简介：摘要目的探讨细胞核增殖抗原(Ki-67)蛋白在乳腺癌组织中的表达水平，及其与癌症病理学特征之间的关系。方法收集2016年3月到2018年3月期间武汉市第一医院甲状腺乳腺外科乳腺癌患者癌组织及癌旁组织标本100例，采用荧光定量聚合酶链反应、蛋白印迹检测两组中Ki-67的表达水平，并分析其在患者年龄、性别、肿瘤大小、神经侵犯、淋巴结转移、组织分化程度、TNM分期中的表达差异；同时，分析研究乳腺癌患者各影响因素与癌症预后的相关性。根据Ki-67转染情况将乳腺癌细胞株分为上调组、下调组和对照组，采用细胞计数试剂盒(CCK-8)法检测3组细胞在0、6、12、24、48 h时间点的增殖，采用膜联蛋白V-异硫氰酸荧光素(Annexin V-FITC)/碘化丙锭(PI)双染法检测各组细胞的凋亡。乳腺癌/癌旁组织中Ki-67的表达水平均数的比较采用两组独立t检验；利用Pearson χ2检验比较Ki-67在各临床病理信息分组中的表达差异；采用Cox比例风险回归模型进行癌症各因素与预后关系的单因素分析；采用多因素Logistic回归分析研究乳腺癌患者各临床参数与临床预后的相关性；采用Kaplan-Miere法并行Log-rank检验来绘制生存曲线。结果较于癌旁组织，乳腺癌组织中Ki-67的表达水平显著升高，差异有统计学意义(2.30±1.10比1.00±0.60，t＝10.380，P<0.01)。在神经侵犯(χ2＝4.301，P<0.05)、组织分化程度(χ2＝7.909，P<0.01)、淋巴结转移(χ2＝14.983，P<0.01)、TNM分期(χ2＝6.771，P<0.01)中的表达差异有统计学意义(P<0.01)；癌症预后与神经侵犯(χ2＝4.736，P<0.05)、淋巴结转移(χ2＝5.603，P<0.05)、组织分化程度(χ2＝6.593，P<0.05)、TNM分期(χ2＝25.966，P<0.01)和Ki-67表达(χ2＝4.301，P<0.05)有关，而与年龄(χ2＝0.069，P>0.05)、性别(χ2＝1.209，P>0.05)、肿瘤大小(χ2＝3.775，P>0.05)无相关性；Ki-67高表达组患者的存活时间明显低于低表达组，两组差异均有统计学意义(59.90±6.27比51.60±6.08，t＝9.503，P<0.01)。较对照组，上调组中的细胞增殖率明显升高而凋亡率降低(F＝39.450，P<0.01；t＝5.400，P<0.01)。结论Ki-67高表达于乳腺癌组织，其表达升高提示癌症预后不良。

简介：

简介：摘要目的在乳腺癌诊治技术的新发展下，分析癌组织中细胞核形态与不同临床病理特征的关系，并评估其临床应用意义。方法在TCGA(The Cancer Genome Atlas)数据库的BRCA(Breast Invasive Carcinoma)数据中，将443例患者根据细胞核形态大小将样本分为三组：⑴细胞核大小形态基本正常；⑵细胞核大小稍微增加；⑶细胞核大小稍微增加或差异明显。比较三组美国癌症联合委员会(AJCC)临床病理分期、免疫组化雌激素受体(ER)、孕酮受体(PR)和人类表皮生长因子受体2(HER2)结果以及PAM50分子分型等临床病理指标。结果乳腺癌组织中细胞核大小与患者生存期，尤其是无病生存期显著相关(P＝0.039)。其余的临床病理指标，除了AJCC T分期(P＝0.006)、分子标记物ER(P＝0.002)和PR(P＝0.047)的免疫组化结果以及PAM50分子分型(P<0.001)外，未发现与癌组织细胞核大小有明显关联关系。面积、周长、圆度、长和宽等在内的细胞核形态计量参数相互关联；其中圆度参数最为稳定，与其他参数呈负相关，其中周长作为鉴别指标最为灵敏，而圆度不灵敏。结论乳腺癌组织中细胞核大小与乳腺癌分子标记物ER和PR的免疫组化结果显著相关；与圆度相比，细胞核周长具有更大的ROC曲线下面积，临床应用价值更大。

