简介：摘要目的分析探讨染色体多态现象与不良妊娠的关系。方法对1400例存在不良妊娠史的患者进行外周血染色体检查、G显带，同时对其染色体核型进行研究。结果1400例患者中，共计发现有263例患者存在染色体核型异常，异常率为18.79%，其中多态性变异患者为76例，占异常染色体核型总数的28.25%。结论染色体多态性是导致不良妊娠的重要原因之一，因此临床中对生殖异常患者进行染色体检查有着重要的意义。

简介：

简介：急性肾衰竭是一种高死亡率的临床综合征，发病机制十分复杂。近年来，越来越多的证据表明炎症及炎症介质在急性肾衰竭中起重要作用。了解炎症介质及其他免疫因子的基因多态性，对正确认识急性肾衰竭的发病机制，以及预防和治疗该病具有重要意义。本文就一些主要炎症介质、热休克蛋白的基因多态性以及与急性肾衰竭的关系作一综述。

简介：摘要ABCG2是一种尿酸转运蛋白，与其他转运体相比，ABCG2基因变异种类较多，其基因突变与高血尿酸水平以及痛风相关，因此对于ABCG2基因多态性的功能研究众多，其功能障碍主要损害尿酸转运功能，使血尿酸水平升高，从而导致痛风发作。近年研究发现，ABCG2具有3种常见变异体及大量稀有变异体，其中Q141K、Q126X影响痛风发生；V12M具有痛风保护作用；大多稀有变异体则因其质膜定位不足或无尿酸转运功能而不参与痛风的发生。同时，Q141K也被证实参与痛风治疗药物的不良反应。

简介：摘要：本试验釆用PCR-SSCP方法检测攸县麻鸭的骨桥蛋白（OPN）基因第七外显子的多态性，结果显示：在攸县麻鸭OPN基因第七外显子267位点发现碱基突变（T→C），并检测出TT、TC和CC3种基因型，TT型、TC型和CC型的基因频率分别为0.220、0.430和0.350， T、C的基因频率分别为0.435和0.565。

简介：

简介：目的探讨洛阳市N-乙酰化转移酶2(NAT2)基因多态与肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR—RFLP技术检测96例肝癌患者和173例对照的NAT2基因型，并分析NAT2与环境因素的交互作用。结果病例组和对照组等位基因NAT2*4、NAT2*6和NAT2*7的频率分别为71．9％、10．9％、17．2％和74．7％、14．0％、11.3％，两组差异无统计学意义(x^2=4．16，P>0．05)；基因型NAT2*4／*4、NAT2*4／*6、NAT2*4／*7、NAT2*6／*6、NAT2*6／*7和NAT2*7／*7的频率分别为59．4％、9．4％、15．6％、2．1％、8.3％、5．2％和57．8％、13．3％、16．2％、3．5％、6．9％、2.3％，两组差异亦无统计学意义(x^2=2．94，P>0．05)。病例组和对照组NAT2快型和慢型的频率分别为84.4％、15．6％和87.3％、12．7％，两组间无统计学差异(x^2=0．44，P>0．05)。NAT2与吸烟、肉食、油炸食品和职业暴露等环境危险因素不存在交互作用。结论洛阳市NAT2基因多态与肝癌无关联。

