简介：摘要mTOR(mammalian/mechanistic targets of rapamycin）存在于两个功能性复合体mTORC1 和mTORC2中，通过对生长因子、营养物质、谷氨酸、神经递质等应答，调控细胞的重要生理过程。中枢神经系统mTOR通路异常活化可引起癫痫。文中通过回顾国内外研究报道，旨在分析和总结与mTOR通路相关的癫痫表型及可能的致痫机制，为相关癫痫的诊断和治疗新手段提供参考依据。

简介：摘要Notch信号通路在胚胎期细胞命运转归和成体组织稳态的维持中起重要作用。各种研究已经证明Notch信号通路在角膜损伤后修复及角膜生理性稳态的维持中有重大意义，角膜缘干细胞主要通过抑制Notch信号通路来抑制细胞的分化和增生；在角膜上皮早期修复阶段生理性下调促进细胞迁移和伤口覆盖，后期修复阶段生理性上调与防止角膜上皮细胞过度分层和维持细胞分化相关；角膜基质损伤后纤维化与Notch信号通路相关；角膜内皮损伤后转化生长因子-β(TGF-β)诱导的内皮－间质转化(EnMT)过程有Notch信号通路的直接参与；此外，Notch信号通路与14-3-3σ、表皮生长因子受体(EGFR)、Sirt6、微小RNA(miRNA)、基质金属蛋白酶(MMPs)在角膜上皮稳态维持、角膜上皮分化、角膜基质过度炎症反应、角膜新生血管生成等存在相互作用。本文就Notch信号通路在角膜各层损伤修复中的功能进行综述。

简介：摘要骨关节病是一种生物性和机械性因素导致关节软骨发生退变的渐进性疾病，其病理发展的核心部分为关节软骨基质的破坏和关节软骨细胞的减少，并且累及软骨下骨、滑膜和关节囊等。Wnt信号通路不仅在人体发育以及维持成人组织稳态的过程中扮演重要角色，而且在关节形成、关节软骨发育及骨关节病的发生发展中均发挥重要作用，在关节病理学领域受到越来越多的关注。该文主要对骨关节病中Wnt信号通路及其与其他信号通路相互作用的研究进展做一简要综述。

简介：摘要研究表明玫瑰痤疮与炎症因子、神经脉管功能、微生态环境等多种因素有关。JAK-STAT信号通路涉及多种炎症细胞因子，在细胞增殖、分化、凋亡和血管生成及免疫调节等方面发挥重要作用。本文将概述JAK-STAT信号通路并探讨其在玫瑰痤疮中的潜在作用。

简介：摘要先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是目前我国最常见的出生缺陷。其中，心脏瓣膜缺陷是CHD的重要表型。心脏瓣膜发育是胚胎发育的重要过程，受到多种信号通路的调控。若内皮细胞、心肌细胞的增殖、分化或迁徙过程出现异常，则心脏瓣膜发育异常，可引起患儿心功能不全，严重者可以致死。组织外植体系统和各类动物模型实验已经证明，多种信号通路相互作用，形成一个巨大的调节网络，共同调控心脏瓣膜的发育过程。该文将选择其中研究相对成熟的信号通路进行综述，主要阐述它们在上皮-间充质转化过程中的作用。这些信号通路包括VEGF、NFATc1、Notch、Wnt、TGF-β、ErbB和NF1信号通路。

简介：摘要唇腭裂是一种常见的出生缺陷，其发生的分子机制是近年来的研究热点。目前已有超过100个唇腭裂相关基因被发现，但这些基因的致病机制还有待阐明。基因携带的遗传信息通过信号通路来影响表型，信号通路的顺利传递是机体正常发育的必要条件。唇腭裂的形成过程中亦有信号通路的异常表达。一系列信号因子参与基因表达的调控，它们之间又相互作用，构成信号通路及复杂精细的信号调控网络，共同参与指导细胞活动及组织形成。本文就目前研究较多的与唇腭裂相关的几个重要信号通路进行概括，综述了唇腭裂发展过程中的重要分子机制，以期为唇腭裂的病因学及遗传学研究提供参考。

简介：摘要Wnt信号通路在机体生长发育过程中有至关重要的作用。在肠道发育过程中，Wnt信号通路对于不同类型肠道细胞的分化、增殖、生理功能都有重要影响，其异常调控可以导致多种疾病的发生。该文就Wnt与肠道发育及其与肠道生理病理的关系进行阐述。