简介：摘要目的探讨程序性细胞死亡因子4(PDCD4)对肝癌细胞核因子(NF)-κB信号通路的影响。方法收集2017年3月至2020年3月期间在新乡医学院第一附属医院进行治疗的78例肝癌患者的外周血，分离血清和有核细胞。使用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测78例患者的肝癌组织及正常癌旁组织的PDCD4蛋白表达，使用酶联免疫吸附法测定肝组织内肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和NF-κB水平。PDCD4蛋白表达采用χ2检验，细胞存活率、克隆形成率、凋亡率、肝组织内TNF-α和NF-κB水平比较采用t检验，对PDCD4蛋白表达与TNF-α和NF-κB水平的相关性行Pearson相关分析。结果PDCD4蛋白表达在肝癌组织中的阳性表达率为46.15%，但在同一患者的癌旁组织中阳性表达率为100.00%，癌旁组织高于肝癌组织，差异有统计学意义(χ2＝17.783，P<0.05)。肝癌细胞中转染PDCD4过表达载体的细胞存活率为(61.27±4.18)%、克隆成形率为(66.42±8.94)%，均低于对照组，且PDCD4组的细胞凋亡率为(28.66±4.20)%，高于对照组，差异有统计学意义(t1＝3.815，t2＝1.676，t3＝2.626，P<0.05)。肝癌组肝组织的TNF-α为(204.18±32.17) ng/g，NF-κB水平为(93.19±26.56) ng/g，均高于癌旁组织，差异有统计学意义(t1＝5.095，t2＝5.461，P<0.05)。Pearson相关分析显示，肝癌患者的肝组织PDCD4蛋白表达与TNF-α和NF-κB水平均呈负相关(r1＝0.531，r2＝0.791，P<0.05)。结论PDCD4能够干预肝癌细胞NF-κB信号通路的活化，抑制生长，促进凋亡。

简介：摘要目的研究氨基酮戊酸-光动力疗法（ALA-PDT）对尖锐湿疣组织中血管内皮生长因子（VEGF）和增殖细胞核抗原（PCNA）表达的影响。方法2016年10月至2017年9月在郑州大学第一附属医院皮肤科门诊收集56例尖锐湿疣患者ALA-PDT治疗前及第1次治疗后1周皮损各1份，采用免疫组化SP法检测尖锐湿疣组织角质形成细胞中VEGF及PCNA的表达情况。分别采用χ2检验和秩和检验分析治疗前后VEGF与PCNA蛋白表达率和表达强度的差异，采用Spearman分析检验VEGF及PCNA蛋白表达的相关性。结果ALA-PDT治疗前尖锐湿疣组织角质形成细胞中VEGF和PCNA表达率分别为71.43%（40/56）、73.21%（41/56），治疗后分别为44.64%（25/56）、41.07%（23/46）。治疗前后VEGF和PCNA的表达率（χ2值分别为8.25、11.81，均P < 0.05）及表达强度（H值分别为11.29、12.22，均P < 0.05）差异均有统计学意义。ALA-PDT治疗前后尖锐湿疣组织VEGF与PCNA表达呈正相关（rs值分别为0.202、0.273，均P < 0.05）。结论ALA-PDT治疗后尖锐湿疣组织中VEGF和PCNA表达下降，这可能是其治疗尖锐湿疣的作用机制之一。

简介：摘要目的探讨药膳对涉核特勤疗养员淋巴细胞增殖活性的影响。方法将在我中心疗养的324例涉核特勤疗养员按随机数字表法分为常规饮食组(n＝157)和药膳组(n＝167)，分别在入院前和出院时检测2组疗养员的淋巴细胞增殖活性及双氧水氧化损伤后的淋巴细胞增殖活性，并进行比较。结果入院时2组涉核特勤疗养员淋巴细胞增殖活性差异无统计学意义(P>0.05)，接受药膳干预的涉核特勤疗养员的淋巴细胞增殖活性在出院时高于常规饮食组疗养员(P<0.01)。在体外应用氧化剂的情况下，药膳组涉核特勤疗养员的淋巴细胞增殖活性同样高于常规饮食组(P<0.05)。结论在常规营养餐的基础上加用药膳可提高涉核特勤疗养员的淋巴细胞增殖活性。

