简介：摘要尼曼匹克病C型是一种胆固醇转运障碍引起的脂质贮积病，为NPC1或NPC2基因突变所致。因发病年龄不同，分为5型，分别为新生儿型、早期婴幼儿型、晚期婴幼儿型、青少年型和成人型。不同类型的临床表现及预后均有差异。特征性的临床表现为肝脾肿大、肺浸润、垂直性核上性凝视麻痹和痴笑猝倒。该病确诊依赖于发现NPC1或NPC2基因致病性突变和(或)皮肤成纤维细胞培养菲律宾菌素染色显示胆固醇异常分布。目前该病仍缺乏有效的治疗手段，整体上预后仍较差。麦格司他可延缓神经系统症状的出现时间，改善部分患者的生存期。

简介：19世纪末以来,科学家开始认识到蜱作为媒介在疾病传播中所起的重要的潜在作用。20世纪末的几十年间,几种蜱媒疾病在美国出现,包括巴贝虫病、莱姆病和埃立克体病。……

简介：尼曼匹克病C型（NPC）是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病，主要累及内脏器官和神经系统，自婴幼儿至成人均可发病，儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现，因发病年龄不同，首发的神经系统症状不一致，临床有明显的异质性。NPC基因缺陷导致游离胆固醇转运障碍，在细胞内大量沉积是疾病的始发因素，细胞的自噬功能障碍、钙稳态失平衡、氧化应激等均参与疾病的病理生理过程。通过皮肤成纤维细胞培养发现异常沉积的游离胆固醇或行基因检查发现NPC的致病性突变可确诊该病。美格鲁特是唯一被批准上市的特效药物，早期应用可以改善神经系统症状和延缓疾病的进展。

简介：1例68岁女性患者因肺癌并全身多发骨转移口服盐酸埃克替尼0．125mg，3次／d。第2天患者出现少量鲜血便，约20ml，遂自行停药。第3天便血停止。第4天，遵医嘱再次按原剂量口服盐酸埃克替尼。第5天，患者排鲜血便3次，出血量约100～150ml，实验室检查示PLT43×10^9／L（服药前37×10^9／L），Hb119g／L（服药前132g／L）。再次停用盐酸埃克替尼，观察4d，患者未再便血。

简介：摘要1例68岁男性肺腺癌患者接受埃克替尼125 mg口服、3次/d和康莱特软胶囊2.7 g口服、4次/d治疗。用药前血清肌酐（Scr）91 μmol/L。用药29 d后患者出现泡沫尿、乏力、胸闷、食欲下降、颈部及胸前皮肤出现红色皮疹等，未予干预，共用药76 d。实验室检查示Scr 167 μmol/L，免疫球蛋白A（IgA）4 090 mg/L，尿蛋白2 g/L，24 h尿蛋白2.61 g，尿红细胞6.8个/高倍视野，尿α微球蛋白66.9 mg/L。病理检查结果示局灶增生型IgA肾病和急性肾小管损伤，考虑由埃克替尼引起可能性大。嘱患者低蛋白饮食并予对症治疗，80 d后，患者Scr 189 μmol/L、尿蛋白2 g/L。此后患者失访。

简介：1例85岁女性患者因肺癌口服埃克替尼125mg、3次/d，用药前PLT为216×109/L。用药第7天PLT为107×10^9/L，第11天为81×10^9/L，第15天为73×10^9/L。考虑为埃克替尼致血小板减少，停用该药，口服升血小板胶囊1.8g、2次/d，同时密切监测PLT。停药后24d，PLT为40×10^9/L；停药后42d，PLT恢复至153×10^9/L。次日恢复口服原剂量埃克替尼，升血小板胶囊剂量增至1.8g、3次/d。再次用药第3天PLT为132×10^9/L。此后多次复查，PLT均正常。

简介：摘要尼曼-皮克病是一种常染色体隐性遗传的鞘磷脂酶缺乏所致的溶酶体贮积病。本文报告1例携带尼曼-皮克病C型基因杂合致病突变新生儿，随访至3月龄死亡。对有腹水、肝脾肿大、血小板减少等常见病因不能解释的患儿应尽早行基因检测确诊。

