简介：11月8日，罗氏诊断454测序技术讨论会在北京举行，来自国内的数十名基因组研究专家齐聚翠宫饭店，共同探讨454测序技术带来的革命性变革，讨论会上，专家学者们认真听取了罗氏生命信息部主任杜雷博士及国家人类基因组南方研究中心主任助理王升跃博士所作的报告，并展开了热烈的讨论。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化（ALS）作为一种复杂的神经退行性疾病，其早期精准诊断十分困难。随着ALS相关遗传学的研究进展，越来越多的ALS致病及风险基因被发现，尤其是针对相关致病基因的基因治疗临床试验的开展，促进了基因诊断应用于ALS临床实践的必要性。本文介绍了目前常用的基因检测方法的优缺点，常见ALS致病基因的突变频率、基因型和表型的关系以及基因检测的策略。我国ALS患者最常见的致病基因是超氧化物歧化酶1（SOD1）基因，而在高加索人群中最常见的致病基因是C9ORF72基因。针对家族性ALS患者应建议其进行ALS致病基因panel的筛查，如果检测结果为阴性，需要行全外显子或者全基因组检测以寻找新的致病基因；对于散发性ALS患者，SOD1基因和C9ORF72基因均应作为常规筛查；此外，如果患者具有特殊的临床表型，病情进展迅速、病程极慢、合并认知损害、锥体外系症状等，为了进一步明确诊断和判断预后亦应进行相应的基因检测。

简介：摘要目的探讨超声心动图联合基因检测对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断意义。方法收集2018年3月至2019年3月于中国医科大学附属盛京医院经超声诊断为心脏横纹肌瘤的3例胎儿的临床资料及引产后胎儿组织。应用高通量测序技术对胎儿样本进行全外显子测序，应用Sanger测序技术对筛查到的可疑变异位点进行验证。检索胎儿心脏横纹肌瘤相关文献，总结胎儿超声心动图特征及基因诊断结果。结果3个家系胎儿超声心动图结果均提示心室内多发高回声团，确诊为心脏横纹肌瘤。基因检测结果提示家系1胎儿携带TSC1基因c.740G>A(p.W247*)杂合变异，家系2胎儿携带TSC2基因c.3352C>T(p.Q1118*)杂合变异，家系3胎儿携带TSC1基因c.1579C>T(p.Q527*)杂合变异，3个家系中胎儿父母均未携带相应变异。统计分析109例资料较为完整的心脏横纹肌瘤胎儿，其中79例胎儿心脏横纹肌瘤为多发性，89例横纹肌瘤位于心室及室间隔上，完善基因诊断的94例胎儿中74例携带有TSC1或TSC2基因变异。结论胎儿心脏横纹肌瘤常表现为心室内多发性高回声团，且多数为结节性硬化症的胎儿期表现，建议进一步完善产前基因诊断。

简介：摘要基因治疗作为一门新兴的学科得到非常迅速的发展，已在遗传性疾病、肿瘤、感染性疾病等治疗上取得了突破性的进展，已被批准的基因方案有例以上。基因治疗尚存在许多理论和技术上的问题，但基因治疗必将成为消化系疾病治疗的重要组成部分。

简介：

简介：国家级继续医学教育项目＂耳聋基因诊断高级研讨会暨全国第四期耳聋基因诊断学习班＂8月28日至9月4日在北京举行。本次研讨会由解放军总医院聋病分子诊断中心主办,博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心协办，100余位来自全国各地医疗机构的耳鼻咽喉科医师和检验科人员参加了研讨会。

简介：【摘要】 目的：研究基因芯片检测应用在分枝杆菌菌种的鉴定以及结核耐药基因检测中的临床应用价值。 方法：选取2018年6月~2019年6月我院采集的158例痰涂片检测为阳性的肺结核患者作为研究资料，将采集的患者痰液标本进行基因芯片检测鉴定以及使用全自动分枝杆菌检测系统（BD BACTEC MGIT 960，以下简称“MGIT-960”）培养，并实施耐药性检测分析。对比不同方法的一致性。 结果：RFP检测中，124例患者样本内通过基因芯片法与培养法结果相同均为115例：以MGIT-960培养为参考，基因芯片法准确定为92.7%、灵敏度为79.3%、特异性为96.8%、Kappa为0.790；INH的检测中，124例患者样本内通过基因芯片法与培养法结果相同均为98例，基因芯片法准确定为88.3%、灵敏度为78.1%、特异性为92.4%、Kappa为0.712。组间比较差异有显著性（P> 0.05）。 结论：利用基因芯片检测能够精准地鉴定出菌种类型以及耐药基因检测，且与MGIT-960培养具有较好的一致性，具有重要的临床推广价值。

简介：无

简介：摘要目的对2个亨廷顿病(Huntington’s disease, HD)家系进行IT15基因的变异分析，为患者的临床诊断及家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采集两个家系成员的外周静脉血样和胎儿绒毛或羊水样本，提取基因组DNA，采用PCR和毛细管电泳法检测先证者和家系成员IT15基因(CAG)n的重复数目，并为家系中的3名孕妇提供产前诊断。结果2个家系先证者(CAG)n重复数目大于40，确定为亨廷顿病患者。家系1中另2名家系成员和家系2的另1名家系成员的IT15基因(CAG)n重复数目大于40，携带完全外显的等位基因，但均未发病，为症状前患者。产前基因诊断结果显示，家系1中的2名胎儿IT15基因(CAG)n重复数目分别为(16，19)/(18，19)，均携带正常的等位基因；家系2胎儿(CAG)n重复数目为(15，41)，胎儿携带异常的等位基因。结论对于HD家系成员行IT15基因检测和产前诊断，为患者的临床诊断及家系的遗传咨询提供了依据。

