简介：摘要脓毒症是由感染引起的宿主反应失调导致严重器官功能损害的临床综合征，病情严重，病死率高，是感染导致死亡的主要原因。单核苷酸多态性（SNP）是人类可遗传变异中最常见的一种，与脓毒症的遗传易感性、早期诊断、病情发展和预后密切相关。本文就CD14、Toll样受体（TLR）、肿瘤坏死因子（TNF）、白细胞介素（IL-1、IL-6）、血浆纤溶酶原激活物抑制剂1（PAI-1）、血管紧张素转换酶（ACE）等基因多态性与脓毒症遗传易感性的关系进行综述，以期在脓毒症早期预测及诊断、治疗等方面有启示作用。

简介：摘要CD40分子属于肿瘤坏死因子受体(tumor necrosis factor receptor，TNFR)超家族成员，是一种跨膜蛋白。激发CD40分子不仅可直接作用于肿瘤细胞，其介导的信号通路还可在多环节中影响疾病的发生与发展。人类基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)信息可探究遗传性状，尤其是研究复杂疾病的遗传机制已成为当今研究热点，已有大量的相关易感基因得到研究。CD40基因多态性与宫颈癌、肺癌、系统性红斑狼疮、心血管疾病的关系得以证实，本文旨在基因水平上加深对以上疾病的研究。

简介：摘要目的调查海南黎族21个非DNA联合索引系统(combined DNA index system, CODIS)基因座的遗传多态性，探讨其在法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究中的意义。方法采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术，对339名海南黎族无关个体的21个非CODIS基因座进行基因分型，并计算遗传学参数。结果21个非CODIS基因座在339例海南黎族无关个体中共检出173个等位基因，489种基因型，基因频率在0.0010～0.5434之间，基因型频率在0.0020～0.3274之间，杂合度分布在0.639～0.833之间，个人识别能力为0.803～0.948，三联体非父排除率为0.416～0.584，二联体非父排除率为0.140～0.238，多态信息含量为0.57～0.81，累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99，三联体累积非父排除率为0.999 999 883 211 752，二联体累积非父排除率为0.987 266。结论D6S474的21个短串联重复序列基因座在海南黎族群体中具有良好的遗传多态性，在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统，可作为补充基因座用于单亲、疑难、亲缘鉴定和突变亲子鉴定案件中。

简介：摘要：本试验釆用PCR-SSCP方法检测攸县麻鸭的骨桥蛋白（OPN）基因第七外显子的多态性，结果显示：在攸县麻鸭OPN基因第七外显子267位点发现碱基突变（T→C），并检测出TT、TC和CC3种基因型，TT型、TC型和CC型的基因频率分别为0.220、0.430和0.350， T、C的基因频率分别为0.435和0.565。

简介：【摘要】目的 调查研究云南省曲靖地区汉族23个STR基因座遗传多态性，为法医学应用提供基础数据。方法 应用华夏TM白金PCR扩增试剂盒，对6776名曲靖地区汉族无关个体的血样DNA进行23个STR基因座的复合扩增，扩增产物经3500遗传分析仪分析，统计23个STR基因座的基因频率并计算相关的遗传标记数据。结果 23个STR基因座共发现380个等位基因，频率在0.0001～0.5152，发现56个稀有等位基因，数目1～8个不等。曲靖地区汉族人群中23个STR基因座的杂合度观察值0.6122～0.9064，杂合度期望值0.6226～0.9143，匹配概率0,0137～0.2036，个体识别率0.7964～0.9863，非父排除率0.3057～0.8086，多态信息含量0.5599～0.9080，父权指数1.2892～5.3438。23个STR基因座的累积个体识别率（TDP）=1-2.4208×10-28,累积非父排查率（CCE）=0.99999999934271，累积匹配概率（TPm）=2.4208×10-28。结论 23个STR基因座具有高度的多态性，是较为理想的遗传标记，所得到的等位基因频率数据可作为云南省曲靖市汉族的法医个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据。

