简介:摘要目的利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点。方法将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组,对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测,将4组检测到的突变基因进行交集,对交集结果进行Phenolyzer分析,筛选巨指(趾)症的致病基因,并对外显子测序结果进一步行Sanger测序验证,明确先天性巨指(趾)症的突变基因和位点,对突变基因所编码的蛋白信号通路进行单克隆抗体免疫组化分析,以多指患儿脂肪细胞作为对照组进行比较,观察目标蛋白表达情况。结果根据全外显子测序综合生物信息分析及Sanger验证结果,筛选出PIK3CA基因突变为巨指(趾)症的致病基因,突变位点为10号外显子c.G1624A(p.E542K)、c.G1633A(p.E545K);21号外显子c.A3140G(p.H1047R)、c.G3145C(p.G1049R),其中c.G3145C(p.G1049R)位点是首次发现,病变组织的AKT单克隆抗体免疫组化分析显示巨指的AKT蛋白表达较多指明显增强。结论PIK3CA基因突变所导致的PI3k-AKT信号通路过度表达是导致先天性巨指(趾)症的原因。
简介:摘要目的探究游离趾腓侧皮瓣移植修复手指指腹缺失的临床体会。方法自2017年1月至2020年12月,我们采用游离趾腓侧皮瓣移植修复20例指腹缺失患者。创面缺失面积为1.5 cm×2.0 cm~2.0 cm×3.5 cm,切取皮瓣大小为1.8 cm×2.5 cm~2.5 cm×4.0 cm。直接关闭供区或游离皮片植皮修复供区。术后随访临床疗效。结果术后本组中19例皮瓣顺利成活,1例术后第2天发生血管危象,急诊手术探查后皮瓣成活。术后随访时间为6~12个月,平均10个月。术后3个月各指间关节恢复正常活动度,术后6~12个月皮瓣恢复保护性感觉,两点分辨觉为5~9 mm。供区无功能影响。根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定手功能:优16例,良3例,可1例。结论指腹皮肤软组织缺失的患者采取游离趾腓侧皮瓣移植修复,供受区组织结构相近,不仅可重建指体外形及精细感觉,而且供区隐蔽、损伤小。
简介:摘要目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定候选突变位点,在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果先证者男,22岁,表现为毛发稀疏、变细,颜面部散在雀斑,恒牙缺失,角膜混浊,掌跖红斑、角化,指(趾)甲营养不良,乳头发育不良等。基因检测显示,先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变(c.1040G>T),导致氨基酸序列发生改变(p.C347F),其父母表型正常且未检测到该突变位点,突变与疾病表型符合共分离。结论TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变,结合先证者临床表现,诊断为不伴指(趾)畸形的ADULT综合征。
简介:摘要目的对比第2趾胫侧趾背动脉皮瓣(简称趾背动脉皮瓣)与第2趾胫侧趾底固有动脉皮瓣(简称趾底动脉皮瓣)修复手指皮肤软组织缺损的疗效。方法采用回顾性队列研究方法。2019年1月—2020年6月,苏州瑞华骨科医院收治27例符合入选标准的手指末端皮肤软组织缺损患者,其中男21例、女6例,年龄19~59(37±10)岁,清创后缺损面积1.5 cm×1.2 cm~2.6 cm×1.8 cm。根据对缺损手指采用的皮瓣修复方式,将患者分为趾背动脉皮瓣组(12例)和趾底动脉皮瓣组(15例)。趾背动脉皮瓣切取面积为1.5 cm×1.2 cm~2.5 cm×1.6 cm,趾底动脉皮瓣切取面积为1.7 cm×1.3 cm~2.6 cm×1.8 cm,对皮瓣供区创面行同侧小腿内侧全厚皮片移植,将皮片供区创面直接缝合。记录患者皮瓣动脉口径、皮瓣切取时间及术后2周皮瓣成活情况与随访时间。末次随访时,记录患者皮瓣移植处两点辨别觉距离、指关节总主动活动度(TAM)及皮瓣供区创面愈合情况,采用温哥华瘢痕量表(VSS)对第2趾供区与手指受区瘢痕情况进行评分,采用Michigan手概况问卷(MHQ)中的外观与自我满意度2个子量表对患指进行评价。对数据行独立样本t检验或Fisher确切概率法检验。结果趾背动脉皮瓣组患者皮瓣动脉口径为0.35~0.80(0.56±0.14)mm、皮瓣切取时间为(14.0±2.7)min,均明显短于趾底动脉皮瓣组的0.80~1.35(1.02±0.16)mm、(19.7±3.4)min(t值分别为7.81、4.79,P<0.01)。术后2周,2组患者受区皮瓣均成活。末次随访时,2组患者皮瓣供区创面均愈合良好。2组患者术后随访时间及末次随访时的皮瓣移植处两点辨别觉距离、指关节TAM、第2趾供区和手指受区瘢痕的VSS评分及患指MHQ中外观与自我满意度评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论相较于趾底动脉皮瓣,趾背动脉皮瓣解剖层次浅,手术切取皮瓣时间短,能够保留趾底固有动脉与趾底固有神经,减少供区的损伤。
