简介：常染色体显性遗传多囊性肾病的2个主要的突变基因(PKD1和PKD2)已被识别。常染色体隐性遗传多囊性肾病的突变基因在2002年已被识别，它编码的是一种功能不详的蛋白——纤维囊素。致病基因的识别使具有复杂多变表型的众多肾疾病予以分子学上的重新定义

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简介：摘要Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种罕见的遗传性视神经疾病，目前对其发病原因和发病机制的认识相对清楚。随着艾地苯醌等新型药物的产生以及基因治疗LHON的可能性，为患者复明带来了希望。然而，由于国内尚未普遍开展基因检测技术，临床将LHON误诊为视神经炎的情况依然时有发生。如何对LHON进行及时的鉴别和正确的诊断，对于我国眼科医生来说，尚具有一定的挑战。此外，在治疗方面，LHON发病前期（基因突变携带者）和发病后不同时期治疗方法的选择和治疗费用，对于患者和其家庭来说，也存在着巨大的挑战。

简介：摘要遗传性视神经病变是一种罕见的、具有多种遗传方式的视神经功能障碍类眼病，临床表现可为孤立的视神经萎缩也可合并全身多系统表现。对遗传性视神经病变患者及其家庭成员进行基因检测十分必要，有助于临床可疑病例的确诊、进行遗传咨询和指导治疗。但是目前临床医师对于如何解读基因检测结果相对不熟悉，存在一些误区。本文将阐述遗传性视神经病变的致病基因遗传特征，讲述基因检测结果解读要点。希望能让眼科医师更加熟悉这一相对罕见的领域，从而充分发挥基因检测的应用价值。（中华眼科杂志，2021，57：326-330）

简介：本文讨论表皮真皮交界处的先天性病变(图1)，一组被称为“大疱性表皮松解症”的疾病。这类疾病少见，其常见类型的患病率为1／50000，少见类型的发病率为1／2000000。

简介：摘要遗传性肾病综合征（HNS）是指因编码肾小球滤过屏障结构蛋白或功能蛋白的单基因突变所致的肾病综合征。已发现50多个单基因突变可导致HNS。疾病动物模型对人类全面了解HNS病因和发病机制，探寻HNS特异治疗方法非常重要。小鼠因其基因背景与人类相近，常被用于HNS模型研究。本文简要介绍HNS小鼠模型及其应用，有助于临床医生深入理解HNS病因、发病机制和治疗药物探索。

简介：摘要Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON)为母系遗传病，线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其主要的分子基础，但其发病亦受到核基因、线粒体遗传背景和环境因素的共同影响。本指南的编写在参考国内外相关领域的基础和临床研究以及其他国家发布的指南和共识的基础上，结合了中国人群的实际资料，旨在总结关于LHON的遗传学知识和临床处置要点，以提高临床医师对该病的诊断水平，并为患者临床管理的规范化提供建议。

简介：摘要遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索（HDLS）是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病。目前，国内对该病鲜有报道。本文报道1例以言语不利、行动缓慢起病，头颅核磁显示脑白质病变、胼胝体变薄，基因送检回报CSF1R基因：c.2463G>C（p.W821C）的年轻女性HDLS患者，并随访9个月。

简介：摘要遗传性肝病是儿童期肝病的重要病因，基因检测已成为重要诊断手段。了解儿童常见遗传性肝病的临床特征，对遗传性肝病的精准诊疗具有重要意义。

简介：答：由于如今癌症的发病率高和诊断技术的进步，常在一家几代人中相继、甚至有同时被发现患有癌症的情况。因此癌症的遗传问题引起人们的关注。传统的说法是癌症不是遗传性疾病。当然并非绝对，比如大肠癌有一部分是由大肠息肉症演变而来。而这大肠息肉症中有的是遗传的，

简介：一名小学五年级的学生写了篇作文给父亲看,想叫他帮助改改。父亲接过来一看,说:“不行,怎么写得这么别别扭扭的?我看你像你妈,作文很差。”原来父亲和母亲是高中同学,父亲自然知道母亲的底子:她外语很好,但作文较差。于是,他就在

简介：每周一次失眠属於睡眠一般．而每周多次失眠，甚至每天失眠’就属於睡眠差，或者失眠症了。芬兰科学家跟踪调查了1．25万例成年双胞胎後发现，同卵双胞胎中失眠者情况的相似程度大於异卵双胞胎。这在一定程度上说明了。

简介：摘要遗传性肾脏病是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病，在儿童慢性肾脏病中遗传性肾脏病约占50%。常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏和尿路畸形、纤毛病、遗传性肾小球病和遗传性肾小管病等。大部分遗传性肾脏病确诊依赖基因诊断。

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简介：摘要目的分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者的临床特点。方法回顾性分析2008年8月至2018年8月收治的263例成人型ADPKD患者的临床资料，包括性别、年龄、是否合并多囊肝、泌尿系结石、泌尿系感染；有无血尿、蛋白尿；有无糖尿病、高血压病、冠心病；血脂状况等。结果高血压[60.1%(158/263)]、蛋白尿[39.5%(104/263)]、血尿[36.5%(96/263)]、泌尿系感染[35.7%(94/263)]、合并多囊肝[27.8%(73/263)]是ADPKD患者最常见的临床表现。男女患者性别比例为1.76∶1。男女患者发病年龄比较，差异无统计学意义(P>0.05)；女性患者蛋白尿、三酰甘油水平以及肝囊肿、泌尿系感染发生率明显高于男性(P<0.05)，而血红蛋白明显低于男性(P<0.05)。结论成人终末期多囊肾病发病与性别、年龄无关，但与高血压、血尿、蛋白尿、贫血、肾功不全、多囊肝、泌尿系感染密切相关，及早发现并干预，对于延缓肾功能恶化，改善预后有重要意义。

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简介：目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征.方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测.对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测.结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%).该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%.发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%).15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变.结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高.

简介：摘要遗传性骨病是一组发病率相对较高，种类繁多，临床异质性强，遗传方式多样，危害严重，大多缺乏特异性治疗的遗传性疾病。其不仅可致身材矮小、骨骼畸形，还可致神经、心肺等多系统并发症。临床需通过病史、临床表现、影像学特征以及遗传学分析综合评估进行确诊，实施多学科协作诊疗，以改善患儿症状，提高生活质量。

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