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  • 简介:摘要目的探索及评价协助诊断葡萄转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的新方法。方法回顾性分析。纳入2019年10月至2020年10月在中国人民解放军总医院第一医学中心儿科及上海德济医院营养科就诊的16例SLC2A1基因突变并癫痫和/或运动障碍的患儿为研究对象,以临床表型、脑脊液和/或基因检查结果判定是否患有GLUT1-DS,选取同时期至中国人民解放军总医院第一医学中心健康查体的44名健康儿童作为健康对照组。分别使用流式细胞术和葡萄氧化酶法对2组外周血红细胞膜表面葡萄转运蛋白1(GLUT1)水平及红细胞葡萄摄取率进行检测,采用秩和检验进行组间比较,同时绘制受试者工作特征(ROC)曲线。结果16例患儿均患GLUT1-DS。GLUT1-DS患儿红细胞膜葡萄表面GLUT1水平较健康对照组儿童降低[17.96%(13.43%,22.12%)比27.93%(24.76%,34.30%)],差异有统计学意义(Z=5.249,P<0.001);ROC曲线下面积为0.946,一致性检验加权Kappa系数为0.791(P<0.001)。12例GLUT1-DS患儿较健康对照组儿童外周红细胞葡萄摄取率降低[23.14%(14.80%,26.45%)比27.40%(24.61%,32.82%)],差异有统计学意义(Z=2.366,P=0.018);ROC曲线下面积为0.724,一致性检验加权Kappa系数为0.344(P<0.001),一致性评价较差。结论使用流式细胞术对人红细胞膜表面GLUT1水平进行检测可能有助于GLUT1-DS的诊断。红细胞葡萄摄取率试验要求较高,对于GLUT1-DS诊断的有效性有待进一步研究。

  • 标签: 葡萄糖转运体1缺陷综合征 红细胞膜表面葡萄糖转运蛋白1 流式细胞术
  • 简介:摘要毛霉病是一种具有血管侵袭性的感染性疾病,表现为局部血管浸润,血栓形成和组织坏死,阻碍病变部位白细胞渗出和抗真菌药物分布。葡萄调节蛋白78(glucose-regulated protein 78, GRP78)是调节毛霉侵袭血管的关键蛋白。在各类应激条件下内质网GRP78过表达并转运至细胞膜,成为毛霉进入血管内皮细胞的细胞表面受体。本综述回顾了GRP78介导毛霉感染的机制和病理生理学过程,总结了相关靶向药物的研究进展,为毛霉病的诊治提供参考。

  • 标签: 毛霉 葡萄糖调节蛋白78 靶向治疗
  • 简介:摘要目的研究颞叶癫(TLE)患者脑葡萄代谢和功能连接的改变模式。方法回顾性纳入2014年1月至2016年12月在复旦大学附属华山医院就诊的药物难治性单侧TLE患者75例,包括41例[男22例,女19例,年龄(28.4±8.7)岁]左侧TLE(LTLE)和34例[男13例,女21例,年龄(28.5±8.8)岁]右侧TLE(RTLE),同时纳入44名[男24名,女20名,年龄(31.2±6.2)岁]健康志愿者作为对照组。对所有受试者的18F-FDG PET图像采用统计参数图(SPM)12进行脑葡萄代谢分析,并以双侧海马和杏仁核为种子点,进行葡萄代谢的脑功能连接分析。采用重复1 000次非参数置换检验分析数据。结果与对照组比,LTLE和RTLE组均见患侧海马、杏仁核、岛叶和颞叶代谢减低,健侧海马、海马旁回、杏仁核、豆状核及丘脑代谢增高;LTLE组还可见患侧额叶(包括额上、中回)代谢减低,双侧额眶回、双侧小脑、患侧豆状核和丘脑代谢增高。LTLE和RTLE组患侧种子点与患侧额上回、舌回、梭状回、颞上、中回及颞极脑功能连接增强(均P<0.05),RTLE组还与健侧额上回(P=0.005)、舌回(P=0.018)及颞横回(P=0.016)脑功能连接增强;LTLE组患侧种子点与双侧静默网络(DMN)(均P<0.05)、患侧尾状核(P=0.015)和健侧丘脑(P=0.008)功能连接减低且分布均匀,RTLE组与双侧大脑皮质散在脑区连接减低且不规则分布(均P<0.05);LTLE组健侧种子点连接增强脑区较RTLE组多了患侧额上(P=0.005)、中回(P=0.042)、健侧海马(P=0.038)、海马旁回(P=0.019)、杏仁核(P=0.038)、后扣带回(P=0.004)及双侧梭状回(P=0.048);连接减低脑区较RTLE组少了健侧额上(P=0.047)、下回(P<0.001)及眶部(P<0.001)、直回(P=0.016)。结论TLE患者脑代谢及功能连接发生改变,有助于深入理解TLE脑葡萄代谢模式。

