简介：摘要目的比较多发内分泌腺瘤1型（MEN-1）相关型胰腺神经内分泌肿瘤（pNENs）与散发型pNENs的临床特征。方法收集2010年1月至2021年6月南京医科大学第一附属医院收治的28例散发型pNENs患者及10例MEN-1相关型pNENs患者的临床资料，并通过检索 PubMed 数据库，文献复习同期报道国外的20例MEN-1相关型pNENs患者的临床资料。比较分析MEN-1相关型pNENs与散发型pNENs患者的临床特征如家族史、血液检测、病理诊断指标、肿瘤分级、分期及转移、治疗及预后等方面的异同。结果纳入的58例pNENs患者中，MEN-1相关型 pNENs患者30例，散发型pNENs患者28例，其中，MEN-1相关型pNENs患者中有家族史的为18例（60%），发病年龄为（35.3±13.0）岁，散发型pNENs患者中有家族史的为0例，发病年龄为（55.3±13.4）岁。两组相比，家族史、发病年龄、神经元特异性烯醇化酶（NSE）差异有统计学意义（P<0.05）；病理诊断指标中，MEN1相关型pNENs中G2级的患者有19例（63.3%），生长抑素受体2（SSTR2）阴性的患者有25例（83.3%），散发型pNENs中G2级的患者有16例（57.1%），SSTR2阴性的患者有9例（32.1%），两组相比，患者病理分级和免疫组化（嗜铬粒蛋白A、CD56、SSTR2）差异有统计学意义（P<0.05）；肿瘤分期及转移方面，MEN-1相关型pNENs患者中转移的有21例（70%），AJCC分期中Ⅰ期和Ⅱ期共20例（71%），散发型pNENs中转移的有8例（26.7%），AJCC分期中Ⅰ期和Ⅱ期共8例（28.6%），两组相比，总转移率及AJCC分期、远处转移差异有统计学意义（P<0.05）；在治疗方式及预后方面，手术治疗及预后差异无统计学意义（P>0.05），两者之间的生存率差异亦无统计学意义（P>0.05）。结论MEN-1相关型 pNENs和散发型pNENs在治疗方式、预后及生存率方面无显著差异，但在临床特征、病理学特征、肿瘤分级分期方面存在显著差异，散发型pNENs肿瘤分级、分期和转移率更高。

简介：摘要多发性内分泌腺瘤病1型(MEN-1)是一种常染色体显性遗传病，以甲状旁腺、垂体前叶和胃肠胰的神经内分泌肿瘤为典型特征。文献中关于MEN-1继发2型胃神经内分泌肿瘤(gNET)的报道并不少见，而MEN-1合并1型gNET则鲜有报道。本文汇报1例MEN-1合并1型gNET，介绍MEN-1继发2型gNET和MEN-1合并1型gNET两种情况的鉴别诊断和治疗措施。MEN1突变可能与免疫系统功能紊乱有关，建议临床医师予以关注。

简介：摘要1例52岁男性原发性支气管肺癌患者接受信迪利单抗200 mg静脉滴注、第1天，安罗替尼胶囊12 mg口服、1次/d，服用14 d；21 d为1个周期。治疗第3个周期实验室检查示患者促甲状腺激素（TSH）0.08 mU/L，未予干预；治疗第5个周期，游离甲状腺素（FT4）11.45 pmol/L，TSH 8.19 mU/L，提示甲状腺功能减退，予左甲状腺素钠片50 μg口服、1次/d，56 d后复查甲状腺功能恢复正常；第8个周期治疗第3天，患者出现口干、多饮、多尿、恶心、呕吐等症状，实验室检查示血pH 7.02、β-羟丁酸6.740 mmol/L，随机血糖66.0 mmol/L，提示糖尿病酮症酸中毒；停用信迪利单抗及安罗替尼并予补液、胰岛素等治疗，11 d后酮体转阴，空腹血糖5.8 mmol/L。约2周后实验室检查示糖化血红蛋白7.8%，空腹及早餐后2 h血清C肽均<0.01 nmol/L，胰岛细胞抗体、胰岛素自身抗体、谷氨酸脱羧酶抗体及蛋白酪氨酸磷酸酶自身抗体均阴性，符合暴发性1型糖尿病（T1DM）特征。停用信迪利单抗及安罗替尼第32天晨，实验室检查示皮质醇50.7 nmol/L，促肾上腺皮质激素（ACTH） 2.73 pmol/L，提示肾上腺皮质功能减退，予糖皮质激素治疗。考虑患者为信迪利单抗致自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）Ⅱ型（甲状腺功能减退症，暴发性T1DM，肾上腺皮质功能减退症）。糖皮质激素治疗9个月后复查，皮质醇8：00、16：00和24：00分别为16.6、79.4和17.2 nmol/L，ACTH 1.12 pmol/L。患者仍需接受替代性激素维持治疗。

