简介：起床了，孩子们部纷纷走出寝室。只有庄庄小朋友户外活动时，孩子们玩得正开心，只见俊林跑过了过来告状：“老师毅乾打我。”而毅乾撅着嘴，一脸的不高兴。我走过去说：“注意点啊!”显然我的语气有些不耐烦，因为毅乾平时总爱招惹事非；又过了一会儿，昊杨跑过来对我说：“毅乾拧我。”

简介：目的微量元素对儿童生长发育至关重要。母乳是婴儿摄取营养物质的最佳来源，监测母乳中微量元素含量，有利于婴儿的生长发育。本研究旨在探讨城乡因素对母乳中微量元素的影响及测定意义。方法采用原子吸收分光光谱仪对2003年12月至2005年3月山西省儿童医院皮肤科收治的99例城乡婴儿母亲母乳中锌（Zn）、铜（Cu）、铁（Fe）、钙（Ca）、镁（Mg）含量进行测定。结果城乡婴儿母亲的母乳中，锌、铜、铁、钙、镁含量比较，差异无显著意义（P〉0．05）。结论随着人们生活水平的日益提高，城乡婴儿母亲母乳中微量元素的含量相当。

简介：患儿男性，12d，因“反复抽搐2d”于2012-10—12入本院。病史采集：2d前出现抽搐，表现为双眼凝视、面色发绀、双拳紧握、四肢抖动，持续时间约为1min，自行缓解，反复发作。

简介：1-脱氨基-8-D-精氨酸血管加压素（DDAVP）是人工合成的血管加压素类药物，可提高健康人群及血友病（hemophilia）患者血浆因子Ⅷ（FⅧ）、vonWillebrand因子（vWF）及组织型纤溶酶原激活物（t-PA）水平。在国外，DDAVP成功用于防治轻型血友病A（HA）、1型血管性血友病导致的出血事件，已有30多年历史。越来越多研究证实，DDAVP对女性HA携带者、已有抑制物产生的HA及获得性HA，甚至对血友病B（HB），也有一定治疗作用。DDAVP使用安全、价格低廉，尤其可降低因使用血液制品导致的人体免疫缺陷病毒（HIV）、肝炎病毒等的传播及因反复使用外源性FⅧ导致的FⅧ抑制性抗体产生的危险。因此，建议对新诊断为血友病的患者，也应进行DDAVP应答测试，以评估患者在将来防治出血性事件时使用该药的可能性和方案。

简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。