简介:摘要目的探讨应用趾横行V-Y推进皮瓣修复同侧趾腓侧皮瓣供区的临床疗效。方法2017年1月至2020年1月,兵器工业五二一医院手外科对20例患者的趾腓侧皮瓣的供区采用趾横行V-Y推进皮瓣修复,其中男16例,女4例,平均年龄33(18~52)岁。先将趾腓侧皮瓣供区缝合缩小创面,剩余创面的横行宽度0.4~1.6 cm,创面的面积为0.5 cm×0.8 cm~1.6 cm×1.8 cm。随后采用同侧趾横行V-Y推进皮瓣修复缩小的创面。V-Y皮瓣横行推进距离0.2~0.8 cm,皮瓣切取的面积为1.0 cm×1.4 cm~1.8 cm×2.4 cm。随访截止时间为2021年7月,随访内容包括:V-Y推进皮瓣成活情况,切口有无感染,皮瓣外形、质地、纹理及感觉,皮瓣及趾有无疼痛,供区趾及皮瓣对冷耐受性,供区趾及皮瓣瘢痕情况,供区趾外观、感觉及屈伸功能,供区趾有无特殊不适以及是否影响行走等功能。结果术后随访12~18(平均14)个月, 趾横行V-Y推进皮瓣全部成活, 趾供区切口无感染,切口I期愈合。皮瓣外形、纹理及质地与对侧趾相同位置皮肤接近, 趾横行V-Y推进皮瓣及供区趾TPD均为4~7 mm。用视觉模拟量表(VAS)评价皮瓣对冷的耐受性平均为0.3分,供区趾对冷的耐受性平均为0.6分。用温哥华瘢痕量表评分(VSS)评价皮瓣的瘢痕平均为0.2分,供区趾瘢痕平均为1.2分。供区趾外观与对侧趾外观无明显差别,V-Y推进皮瓣及供区趾均无疼痛等不适,所有病例供区足部行走、跑步、跳跃、踮脚时均无影响。结论采用趾横行V-Y推进皮瓣修复同侧小面积趾腓侧皮瓣供区,可获得满意的修复外形及功能,手术操作简单,创伤小,是一种安全、有效的治疗方法。
简介:摘要目的探讨游离甲皮瓣联合第2趾复合组织瓣用于电烧伤后毁损性拇指再造的临床效果。方法采用回顾性观察性研究方法。2018年5月—2021年4月,郑州市第一人民医院收治了12例符合入选标准的电烧伤致拇指毁损男性患者,年龄27~58岁,彻底清创后拇指缺损分度为Ⅲ度者10例、Ⅳ度者2例。采用游离甲皮瓣联合携带皮岛的第2趾趾骨、关节、肌腱等复合组织瓣再造拇指,甲皮瓣供区Ⅰ期覆盖人工真皮并行持续负压封闭引流、Ⅱ期移植腹股沟区中厚皮片覆盖,第2趾供区应用髂骨条填塞固定。再造术后1周观察再造拇指成活情况,皮片移植术后2周观察甲皮瓣供区皮片成活情况,再造术后6周复查X线观察再造拇指指骨及供足第2趾趾骨骨痂形成情况。随访时观察再造拇指外形,评估感觉功能;按照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定再造拇指功能;观察供足趾及第2趾的趾间关节是否僵硬、足部供区瘢痕增生情况及供足站立、行走功能是否受限。结果再造术后1周,患者再造拇指均成活。皮片移植术后2周,11例患者甲皮瓣供区皮片全部成活;1例患者甲皮瓣供区皮片部分坏死,换药10 d后创面完全愈合。再造术后6周,10例患者再造拇指指骨及供足第2趾趾骨骨痂形成,拔除其克氏针;2例患者再造拇指指骨骨痂形成欠佳,延迟2周拔除其克氏针。随访6~24个月,患者再造拇指外形与健侧拇指接近,指腹两点辨别觉距离为7~11 mm,功能评定:优4例、良6例、可2例;供足趾及第2趾的趾间关节僵硬,足部供区均遗留轻度瘢痕增生,供足站立及行走功能均未明显受限。结论游离甲皮瓣联合第2趾复合组织瓣可用于电烧伤后毁损性拇指再造,该方法应用重建代替修复的理念封闭创面,可恢复毁损拇指的外形及功能,且未对供足造成较大的损伤。
简介:摘要目的系统随访指根部逆行岛状皮瓣修复指腹后的感觉恢复情况,为探讨重建指腹的最佳术式提供参考。方法自2015年9月至2019年5月,我们对47例行指根部逆行岛状皮瓣修复指腹缺损的患者进行感觉随访。其中缝合指固有神经20例,缝合指固有神经背侧支27例。皮瓣面积为3.0 cm×2.5 cm~1.5 cm×1.0 cm。感觉随访内容包括单丝触觉、英国医学研究委员会感觉分级(S0~S4)、两点分辨觉。结果所有患者在术后3、6、9、12个月均获得随访,最长随访至术后30个月,平均(15.3±0.3)个月。术后12个月感觉恢复情况:S1 6例,S2 6例,S3 28例,S3+ 7例。其中31例超过12个月以上的系统随访,感觉分级结果在12个月以后无明显进展。S3+的7例患者两点分辨觉为9~15 mm,皮瓣的面积为1.5 cm×1.0 cm~1.8 cm×1.3 cm。其中缝合指固有神经背侧支的4例,测得两点分辨觉为11~13 mm,皮瓣面积为1.5 cm×1.0 cm~1.5 cm×1.5 cm。结论指根部逆行岛状皮瓣在修复术后30个月内,感觉较难恢复到S4,小面积的皮瓣感觉恢复更好,缝合指固有神经或指固有神经背侧支对皮瓣感觉恢复无明显影响。