简介：〖摘要〗 目的 总结1例病态窦房结综合症的护理，为临床提供参考。 方法 2022年6月30 日重庆市松山医院收治1例95岁且窦性停搏最长7.56s的病态窦房结综合征患者，主要的护理要点，针对术前预防并发症（心脏骤停），积极做好心脏监测及用药护理，包括预防晕厥导致跌倒受伤；术前对患者及家属的心理护理；术后预防囊袋出血、血肿，电极脱位，伤口感染；术后患者肺部感染的护理；术后术侧肢体的活动指导。 结果 经过精心治疗与护理，患者住院期间未发生心脏骤停、未发生晕厥受伤，术后囊袋未发生出血及血肿，未发生电极脱位及伤口感染，患者肺部感染得到控制，好转出院。结论 针对该患者的临床表现及个体情况进行心脏监测及并发症的预防，准确地评估和观察病情，采取有针对性地预防措施，是降低并发症的发生和护理成功的关键。

简介：摘要6岁患儿主诉“腹部膨隆2个月”，表现为大量腹腔积液、间断右上腹痛。腹腔积液化验示漏出液、门脉高压性。CT示肝密度不均，肝静脉未显影，下腔静脉肝内段狭窄。病理示肝窦淤血、扩张，内见纤维素样物质。依据临床、CT表现及相关检查除外感染、代谢、免疫、肿瘤性疾病，结合患儿“一点红”服用史，诊断吡咯烷生物碱所致的肝窦阻塞综合征。予对症及那屈肝素钙、去纤苷、华法林抗凝治疗，腹腔积液渐减少，肝静脉显影。治疗3个月腹腔积液消失，下腔静脉恢复正常。

简介：摘要林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌，占所有结直肠癌的3%，特征为错配修复基因的胚系突变。本文将简要概述林奇综合征的诊疗现状，并从疾病筛查、预防监控、新型治疗等方面对近期国内外林奇综合征相关结直肠癌的研究成果进行综述。

简介：摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇，年龄(29.4±3.4)岁，年龄范围为26~40岁，其中21三体综合征34例，18三体综合征12例，13三体综合征5例，对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主，其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征，可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率，减少染色体异常患儿出生率，实现优生优育。

简介：摘要目的分析经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)治疗土三七导致难治性肝窦阻塞综合征(HSOS)的疗效。方法回顾性分析2017年1月至2021年4月河南省人民医院血管外科收治的15例行TIPS的土三七导致难治性HSOS患者临床资料，其中男性7例，女性8例，年龄范围30~85岁，年龄(61.2±14.1)岁。比较TIPS术前和术后(术后1、3、6个月复查结果平均值)白蛋白、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、碱性磷酸酶、谷氨酰转移酶及肝内支架置入前后门静脉压力等。术后门诊复查随访患者症状、肝功能、肾功能等。结果与术前相比，TIPS手术后白蛋白、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶等指标明显改善，差异均有统计学意义(均P<0.05)。15例患者门静脉压力由术前(41.7±3.5)cmH2O(1 cmH2O＝0.098 kPa)降至术后的(28.3±4.4)cmH2O，差异有统计学意义(t＝10.41，P<0.001)。术前肝功能Child-Pugh分级A级1例，B级8例，C级6例，术后Child-Pugh分级A级14例，B级1例。所有患者术后腹水、消化道出血、腹痛、腹胀、自发性腹膜炎等消失。术后2例患者发生肝性脑病，1例发生肝性脊髓病。结论土三七导致难治性HSOS患者TIPS治疗后肝功能恢复，症状迅速缓解，肝性脑病和肝性脊髓病发生率低。

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简介：摘要甲状腺激素(thyroid hormone，TH)是人体重要的激素之一，对心血管系统有着重要作用。研究发现体外循环过程中低体温、血液稀释、血管内皮损伤、缺血再灌注、炎性因子释放等因素会造成甲状腺功能障碍，导致正常甲状腺病态综合征(euthyroid sick syndrome，ESS)。ESS与术后心输出量降低、外周血管阻力增高密切相关，严重影响患儿预后。术后补充TH能够降低ESS的程度，特别是在低龄和复杂先心病儿童群体中有明显临床优势。但不同的临床研究存在差异，TH替代治疗目前还存在争议。该文对TH对心血管系统的影响及ESS和体外循环手术的关系进行综述，汇总分析目前ESS治疗的临床资料，以助于确立新的研究方向。