  • 标签: 癫痫,颞叶 代谢 神经网络 正电子发射断层显像术 体层摄影术,X线计算机 氟脱氧葡萄糖F18
  • 简介:摘要葡萄磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,可引起遗传性非球形红细胞性溶血性贫血,严重可致胎儿宫内死亡。本文报道1例以皮肤黄染起病的新生儿GPI缺乏症,基因检测发现两个新发位点,予及时干预后,随访至16个月,智力运动发育正常。

  • 标签: 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 基因 婴儿,新生
  • 简介:摘要目的报道并总结5个葡萄激酶(GCK)基因突变导致的青少年成人起病型糖尿病2型(MODY2)家系临床表现和分子遗传学特征。方法收集先证者临床资料和生化检查。采集先证者及一级家属外周血,采用二代测序法进行全外显子组基因检测。与数据库对比筛选可疑致病位点进行Sanger测序验证。结果5位先证者均表现出轻度空腹高血糖,HbA1C<7.5%,无口渴、多饮、多尿症状。5个家系中存在6个突变位点,其中M1:c.555delT(p.Leu186Cysfs Ter19)和M3:c.263T>A(p.Met88Lys)未见文献报道。随访过程中,5位先证者除2位妊娠女性建议根据胎儿基因型,必要时应用胰岛素治疗外,余均行生活方式干预。结论在符合MODY诊断标准的患者中,对于轻度高血糖、家族史明确的儿童或妊娠期女性应进行MODY2筛查,GCK基因检测是诊断金标准,精准诊断将有利于选择更合适的治疗方案。

  • 标签: 葡萄糖激酶基因 青少年的成人起病型糖尿病2型 空腹高血糖 基因突变
  • 简介:摘要血糖监测是糖尿病患者管理的重要内容。1,5-脱水葡萄醇(1,5-AG)是能较好地反映检测前1~2周的平均血糖水平的指标,其在糖尿病的筛查、诊断、预测糖尿病慢性并发症等方面有较好的应用前景。笔者对1,5-AG的检测方法、局限性、临床意义进行综述,1,5-AG是继血糖、尿糖、糖化血红蛋白、糖化白蛋白等之后又一个能较好反映代谢异常的指标。1,5-AG可在一定程度上弥补传统检测指标的不足,其深入的生物学意义和临床价值,尚待进一步的研究及更多的循证医学证据予以证实。

  • 标签: 糖尿病 血糖监测 1,5-脱水葡萄糖醇
  • 简介:摘要:目的:分析桂林西瓜霜联合10%葡萄治疗小儿口腔溃疡的影响。方法:选取2020年1月~2022年1月我院收治的60例口腔溃疡患儿为研究对象,随机分为对照组与研究组各30例,予以对照组开喉剑喷雾剂治疗,予以研究组桂林西瓜霜联合10%葡萄治疗,对比两组治疗效果。结果:研究组治疗总有效率为100%,明显高于对照组的91.0%,差异具有统计学意义(P

  • 标签: 小儿口腔溃疡 桂林西瓜霜 10%葡萄糖
  • 简介:摘要葡萄激酶基因(GCK)失活突变所致的葡萄激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病(MDM)的常见类型,即GCK-MDM,以往常称为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)2型,简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别,因此其管理方案不同,此外,在生命周期的特定阶段(如妊娠期)需施行特殊的管理策略。由于临床医师和患者对GCK-MDM认识不足,导致误诊率、误治率较高。该专家共识基于国内外关于GCK-MDM的研究成果,对于其诊断、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治达成一致意见,提出相关建议。

  • 标签: 单基因糖尿病 特殊类型糖尿病 葡萄糖激酶 基因突变 专家共识
  • 简介:摘要血管衰老是心脑血管疾病的早期病理生理表现,与心、脑、肾及外周血管疾病等慢性病的发生发展密切相关。钠-葡萄共转运蛋白2(SGLT2)抑制剂是一种新型的降糖药,具有明确的心血管和肾脏保护作用。本文通过总结SGLT2抑制剂在血管衰老中的作用及相关机制,进一步了解SGLT2抑制剂对血管衰老的保护作用,以期为将来研究血管衰老及血管衰老相关疾病的干预提供新的思路。