简介：

简介：摘要目的探讨克氏针与钢板联合应用治疗C3型pilon骨折的临床疗效。方法27例C3型pilon骨折手术治疗，均采用克氏针与钢板联合固定。结果27例随访6个月~5年，优18例，良5例，差4例，优良率达85.19%。结论克氏针与钢板联合治疗C3型pilon骨折，使关节面恢复完整，是治疗C3型pilon骨折的有效疗法。

简介：摘要1例64岁女性左肺腺癌并颈部淋巴结转移患者接受培美曲塞+卡铂方案化疗，首次化疗后查体颈部肿块大小约5.0 cm×4.0 cm。根据基因检测结果给予埃克替尼125 mg口服、3次/d。4 d后颈部淋巴结转移灶迅速增大并伴红肿、疼痛，同时出现头晕、恶心等症状；患者自行增加剂量至250 mg口服、3次/d，2 d后，颈部CT示左侧锁骨上窝淋巴结大小约7.7 cm×6.4 cm。考虑患者颈部淋巴结转移灶的迅速增大为埃克替尼所致肿瘤超进展。停用埃克替尼，给予贝伐珠单抗+培美曲塞+卡铂联合化疗1个周期，同时给予阿美替尼。治疗3 d后患者疼痛明显减轻，9 d后颈部肿块缩小，7周后CT示左侧锁骨上窝淋巴结大小约4.6 cm× 5.3 cm，疗效评估为部分缓解。

简介：研究疾病:晚期心力衰竭.目的:比较血管紧张素转换酶抑制和直接血管扩张对晚期心衰预后的影响.设计:随机式.病人资料:117例充血性心力衰竭者,NYHAⅢ级或Ⅳ级,休息时有血液动力学异常,为心脏移植做评估.

简介：摘要目的观察盐酸埃克替尼治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的近期疗效及不良反应。方法收集2011年9月1日至2012年6月14日盐酸埃克替尼治疗的大连市138例晚期NSCLC患者的临床资料。观察患者咳嗽、气短、咯血、疼痛等症状的缓减情况。结果CR1例(0.7%)，PR59例(42.8%)，SD37例(26.8%)，PD41例(29.7%)。ORR43.5%(60/138)，DCR70.3%(97/138)。主要不良反应为皮疹26.8%，腹泻13.8%，轻度肝功能异常10.9%。结论盐酸埃克替尼治疗晚期NSCLC近期疗效肯定，相关的不良反应较轻。

简介：摘要目的本研究的目的是评价小分子靶向新药埃克替尼（Icotinib-HydrochlorideTablets）治疗非小细胞肺癌（Non-smallcellLungcancer缩写为NSCLC）的临床有效性及安全性。方法回顾性分析我院2012年1月–2014年12月内住院的服用埃克替尼治疗的26例NSCLC患者，以同期临床应用多顺方案（多西他赛+顺铂）41例患者作为对照，进行疗效和安全性评价。结果疗效评定埃克替尼组客观有效率（ORR）占53.85%（1+13/26）；疾病控制率（DCR）占80.77%（1+13+7/26）。；多顺对照组客观有效率（ORR）占36.58%（2+13/41）疾病控制率（DCR）占73.17%（2+13+15/41）。两组有效率比较差异有统计学意义（P＜0.05）。毒副作用评定埃克替尼组，其毒副作用发生的种类、发生率、强度都比多顺组少得多，轻得多（P＜0.01）。结论埃克替尼疗效与其它化疗方案相比，疗效更确切、毒副作用、不良反应发生率较低。

