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简介：【摘要】肌萎缩侧索硬化症是运动神经元病中最常见的类型，发病年龄多在30-60岁之间，男性多于女性，生存期通常为3-5年。[1]主要临床表现为进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征，目前发病机制未完全清楚，可能由遗传和环境因素共同作用，目前缺乏特效治疗手段，药物治疗仅能延缓疾病进展。[2]本文旨在探讨护理一例肌萎缩侧索硬化症患者的康复护理经验，对其进行Gordon十一项功能性健康型态评估，个案存在活动无耐力、睡眠形态紊乱、有跌倒的危险、日常生活自理能力下降的护理问题、笔者根据患者健康问题提供个性化的康复护理措施，经过近两个月的康复治疗与康复护理，效果良好，患者出院。期望由此报告能提供临床护理人员对“渐冻人”患者康复护理的参考。

简介：【摘要】目的:探讨脊髓性肌萎缩症患儿行诺西那生钠鞘内注射治疗的护理。方法:回顾性分析两例脊髓性肌萎缩症患儿行鞘内注射诺西那生钠注射液的4次诊疗资料，探讨治疗中的护理要点。结果：两名患儿通过术前、术中及术后的特殊护理均顺利给予了4次诺西那生钠鞘内注射治疗好转出院。结论：诺西那生钠注射液作为中国首个能治疗SAM的靶向药，由于患儿胸腰椎弯曲角度大，局部麻醉下鞘内注射穿刺难度高，应多学科配合完成操作，并且做好整个围手术期的护理，才能更好地预防并发症的发生。

简介：摘要：系统性硬化症（SSc）是一种多系统受累的自身免疫性疾病，以皮肤、关节、肺和肾脏等多系统的纤维化为主要表现，可导致严重的功能障碍和器官衰竭，常累及全身多系统，包括皮肤、关节、心脏、血管及肺等。研究认为系统性硬化症的心脏损害可能是由于纤维化导致的心肌血管舒缩功能障碍及心肌细胞损伤所致。本文就SSc心脏损害的临床特点、心脏检查的应用进行综述。

简介：摘要脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病，致病基因为SMN 1基因，以对称性进行性近端为主的肌无力为主要临床特征。近年来，SMA的分子致病机制研究及诊疗技术迅速发展，早期识别、及时诊断、规范治疗是临床实践的重点内容。

简介：摘要本文报道1例耳硬化症合并残存镫骨动脉病例。患者，女，14岁，因“双耳听力逐渐降低1年”入院。根据患者纯音测听、盖莱试验和颞骨薄层CT检查结果，考虑诊断为双侧耳硬化症。在全身麻醉下行左侧人工镫骨手术时，在镫骨底板表面约中线处见一细小血管通过，穿过镫骨足弓下方，与镫骨底板长轴相垂直，进入面神经水平段骨管。患者3周后复查听力，左耳听力较术前提高，无搏动性耳鸣、面瘫、眩晕等并发症，对手术效果满意。

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简介：摘要骨硬化症是一种罕见的遗传性骨代谢疾病，以骨吸收障碍导致的骨量及密度增加为主要特征，任何涉及破骨细胞成熟或功能的异常突变均会导致骨硬化症的发生。临床上，常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis type Ⅱ，ADO-Ⅱ)的患病率高于其他类型骨硬化症，病变可累及内分泌、骨骼、血液、神经、耳鼻喉、口腔等全身多系统，其疾病进展隐匿，容易被忽视，尚没有确切的治疗方案。本文总结了2例ADO-Ⅱ型患者的临床特点、检查资料和诊治过程，分析该病的全身多系统症状、发病机制及治疗原则，以提高对ADO-Ⅱ型患者管理及治疗的认识。

简介：摘要：CKD是指以肾小球滤过率持续降低、肾脏排泄和内分泌系统丧失为特征的慢性疾病，在进展过程中伴随着肌肉组织体积和肌肉耐力的降低。肌肉萎缩（肌肉萎缩）是指骨骼肌的体积与同龄人或自己的肌肉组织相比减少，导致人眼或影像检查所见的肌肉组织体积减少。近年来，慢性肾脏病已发展成为一个国际公共卫生问题。病例对照研究显示，18%至75%的终末期肾病（ESRD）患者有肌肉萎缩。

简介：【摘要】目的：对脑动脉硬化症老年患者接受系统性护理后的影响进行分析。方法：随机选取我院2021年6月-2022年8月期间收治的脑动脉硬化症老年患者80例作为观察对象，并根据不同护理方式将其平均分为2组，即对比组和探究组，每组40例。对比组给予常规护理措施，探究组给予系统性护理，比较两组的护理效果。结果：经过比较两组的实验结果，探究组的遵医嘱行为明显优于对比组，两组对比具有显著差异性（P＜0.05）。结论：采用系统性护理对老年脑动脉硬化症患者进行干预，可切实提高患者的遵医嘱行为，使其正确的认识自身疾病，更加积极主动的配合治疗，有助于患者尽早康复，临床推广价值较高。