  • 标签: 钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂 血管衰老 动脉僵硬度
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  • 简介:摘要目的采用高精度离子色谱仪测试受试者唾液葡萄(唾液)浓度,分析其与血糖水平的相关性,为唾液作为血糖监测的辅助指标提供临床数据。方法纳入代谢正常(NGT)者和糖尿病(DM)患者共计268例,同时采集受试者空腹静脉血和唾液样本。分别利用离子色谱仪、全自动生化分析仪和糖化血红蛋白分析仪测定受试者的唾液、血糖和糖化血红蛋白(HbA1c)水平。组间比较采用Kruskal-Wallis H秩和检验,相关性分析采用Spearman相关法。结果DM组受试者血糖、唾液和HbA1c平均值都高于NGT组,且差异均具有统计学意义(P<0.05)。唾液的切点分别设定为10、15、20、25 mg/L,当唾液浓度大于等于上述切点水平时,唾液与血糖水平呈正相关(相关系数r分别为0.321、0.379、0.509、0.428,P均<0.05)。结论DM患者的唾液糖水平明显高于NGT人群,当唾液浓度≥20 mg/L时,唾液与血糖水平呈显著正相关,且此时相关系数r最大。

  • 标签: 糖尿病 无创血糖监测 唾液葡萄糖 离子色谱
  • 简介:摘要葡萄转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)自1991年由de Vivo等首次描述以来,国内外报道的病例数逐渐增多。GLUT1-DS的临床表现多种多样,严重程度不一,且常随年龄的增长而发生变化。尽早应用生酮饮食治疗可明显改善其预后。本病临床罕见,容易被误诊或漏诊,可导致其有效的治疗延迟,给患者造成不可逆的损害。现参考最新的临床研究证据和国际相关专家共识,并密切结合我国实际情况,讨论并提出中国专家共识,以进一步提高临床医师对本病的认识水平,促进其早期诊断及有效的精准治疗,改善预后。

  • 标签: 葡萄糖转运体1缺陷综合征 诊断 治疗 专家共识
  • 简介:摘要葡萄激酶基因(GCK)失活突变所致的葡萄激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病(MDM)的常见类型,即GCK-MDM,以往常称为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)2型,简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别,因此其管理方案不同,此外,在生命周期的特定阶段(如妊娠期)需施行特殊的管理策略。由于临床医师和患者对GCK-MDM认识不足,导致误诊率、误治率较高。该专家共识基于国内外关于GCK-MDM的研究成果,对于其诊断、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治达成一致意见,提出相关建议。

  • 标签: 单基因糖尿病 特殊类型糖尿病 葡萄糖激酶 基因突变 专家共识
  • 简介:摘要目的探讨不同葡萄浓度对非小细胞肺癌(NSCLC)18F-FDG摄取及葡萄转运蛋白(Glut)-1、Glut-3表达的影响。方法采用NSCLC细胞株A549细胞作为研究对象,配制葡萄浓度分别为3.9、5.0、6.1、8.3和11.1 mmol/L的DMEM培养基,将A549细胞在不同葡萄浓度培养基中培养24 h。每组加入3.7×104 Bq的18F-FDG,1 h后用γ计数器分别测量各组细胞的放射性计数,并用Western blot检测各组细胞Glut-1、Glut-3表达情况。多组间比较采用单因素方差分析,组间两两比较采用Bonferroni法,相关性分析采用Pearson相关分析。结果葡萄浓度3.9、5.0、6.1、8.3和11.1 mmol/L组A549细胞18F-FDG摄取率分别为(4.89±0.83)%、(4.07±0.23)%、(3.66±0.29)%、(3.34±0.16)%和(3.29±0.24)%,差异有统计学意义(F=7.05, P=0.006);与3.9 mmol/L组相比,8.3、11.1 mmol/L组18F-FDG摄取率降低,差异均有统计学意义(P值:0.013、0.010),余各组间18F-FDG摄取率差异均无统计学意义(P值:0.057~0.999)。各组Glut-1和Glut-3的相对表达量分别为1.17±0.10、1.00±0.00、0.84±0.07、0.70±0.18、0.61±0.16和1.14±0.05、1.00±0.00、0.86±0.12、0.71±0.05、0.40±0.06,差异均有统计学意义(F值:10.26、51.94,P值:0.001、<0.001)。18F-FDG摄取率与Glut-1、Glut-3的表达呈正相关(r值:0.775、0.744,均P=0.001)。结论当葡萄浓度为3.9~11.1 mmol/L时,其变化会影响A549细胞18F-FDG摄取以及Glut-1、Glut-3的表达,且18F-FDG摄取率与Glut-1、Glut-3的表达具有相关性。