简介：摘要利伐沙班是目前非瓣膜性心房颤动患者预防卒中和全身性栓塞的主要新型口服抗凝药物之一，明确的药物代谢动力学参数、稳定的血浆浓度、较少的药物相互作用以及较高的患者依从性是它的优势。但临床上观察到用药个体之间药物代谢动力学的差异，以及药物导致的大出血事件，使利伐沙班基因多态性对药物代谢的影响成为研究热点。现简述利伐沙班的药物代谢动力学特点，着重讨论基因组学的主要研究进展，为利伐沙班的个体化合理用药提供参考。

简介：摘要川崎病是一种好发于亚裔儿童的急性全身性血管炎。川崎病致病机制复杂，其相关易感基因一直是国内外学者讨论的热点。近年来，在儿科学者致力于川崎病易感基因的研究时，发现越来越多的钙相关基因多态性与川崎病的发生、发展相关。本文对涉及钙的川崎病基因多态性进行综述。

简介：摘要利伐沙班是目前非瓣膜性心房颤动患者预防卒中和全身性栓塞的主要新型口服抗凝药物之一，明确的药物代谢动力学参数、稳定的血浆浓度、较少的药物相互作用以及较高的患者依从性是它的优势。但临床上观察到用药个体之间药物代谢动力学的差异，以及药物导致的大出血事件，使利伐沙班基因多态性对药物代谢的影响成为研究热点。现简述利伐沙班的药物代谢动力学特点，着重讨论基因组学的主要研究进展，为利伐沙班的个体化合理用药提供参考。

简介：摘要：骨肉瘤是一种非常常见的骨原发性恶性肿瘤，在青少年人群中好发，并且恶性程度非常高。早期即可发生转移，并且预后较差。虽然对于骨肉瘤患者实施综合治疗之后，患者的五年生存率已从30%上升到50%-70%，但骨肉瘤的致残率和死亡率仍然很高。大量研究资料表明，骨肉瘤的发生不仅与环境因素密切相关，而且与遗传因素密存在直接关系。其中，基因多态性是遗传因素的重要组成部分，参与骨肉瘤的发生和发展。当前关于关于易感性相关基因多态性的研究已经得到了一定的进展，大多是关于骨肉瘤的预防、诊断、治疗和预后。而本文针对骨肉瘤易感性和基因多态性的进展进行分析。

简介：摘要DNA损伤修复机制在维持基因组完整性方面起着至关重要的作用，其中碱基切除修复（base excision repair，BER）是修复活性氧引起的内源性DNA损伤的主要机制。碱基切除核心基因的基因多态性，会影响编码蛋白功能，降低DNA损伤修复的能力，并增加特定人群的患肿瘤风险。此文主要就碱基切除修复基因多态性在肿瘤中的研究进展作一综述。

简介：摘要目的探究组蛋白去乙酰化酶2(histone deacetylase 2，HDAC2)基因多态性与汉族男性酒精使用障碍(alcohol use disorder，AUD)之间的关联性，为早期识别和干预酒精使用障碍提供参考。方法选择194例汉族AUD患者(病例组)和310例正常人(对照组)，提取两组外周血基因组DNA，从HapMap数据库获得HDAC2基因的13个SNP位点，采用Agena MassARRAY SNP基因分型法对两组进行基因分型。SPSS 25.0分析两组基因型频率和等位基因频率的差异，并使用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡以及单倍体分析，利用置换次数为50 000次的置换检验进行多重检验矫正。结果HDAC2基因3个SNP位点(rs9481408，rs6568819，rs9488289)的基因型在病例组和对照组之间均差异有统计学意义(均P<0.05)。进一步在5种不同遗传模型中分析这3个位点，结果显示病例组与对照组相比，三个位点在隐性遗传模式下与AUD存在显著相关(P＝0.033，T/T与C/C-C/T基因型比较，OR＝1.78，95%CI: 1.05～3.03；P＝0.032，T/T与C/C-C/T基因型比较，OR＝1.79，95%CI: 1.05～3.03；P＝0.022，G/G与C/C-C/G基因型比较，OR＝1.85，95%CI: 1.09～3.13)。构建7个SNP单倍型，其中GATCTGCCAATAA在病例组和对照组之间关联比值比为2.44，差异有统计学意义(P<0.05)。结论HDAC2基因多态性位点rs9481408、rs6568819、rs9488289以及GATCTGCCAATAA单倍型与汉族男性人群酒精使用障碍的发病具有相关性，HDAC2基因是AUD易感基因之一。

