简介:摘要转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)是由编码转甲状腺素蛋白的TTR基因致病变异导致的一种以周围神经损害为主,呈常染色体显性遗传的多系统疾病。诊断ATTR-PN的经典流程需要临床、病理和遗传学证据,三者是提高ATTR-PN诊断效率的关键。不仅需要医生具有专门的知识,也需要标准化的病理实验室以及向这些医院转诊患者的渠道,以获得TTR基因检测的高效率。尽管欧洲2016年及2020年分别发表了ATTR-PN的专家共识建议,但我国ATTR-PN患者的临床及遗传学特点、诊疗模式以及医生对该病的认识程度不同于其他国家,无法照搬国外的专家共识。为此我们撰写该病的诊治共识,优化其诊断和治疗流程。
简介:摘要感觉性多发性周围神经病是由感觉性周围神经功能障碍引起的一组异质性疾病,包括常见的糖尿病神经病变及其他少见的类型。由于潜在病因和受累神经纤维类型不同,该疾病的临床症状、起病缓急、病程、严重程度和发病率各不相同。细小的有髓和无髓神经纤维受累主要导致神经病理性疼痛,而粗大的有髓感觉传入神经受累则引起深感觉障碍和共济失调。感觉性多发性神经病的病因包括代谢、中毒、感染、炎症、自身免疫和遗传。特发性感觉性多发神经病也很常见,但属于排除性诊断。辅助检查包括神经传导速度、周围神经组织病理检查、自主神经功能检查以及血清学检查和脑脊液化验。治疗方法取决于潜在的病因,包括控制危险因素、免疫治疗、对症治疗和基因治疗(如最新研发的针对转甲蛋白相关家族性淀粉样周围神经病的RNA干扰和反义寡核苷酸治疗)。然而,在大多数情况下仍缺乏病因治疗,以对症和支持治疗为主。未来仍需对感觉性多发性神经病潜在的病理生理学机制进行更多研究,以推动该病的治疗进展。
简介:摘要目的探讨转甲状腺素蛋白基因Ala117Ser突变引起的家族性淀粉样多发性神经病(FAP)患者的临床表现,提高临床上对FAP的识别水平。方法分析1例2014年11月25日就诊福建医科大学附属协和医院的FAP患者的临床表现、电生理检查、病理及基因突变特点,并结合文献所报道的Ala117Ser突变型FAP病例进行复习、总结。结果本患者为59岁福建籍男性,首发症状为四肢远端麻木,随后出现明显的自主神经症状、运动障碍,疾病后期出现致死性心功能障碍,皮肤活组织检查可见淀粉样病变,转甲状腺素蛋白基因分析提示c.349G>T p.Ala117Ser突变。文献报道的Ala117Ser突变所致FAP的临床表现与本例基本一致,且国内报道的FAP病例集中在福建、广东等南部地区。结论Ala117Ser突变引起的FAP患者分布具有显著的地域特点,通常起病较晚,临床表现为多发性感觉运动周围神经病,多伴有突出的自主神经症状。组织病理和基因检测对于FAP的临床诊断有重要意义。
简介:摘要抗接触蛋白相关蛋白1(Caspr1)抗体阳性慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)为一种罕见的自身免疫性抗体介导的周围神经病。文中报道1例62岁男性患者,临床表现为亚急性起病,肢体远端运动感觉异常,脑脊液蛋白水平升高,对血浆置换治疗有较好反应。下肢肌电图提示以运动受累为主,运动传导速度减慢、复合肌肉动作电位(CMAP)及感觉神经动作电位波幅减低,F波未引出;无症状的上肢肌电图提示正中神经CMAP波幅下降,传导速度正常。全球抗Caspr1阳性CIDP报道并不多见,文中结合相关文献复习,以提高临床医师对该疾病的认识和诊治能力。
简介:摘要目的报道1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床、病理、电生理和遗传学特点。方法对2020年6月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床特征进行总结,并对患者进行电生理检查,唇腺、直肠及皮肤活组织检查和基因测序分析。结果患者为60岁女性,50岁出现左侧面瘫,55岁出现右侧面瘫及口唇增厚,56岁出现言语不清、吞咽困难。体检可见相应脑神经受累体征及皮肤菲薄光滑等改变。裂隙灯显示角膜呈晶格样改变。电生理结果显示双侧腕管综合征;双侧视觉诱发电位P100波形分化欠佳,潜伏期延长,双侧C7以上、T12以上至双顶皮质深感觉传导通路障碍。3个部位的活组织检查均提示腺体周围基底膜及血管壁存在淀粉样物质沉积。基因测序结果显示,患者凝溶胶蛋白(GSN)基因的4号外显子存在c.654G>T杂合突变,相应蛋白187位点由天冬氨酸变为酪氨酸(p.D187Y)。结论芬兰型家族性淀粉样变性患者以进行性多脑神经病变为突出表现,同时伴有晶格样角膜病变和皮肤改变,可伴视神经及深感觉上行传导通路电生理异常,并存在GSN基因D187Y突变。
简介:摘要40岁男性患者,胸部CT检查提示右胸膜腔多发性结节。2019年10月在全麻下行右侧胸腔镜探查术,术中见右胸腔后、外侧壁层胸膜、右中下肺边缘脏层胸膜、膈肌胸膜表面多发大小不等灰白色结节,部分结节有蒂,切除所有病变。术后病理诊断为硬化性孤立性纤维瘤(良性)。术后3个月复查胸部CT未见肿瘤复发,目前继续密切随访中。
简介:[摘要] 原发性皮肤淀粉样变是一种蛋白沉积在正常皮肤的一种慢性疾病,目前的治疗方法疗效较差,关于原发性皮肤淀粉样变的中医诊疗综合论述较少,笔者在本文总结了目前的中医治疗方法。