简介：摘要Turcot综合征是一种罕见的遗传性疾病，以中枢神经系统原发肿瘤伴结直肠腺瘤性息肉或结直肠癌为特征，现报道1例Turcot综合征的诊疗情况并文献复习，以此提高对该类疾病的认识，实现早期检测和治疗。

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简介：摘要5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院，体检提示：双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变，追问病史后发现，患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出，查头颅CT提示：枕部颅板缺损伴脑膜膨出，未作治疗，目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变，可能符合Knobloch综合征，后经全外显子基因检测V4发现，患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异，Knobloch综合征明确，该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出，目前尚无明确的治疗方案，基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。

简介：摘要2例1型糖尿病青少年患者分别于2018年和2019年参加上海市儿童青少年糖尿病眼病研究项目中确诊Wolfram综合征。既往1型糖尿病病史分别为12年和4年。视神经萎缩史分别为8年和4年。眼部检查示双眼晶状体轻度后囊膜型白内障，视神经萎缩。光学相关断层扫描检查显示，2位患者双眼视神经下方脉络膜厚度降低，视网膜神经纤维层厚度显著降低，视盘区及黄斑区血流密度及血管密度明显下降，电生理检查示振幅下降明显，视野检查呈双眼熄灭型。临床诊断为Wolfram综合征，随访中。如果1型糖尿病儿童及青少年最佳矫正视力下降且低于0.6，除常规眼科检查外，建议其早期进行视神经区域脉络膜厚度、视网膜神经纤维层厚度、视网膜血流、视网膜电图以及视野检查。有条件者建议行WFS-1基因测序检查。

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简介：摘要：May-Thurner综合征（MTS）于1957年由May 和 Thurner两位学者提出，指左侧髂总静脉受到右侧髂总动脉慢性持续性压迫，导致静脉内皮损伤、管腔渐进性狭窄，最终可导致深静脉血栓形成（DVT）。MTS是一种先天解剖变异，好发于年轻女性，尤其在怀孕或产后、长期固定、术后等危险因素作用下可诱发DVT。MTS主要依靠影像学方法进行评估和诊断。诸多文献认为MTS占有DVT人群更大的比例，故熟悉掌握MTS的发病率、病因、病理生理、诊断方法及治疗原则对临床工作有重要意义。

简介：摘要：poems综合征是一种由于浆细胞异常增多而导致的身体多个部位损害的疾病，其主要是由于多种系统组成的,发病的具体原因不明确,而且很有可能会出现神经性病变,肝脏肿大,以及球蛋白疾病,给身体带来了很多的影响,所以治疗过程中给予患者各方面护理，以促进更好地治疗。

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简介：摘要短肠综合征（SBS）是一组由于广泛小肠切除或旷置后，残存的功能性肠管不能维持患者营养需要或儿童生长需求的吸收不良相关症候群。虽然该病发病率较低，但近年来有逐年上升的趋势，且严重影响患者生存质量，给患者带来了极大的痛苦。SBS的轻重程度及预后很大程度上取决于原发病及残留小肠的长度。成人与儿童在常见病因上存在明显差异。充分认识其原发病因，从源头上干预和治疗，是预防和减少SBS的重要策略。本文总结了SBS的常见病因，以期为临床防治工作提供参考。

简介：摘要不宁口综合征症状部位局限于口面部，常首诊于口腔科，因缺乏典型症状和体征且无有效辅助检查手段，患者常长期辗转就诊于多个科室而难获有效治疗。本文报道1例不宁口综合征病例的诊断和治疗过程，以期为临床提供参考。

简介：摘要Takotsubo综合征（TTS）临床表现与急性冠状动脉综合征（ACS）类似，病情轻重与诱发因素相关，近年来研究报道逐渐增多。本文通过对TTS的流行病学，发病机制，临床表现，诊断标准，治疗及预后评分等研究进展作一综述，以提高对于该病的认识。