简介：[摘要]探究肥厚性心肌病患者基因多态性及其临床表型。肥厚性心肌病是一种常染色体显性单基因遗传病，该病是青少年运动猝死的最主要原因之一。该疾病目前尚无根治方法，其治疗目标为改善症状、减少并发症及预防猝死，故预防性基因检测尤为重要。目前国内外已证实与HCM发病有关的基因为TNNI3、TNNT2、MYH7、MYBPC3等，其MYH7为最主要的致病突变基因。

简介：【摘要】：人类红细胞抗原的基因频率分布受地区、人群、种族、民族等因素影响，呈现较大的差异。目前被国际输血协会（ISBT）命名的血型系统有36种，300多个血型抗原。近年随着分子遗传学和血型血清学研究的不断深入，红细胞稀有血型抗原多态性的研究有较大的进展。我国是一个多民族国家，了解不同民族稀有血型频率分布对于临床输血医学的发展有比较重要的现实意义。本文主要比较我国不同民族红细胞稀有血型Duffy、Deigo、Kidd、Dombrock 、MNS和Kell的基因频率，为临床进一步拟定不规则抗体筛查、制定红细胞输注策略等提供理论依据。

简介：摘要目的探讨miRNA-146a（miR-146a）、miRNA-196a2（miR-196a2）和miRNA-499（miR-499）单核苷酸多态性与肝细胞癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究设计。选取扬州大学附属医院2015年4月至2019年3月收治的肝细胞癌患者175例（肝细胞癌组）及同时期门诊体检的302名健康体检者（对照组）。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测两组外周血中miR-146a、miR-196a2和miR-499基因分型的分布情况，采用logistic回归模型分析3个miRNA的基因型、肝炎病毒感染者基因型与肝细胞癌遗传易感性的关系，采用Spearman相关分析法研究miR-146a基因多态性与人口学因素及临床特征间的关系。结果肝细胞癌组miR-146a单核苷酸多态性位点CC、CG、GG基因型分别为52例（29.7%）、86例（49.1%）、37例（21.1%），对照组分别为137名（45.4%）、135名（44.7%）、30名（9.9%），两组间基因型分布差异有统计学意义（χ2=17.23，P<0.05）；两组间miR-196a2和miR-499各基因型分布差异均无统计学意义（χ2=0.51，P=0.776；χ2=0.05，P=0.976）。单因素logistic回归分析显示，miR-146a基因型共显性模型中，与CC基因型相比，CG基因型（OR=1.96，95% CI 1.13~3.41，P=0.017）和GG基因型（OR=3.30，95% CI 1.85~5.89，P<0.01）发生肝细胞癌的风险升高；在显性模型中，与CC基因型相比，CG+GG基因型发生肝细胞癌的风险升高（OR=1.97，95% CI 1.33~2.93，P=0.001）；在隐性模型中，与CG+GG基因型相比，GG基因型发生肝细胞癌的风险升高（OR=2.43，95% CI 1.44~4.11，P=0.001）。单因素logistic回归分析显示，在miR-196a2和miR-499基因型共显性、显性及隐性模型中，各基因型间肝细胞癌发生风险差异均无统计学意义（均P>0.05）。在乙型肝炎病毒（HBV）阳性的肝细胞癌患者中，miR-146a的CG和GG基因型发生肝细胞癌的风险分别是CC基因型的2.02倍（95% CI 1.06~5.07）和3.12倍（95% CI 1.66~10.07），CG+GG基因型是CC基因型的1.91倍（95% CI 1.85~3.38），GG基因型是CG+GG型的1.54倍（95% CI 1.15~6.08）；在丙型肝炎病毒（HCV）感染或无HBV和HCV感染的肝细胞癌患者中，未发现miR-146a基因多态性增加肝细胞癌发生的风险。Spearman相关分析显示，miR-146a多态性与患者年龄、性别、吸烟、饮酒、肿瘤家族史、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶均无相关性（均P>0.05）。结论miR-146a的GG和CG基因型增加肝细胞癌尤其HBV感染患者的遗传易感性；miR-196a2和miR-499单核苷酸多态性未增加肝细胞癌的发生风险。

