简介:摘要报道一血红蛋白变异使高效液相色谱法(HPLC)测得HbA1c值与血糖监测结果不符家系。HPLC法测得先证者HbA1c值为5.6%,与血糖监测结果不符,而毛细管电泳法测得HbA1c值为7.8%,符合血糖监测结果。毛细管电泳法所得Hb图谱提示,先证者存在异常血红蛋白。Sanger法行HbA β-珠蛋白(HBB)基因序列测定,证实先证者HBB基因存在杂合突变(HBB:c.68A>C),支持Hb G-Coushatta变异体存在。家系资料显示,先证者弟弟及妹妹的Hb含有与先证者相同变异体和HBB基因序列。HPLC法难以将Hb G-Coushatta变异体完全分离,使HbA1c值与血糖监测结果不一致,而毛细管电泳法可完全分离变异体,得出准确HbA1c值。临床中,HbA1c值与血糖监测不一致时,应考虑到血红蛋白病可能,采用不同方法检测HbA1c,为糖尿病诊断和病情监测提供精准指导。
简介:摘要目的探讨SWELABAC920、XF-1两种血红蛋白仪优缺点。方法本次就用两种仪器同时测定20例临床随机标本血红蛋白。结果AC920易受客观因素的影响,XF-1仪器受影响因素较少,操作简便,便于基层单位推广使用。
简介:摘要目的分析产前基因诊断血红蛋白H病胎儿的最终妊娠结局,探讨血红蛋白H病是否均有必要进行产前诊断。方法2011年1月-2015年12月,在柳州市妇幼保健院产前诊断中心进行产前基因诊断,胎儿为血红蛋白H病的437例孕妇追踪其最终妊娠结局。结果--/-α3.7终止妊娠率14.62%,--/-α4.2终止妊娠率18.68%,--/αWSα终止妊娠率12.50%,--/αQSα终止妊娠率73.33%。--/αCSα终止妊娠率64.17%。结论在对可能生育血红蛋白H病后代的夫妇进行产前遗传咨询时,应充分告知其血红蛋白H病的可能表型,如夫妇愿意接受此类患儿,由其自行选择是否进行胎儿产前基因诊断。
简介:摘要糖化血红蛋白1c(HbA1c)自发现以来,一直被公认为是评价降糖疗效的核心指标。尽管在临床实践中,HbA1c的弱点不断被发现,但随着科技的进步,这些问题逐渐得到解决。尤其是标准化检测方法和质量控制体系的建立,为HbA1c的广泛应用提供了保证,目前HbA1c已成为兼具诊断和监测功能的复合型指标。HbA1c变异度与糖尿病慢性并发症的研究以及HbA1c与其他血糖监测指标转换关系的建立,部分弥补了其不能体现血糖波动的不足。因此,HbA1c尽管不够完美,但是其在糖尿病管理中的优势尚不可替代。