简介：摘要目的拟评价病理医生对于"具有乳头样核特征的非浸润性甲状腺滤泡性肿瘤(non-invasive follicular thyroid neoplasm with papillary-like nuclear features, NIFTP)"判读的一致性。方法选取我国不同地区9位病理医生对30例NIFTP的数字切片进行判读。评分内容包括三点：细胞核大小和形状，核膜不规则度，核染色质特点。以上各项指标，有，评分为1；无，评分为0；将结果相加，得出的总分0～3。总评分2～3，判读为NIFTP。结果我国病理医生判读总体具有微弱的一致性(Kappa值为0.081 4)，其中对核膜不规则度的判定一致性最佳(Kappa值为0.193 6)，对细胞核大小和形状的判定一致性最差(Kappa值为0.102 2)。7名高年资病理医生判读总体一致性优于9位医生，但总体结果仍为微弱(Kappa值为0.134 1)。对核膜不规则度(Kappa值为0.267 4)和核染色质特征(Kappa值为0.257 3)判读的一致性弱，但仍高于对细胞核大小和形状的判读一致性(Kappa值为0.073 0)。本研究判读一致性总体略低于亚洲研究，高年资病理医生对于核膜不规则度的判读一致性优于亚洲研究。结论对于NIFTP细胞核特点观察者间的差异可能是由教育程度、工作经验、个人对判读标准的理解、地理差异甚至一些不确定的原因造成。我国病理医生在判读NIFTP细胞核特征方面一致性低，应进一步推广并细化NIFTP细胞核判定标准。对于形态学提示NIFTP的病例，应推荐采用免疫组化或者分子生物学方法排除高危基因突变。

简介：摘要目的对1例肝细胞核因子4α型高胰岛素血症（HNF4α-HI）患儿的临床资料进行回顾性分析，进一步加深对HNF4α-HI的了解和认识。方法选取2008年2至12月由首都医科大学附属北京儿童医院收治并通过遗传学分析证实为HNF4α-HI的1例患儿为研究对象，对患儿的临床资料、诊疗经过和后期随访资料进行回顾性分析。并检索MEDLINE数据库中HNF4α基因突变导致HNF4α-HI的报道进行文献复习。结果HNF4α-HI患儿出生为巨大儿，生后1 d起病，对二氮嗪治疗有效，携带HNF4α基因c.157T>C（p.C53R）突变，父母均未携带此突变，为新生突变，用美国医学遗传学与基因组学学会标准对该突变进行综合分析鉴定显示该突变可能是致病的。该患儿于2岁余停用二氮嗪治疗，低血糖症状可自行缓解，目前智体力发育与同龄儿无异。共检索到HNF4α-HI病例23例，共19种突变类型；起病年龄为0~2.3岁；出生体重3 500~5 900 g；对二氮嗪治疗均有效；根据病例资料显示11例患儿在随访期内低血糖症状可自行缓解，最大缓解年龄为6.9岁；随访部分患儿后期发现3例患儿患有糖尿病。结论HNF4α-HI患儿出生多为巨大儿，起病年龄早，多数患儿对二氮嗪治疗有效，随着年龄的增长有自行缓解倾向；该型患儿有于青春期或成年早期发展成糖尿病的可能性，应在10岁以后每年进行糖尿病筛查。

简介：

简介：摘要目的探讨新辅助化疗对食管胃结合部腺癌(AGEJ)淋巴结中细胞核增殖抗原(Ki-67)和血管内皮生长因子(VEGF)蛋白表达的影响，并分析Ki-67和VEGF蛋白对新辅助化疗的病理预后影响。方法前瞻性的选取2013年1月至2016年12月在河北北方学院附属第一医院行手术治疗的503例AGEJ患者作为研究对象，按患者自主意愿分为手术组(253例)和手术联合新辅助化疗组(新辅助化疗组，250例)。比较两组患者化疗前后的Ki-67、VEGF表达及临床疗效、预后；以Ki-67、VEGF表达为分组依据，分析Ki-67、VEGF表达对新辅助化疗患者的预后影响。结果新辅助化疗的临床效果分析：新辅助化疗组客观有效(ORR)为57.2%，显著高于手术组的37.94%(χ2＝18.695，P<0.05)；且新辅助化疗总生存时间(OS)、无进展生存时间(PFS)均显著高于手术组(Log Rankχ2＝17.483、9.334，P<0.05)；化疗前2组患者Ki-67、VEGF高表达占比差异无统计学意义(P>0.05)，化疗后新辅助化疗组Ki-67、VEGF高表达率分别为21.2%、16.8%，显著低于手术组的56.13%、28.85%(χ2＝64.618，、10.360，P<0.05)。Ki-67、VEGF表达对对新辅助化疗预后影响：Ki-67、VEGF高表达的ORR显著高于Ki-67、VEGF低表达组(χ2＝25.145、10.829，P<0.05)，且Ki-67、VEGF高表达组PFS、OS显著高于Ki-67、VEGF低表达组(Log Rankχ2＝15.220、17.606，P<0.05)。结论新辅助化疗可有效改善AGEJ患者短期、长期预后。