简介：摘要脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉罕见病，其主要特征是脊髓前角运动神经元缺失导致对称性、进行性肌无力。本病目前尚无有效治愈方法，积极进行康复干预有助于延缓患儿病情发展、提高生活质量。此外近年来针对SMA的药物治疗也取得一定进展。本文拟对近年来关于SMA的康复评估、治疗研究进展以及并发症防治情况作一简要综述。

简介：摘要目的探讨细胞质动力蛋白1重链1（DYNC1H1）基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症（SMALED）1型患儿的临床特征及基因变异特点。方法收集2018年12月至2021年5月北京大学第一医院收治的经基因检测发现DYNC1H1基因致病性变异的4例SMALED1型患儿病例资料，均除外已知与运动发育落后相关的其他基因变异，回顾性分析临床表现和基因型特点。结果4例患儿中男3例、女1例，起病年龄分别为1岁、1日龄、1日龄和4月龄，确诊年龄分别为4岁10月龄、9月龄、5岁9月龄和3岁1月龄。临床表现均存在下肢为主的肌无力、肌萎缩，2例合并足畸形，1例合并早期非进展性关节挛缩，1例合并髋关节脱位，1例合并智力障碍。4例患儿均发现DYNC1H1基因新生杂合错义变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会评级为可能致病和致病性变异，其中p.R598C、p.P776L、p.Y1109D变异已报道，p.I1086R变异尚未见文献报道。结论对于婴儿期出现不明原因下肢肌无力、肌萎缩、关节挛缩及足畸形、上肢运动能力保留、伴或不伴智力障碍，运动能力缓慢进展者，需考虑SMALED1型可能，必要时完善DYNC1H1基因检测。

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简介：摘要：目的：探讨前列地尔治疗老年高血压所致良性小动脉性肾硬化症临床疗效。方法：选择首钢水钢医院肾内科收治的100名因高血压引起的肾脏硬化病人，采用单盲法将其分成两组，分别纳入两组。对照组与对照组相比，对照组采用传统的降压疗法，实验组采用0.9%NaCl2针剂50 ml加前列地尔针剂。在治疗14天后进行评价。结果：在进行了为期两周的临床观察后，治疗组的临床效果明显优于对照组，P<0.05。两组患者的血尿素氮、血肌酐、血尿酸、24小时尿蛋白定量和尿微量白蛋白都显著降低，但在治疗后，观察组患者的上述指标下降更明显。两组患者的血压通过降压药物治疗均达到标准，均保持在140/90 mmHg以下，并且在试验组和对照组的治疗过程中都没有出现任何副作用。结论：探讨“前列地尔”在治疗高龄高血压导致的急性肾损伤方面的效果。

简介：摘要: 目的：观察中西医结合护理对肝硬化症状改善及护理满意度的效果。方法：选取2019年5月-2021年12月我院收治的100例肝硬化患者作为研究对象，按照护理方法分为观察组和对照组，各50例。对照组给予常规护理，观察组给予中西医结合护理干预。比较两组肝功能改善情况、生活质量。结果：干预前，两组肝功能指标比较，差异无统计学意义(P＞0.05)；干预后，观察组肝功能指标优于对照组，差异有统计学意义(P＜0.05)。干预前，两组QOL评分比较，差异无统计学意义(P＞0.05)；干预后，观察组QOL评分均高于对照组，差异有统计学意义(P＜0.05)。结论：对肝硬化患者应用中西医结合护理干预，能使患者的肝功能明显改善，利于控制病情，延缓病情进展，缓解其不良情绪，促进疾病恢复，提高生活质量，值得推广。

简介：摘要：目的：分析腹腔镜全胃切除食管空肠侧侧吻合术在治疗胃癌的临床效果。方法：本次研究将2019年6月至2020年6月作为研究时间段，本院接治的66例胃体、胃底部胃癌的患者为研究对象，分为对照组与实验组，每组33例患者。对照组患者接受常规手术方案，实验组患者接受腹腔镜全胃切除食管空肠侧侧吻合术，对比手术治疗安全性。结果：实验组患者的不良反应发生率明显低于对照组两组数据经对比分析差异显著（P＜0.05）。结论：根据研究结果，腹腔镜全胃切除食管空肠侧侧吻合术在治疗胃癌方面表现出良好的临床效果。与传统手术方案相比，该手术方法具有更低的不良反应发生率，表明其在手术治疗安全性方面的优势。因此，腹腔镜全胃切除食管空肠侧侧吻合术可作为治疗胃癌的有效选择，为患者提供更安全有效的手术治疗方案。