简介：家族性淀粉样多发性神经病是一种常染色体显性遗传性淀粉样变性，特征为淀粉样物质的系统性沉积，周围神经受累尤为明显，常表现为严重的感觉、运动和自主神经病变。神经病变常不同程度伴发心肌病、肾病、玻璃体混浊及腕管综合征，疾病晚期常出现营养性皮肤病变。作者对142例患者的皮肤表现进行分析，较常出现的皮肤症状依次是：干燥症（81．6％）、脂溢性皮炎（21．8％）、外伤及烧伤样损害（19．7％）、痤疮（18．3％）、神经营养性溃疡（14％）及甲癣（10．5％）。

简介：摘要目的利用高频超声探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性多发性神经病（TTR-FAP）患者的周围神经声像图表现，评估高频超声在TTR-FAP 诊断中的价值。方法选取2015年6月至2021年6月在北京大学第一医院神经内科就诊、经基因检测确诊的TTR-FAP 患者38例，选取同期23名在北京大学第一医院神经内科进行健康体检者作为正常对照，通过高频超声检查双侧正中神经5个位点（M1~M5）、尺神经5个位点（U1~U5）、坐骨神经2个位点（Sci1和Sci2）以及胫神经、腓总神经和腓肠神经各1个位点共6对神经30个不同位点的声像图特征，回顾性分析各神经不同位点的横截面积、神经内横截面积变异度以及神经内横截面积变异度的两侧差异比值，并与正常对照数据进行比较分析。结果与正常对照相比，TTR-FAP患者正中神经、尺神经、坐骨神经和胫神经多数位点的横截面积有不同程度的增大，特别是正中神经（M1，M3，M5）、尺神经（U5）、坐骨神经（Sci1和Sci2）以及胫神经（Tib）位点更为明显，分别为：8.55（6.90，9.40）mm2比10.05（9.10，14.10）mm2，Z=5.58，P<0.001；（6.98±1.66）mm2比（9.29±2.30）mm2，t=6.28，P<0.001；（8.91±1.81）mm2比（14.33±4.20）mm2，t=9.84，P<0.001；（6.20±1.93）mm2比（9.34±2.85）mm2，t=7.31，P<0.001；（53.50±17.24）mm2比（79.74±20.75）mm2，t=7.57，P<0.001；（53.66±14.21）mm2比（73.98±19.21）mm2，t=6.82，P<0.001；（31.05±8.43）mm2比（46.29±13.14）mm2，t=7.84，P<0.001。TTR-FAP 患者各位点神经横截面积在不同分型之间及不同疾病程度之间差异无统计学意义（均P>0.05）。TTR-FAP 患者尺神经的神经内横截面积变异度的两侧差异比率较正常对照组小（1.15±0.10比1.46±0.43，t=3.43，P=0.002）；TTR-FAP 患者正中神经和尺神经的神经内横截面积变异度以及正中神经的神经内横截面积变异度的两侧差异比值与正常对照组比较差异无统计学意义（均P>0.05）。结论高频超声证实TTR-FAP患者在肢体近端神经增粗最为明显，神经受损呈对称性分布。高频超声对TTR-FAP患者周围神经病变的临床诊断具有一定价值。

简介：摘要转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）是由编码转甲状腺素蛋白的TTR基因致病变异导致的一种以周围神经损害为主，呈常染色体显性遗传的多系统疾病。诊断ATTR-PN的经典流程需要临床、病理和遗传学证据，三者是提高ATTR-PN诊断效率的关键。不仅需要医生具有专门的知识，也需要标准化的病理实验室以及向这些医院转诊患者的渠道，以获得TTR基因检测的高效率。尽管欧洲2016年及2020年分别发表了ATTR-PN的专家共识建议，但我国ATTR-PN患者的临床及遗传学特点、诊疗模式以及医生对该病的认识程度不同于其他国家，无法照搬国外的专家共识。为此我们撰写该病的诊治共识，优化其诊断和治疗流程。

简介：摘要感觉性多发性周围神经病是由感觉性周围神经功能障碍引起的一组异质性疾病，包括常见的糖尿病神经病变及其他少见的类型。由于潜在病因和受累神经纤维类型不同，该疾病的临床症状、起病缓急、病程、严重程度和发病率各不相同。细小的有髓和无髓神经纤维受累主要导致神经病理性疼痛，而粗大的有髓感觉传入神经受累则引起深感觉障碍和共济失调。感觉性多发性神经病的病因包括代谢、中毒、感染、炎症、自身免疫和遗传。特发性感觉性多发神经病也很常见，但属于排除性诊断。辅助检查包括神经传导速度、周围神经组织病理检查、自主神经功能检查以及血清学检查和脑脊液化验。治疗方法取决于潜在的病因，包括控制危险因素、免疫治疗、对症治疗和基因治疗（如最新研发的针对转甲蛋白相关家族性淀粉样周围神经病的RNA干扰和反义寡核苷酸治疗）。然而，在大多数情况下仍缺乏病因治疗，以对症和支持治疗为主。未来仍需对感觉性多发性神经病潜在的病理生理学机制进行更多研究，以推动该病的治疗进展。