简介：摘要丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase，MAPK)信号转导通路是调节细胞生长和存活的关键途径，异常的MAPK信号能促进癌症的发生发展，也决定了癌症的治疗反应。胃癌是中国常见消化道恶性肿瘤之一；近年来研究发现，在胃癌中存在诸多细胞信号传导通路的调控异常。细胞外信号调节激酶(extracellular signal-regulated kinase，ERK)信号通路是MAPK家族中的一条重要信号通路，该信号通路通过整合传递细胞外信号至细胞及其核内控制细胞的生长、凋亡和分化等。MAPK/ERK信号通路的异常激活可导致细胞丧失凋亡和分化能力，引发细胞异常增殖和恶性转化，促进胃癌的恶性表型；相反，阻断MAPK/ERK信号通路的相关组分则可逆转这一过程。本文结合国内外最新研究报道，对近年来在胃癌研究中发现MAPK/ERK信号通路的激活或失活在促进或抑制胃癌细胞恶性表型的重要作用及其相关的分子机制加以综述。

简介：摘要骨折发生后断端间组织修复程序的启动和运行对于骨折愈合至关重要，该过程经历血肿炎症机化期、原始骨痂期形成期和骨痂改造塑形期等三个相互交织和逐渐演进阶段，并由骨髓腔内多种组织、细胞、细胞因子等参与完成。在研究骨折愈合的机制中发现有许多信号通路及分子调控骨修复，包括骨形成、骨重建以及新生血管形成，而在细胞层面上则是对成骨细胞、软骨细胞、破骨细胞以及内皮细胞的调控。Hippo信号通路是一条维持器官体积大小和细胞增殖与凋亡平衡的信号通路，而在维持骨稳态以及骨代谢中也有着重要作用，在其调控骨发育和修复过程中，通过蛋白激酶级联反应和转录辅助激活因子作用下调控微环境下细胞的生理活动。Hippo信号通路上下游效应分子直接或间接调控骨代谢细胞增殖、分化和凋亡等多个过程，且与Wnt信号通路、Notch信号通路等相关骨修复过程重要通路的交互均表明，Hippo信号通路在调控骨折愈合中发挥着重要的作用，可能成为促进骨折愈合的治疗的新靶点。故综述Hippo信号通路的调节机制以及在骨折愈合过程中发挥调控作用的研究进展，并展望了以其为靶点促进骨愈合的研究前景。

简介：摘要炎症性肠病（IBD）是一种慢性非特异性肠道炎症性疾病，发病机制不明。部分IBD患者对常规药物治疗反应不佳。目前认为哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）可通过PI3K/AKT/mTOR、TLR4/MAPK/mTOR和AMPK/mTOR等多种机制影响肠道自噬和炎症过程，从而影响疾病的发生发展过程。通过靶向mTOR信号通路可为IBD的治疗提供新的可能。本文就mTOR信号通路在IBD中的作用机制以及靶向mTOR信号通路治疗IBD进行总结。

简介：摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一种神经发育障碍性疾病，发病机制尚未明确，目前治疗主要以康复行为干预和教育为主。各种动物模型与临床试验表明，其发病机制与一些分子通路的调控改变有关，目前文献报道研究较多的有mTOR、Wnt/β-catenin、Notch、Reelin、JAK-STAT、Sonic hedgehog、IQSEC2等信号通路。该文将研究较广泛的信号通路与ASD发病机制的相关研究进行综述，阐述ASD中分子通路方面的异常，以期对研究ASD提供帮助。

简介：摘要白血病（leukemia）是一种源于骨髓的造血干细胞恶性增殖性疾病。PI3K/AKT信号通路是一种胞内传导的信号通路，与肿瘤细胞生存息息相关。本文就PI3K/AKT信号通路与白血病的相关性进行综述。

简介：摘要环鸟苷酸-腺苷酸合成酶(cyclic GMP-AMP synthase, cGAS)作为重要的广谱DNA识别受体，可识别肿瘤来源的DNA分子，并通过干扰素基因刺激因子(stimulator of interferon genes, STING)激活宿主免疫系统，对肿瘤细胞进行监视和清除。但该通路在肿瘤的发生和进展中是一把"双刃剑"，可发挥抗肿瘤作用，也可促进肿瘤的进展。因此，深入研究cGAS/STING信号通路及其相关调控机制对肿瘤产生不同影响的原因，探索以cGAS/STING通路为基础的肿瘤治疗新方案，对改善肿瘤治疗效果具有重要的指导意义。本文将从cGAS/STING通路的激活、免疫调控、放射治疗、肿瘤转移等方面进行阐述，试图对cGAS/STING通路在肿瘤中的研究有更系统的了解。

简介：摘要RAS信号通路相关综合征(RASopathies)是由RAS/MAPK通路的基因变异引起的一组疾病，患者的临床表型存在重叠，诊断十分困难。由于几乎所有的RASopathies均呈常染色体显性遗传，许多家庭会反复生育患儿。随着测序技术的发展，这类综合征的基因型与表型的相关性越来越明确。分子遗传学检测可为受累家系提供产前诊断，减少患儿的出生。但对于新发变异，产前诊断RASopathies仍较困难。近期研究发现对于不同的RAS相关疾病，可以从超声表现中找到一些基因检测的线索，本文就RASopathies及其产前诊断的进展做一综述。