简介：摘要目的探究肝细胞核因子1α(HNF1α)通过葡萄糖转运蛋白(GLUT)调控肾脏葡萄糖重吸收的机制。方法构建小鼠HNF1α表达载体，将重组质粒转染人胚肾HEK293T细胞和人肾小管上皮细胞HK2中过表达HNF1α，将HNF1α siRNA和GLUT2 siRNA转染入HEK293T细胞，采用流式细胞仪检测荧光葡萄糖类似物2-NBDG被细胞吸收的情况。采用Western印迹法检测HNF1α基因沉默后对GLUT2表达的影响。通过实时定量PCR检测HNF1α下游靶基因如GLUT2、钠-葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT2)、胰岛素诱导基因1(INSIG1)等的mRNA水平，通过共聚焦免疫荧光检测GLUT2在肾上皮细胞的定位情况，使用荧光素酶报告基因和Western印迹法检测HNF1α对GLUT2的转录激活能力。通过凝胶迁移实验(EMSA)和染色质免疫共沉淀(ChIP)实验检测HNF1α与GLUT2的结合作用。结果过表达HNF1α摄取2-NBDG的细胞比例明显高于对照组(P<0.01)，HNF1α和GLUT2基因沉默后细胞对2-NBDG吸收作用减弱，HNF1α基因沉默后GLUT2表达减少。与对照组相比，过表达HNF1α使得肾脏包括GLUT2在内的有关糖转运基因表达水平上升(P<0.01)。过表达HNF1α显著增加GLUT2转录活性，干涉HNF1α可下调GLUT2转录活性。此外，HNF1α可与GLUT2的启动子直接结合。结论HNF1α通过直接结合GLUT2促进其表达，进而调节肾源细胞对葡萄糖重吸收作用。

简介：摘要目的探讨顺铂对胃癌SGC-7901细胞程序性死亡因子配体1（PD-L1）表达及淋巴细胞调控胃癌细胞增殖功能的影响。方法将胃癌SGC-7901细胞用不同浓度顺铂（0、0.5、1.0、2.0和4.0 mg/L）处理，MTT检测SGC-7901细胞的增殖情况；流式细胞术检测SGC-7901细胞表面PD-L1的表达情况。将顺铂预处理前后的SGC-7901细胞与活化的淋巴细胞进行共孵育，共分为三组：A组为单独淋巴细胞；B组为未经顺铂处理的SGC-7901与淋巴细胞共孵育；C组为经顺铂处理的SGC-7901与淋巴细胞共孵育。流式细胞术检测各分组中CD4+和CD8+T细胞的凋亡情况；抗体依赖细胞介导的细胞毒性作用（ADCC）法计算SGC-7901细胞的溶解率。结果MTT检测结果显示，不同浓度顺铂处理SGC-7901细胞48 h后，顺铂抑制SGC-7901细胞的增殖效应呈浓度依赖性（F=128.35，P<0.05）；SGC-7901细胞分别经0、0.5、1.0、2.0和4.0 mg/L顺铂处理后，细胞表面PD-L1的表达均上调，且超过1.0 mg/L顺铂处理又开始下降（F=477.79，P<0.05）；顺铂处理SGC-7901细胞后与淋巴细胞共孵育，可增加CD4+和CD8+ T细胞的凋亡率（F=524.98、122.47，P<0.05）；效应细胞外周血单个核细胞与靶SGC-7901细胞共孵育时，顺铂可介导外周血单个核细胞对SGC-7901细胞的杀伤活性，即有ADCC效应，且顺铂可减弱该杀伤活性（t=15.961，P<0.05）。结论顺铂可能通过诱导胃癌SGC-7901细胞PD-L1的表达，抑制外周血单个核细胞对胃癌SGC-7901细胞的杀伤活性，减弱胃癌细胞的死亡。