简介：摘要目的探讨新疆地区维吾尔族人群环指蛋白145(RNF145)基因单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)的关联性。方法选取2016年6月至2020年6月在新疆医科大学第一附属医院心脏中心住院的患者，根据是否为AMI，分为AMI组(410例)和对照组(484例)。比较两组的基线资料。采用改进的多重高温连接酶检测反应技术对RNF145基因3个SNP位点(rs12188266、rs17056583、rs7732603)进行基因分型。采用logistic回归分析RNF145基因SNP位点与AMI发病的关系。结果AMI组中有饮酒史、合并高血压、糖尿病病史的患者比例以及收缩压、总胆固醇水平均高于对照组，差异均有统计学意义(均为P<0.05)。RNF145基因rs17056583和rs7732603位点的基因型和等位基因比较均有统计学差异(均为P<0.05)。在校正饮酒、合并疾病及血清学指标后，logistic回归分析结果显示，新疆维吾尔族人群中rs17056583位点的CC基因型患AMI风险是GC+GG基因型的2.891倍(OR＝2.891，95%CI：1.608~5.196，P<0.001)。rs7732603的CC基因型患AMI的风险也明显高于AA和AC基因型者(OR＝1.860，95%CI：1.201~2.882，P＝0.005)。结论在新疆地区维吾尔族人群中RNF145基因SNP与AMI具有相关性，rs17056583的CC基因型可能是AMI发病的危险因素，且携带rs7732603位点C等位基因者患AMI的风险也显著增加。

简介：摘要目的分析儿童川崎病患者髓过氧化物酶(myeloperoxidase，MPO)基因单核苷酸多态性(signle nucleotide polymorphism，SNP)位点rs2333227与川崎病临床症状特点及冠状动脉扩张之间的关联。方法选取73例符合诊断标准的川崎病儿童患者为研究组，81例健康体检儿童为对照组；采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术检测SNP。分析MPO基因SNP位点rs2333227基因型和等位基因频率在两组之间的差异。检测儿童川崎病冠状动脉扩张患者外周血MPO含量，分析MPO含量与冠状动脉扩张分级之间相关性。结果MPO基因rs2333227位点GG基因型频率在两组之间存在差异(χ2＝4.38，P＝0.036)，差异具有统计学意义。rs2333227位点G等位基因频率在研究组中高于对照组(χ2＝10.58，P＝0.001)，差异具有统计学意义；rs2333227位点与颈部淋巴结肿大(χ2＝5.64，P＝0.018)、冠状动脉扩张改变(χ2＝4.60，P＝0.032)相关；MPO含量与冠状动脉扩张呈正相关性，相关系数0.705。结论MPO基因rs2333227位点与儿童川崎病的发病与病情进展相关，且与儿童川崎病中的淋巴结肿大、冠状动脉扩张等症状相关，MPO含量与冠状动脉扩张具有较高正相关性。

简介：摘要目的探究基因多态性对工人患噪声性听力损失（NIHL）的影响。方法于2019年5月，采用病例对照研究，选取2017至2018年浙江省5所工厂噪声作业工人，选择双耳高频（3、4、6 kHz）平均听阈>25 dB（A）作为NIHL组，任一耳任一语频（0.5、1、2 kHz）听阈≤25 dB（A）作为非NIHL组，每组307人。收集噪声作业工人的一般人口学资料、职业史、纯音测听结果和口腔拭子黏膜样本，提取口腔黏膜细胞DNA。分析基因风险评分（GRS）与NIHL的关系，对单核苷酸多态性（SNP）进行基因分型，用logistic回归分析基因型与NIHL的关系，用R语言分析单体型与NIHL的关系。结果校正性别、年龄、学历和工作年限后，工人携带半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶3基因（CASP3） rs1049216隐性模型GG基因型、rs6948隐性模型TT基因型，NADPH氧化酶3基因（NOX3） rs12195525加性模型GT基因型和显性模型TT+GT基因型工人NIHL患病风险降低（P<0.05）。携带半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶7基因（CASP7） rs12415607加性模型AA基因型工人NIHL患病风险增高（P<0.05）。rs1049216与rs6948间存在强连锁不平衡（LD）关系（D'>0.8），由rs1049216-rs6948组成的单体型AT和GG使NIHL患病风险增加（P<0.05）。NIHL的患病风险随GRS增加而增高（OR=2.69，P<0.05）。结论工人rs1049216和rs6948（CASP3）、rs12195525（NOX3）、rs12415607（CASP7）位点基因多态性与NIHL的易感性相关。