简介：

简介：摘要目的探讨FOS样抗原1(FOSL1)基因多态性与胃癌易感性的相关性。方法收集2014年1月至2019年1月于厦门大学附属第一医院胃肠外Ⅲ科292例(观察组)新诊断胃癌患者和215例(对照组)健康体检者的资料，外周血提取DNA，采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)检测FOSL1不同位点的基因型，并分析FOSL1多态性与胃癌易感性的关系。组间比较采用t检验；定性资料使用χ2检验；多态位点与胃癌发生风险之间的关联采用Logistic回归分析。结果与对照组比较，观察组FOSL1 rs1892901位点基因型GG频率降低(154/215比178/292，χ2＝6.240，P<0.05)，AA频率增高(7/215比28/292，χ2＝8.300，P<0.05)，差异有统计学意义；与对照组比较，观察组rs637571位点基因型GG频率增高(119/215比187/292，χ2＝3.910，P<0.05)，AA频率降低(21/215比14/292，χ2＝4.770，P<0.05)，差异有统计学意义。rs1892901位点AA基因型患胃癌风险增加[比值比(OR)＝0.32，95%可信区间(CI)：0.14～0.74，P<0.05]，GG基因型减少(OR＝1.62，95%CI：1.11～2.36，P<0.05)，差异有统计学意义；rs637571位点GG基因型患者胃癌易感性增加(OR＝0.70，95%CI：0.49～1.00，P<0.05)，AA基因型患者患癌风险降低(OR＝2.15，95%CI：1.07～4.33，P<0.05)，差异有统计学意义。调整相关因素后，rs1892901位点AA基因型仍是胃癌的易感基因(OR＝0.42，95%CI：0.11～0.83，P<0.05)，差异有统计学意义。结论FOSL1基因多态性与胃癌易感性明显相关。FOSL1 rs1892901位点AA基因型患胃癌风险增加。

简介：基因组单核苷酸多态性（SNP）是指不同个体间在基因水平上的单核苷酸变异，平均每1000对碱基出现一个SNP，两个无关个体间大约有300万个SNP。SNP可影响个体用药上的安全性和有效性。不同个体因SNP的不同，可能会造成对同一药物反应的差异。有时由于这种个体间遗传学上的差别，同一药物在不同个体内的效果和毒副作用的差异可以达到300倍之多。在SNP分析基础上的个体化用药可以指导患者安全和有效用药，减少医疗成本。

简介：摘要遗传因素对人类的运动能力起着关键作用，其中耐力素质和爆发力素质是运动能力的重要组成部分，本研究以耐力素质相关遗传标记血管紧张素转移酶(angiotensin converting enzyme，ACE)基因、肌型肌酸激酶(creatine kinase MM，CKMM)基因以及爆发力素质相关遗传标记α-辅肌动蛋白-3(alpha actinin 3, ACTN3)基因、血管紧张素原(angiotensinogen，AGT)基因和白介素6(interleukin6，IL6)基因为基础，对其遗传变异与人类运动能力的关系作一综述，从分子水平揭示人类运动能力的生物学遗传机制，同时对这些基因多态性在不同人群中的基因型分布频率和等位基因分布频率进行总结。

简介：

简介：随着生物信息技术的发展,基因工程技术被广泛运用于运动员选材中,被相关研究人员所关注与重视。文章以分析烟酰胺N-甲基转移酶(NNMT)基因多态性与运动能力的关联为研究目的,选取了700名年龄段在18～21岁的汉族男性为研究对象,通过测试他们的一千米跑步成绩,并结合所选取的标签单核苷酸多态性位点进行分析,总结烟酰胺N-甲基转移酶(NNMT)基因与运动能力的关联性。

简介：摘要目的探讨研究江浙汉族人群21个非CODISSTR基因座的遗传多态性。方法使用AGCU21＋1STR荧光标记复合扩增系统对江浙地区汉族的250个无关个体的21个非CODISSTR基因座进行扩增，统计STR基因座的遗传学参数。结果扩增后取得了21个STR基因座的等位基因频率分布，检测出6、5、8、11、9、10、15、7、13、9、6、11、13、8、7、9、6、16、8、15、9个等位基因，也获得了21个STR基因座的H，He，DP，PM及PE等的法医遗传学资料。结论21个非CODISSTR基因座具有良好的遗传多态性，适用于法医学亲权鉴定和个体识别。