  • 标签: 癌,非小细胞肺 葡萄糖 氟脱氧葡萄糖F18 葡萄糖转运体1型 葡萄糖转运体3型 肿瘤细胞,培养的
  • 简介:[摘要] 目的: 探讨盐酸氨基葡萄对实验性骨质疏松症大鼠的影响。方法: 设假手术组、模型对照组及盐酸氨基葡萄高、中、低剂量组,对除假手术组外的其余组大鼠通过手术摘除大鼠双侧卵巢建立骨质疏松症模型,造模后剂量组分别给予不同剂量盐酸氨基葡萄,假手术组与模型对照组给予等体积蒸馏水,每天 1次,90d后剥离右侧股骨测量股骨中心骨密度与远心端骨密度; 称量股骨重量,测定骨钙含量、大鼠血清雌二醇及碱性磷酸酶水平。结果: 模型对照组大鼠与假手术组比较,骨密度、骨钙含量、血清雌二醇含量均显著降低(P<0.05),血清碱性磷酸酶含量显著升高( P<0.05) ,表明模型成立。与模型对照组比较,高剂量组大鼠股骨中心骨密度,中、高剂量组大鼠远心端骨密度均显著升高( P<0.05) ;中、高剂量组大鼠骨钙含量均显著升高(P<0.05);高剂量组血清雌二醇含量显著升高(P<0.05),中、高剂量组碱性磷酸酶含量显著降低( P<0. 05) 。本试验结果表明盐酸氨基葡萄能够改善骨质疏松症,具有增加骨密度的功效。

  • 标签: 大鼠 骨质疏松 盐酸氨基葡萄糖
  • 简介:摘要胰岛素抵抗在2型糖尿病、冠状动脉粥样硬化、非酒精性脂肪性肝病、代谢综合征等代谢紊乱性疾病的发生发展中均起着重要作用。诸多研究已表明,甘油三酯-葡萄(triglyceride glucose,TyG)指数可作为评估胰岛素抵抗的代谢指标,与胰岛素抵抗及其相关代谢性疾病之间存在着不同程度的联系。因此,本综述重点阐述TyG指数与上述胰岛素抵抗相关代谢性疾病的诊断、风险预测等方面的关系。

  • 标签: 胰岛素抵抗 甘油三酯-葡萄糖指数 代谢性疾病
  • 简介:摘要目的探讨三酰甘油葡萄乘积(TyG)指数与肥胖指标之间的交互作用对高血压患病风险的影响。方法对上海市宝山区淞南社区3 356名40岁以上的常住居民,进行问卷调查、体格检查、生化指标检测等。将腰臀比(WHR)、腰围身高比(WHtR)、体重指数(BMI)与TyG指数分别相乘,生成TyG-WHR、TyG-WHtR及TyG-BMI 3项新指标,采用logistic回归模型探究其与高血压患病风险的相关性。并分析不同性别中TyG指数与肥胖相关指标对高血压患病风险的交互作用。结果经多元校正后,与各指标最低四分位数(Q1)相比,TyG、TyG-WHR、TyG-WHtR及TyG-BMI最高四分位数(Q4)的高血压患病风险均增加,OR(95%CI)值分别为2.93(2.37~3.62)、3.22(2.59~4.01)、4.33(3.46~5.42)和4.07(3.27~5.06)。在女性中,TyG与腹型肥胖相关指标WHR(RERI=1.52, 95%CI 0.12~2.92;AP=0.32, 95%CI 0.06~0.59)及WHtR(RERI=2.41,95%CI 0.64~4.19;AP=0.39,95%CI 0.15~0.63;SI=1.88, 95%CI 1.10~3.21)在高血压发生风险方面具有生物协同交互作用,而在男性中并未发现。结论TyG与肥胖相关指标组合后与高血压患病风险升高有显著相关性,性别及脂肪分布类型可能影响上述关系。