简介：摘要目的比较掌侧锁定接骨板(volar locking plate，VLP)和外固定支架(external fixation，EF)治疗桡骨远端AO C2/C3型骨折的影像学和治疗效果。方法自2017年1月至2020年3月我们共收治62例AO C2/C3型桡骨远端骨折患者，其中23例接受EF治疗，39例接受VLP治疗。采用Gartland－Werley量表和上肢功能障碍评定量表(Disability of Arm Shoulder and Hand，DASH)评价总体治疗效果与功能恢复情况，测量腕关节活动度和握力，影像学参数包括掌倾角、尺偏角、桡骨长度、尺骨变异和关节面台阶。所有统计学分析均采用SPSS 21.0统计软件。结果两组患者在年龄、性别、受伤侧别、是否优势手、致伤原因、手术时间、是否植骨和随访时间方面差异无统计学意义(P>0.05)。术后随访时间为12~47个月，平均17.1个月。末次随访时，VLP组在腕关节屈曲(VLP组69.7°、EF组62.3°，P<0.001)、前臂旋前(VLP组73.1°、EF组64.8°，P＝0.027)和旋后(VLP组70.6°、EF组63.1°，P＝0.033)角度方面恢复优于EF组，其他关节活动范围参数两组差异无统计学意义(P>0.05)。两组的Gartland-Werley和DASH评分差异无统计学意义(P>0.05)。末次随访X线片显示，VLP组的尺骨变异为(0.6±1.3) mm，EF组为(1.6±1.8) mm，差异有统计学意义(P＝0.002)；VLP组的关节阶梯为(0.5±1.1) mm，其改善明显优于EF组(1.2±1.4) mm，差异有统计学意义(P＝0.007)。两组总体并发症发生率分别为VLP组的28.2%和EF组的34.5%，差异无统计学意义(P＝0.587)。结论VLP固定在腕关节活动度(屈曲、旋前和旋后)、尺骨变异矫正和改善关节一致性方面表现出比EF固定更好的性能。

简介：

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简介：摘要目的比较埃索美拉唑与洛赛克在治疗慢性胃炎方面的疗效。方法2016年8月至2017年8月期间，从64例慢性胃炎患者随机分为两组，对照组32例在常规治疗基础上给予洛赛克治疗；实验组32例在常规治疗基础上给予埃索美拉唑治疗。治疗30d后，观察两组患者腹痛消失率，对实验组临床疗效和不良反应发生率的统计评价。结果腹痛消失率为68.8%，实验组显著高于对照组50%（P＜0.05）；实验组效率更高，两组间差异有统计学意义（P＜0.05）；有两组不良反应无显著性差异（P＞0.05）。结论用埃索美拉唑治疗慢性胃炎的临床疗效比洛赛克优越。

简介：

简介：目前世界各国对早期胃癌的大体分型基本沿用日本的分型标准，即将早期胃癌分成Ⅰ型（隆起型）、Ⅱ型（表浅型）和Ⅲ型（凹陷型），其中Ⅱ型又分为Ⅱa型（表浅隆起型）、Ⅱb型（表浅平坦型）和Ⅱc型（表浅凹陷型）3个亚型。根据日本学者的经验以Ⅱc型为主的凹陷型病灶占早期胃癌的73．7％～75．7％，约为全部早期胃癌的3／4，而凹陷型早期胃癌与消化性溃疡等良性病变的鉴别同时也是内镜下诊断早期胃癌的一个难点，本文就目前胃镜下凹陷型早期胃癌的诊断作一浅述。

简介：摘要目的研究盐酸埃克替尼治疗晚期复发非小细胞肺癌（NSCLC）的临床效果。方法选择我院自2016年1月到2018年1月收治的70例晚期复发NSCLC的患者作为研究对象，将上述患者按照数字发分为对照组和观察组各35例。其中对照组患者给予常规治疗，观察组则在此基础上加用盐酸埃克替尼，2周后比较两组患者的治疗效果。结果观察组患者疾病控制率为85.71%，显著高于对照组的42.86%（P＜0.05）。观察组患者KPS评分显著优于对照组（P＜0.05）。观察组患者无进展生存期和总生存时间均显著高于对照组（P＜0.05）。结论盐酸埃克替尼治疗晚期复发NSCLC患者的效果更好，可显著改善患者的生存质量，延长生存时间，安全性好，值得推广。