简介：无

简介：摘要磷酸二酯酶(PDEs)是细胞内的一类水解酶家族，可催化细胞内环磷酸腺苷(cAMP)和环磷酸鸟苷(cGMP)的水解，分别产生5′-单磷酸腺苷(5′-AMP)和5′-单磷酸鸟苷(5′-GMP)，它们作为cAMP及cGMP细胞内浓度及生物学效应的关键调控因子，在多分子信号/调控复合物信号体的形成和功能中起着重要作用。因此，PDEs通过控制细胞内信号传导途径可以调控许多病理生理变化，参与癌症、炎症、神经退行性疾病和内分泌失调等过程。本综述对PDEs在内分泌腺体中的分布及作用进行阐述。

简介：摘要神经内分泌肿瘤（NENs）是一类罕见的起源于人体的肽能神经元和神经内分泌细胞的异质性肿瘤，可以发生在体内任何部位。近40年来，NENs发病率在世界范围内持续上升。本文回顾分析了NENs在全球的流行现况，总结了不同人群、地区、不同发病部位的NENs的流行病学特点，以期提高临床医务人员对NENs的认识，有助于NENs的进一步预防和控制。

简介：摘要本文报道了1例多发性内分泌腺瘤病1型相关胸腺多发性非典型类癌患者的临床及影像表现。患者男，53岁，3年前偶然发现纵隔2个结节，未予治疗。1个月前体检发现纵隔结节增大，分别位于前纵隔与中纵隔，密度均匀，边界清，分别呈中度、轻度强化。超声检查发现甲状旁腺肿物。手术病理为胸腺非典型类癌及甲状旁腺腺瘤。后经基因检测确诊为多发性内分泌腺瘤病1型。

简介：摘要患者男性，72岁，因上腹部胀痛10余天急诊入院。结合实验室和影像学检查结果，经多学科讨论后，考虑胆总管十二指肠后段胆管癌可能。先行经皮肝穿刺胆管置管引流减黄，待黄疸好转后行胰十二指肠切除术，术中见胆总管中下段质硬，增粗。术后病理结果：混合性神经内分泌(G3)-非神经内分泌(中分化腺癌)肿瘤。

简介：摘要本文报道1例疑似胃神经内分泌肿瘤的胃底腺型胃癌，回顾分析其临床、内镜、病理特征，旨在提高胃底腺型胃癌的诊断水平以及减少误诊、漏诊。

简介：摘要多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，主要表现为甲状旁腺肿瘤、胃肠胰肿瘤和垂体瘤。原发性甲状旁腺功能亢进是MEN1最常见的临床特征，在50岁前外显率可达100%。MEN 1中的甲状旁腺何时演化为肿瘤、何时表现出临床症状不能确定，关于其手术时机、手术方式均存在较大的争议，本文就MEN1原发性甲状旁腺功能亢进患者的手术时机及手术方式选择的相关问题进行综述。

简介：摘要肿瘤相关性腹泻是儿童慢性腹泻的少见病因，多为神经内分泌肿瘤特异性功能综合征的临床表现之一。腹泻可作为其首发症状出现，也可伴随疾病进展而发生，手术切除肿瘤后症状普遍得到缓解或治愈。该文重点介绍几种常见的儿童慢性腹泻相关的神经内分泌肿瘤，叙述其腹泻特点、腹泻机制及诊治要点，以期提高早期诊断率，改善患儿的预后及生存质量。

简介：摘要近30年来，神经内分泌肿瘤的发病率快速增长近6倍，且由于患者生存期相对较长，导致患病人数激增，给患者、家庭及社会带来极大的负担。而对于神经内分泌肿瘤的诊疗规范在近10年才逐步受到重视，临床对其认识仍存在严重不足，药物治疗效果仍不理想，因此，本文主要对分化好的神经内分泌瘤的生物治疗、靶向治疗、核素治疗以及低分化的神经内分泌癌的化疗的临床研究做一综述，希望对该类患者的规范化治疗提供一定的临床指导。

简介：摘要随着胰腺神经内分泌肿瘤病理分级的不断更新，影像学评估也随之进展。肿瘤大小、血供、表观弥散系数（ADC）值是胰腺神经内分泌肿瘤恶性程度评估最常用的影像学指标，其他还有代表肿瘤侵袭性生物学行为的影像学特征。生长抑素受体（SSR）-正电子发射断层扫描（PET）和氟脱氧葡萄糖（FDG）-PET双探针显像进一步提高了胰腺神经内分泌肿瘤诊断和分级的准确性，并为肿瘤治疗方案的制定和预后判断提供依据。包括图像纹理分析和影像组学在内的定量分析也是胰腺神经内分泌肿瘤影像学研究的新热点。结合形态学、功能影像以及定量分析可能有助于胰腺神经内分泌肿瘤恶性程度的无创性评估。

