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简介：摘要目的报道脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis, CTX）一家系的临床资料，以期提高临床上对该病的认识。方法收集河北医科大学第二医院神经内科于2019年5月30日收治的1例CTX先证者的病史，对其进行影像学检查、跟腱肿物病理检查，对先证者及其家族成员进行CYP27A1基因突变分析。系统检索相关文献并复习已报道的CTX病例，总结CTX的临床特征。结果先证者为39岁女性，因“双下肢无力5年余，加重伴言语不清1年”入院，神经系统损害主要表现为智力低下，双侧锥体束受损表现，以及小脑病变的表现。跟腱组织可见胆固醇结晶沉积，CYP27A1基因存在c.435G>A和c.1263+1G>A的复合杂合突变，先证者姐姐CYP27A1基因突变与其相同，其母亲为c.435G>A突变的携带者，父亲为c.1263+1G>A突变的携带者。从国内主要数据库中检索到17例临床资料详细的CTX病例报道，结合本文的1例患者，其中临床特征出现频率>50%的有锥体束征、智力下降、共济失调、构音障碍、跟腱肿物、白内障、高弓足。结论CTX起病隐匿，若患者出现常见疾病无法解释的锥体束征、智力下降、共济失调、构音障碍、跟腱肿物、白内障、高弓足等临床表现时，应考虑CTX可能，可通过组织病理、CYP27A1基因检测明确诊断。

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简介：摘要目的调查一遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征及基因突变情况，并分析其基因型与表型的关系。方法该研究为一家系调查。先证者自2016年1月多次就诊于吉林大学第一医院，调查包括诊断为遗传性蛋白S缺陷症的先证者及其家系成员共26名。收集该家系成员的临床资料并留取血样本。采用外显子高通量测序技术对家系成员行基因筛查，并利用Sanger测序对发现的突变位点进行验证。利用蛋白质功能预测软件SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2进行基因突变致病性预测。使用Swiss-Model在线同源建模软件对蛋白S野生型及突变型进行蛋白三级结构的同源建模，观察基因突变对蛋白三级结构的影响。结果该家系中4代共26名直系亲属中有4人临床诊断为遗传性蛋白S缺陷症，先证者表现为反复肺栓塞及下肢静脉血栓，其舅舅及母亲有下肢静脉血栓病史，余家系成员无血栓/栓塞病史。测序发现先证者及部分家系成员（Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ4、Ⅳ2）的PROS1基因第2号外显子存在c.200A>C基因突变。SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2对该基因突变的预测结果均为有害。Swiss-Model同源建模结果显示，基因突变后第67位氨基酸由谷氨酸突变为丙氨酸。结论该遗传性蛋白S缺陷症家系携带c.200A>C基因突变，该突变可能引起蛋白S活性降低，从而导致患者反复下肢静脉血栓及肺栓塞。

简介：摘要1例主诉为"间断髋关节疼痛伴咳嗽2个月余"的患儿就诊于厦门大学附属第一医院儿科，经过基因检查确诊为COPA综合征，并发现1号染色体（1q23.2）新的COPA突变基因c.725T>C。COPA综合征临床罕见，现总结该患儿临床和实验室特点、基因检测结果、诊断及治疗过程，以加强临床对本病的认识。

简介：内容摘要：门匾已逐渐成为一种文化遗迹，而牌匾作为一种独特的文化现象，它所含的信息对于研究客家人的民俗、教育、文化起到非常珍贵的文物价值。上犹是赣南客家摇篮，这里通行客家语，有着丰富的客家文化和风情遗存，客家门匾是该县独特的客家民俗文化之一。客家门匾，作为一种文化现象，堪称客家文化的一块“活化石”。

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简介：【摘要】随着经济发展的需要，长江三角洲地区流动人口越来越多，对于学校教育是一种挑战，尤其是初中教育，因为这个阶段的学生正处于叛逆期，正确合理地引导外地学生和谐地融入“新的大家庭”，这一点非常重要。本文作者就这个问题，谈了自己在工作中遇到的一些问题及行之有效的解决方法。

简介：摘要对云南省第一人民医院儿科诊治的1例COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿，男，3岁3个月，身高增长缓慢1年。查体：身高：87.5 cm(<－3标准差，上部量55.0 cm，下部量32.5 cm，轻度O型腿。神经系统查体：双下肢肌力正常，肌张力低。基因检查发现COMP基因11号外显子杂合基因变异：chr19：18897437 A>G [hg19]，NM_000095.2，c.1159T>C，p.Cys387Arg，即翻译产物蛋白中第1159位半胱氨酸变为精氨酸。基因检测是确诊假性软骨发育不全的重要依据，可避免误治，以免影响患儿的终身高。

简介：摘要分析一个以心肌病为主要表现的中国人线粒体肌病家系的临床、病理及致病基因特点。该家系4代共有患者8例，先证者以双下肢水肿为首发表现，伴有胸闷、气喘及运动后肌肉酸痛无力，其余患者表现为运动耐力下降或运动后肌肉酸痛无力，其中2例伴胸闷、气喘；所有患者体形消瘦、精神运动发育正常。先证者头颅MRI正常，肌电图提示神经源性改变，肌肉病理可见破碎红纤维及坏死、再生和核内移肌纤维；全外显子测序未见与疾病相关的基因突变，线粒体基因2代测序发现先证者A3243G突变，1代测序证实该突变与家系内患者共分离。单纯线粒体肌病患者可以心肌病为主要表现，肌电图可呈神经源性改变；对不明原因的以心肌受累为主要表现的患者应考虑线粒体肌病可能，尽早行肌肉病理和基因检查明确诊断。