简介：摘要目的观察白藜芦醇对白细胞介素(IL)-1β诱导的椎间盘髓核细胞增殖及炎性反应的影响。方法通过酶序贯消化法获得大鼠椎间盘髓核细胞，并将细胞分为正常组、IL-1β组(20 μg/L)、白藜芦醇低、中、高剂量组(IL-1β＋12.5、25.0、50.0 μmol/L白藜芦醇)。细胞计数试剂盒(CCK-8)实验检测细胞活力、流式细胞术检测细胞凋亡率，实时定量聚合酶链反应(Real-time PCR)检测肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、IL-6 mRNA表达，蛋白质印迹法(Western blot)检测核因子-κB(NF-κB)蛋白表达量，组间比较采用LSD-t检验。结果白藜芦醇低、中、高剂量组与IL-1β组比较，细胞活力(0.396±0.040、0.435±0.043、0.517±0.052比0.362±0.036，t＝5.856、6.437、6.893，P均<0.05)显著提高；细胞早期[(15.23±1.53)%、(9.54±1.05)%、(3.56±0.36)%比(18.63±1.86)%，t＝5.587、6.394、6.885，P均<0.05]及晚期凋亡率[(14.29±1.43)%、(8.34±0.83)%、(4.39±0.44)%比(19.56±1.96)%，t＝5.136、6.483、6.679，P均<0.05]，TNF-α(3.63±0.36、2.89±0.29、1.96±0.20比4.56±0.36，t＝5.436、6.135、5.378，P均<0.05)，IL-6(2.98±0.29、2.16±0.22、1.86±0.19比3.78±0.38，t＝5.842、5.689、6.234，P均<0.05) mRNA表达量及p-NF-κB p65(0.29±0.03、0.169±0.01、0.065±0.01比0.66±0.06，t＝5.632、6.137、6.841，P均<0.05)蛋白表达量均显著降低。结论白藜芦醇通过降低NF-κB活性抑制IL-1β诱导的椎间盘髓核细胞增殖及炎性反应。

简介：摘要目的探讨miR－141－3p对胃癌细胞增殖和迁移及核转录因子κB(NF－κB)信号通路的影响。方法培养人胃癌细胞株BGC－823，采用脂质体转染技术将miR－141－3p模拟物(miR－141－3p mimics)转染至BGC－823细胞构建miR－141－3p过表达的BGC－823细胞株。实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT－PCR)检测转染效果，噻唑蓝比色法检测miR－141－3p对BGC－823细胞增殖的影响，Transwell实验检测miR－141－3p对BGC－823细胞迁移的影响，Western blot法检测NF－κB信号通路相关NF－κB p65、p－IKK－α和p－IKB－α蛋白的表达情况。结果与对照组和阴性对照组比较，miR－141－3p组BGC－823细胞中miR－141－3p的表达水平为2.39±0.27，高于对照组(1.00±0.09)和阴性对照组(1.01±0.10)，差异均有统计学意义(均P<0.05)；过表达miR－141－3p后，miR－141－3p组的迁移细胞数为(47.64±5.65)个，低于对照组[(106.22±12.14)个]和阴性对照组[(110.40±12.26)个]，差异均有统计学意义(均P<0.05)；BGC－823细胞中NF－κB p65、p－IKK－α和p－IKB－α蛋白的表达水平下调(P<0.05)。结论miR－141－3p可抑制人胃癌BGC－823细胞的增殖和迁移，其作用机制可能与抑制NF－κB信号通路的激活有关。

简介：摘要本研究从1例儿童糖尿病患者入手，详细收集临床资料和追溯糖尿病家族史，临床诊断为青少年的成人起病型糖尿病。提取患者及其一级家属外周血白细胞基因组DNA，扩增目标基因并测序，发现先证者和其父的肝细胞核因子1α基因第4外显子发生核苷酸错义突变(c.779C>T)，明确其青少年的成人起病型糖尿病3型的诊断。在1年的随访过程中，先证者应用格列奈类药物治疗后血糖达标，其父调整方案为长效磺脲类促泌剂后血糖明显改善。