简介：摘要胰腺神经内分泌肿瘤（pancreatic neuroendocrine neoplasm，pNEN）是一类具有特征性神经内分泌分化的肿瘤，近年来发病率逐渐提高；pNEN异质性强，手术治疗是目前根治该病的唯一方式。由于缺乏高质量大规模临床研究数据，pNEN的手术治疗中仍存有一些争议性问题；本文归纳了目前pNEN手术治疗的热点问题与研究现状，以期为该病的诊疗提供参考。

简介：摘要神经内分泌肿瘤是一种异质性肿瘤，起源于弥漫性神经内分泌系统的分泌细胞，其特征是具有相对缓慢的生长速度，并且能够分泌许多肽类激素和胺类生物活性物质。关于此类疾病的发病机制尚不清楚，对胆道神经内分泌肿瘤尚无有效的治疗手段，手术仍是治疗胆道神经内分泌肿瘤的主要方式。笔者综述目前肝外胆道神经内分泌肿瘤的临床特点和诊疗进展，以期提高对其的认识。

简介：摘要胰腺神经内分泌肿瘤（pNENs）是一类高度异质性的消化系统恶性肿瘤，病理学分为分化良好的胰腺神经内分泌瘤（pNETs）和分化差的胰腺神经内分泌癌。pNETs的生物学行为是肿瘤预后和治疗反应的根本决定因素，在此指导下，外科医师需要筛选低危患者开展减瘤术，以及针对根治术后复发转移高危人群施行辅助治疗。针对原发肿瘤长径<2 cm和功能性pNETs 2个特殊亚群，在拟定外科干预策略时需兼顾肿瘤学获益和功能症状控制原则。近年来，下一代测序和类器官技术的进步为揭示pNETs的基因突变背景和微环境特征提供了有效工具。哺乳动物雷帕霉素靶蛋白、组蛋白修饰、端粒长度调控、DNA损伤修复作为pNETs发生发展的4大核心通路，在推动其个体化精准治疗发展的同时可用于指导新药研发。pNETs的经验性治疗和临床试验研究是矛盾统一体，需要在治疗中总结规律，并在总结中发展学科。笔者查阅相关文献，探讨近年pNENs的相关热点问题，旨在为该病的诊断与治疗提供参考。

简介：

简介：摘要目的探讨伴皮肤苔藓淀粉样变(cutaneous lichen amyloidosis，CLA)的多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)的临床特征和遗传学病因。方法对7个无血缘关系的MEN2A-CLA家系共51名成员进行家系调查、生化和RET基因等检测及相关组织病理学分析。结果基因检测发现28例MEN2A患者存在RET基因变异(C634G/F/R/S/W或C611Y)，与临床诊断完全符合，平均诊断年龄为(41.1 ± 18.3)岁，其甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和CLA的发病率分别为89.3%、28.6%、7.1%和28.6%。基因型-表型分析发现C611Y与C634G/F/R/S/W的嗜铬细胞瘤和CLA发病率的差异具有统计学意义(P<0.05；P<0.05)。8例伴CLA病例的临床表现为肩胛区皮肤反复瘙痒，病损皮肤干燥增厚、棕色色素沉着伴鳞屑、片状丘疹和苔藓样改变；其CLA的平均发病年龄为(18.4 ± 4.6)岁，与其CLA和MEN2A的平均诊断年龄相比差异均有统计学意义(P<0.001; P<0.001)。结论MEN2A-CLA可能是MEN2A的早期临床表现，且大多存在RET-C634变异。提高对MEN2A-CLA的认识，结合家系和RET变异筛查，有利于MEN2A相关内分泌疾病的早期规范诊治和预后。

简介：摘要双向分化的癌（amphicrine carcinoma，AC）为具有腺上皮及神经内分泌分化特征的恶性肿瘤。本文报道了1例发生于胃体的AC，镜下可见细胞呈管状、片状、巢团状、花环状、条索状排列，细胞异型明显，核分裂象及脉管癌栓易见，神经侵犯亦可见。免疫组织化学染色显示：广谱细胞角蛋白弥漫阳性，染色模式在管状、条索状、筛状排列肿瘤区域明显膜着色，在巢团状排列区域可见膜染色强度的减弱，突触素弥漫阳性，过碘酸雪夫染色可见细胞内、外的着色，MUC1、MUC4区域也有表达，不表达嗜铬粒素A、CD56、MUC2、MUC5AC及MUC6，Ki-67阳性指数热点区域约80%。AC的临床表现及免疫组织化学表型与腺癌类似，易误诊为低分化腺癌、印戒细胞癌或混合性腺癌与神经内分泌癌等。胃AC罕见，对其特殊的形态及免疫组织化学表型的描述十分有限，临床对AC的认识严重不足，其病理特征、临床治疗及预后需收集更多的病例进行深入研究。

简介：无