简介：摘要目的探讨男性染色体多态性与精液质量及生殖结局的相关性。方法回顾性分析2329例男性的精液质量和染色体核型结果，按精子浓度和活力分为4组：少精症伴活力异常组(A组)552人，少精症伴活力正常组(B组)511人，精子浓度正常活力异常组(C组)595人，精子浓度正常活力正常组(D组)671人。采用Pearson卡方检验和Fisher精确检验评估4组染色体多态性发生率的差异。结果2329例男性中，多态性230例，正常核型2099例。4组中inv(9)、Yqh-和inv(Y)的发生率差异有统计学意义(χ2＝14.482，P＝0.002；χ2＝22.683，P<0.01；χ2＝17.331，P＝0.001)；其他类型差异无统计学意义(P>0.05)。两两组间比较显示，A组的inv(9)、Yqh-和inv(Y)发生率均显著高于B组、C组和D组，差异有统计学意义(均P<0.05)；C组inv(Y)的发生率显著高于D组(χ2＝4.538，P＝0.033)。这三类多态性在B组、C组和D组中的发生率差异无统计学意义(P>0.05)。进一步评估这三类多态性男性与正常核型男性的精子参数，将所有inv(9)、Yqh-和inv(Y)男性作为多态核型组，按配对秩和Wilcoxon Rank相关1∶1严格匹配111例正常核型男性为正常核型组。两组精液参数比较显示，精子浓度、前向活动率和总活力差异有统计学意义(Z＝2.929，P＝0.003；Z＝2.580，P＝0.010；Z＝2.048，P＝0.041)；而两组的总精子数和形态率差异无统计学意义(P>0.05)。多态核型组(5.48%)与正常核型组(5.62%)的自然流产率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论男性inv(9)、Yqh-和inv(Y)与少精症伴精子活力异常存在一定的相关性，但对生殖结局无明显影响。在精子浓度正常时，inv(Y)与精子活力异常存在相关性。应重视评估inv(9)、Yqh-和inv(Y)对精子浓度及活力的潜在效应。

简介：无

简介：摘要目的探讨中国人群癌症相关单核苷酸多态性（SNP）的潜在多效性。方法基于美国国立人类基因组研究所及欧洲生物信息学研究所共同构建的全基因组关联研究（GWAS）目录，按照人群来源（中国人群与非中国人群）和疾病性状（癌症与非癌症性状），将2020年8月以前所有GWAS发现SNP分为中国人群癌症、中国人群非癌症、非中国人群癌症和非中国人群非癌症相关4类，描述4类SNP的数量、相互关系和连锁关联情况。结果截至2020年8月，GWAS目录共计纳入4 096篇GWAS的196 813条SNP信息。排除SNP指代不明或发病不相关的信息，最终纳入117 441个独立SNP。按人群来源和疾病性状分组后，中国人群癌症和非癌症疾病（性状）相关SNP分别为619个和9 569个；非中国人群癌症和非癌症疾病（性状）相关SNP分别为4 624个和106 448个。3个SNP与中国和非中国人群2种及以上癌症均相关，分别为rs2736100、rs6983267和rs401681。7个SNP与中国和非中国人群的癌症和非癌症疾病（性状）均相关，分别为rs7705526，rs2736100，rs10993994，rs2735839，rs4430796，rs174537和rs9271588。结论中国人群中存在癌症相关单核苷酸多态性的潜在多效性。