简介：目的探讨脑梗死患者阿司匹林抵抗（AR）发生率及环氧化酶-1（COX-1）基因C50T和环氧化酶-2（COX-2）基因G765C多态性与阿司匹林抵抗的相关性。方法634例首次发病的脑梗死患者，入院次13开始服用阿司匹林，服用阿司匹林治疗前和治疗7～10天后分别检N--磷酸腺苷（ADP）和花生四烯酸（AA）诱导的血小板聚集率（PAG），并采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测COX-1基因CSOT、COX-2基因G765C多态性。结果634例脑梗死患者中，阿司匹林抵抗（AR）者129例（20．35％），阿司匹林半抵抗（ASR）28例（4．42％），阿司匹林敏感（AS）477例（75．23％）。COX-1CSOT和COX-2G765C基因型及等位基因在ASR＋AR组及As组的比较差异无统计学意义（P〉0．05）；服用阿司匹林后7—10天，脑梗死患者AA诱导的血小板聚集率及ADP诱导的血小板聚集率分别下降80．00％及40．00％；无论COX-1C50T和COX-2G765C的哪种基因型均可使AA诱导血小板聚集率及ADP诱导血小板聚集率降低，但各种基因型在这些指标降低幅度的比较差异无统计学意义（P〉0．05）；COX-1基因CSOT和基因GCOX-2765C变异者AA诱导血小板聚集率在服阿司匹林前后均高于无变异者，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论脑梗死患者阿司匹林抵抗发生率高，COX-1基因CSOT、COX-2基因G765C多态性与阿司匹林抵抗的发生无明显相关性，也不影响阿司匹林对血小板的反应性。

简介：摘要高脂血症（hyperlipidemia，HL）是冠心病、脑卒中等多种心、脑血管疾病最重要的危险因素之一。ApoE在脂质代谢中起重要的调节作用，其基因多态性可能与血脂异常有关。近年来，人们利用分子生物学技术对人群中ApoE基因多态性与血脂关系进行了广泛研究，对ApoE基因多态性的分析，可能对预测血脂异常症的发生有重要临床意义。现综述ApoE基因多态性在此领域的研究进展。

简介：目的探讨N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与老年冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测114例冠心病患者及31例对照组MTHFR基因多态性。结果冠心病组与对照组MTHFR基因C677T位点各基因型频率、T等位基因频率、T/T纯合子频率差异无显著性差异。结论MTHFR基因多态性与老年冠心病无显著关系,不能被确定为老年冠心病的独立危险因素。

简介：摘要目的研究表皮生长因子(EGF)61*G/A基因多态性与胃癌之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测胃癌及正常对照组的EGF61*G/A基因型。结果胃癌患者EGF61*G/G基因型或61*G等位基因明显高于对照组，G/G基因型在两组间差异有统计学意义（x2=5.442，P=0.020；OR=1.852，95%=1.101-3.114），G等位基因在两组间差异没有统计学意义（x2=5.861,P=0.015；OR=1.629，95%=1.096-2.421）。结论EGF61*G/G基因型与胃癌的生成相关。

简介：目的探讨中年男性载脂蛋白(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性与血清血脂浓度的关系.方法检测244名40岁～60岁深圳男性血清血脂浓度,并采用基因芯片技术检测其ApoE基因.把入选对象按年龄分为40岁～45岁组(32名);46岁～50岁组(118名);51岁～55岁组(68名);56岁～60岁组(26名).结果不同年龄段中年男性血清血脂浓度比较,差异无统计学意义(F=0.96,P>0.05).依据2007年中国成人血脂异常的防治指南对高脂血症的诊断标准,将人选对象分为高脂血症组(86名)及正常血脂组(158名),两组中最常见的基因型为E3/E3,少见基凶型有E3/FA、E2/E3、E4/E3,未检出E2/E4型.E2/E2+E2/E3基因型频率高脂血症组低于正常血脂组.差异有统计学意义(P<0.05).按基因型把入选对象分为E2/E2+E2/E3组(62名),E3/E3组(178名),E3/E4+FA/EA组(4名),方差分析显示3组基因型人群血清甘油三酯浓度及低密度脂蛋白浓度比较,差异无统计学意义(F=0.28,P>0.05);3组基因型人群血清总胆同醇浓度比较,差异有统计学意义(F=4.69,P<0.05),E2/E2+E2/E3基凶型血清总胆固醇浓度较E3/E3基凶型低.结论高脂血症较少发生在E2/E2+E2/E3基因型人群.

简介：遗传学研究发现惊恐障碍具有家族聚集性，神经生化研究证实中脑皮层的DA能系统与胆囊收缩素受体（CCK-B）共存于CNS内，经安定药长期治疗后，中脑DA神经元CCKmRNA的表达量明显升高。本文综述了惊恐障碍相关CCK亚型，CCK及其受体基因多态性近年来进展。