简介：摘要目的探讨转甲状腺素蛋白基因Ala117Ser突变引起的家族性淀粉样多发性神经病（FAP）患者的临床表现，提高临床上对FAP的识别水平。方法分析1例2014年11月25日就诊福建医科大学附属协和医院的FAP患者的临床表现、电生理检查、病理及基因突变特点，并结合文献所报道的Ala117Ser突变型FAP病例进行复习、总结。结果本患者为59岁福建籍男性，首发症状为四肢远端麻木，随后出现明显的自主神经症状、运动障碍，疾病后期出现致死性心功能障碍，皮肤活组织检查可见淀粉样病变，转甲状腺素蛋白基因分析提示c.349G>T p.Ala117Ser突变。文献报道的Ala117Ser突变所致FAP的临床表现与本例基本一致，且国内报道的FAP病例集中在福建、广东等南部地区。结论Ala117Ser突变引起的FAP患者分布具有显著的地域特点，通常起病较晚，临床表现为多发性感觉运动周围神经病，多伴有突出的自主神经症状。组织病理和基因检测对于FAP的临床诊断有重要意义。

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简介：摘要目的讨论多发性神经病诊断与鉴别。方法根据患者临床表现结合病史与检查结果进行诊断并鉴别。结论本病诊断主要依据末梢型感觉障碍、下运动神经元性瘫和自主神经障碍等临床特点。病因诊断十分重要，是病因治疗的依据。可根据病史、病程、特殊症状及有关实验室检查进行综合分析判定。

简介：摘要急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（acuteinflammatorydemyelinatingpolyneuropathies,AIDP）又称吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barresyndrome,GBS，格林-巴利综合征），以周围神经和神经根脱髓鞘及小血管周围淋巴细胞及巨噬细胞的炎性反应为病理特点。病因还不清楚，GBS患者病前多有非特异性病毒感染或疫苗接种史，最常见空肠弯曲菌（campylobacterjejuni,CJ），此外还有巨细胞病毒（CMV）、EB病毒、肺炎支原体、乙型肝炎病毒（HBV）和人类免疫缺陷病毒（HIV）等。以腹泻为前驱感染的GBS患者最初为水样便，后变为脓血便，高峰期为24～48小时，1周左右恢复，GBS的发病常在腹泻停止之后。

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简介：摘要目的探讨急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的药物治疗疗效分析。方法选取2013年1月至2015年12月对40例急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病患者的免疫球蛋白和糖皮质激素类治疗方法资料进行分析。结果40例患者经治疗，治愈23例，好转15例，死亡2例，总有效率95%。结论对急性炎性脱髓鞘性多发性神经病主要包括辅助呼吸、支持疗法、对症治疗、预防并发症和病因治疗如血浆置换(PE)、静脉注射免疫球蛋白、糖皮质激素。预防长期卧床的并发症，抑制免疫反应，清除致病因子，阻止病情发展。

简介：摘要患者女性，33岁。周身多发性斑块、结节6年。皮肤科检查：颈部、躯干及四肢散在多发坚实的结节或斑块，边界清晰，表面光滑，呈淡红色至黄褐色。皮肤组织病理检查：真皮内血管、附属器周围见团块状、嗜伊红性物质沉积；刚果红染色均质嗜伊红性物质、结晶紫染色均（+），诊断为多发性结节型皮肤淀粉样变病。

简介：摘要患者女性，33岁。周身多发性斑块、结节6年。皮肤科检查：颈部、躯干及四肢散在多发坚实的结节或斑块，边界清晰，表面光滑，呈淡红色至黄褐色。皮肤组织病理检查：真皮内血管、附属器周围见团块状、嗜伊红性物质沉积；刚果红染色均质嗜伊红性物质、结晶紫染色均（+），诊断为多发性结节型皮肤淀粉样变病。

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简介：摘要目的对急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病患者的护理进行分析。方法选取我院2012年3月至9月间的急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病患者30例，对患者进行疾病治疗的同时采取相应的临床护理措施，本文就此对相应的护理措施进行分析。结果给予急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病患者综合性的临床措施能够有效的改善患者的疾病情况。结论对急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病患者采取综合护理模式，能有效改善患者临床疗效，有一定的积极临床意义，值得推广。

简介：摘要慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）是一种由细胞免疫和体液免疫共同介导的、累及周围神经系统的慢性自身免疫性疾病，常见临床表现为肢体无力和感觉障碍，电生理和病理检查以脱髓鞘为主要特征。CIDP的一线治疗包括糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白和血浆置换。部分患者对现有的免疫治疗效果差、预后不良。文中综述了近年来国内外在CIDP的发病机制、诊断和治疗方面取得的进展，旨在为CIDP的临床诊治提供参考。

简介：病例1：患儿,男,4岁,因咳嗽、喘息3d,加重8h入院。病程中伴有发热,体温38.0℃左右。既往有哮喘病史,未系统治疗。入院体查：一般状态差,烦躁不安,呼吸困难,45次/min,鼻翼扇动,三凹征阳性,口唇发绀,右肺呼吸音粗,呼气相明显延长,可闻及高调哮鸣音,心率140次/min,心音有力,肝肋下4cm,四肢肌力及肌张力正常。

简介：摘要欧洲神经病学会/周围神经协会对慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）的诊断和治疗指南进行了再次修订。新指南更加贴近临床实用，对近年的研究进展进行了更新，内容涉及CIDP的临床分型、电生理诊断标准以及免疫治疗、周围神经影像学检查、脑脊液检测和神经活组织检查在CIDP诊断中的价值，同时对抗郎飞结和结旁抗体、抗髓鞘相关糖蛋白抗体的检测也提出了建议，建议对CIDP患者常规检测M蛋白；并对目前CIDP的治疗药物选择进行了推荐。在此文中对其更新之处作一介绍。

简介：摘要本共识经该领域内的中国专家反复讨论而成稿，在前一版慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊治指南的基础上，结合近年来的诊断和治疗新进展，进行了更新。内容包括慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的临床特点、神经电生理、脑脊液、周围神经影像、腓肠神经病理和抗体检测，以及诊断标准和治疗要点。