简介：摘要炎症性肠病（IBD）是由于异常炎症反应导致肠道干细胞和分化细胞的功能异常而引起的肠道损伤，治疗需要肠上皮再生修复损伤的肠黏膜。Hippo信号通路是近年在果蝇和哺乳动物中发现的信号级联系统，转录共激活因子YAP和TAZ是Hippo信号通路下游效应因子并调节靶基因表达，在调节组织稳态、再生、控制器官大小中发挥关键作用，其功能失调可导致肿瘤的发生。本文综述Hippo通路在哺乳动物肠道中的生理过程及其潜在的作用机制，并讨论IBD中该通路未来的研究方向和可能的治疗策略。

简介：摘要白血病是一种起源于造血干细胞的恶性血液病，其特征在于增殖失控、分化障碍及凋亡受阻导致白细胞数量异常。有学者研究发现，核因子-κB（nuclear factor κB，NF-κB）信号通路在多种白血病细胞的增殖和分化等生命过程中起到关键作用，本文就NF-κB信号通路在白血病中的机制研究做一综述。

简介：摘要吲哚胺-2，3-双加氧酶(IDO)是色氨酸(Trp)降解为犬尿氨酸(Kyn)的限速酶，炎症因子IFN-γ可以提高IDO活性，使Kyn/Trp即K/T比增加，从而降低CD8+T细胞及调节性T细胞活性，介导肿瘤的免疫逃逸。放疗是非小细胞肺癌综合治疗中的重要手段，可以双向调控机体免疫应答，协同免疫抑制剂发挥抗肿瘤作用，同时机体免疫状态可以影响放疗疗效。近年来有研究显示IDO活性在放疗前后发生变化，并与预后有关，但相关机制尚不明确。本文阐述IDO信号通路在非小细胞肺癌放疗的应用进展。

简介：摘要目的探讨青藤碱(SIN)在诱导大鼠来源树突状细胞(DCs)中发挥免疫抑制作用的可能机制。方法体外培养Wistar大鼠骨髓来源前体细胞，显微镜下观察青藤碱处理DCs(青藤碱修饰组，SIN组)与常规诱导DCs(常规诱导组，对照组)的形态学差异，利用流式细胞术检测DCs的CD表型特点。以脂多糖(LPS)刺激诱导DCs成熟，采用流式细胞术检测青藤碱对LPS诱导的树突状细胞表面Toll样受体(TLR)2、TLR3、TLR4表达的影响。结果常规诱导组可见细胞呈葡萄串样的细胞集落或悬浮生长，细胞表面颗粒感明显；而青藤碱诱导组细胞集落在一起，细胞体积、形态无明显变化。常规诱导组中DCs表面CD80、CD86的相对表达量为70.7%、71.3%，而SIN组中DCs表面CD80、CD86的相对表达量为51.7%、49.4%。SIN＋LPS组DCs表面TLRs相对表达量TLR2(51.2±0.34)%、TLR3(50.3±0.14)%、TLR4(52.1±0.16)%，较单纯LPS组DCs表面相应TLRs相对表达量[(94.35±0.16)%、(97.55±0.16)%、(94.6±0.12)%]明显降低。结论SIN可能可以通过抑制TLRs信号通路抑制DCs成熟，从而诱导免疫耐受。

简介：摘要脓毒症是由于机体受到严重感染后发生的炎症反应紊乱，进而导致以器官功能障碍为表现的临床综合征。脓毒症的发生、发展及预后与机体免疫调控十分密切，其本质主要为由早期的过度促炎反应状态逐渐进展为晚期的免疫抑制状态，导致机体抗炎无效而危及生命。Notch通路作为一种高度保守的信号通路，其具有调节细胞生长和分化能力，并参与调控各种炎症性疾病的发生和发展。近年来，Notch信号通路在脓毒症的发生和发展中的重要作用引起广泛关注。该文主要对Notch信号通路在脓毒症机体免疫调控中的作用进行综述。

简介：摘要肺部或全身失控的炎症反应在急性呼吸窘迫综合征(ARDS)发病过程中起核心作用。核因子E2相关因子2(Nrf2)及其相关信号通路是细胞炎症反应及氧化应激调节中的关键通路，在细胞防御保护中发挥重要作用。研究表明Nrf2激活对ARDS炎性和氧化应激损伤具有重要保护作用。本文对Nrf2及其相关通路在ARDS发病机制中的最新研究进展进行综述。