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简介：摘要对1例先天性异常纤维蛋白原血症患者进行家系调查。14例家系成员中有6例经常出现反复鼻出血症状，其中2例在我院临床诊断为先天性异常纤维蛋白原血症。先证者凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）正常，凝血酶时间（TT）轻度延长，纤维蛋白原降低。先证者母亲、弟弟纤维蛋白原均存在不同程度降低，其父亲各项凝血指标均在正常范围。采集先证者及其母亲外周血标本，应用芯片捕获高通量测序法进行FGA、FGB、FGG基因分析，对检出的突变以Sanger测序法进行验证。基因分析结果发现，先证者及其母亲FGB基因8号外显子存在1474位T>G杂合突变，导致纤维蛋白原结构域上的492位终止密码突变为谷氨酸，FGA、FGG基因未检出突变。FGB基因延长突变c.1474T>G（p.Ter492Glu）是该先天性异常纤维蛋白原血症家系致病的生物遗传学基础。

简介：摘要Xp11.22微重复综合征十分罕见，2017年7月解放军联勤保障部队第980医院收治同一家系Xp11.22微重复综合征男性患者2例。诊断过程：采用高通量测序技术对先证者及其父母进行医学外显子测序，并进行基因序列比对分析。利用染色体微阵列技术对先证者、其舅、其母进行基因组拷贝数变异分析。医学外显子测序未发现与先证者临床表型高度相关的基因突变；染色体芯片分析检测染色体拷贝数变异情况，发现先证者在chrXp11.22区域发生629 kb片段重复，基因位点：Xp11.22(53，188，779-53，817，598)，该段包含HSD17B10、HUWE1、SMC1A、KDM5C、IQSEC2重要OMIM基因，与Xp11.22微重复综合征相关。先证者舅舅在相同区域发现有612 kb片段重复，基因组位点Xp11.22(53，188，779-53，800，670)。先证者母亲在相同区域发现有803 kb片段重复，基因组位点Xp11.22(53，188，779-53，991，495)。对不明原因智力低下家系，特别是男性患者，要警惕Xp11.22微重复综合征，有必要对患者进行全基因组拷贝数检测。

简介：摘要目的检测1例以多发咖啡斑为主要临床表现的Legius综合征家系的基因突变情况，并明确其诊断。方法收集1例以多发咖啡斑为主要临床表现的先证者及其父母和外祖父母临床资料，采集上述受试者外周血提取基因组DNA，对先证者进行全外显子组测序，确定突变位点，再在家系中对突变位点进行PCR扩增及Sanger测序进行验证，并明确其诊断。结果先证者男，12岁，躯干可见10余处长径> 5 mm的咖啡斑，腋窝、腹股沟多发雀斑。先证者外周血基因组DNA中编码Sprouty相关EVH1功能域蛋白1的SPRED1基因第7号外显子中存在小片段杂合缺失（c.1220_1238del），引起氨基酸序列发生移码突变（p.L407fs*），先证者患病母亲检出该突变，外祖父母及父亲未检出该突变。该突变为新发突变，先证者突变遗传自母亲，突变与疾病符合共分离，确诊为Legius综合征。结论Legius综合征与神经纤维瘤病Ⅰ型早期临床症状相近，基因检测有助于早期诊断、判断预后和制定随访计划。

简介：摘要目的报道由SLC6A8基因突变导致肌酸转运载体缺乏（creatine transporter deficiency，CRTR-D）一家系的临床和遗传特点。方法对2018年9月山西省儿童医院神经内科收治的1例全面性发育迟缓伴癫痫患儿及家系进行临床分析与遗传学检查，分析其致病基因突变情况。结果先证者男性，3岁3个月，走路不稳，不会说话，频繁抽搐，尿肌酸/肌酐比值升高，磁共振波谱提示脑肌酸峰值降低。先证者舅舅与患儿症状相似，先证者母亲仅表现出学习困难，先证者父亲、姐姐及外祖父母均无症状。测序发现患儿SLC6A8基因（NM_005629）TTC缺失突变[c. 1222_1224del（p.Phe408del）]，诊断为X-连锁CRTR-D；患儿母亲及外祖母为杂合突变，患儿舅舅携带同样的半合子突变，先证者父亲、姐姐及外祖父未发现该突变。结论SLC6A8基因突变导致CRTR-D的病例家系中具有相同突变的2名女性携带者临床表现不一，存在表型变异，对研究CRTR-D基因型-表型相关性有重要意义。

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简介：摘要目的分析1个诺里病家系的致病基因变异，确定其遗传学病因。方法对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测，筛选变异位点，确定致病基因。通过Sanger测序对核心家系及7名其他家系成员进行验证。结果全外显子组检测及Sanger测序结果显示先证者及另外3例男性患者的NDP基因均存在c.361C>T(p.Arg121Trp)半合子错义变异，先证者母亲、外祖母和2个表妹均为c.361C>T杂合变异携带者，正常表型男性家系成员均未检测到该变异，符合X连锁隐性遗传病的特点。结论NDP基因c.361C>T错义变异是该诺里病家系的遗传学病因。