简介：【摘要】目的：探讨在自身免疫性疾病患者的临床诊断中应用 抗核抗体（ ANA ） 和抗核抗体谱 (ANAs) 联合检测的临床价值。方法：选取我院近一年内自身免疫性疾病患者的血液样本 500 份，根据检测方法不同，分为检测 1 组（ 抗核抗体检测 ），检测 2 组（ 抗核抗体谱检测 ），检测 3 组（ 抗核抗体和抗核抗体谱联合检测） ，比较三组的确诊率。结果：检测 3 组的确诊率明显高于检测 1 组和检测 2 组，检测 2 组的确诊率又高于检测 1 组，组间数据进行比较，具有统计学意义 P<0.05 。结论： ANA 具有敏感性高的特点， ANAs 具有特异性高的特点，二者联合检测可以取长补短，在对 AID 患者的诊断中，可以明显提高 AID 患者的确诊率。

简介：摘要目的观察基质细胞衍生因子-1(SDF-1)对体外培养的大鼠毛囊角质细胞增殖的影响。方法2019年6月至2020年1月，采用免疫荧光检测大鼠毛囊角质细胞(购自中国赛百慷生物有限公司)标志物角蛋白14(K14)的表达量。细胞计数试剂盒(CCK-8)检测0、5、10、25、50 μg/L浓度SDF-1作用大鼠毛囊角质细胞24 h后，10、25 μg/L浓度SDF-1作用大鼠毛囊角质细胞48 h后，及10、25 μg/L浓度SDF-1加入50 nmol/L趋化因子受体-4(CXCR4)拮抗剂普乐沙福(AMD3100)作用大鼠毛囊角质细胞24 h后毛囊角质细胞增殖；5-乙炔基-2’-脱氧尿苷(EdU)标记法分别检测对照组(0 μg/L SDF-1)，25 μg/L SDF-1组，25 μg/L SDF-1＋50 nmol/L AMD3100组作用大鼠毛囊角质细胞24 h后毛囊角质细胞增殖。组间比较采用t检验。结果细胞免疫荧光显示95%以上细胞K14染色呈阳性。CCK-8检测结果显示与0 μg/L浓度SDF-1(103.04±0.99)比较5 μg/L浓度SDF-1对细胞增殖活性无明显影响(100.67±4.59，t＝0.905，P>0.05)，差异无统计学意义，10、25、50 μg/L浓度SDF-1促进毛囊角质细胞增殖(111.44±4.95、124.59±2.08、125.11±0.48，t10＝3.221，P10<0.05；t25＝8.624，P25<0.01；t50＝8.464，P50<0.01)，差异有统计学意义。与浓度为25 μg/L比较，SDF-1浓度为10 μg/L促增殖作用减弱(t＝5.043，P<0.01)，差异有统计学意义，浓度为50 μg/L促增殖作用无明显变化(t＝0.199，P>0.05)，差异无统计学意义。10、25 μg/L浓度的SDF-1作用48 h(98.26±5.24、112.39±2.30)与作用24 h(111.44±4.95、124.59±2.08)比较其促增殖作用减弱(t10＝3.167，P10<0.05；t25＝6.816，P25<0.01)，差异有统计学意义。10、25 μg/L浓度SDF-1加入50 nmol/L AMD3100作用毛囊角质细胞24 h后，毛囊角质细胞增殖明显受到抑制(84.20±1.06、98.51±0.92，t10＝9.325，P10<0.01；t25＝19.900，P25<0.01)，差异有统计学意义。EdU检测结果进一步验证SDF-1具有促进毛囊角质细胞增殖作用(SDF-1组：38.59±0.33，对照组：22.45±2.59，t＝10.700，P<0.01)，AMD3100可抑制SDF-1促增殖作用(22.12±1.96，t＝10.700，P<0.01)，差异有统计学意义。结论SDF-1在10～50 μg/L浓度范围内对体外培养的大鼠毛囊角质细胞有促进增殖作用，且该增殖作用能被AMD3100抑制。

