简介:摘要目的研究福建闽南地区地中海贫血(又称地贫)的罕见基因突变类型。方法收集2017年11月至2022年5月厦门大学附属成功医院来自于福建闽南地区的38例因血液学检测的结果与常规基因突变测定结果不相符、可能是罕见的地贫类型的样本,其中男16例,年龄5~47岁;女22例,年龄15~56岁,运用跨越断裂点聚合酶链反应和DNA测序法进行一一鉴定。结果本研究检出了地贫罕见基因突变21例,其中包括了罕见的 α 珠蛋白基因突变6种,分别是8例泰国型缺失(--T HAI)、2例中国香港型缺失(HKαα)、2例菲律宾型(--FIL)、1例CD 30(-GAG)、1例CD 122 CAC>CAG,WSM和1例αα/αααanti4.2,其中,2例--FIL来源于一对母子;罕见 β 珠蛋白基因突变6种,分别为1例CD56 GGC>GAC、2例IVS I-129 A>G、1例同时检出CD54 GTT>GTC和Terminal CD +32 A>C两种突变、1例113A>G(Poly A(A>G)AATAAA>AATAAG)、1例越南型-HPFH(Vietnamese HPFH)缺失型β地贫,其中CD54 GTT>GTC突变为首次报道。结论本研究通过测定的几种较罕见地贫基因加以了分析,对福建闽南地区地贫基因突变的种类加以了补充,可为地贫基因的检测诊断提供必要的分子信息。
简介:摘要目的研究河南地区人群中阿司匹林代谢相关基因血小板内皮聚集受体1(PEAR1)多态性的分布情况。方法采用荧光染色原位杂交检测法对2019年1月至12月来南阳医学高等专科学校第一附属医院体检的115名健康体检者的PEAR1(rs12041331)基因型进行检测。115名健康体检者中,男性69名,女性46名,年龄(40.0±3.5)岁。结果共发现PEAR1有3种基因型,即AA、GA和GG型,每种基因型的分布频率分别为12.17%(14/115)、46.09%(53/115)和41.74%(48/115)。将试验结果进行Hardy-Weinberg定律的吻合度测验,通过计算检测符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2=1.24,P=0.362)。结论河南地区人群中PEAR1具有基因多态性,其中GA型为较常见的基因型。
简介:目的:了解PEGα-2a与PEGα-2b用于闽南沿海地区患者的安全性,为该地区临床用药安全提供参考资料。方法:采用回顾性分析方法,分析两种药物ADR发生率;ADR发生性别、年龄比例;ADR类型;ADR严重程度。结果:ADR发生率,PEGα-2a高于PEGα-2b;其中男性PEGα-2a高于PEGα-2b,女性PEGα-2a低于PEGα-2b。PEGα-2aADR发生率随着年龄的增长,有增高的趋势。PEGα-2bADR发生年龄呈现两头低,中间高的特点。出现骨髓抑制、流感样症状、甲状腺功能异常、自身抗体异常,PEGα-2a发生率高于PEGα-2b;其他不良反应,PEGα-2a发生率低于PEGα-2b。1级ADR构成比,PEGα-2b高于PEGα-2a;2级、3级ADR构成比,PEGα-2b低于PEGα-2a。结论:PEGα-2b用于闽南沿海地区人群安全性高于PEGα-2a。