  • 标签: 三酰甘油葡萄糖乘积指数 肥胖 高血压 交互作用 性别
  • 简介:摘要目的分析口服葡萄抑制生长激素(GH)试验不同反应的垂体GH瘤患者的临床特征。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心内分泌科2016年至2021年新诊断、有完整的口服葡萄抑制GH试验资料及病例资料的50例垂体GH瘤患者的临床资料。依据口服葡萄抑制GH试验任意时间GH升高到基础值的50%以上,将入选的50例垂体GH瘤患者分为2组:反常升高(A组)16例;无升高(B组)34例。分析2组间临床表现、生化、影像学及免疫组化检查结果。结果A组血清总胆固醇(TC)[(3.9±0.8)对(4.6±0.9)mmol/L]、负荷后120 min胰岛素[11.2(4.4,25.0)对92.0(10.8,311.8)mU/L]、垂体腺瘤长径[1.0(0.4,2.1)对1.5(0.5,7.3)cm],短径[0.6(0.3,1.3)对1.0(0.5,5.8)cm]均低于或短于B组(P<0.05),而血清胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)高于B组[(908.2±233.7)对(743.1±273.1)ng/mL,P<0.05]。2组性别、年龄、病程、临床表现、随机GH、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)等生化指标、垂体腺瘤部位、侵袭性等差异均无统计学意义。A组免疫组化ACTH(33%对0%)、催乳素(100%对28.6%)阳性比例均高于B组(P<0.05)。结论口服葡萄抑制GH试验反常升高的垂体GH瘤患者血清TC、120 min胰岛素水平低,IGF-Ⅰ水平高,垂体微腺瘤占比高,"纯"GH瘤可能代表肢端肥大症中一类特殊疾病的实体。

  • 标签: 垂体GH瘤 口服葡萄糖抑制GH试验 胰岛素样生长因子Ⅰ 生长激素
  • 简介:摘要目的探讨20%葡萄溶液在治疗成人糖尿病患者低血糖中的安全性与有效性。方法采用非随机对照配对设计试验,选择2020年12月至2021年5月江苏大学附属医院内分泌代谢科收治的发生低血糖(血糖<3.9 mmol/L)的糖尿病患者作为研究对象。当患者第1次发生低血糖时,采用20%葡萄溶液75 mL、15 min内静脉匀速泵入,为20%葡萄溶液组;当患者再次发生低血糖时,采用50%葡萄溶液30 mL、3 min内静脉匀速泵入,为50%葡萄溶液组。于低血糖治疗15 min时复测血糖,如仍≤3.9 mmol/L或因滴速过快导致患者不适时立即终止,参照《中国2型糖尿病防治指南(2020年版)》低血糖治疗流程处理。分析并比较两种方式治疗15 min时末梢血糖值及升高幅度、一次治疗成功率、治疗成功后60 min末梢血糖值,治疗后静脉炎和渗出的发生率,以及治疗过程中患者局部血管疼痛情况。结果最终共65例患者完成20%葡萄溶液治疗低血糖,一次治疗成功率为100%,15 min时末梢血糖值为(8.30±1.37)mmol/L,升高幅度为(4.86±1.30)mmol/L,治疗成功后60 min末梢血糖值为(6.96±1.48)mmol/L,说明20%葡萄溶液能有效升。65例患者中32例再次发生低血糖,给予50%葡萄溶液治疗,一次治疗成功率为100%,将这些患者与其第1次低血糖时接受20%葡萄溶液治疗形成配对设计。20%葡萄溶液与50%葡萄溶液治疗低血糖15 min时末梢血糖值及升高幅度差异均无统计学意义〔末梢血糖值(mmol/L):8.20(7.70,9.70)比8.30(7.80,8.80),血糖升高幅度(mmol/L):4.96±1.39比4.70±1.32,均P>0.05〕,说明20%葡萄溶液治疗低血糖15 min的升效果与50%葡萄溶液相似;20%葡萄溶液治疗低血糖成功后60 min末梢血糖值明显低于50%葡萄溶液(mmol/L:6.37±1.04比7.20±1.36,P<0.01),血糖更趋于平稳。两组患者低血糖治疗后均无静脉炎及渗出发生。20%葡萄溶液组患者疼痛评分均为0分;50%葡萄溶液组有3例患者出现局部血管疼痛,疼痛评分为1分。结论20%葡萄溶液可有效治疗糖尿病患者低血糖,与50%葡萄溶液有同等疗效,且更为安全,可以考虑在严重低血糖患者中应用。

  • 标签: 糖尿病 低血糖 20%葡萄糖溶液 50%葡萄糖溶液