简介：摘要1例糖尿病伴蛋白尿的23岁男性患者就诊于肾脏内科，结合实验室检查、影像学检查及基因检测结果，诊断为青少年的成人起病型糖尿病（MODY）5型。该患者出现重度右肾萎缩及双肾囊肿引起肾功能损伤，血清镁离子浓度低于正常值，基因检测提示患者肝细胞核因子1β（HNF-1B）基因发生无义突变，c.1132C>T，p.Gln378Ter，父母为野生型，故该突变属于新发突变。通过相关文献研究低镁血症可能较糖尿病更早发生，结合本病例临床特征提示伴肾脏结构畸形、低镁血症的MODY患者应警惕HNF-1B的变异。

简介：摘要目的分析细胞核抗原抗体Ki-67、趋化因子受体4（CXCR4）与甲状腺癌（TC）患者相关病理学参数的关联性。方法选取2016年5月至2019年4月本院72例TC组织标本为TC组，另选取同期36例甲状腺肿组织标本为良性组。以免疫组织化学法测定两组标本Ki-67、CXCR4表达情况，分析其表达与TC病理学特征的关联性。结果TC组Ki-67、CXCR4阳性表达率分别为69.44%（50/72）、76.39%（55/72），均高于良性组5.56%（2/36）、33.33%（12/36），差异均有统计学意义（均P<0.05）；Ⅲ～Ⅳ期TC患者Ki-67阳性表达率87.88%（29/33），高于Ⅰ～Ⅱ期53.85%（21/39），淋巴结转移TC患者Ki-67阳性表达率84.38%（27/32），高于非淋巴结转移TC患者57.50%（23/40），Ⅲ～Ⅳ期TC患者CXCR4阳性表达率93.94%（31/33），高于Ⅰ～Ⅱ期61.54%（24/39），淋巴结转移TC患者CXCR4阳性表达率96.88%（31/32），高于非淋巴结转移TC患者60.00%（24/40），差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论Ki-67、CXCR4在TC中阳性表达率高，均与TC临床分期、淋巴结转移有密切关系，是诊断TC患者病情的重要指标，有利于指导临床治疗、评估预后。

简介：摘要目的观察微小RNA(miRNA，miR)-22-3p与真核翻译起始因子4E(eIF4E)的靶向关系，分析其对增殖的调控作用。方法选择人正常成骨细胞株NHOst、骨肉瘤细胞株U20S(购自中国科学院上海细胞生物学研究所)，应用实时荧光定量PCR(qPCR)检测细胞株中miR-22-3p的表达，采用双荧光素酶基因报告实验检测miR-22-3p与eIF4E结合情况。建立空白对照组、空载体转染组、miR-22-3p转染组、miR-22-3p和eIF4E共转染组，采用细胞计数试剂盒(CCK-8)法检测细胞的活性，采用蛋白质印迹法(Western blot)检测增殖细胞核抗原(PCNA)和细胞周期素D1(Cyclin D1)的表达。采用定量聚合酶链反应(qPCR)法检测miR-22-3p在23例骨肉瘤组织中的表达，采用免疫组织化学方法检测骨肉瘤组织中eIF4E、细胞核增殖抗原(Ki-67)的表达。组间定量资料的比较采用t检验、方差分析(SNK法进行两两比较)，对数据行Spearman相关分析及K-M生存分析。结果骨肉瘤细胞株中miR-22-3p的表达明显低于正常成骨细胞株；双荧光素酶基因报告实验发现miR-22-3p能引起转染pGL3-eIF4E-WT的细胞中荧光素酶活性降低。与空白对照组及空载体转染组比较，miR-22-3p转染组细胞活性明显下降，PCNA和Cyclin D1的表达显著下降，miR-22-3p和eIF4E共转染组均能逆转上述表达水平。骨肉瘤组织中miR-22-3p表达范围是0.6～3.6，平均1.9±0.2，miR-22-3p与eIF4E、miR-22-3p与Ki-67均呈负相关(r＝－0.510、－0.530，P<0.05)，eIF4E与Ki-67呈正相关(r＝0.500, P<0.05)。miR-22-3p在不同肿物最大径、病变分级的分组中差异有统计学意义(P<0.05)，miR-22-3p与生存时间明显相关。结论miR-22-3p在骨肉瘤中低表达，靶向负调控eIF4E的表达，调节细胞的增殖。miR-22-3p可能是肿瘤进展及预后不良的危险因素。