简介：人类胚胎基因实验以人类胚胎或前胚胎为实验对象,在技术上有基因检测、基因诊断、基因筛选、基因编辑(基因改造)等类型,引发了一系列伦理、社会和法律争议。在国际范围内,人类胚胎基因编辑被严格禁止或限制,而胚胎植入前基因诊断则可能为各国接受。对后者进行法律规范的焦点在于风险决策中的权利冲突及其衡平,我国也对其持较为宽容的技术规制立场。未来应坚持全面立法、严格限制、法定许可的政策立场,保持行业主管和审查机构的中立性,提高机构伦理委员会的独立性,实行个案审批制度。就法律体系而言,公法规范与私法规范应当相互配合,私法上特别要以基因自主权之保护和权利冲突之衡平为中心。在尚不具有个性的前胚胎阶段,在符合法定条件、伦理原则和程序等前提下,可以适度放宽人类胚胎基因编辑实验研究的限制。参与者的基因自主权和研究者的研究自由需要得到保障,但必须以尊重人的尊严、公共利益和他人自主选择生活的权利为前提。无论如何,我们必须避免让基因成为人类社会不平等的一个新根源。

简介：摘要目的分析无脉络膜症患者的基因变异，明确其可能的致病原因，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料，采集患者及家系受试者外周血提取基因组DNA。应用全外显子组靶向测序筛查可疑基因变异，对候选变异进一步通过Sanger测序及定量PCR法验证并调查家系其他成员变异携带情况。通过HGMD和PubMed数据库检索基因变异的致病性报道情况，依据根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)变异指南判断候选变异的致病性。结果3个家系均检测到CHM基因致病变异，家系1先证者(Ⅱ1)为c.1584_1587del(p.Val529Hisfs*6)变异半合子，其女儿(Ⅲ2)携带c.1584_1587del(p.Val529Hisfs*6)杂合变异；家系2先证者(Ⅱ2)为第10至15外显子缺失(E10-15del)半合子，其母亲(Ⅰ2)和妹妹(Ⅱ3)携带E10-15del杂合变异；家系3先证者(Ⅱ2)为c.544delT(p.Cys182Valfs*14)变异半合子，母亲携带c.544delT(p.Cys182Valfs*14)杂合变异，父亲未检测到该变异。其中2个为已知致病性变异、1个为本研究发现的新变异CHM基因c.544delT(p.C182Vfs*14)。CHM基因c.544delT移码变异可导致翻译过程提前终止、产生无功能的产物蛋白，为致病性变异。结论本研究的发现扩展了无脉络膜症的基因变异谱。

简介：摘要伴随基因检测的普及，由于遗传性肌肉病均为罕见病，部分诊治医生中出现了“唯基因论”，在遗传性肌肉病的诊断中造成更多的误诊误治，给社会和家庭带来巨大经济负担。因此，应该认识到基因检测存在的不足，重视临床特征对疾病的提示作用，选择正确临床路径，进而选择正确的基因检测方法，让基因检测在遗传性肌肉病诊断中发挥正确的作用。

简介：摘要地中海贫血是我国临床中最常见的遗传病之一，本文主要针对α地贫进行研究，重型α地中海贫血多会导致在妊娠末期胎死宫内，或出生后数分钟内死亡，具有严重的危害性。本文综述产前α地中海贫血的基因诊断进展，探讨在产前诊断地中海贫血的有效措施，做好产前诊断预防工作，降低地中海贫血患儿的出生率，全面了解产前地中海贫血的基因诊断现状。

简介：摘要基因芯片技术是伴随着人类基因组计划实施而发展起来的前沿生物技术,又称DNA微阵列。该技术被认为是继基因克隆、基因测序和PCR技术后的又一次革命性的技术突破。本文主要针对基因芯片技术在动物疫病诊断、优缺点及发展前景方向做一综述。

简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：摘要目的通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征（WS2）患儿相关基因突变位点的分析，探讨WS2可能的分子生物学致病原因。方法经知情同意，分别于2018年10月和2019年5月对2例WS2先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血，提取基因组DNA， 高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、END3、ENDRB、KITLG基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测，对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果先证者1检测出MITF基因第7外显子c.641_643delGAA突变，导致氨基酸改变p.214delR，为整码移码突变，患儿双亲MITF基因序列测序分析该位点无变异，此位点为自发突变。先证者2检测出MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失，影响蛋白质功能的正常发挥。结论基因诊断是确诊Waardenburg综合征的重要依据，MITF基因c.641_643delGAA杂合突变和MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失可能是本研究2例WS2患儿的分子生物学致病原因。

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简介：摘要目的探讨1个双耳极重度感音神经性聋患儿的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因，并对该家系进行产前诊断。方法应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测，使用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果先证者DNA中检测到与X染色体连锁耳聋2型(deafness X-linked 2，DFNX2)相关的POU3F4基因完全缺失变异，按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级，该变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP4)，先证者母亲和胎儿均为POU3F4基因杂合缺失变异携带者，先证者父亲POU3F4基因拷贝数正常。结论POU3F4基因缺失变异是一个基因功能丢失变异，可能为该家系耳聋发生的遗传学病因，可用于指导家系进行产前诊断，胎儿产后听力正常，与产前诊断结果一致。

简介：目的使用耳聋基因芯片技术对耳科门诊耳聋患者进行病因诊断。方法收集26例明确为感音神经性听力下降的聋病患者，使用基因芯片检测试剂盒进行检测。结果26例患者中先天性耳聋者10例，检出率为40．00％；成年感音神经性耳聋者13例，检出率为23．08％；突发性耳聋者3例，检出率为66．67％。结论遗传性耳聋基因检测试剂盒对于明确聋病患者致聋原因有一定的帮助，具有临床推广价值。