简介：

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简介：摘要高乳酸血症常见于危重症患者，病因复杂。根据高乳酸血症是否为严重缺氧导致，分为A型（由严重缺氧引起）和B型高乳酸血症（非严重缺氧引起），根据乳酸的光学同分异构体类型可分为左旋乳酸增高和右旋乳酸增高。本文重点介绍高乳酸血症的病因和诊断思路。

简介：摘要目的对4例先天性高胰岛素血症患儿的家系进行基因变异分析，探讨其可能的致病原因。方法对4例患儿进行全外显子测序，并对变异位点进行Sanger测序验证。结果全外显子的测序检出ABCC8基因变异4个，GLUD1基因变异1个。例1 ABCC8基因存在c.382G>A杂合变异；例2 ABCC8基因存在c.698T>C和c.4213G>A复合杂合变异，同时合并15号染色体短臂14.9 Mb重复；例3 ABCC8基因存在c.331G>A杂合变异；例4 GLUD1基因存在c.955T>C杂合变异。其中ABCC8基因c.698T>C及GLUD1基因c.955T>C变异未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，ABCC8基因c.382G>A(p.Glu128Lys)、c.698T>C (p.Met233Thr)、c.4213G>A(p.Asp1405Asn)变异和GLUD1基因c.955T>C(p.Tyr319His)变异判定为可能致病性变异(PM1+PM2+PP3+PP4；PM1+PM2+PM5+PP3+PP4；PM1+PM2+PP3+PP4和PS1+PM1+PM2+PP3)，ABCC8基因c．331G>A (p.Gly111Arg)变异判定为临床意义不明(PM1+PM2+PP4)。结论ABCC8基因和GLUD1基因变异可能为4例患者的致病原因，基因检测结果可为临床诊断和遗传咨询提供依据。

简介：摘要先天性高胰岛素血症（CHI）是婴幼儿期及儿童期持续性、复发性低血糖最主要的病因。因与胰岛素分泌相关的基因突变，造成胰岛素分泌途径相关蛋白结构或功能受损，使胰岛β细胞无法因血糖水平而相应地调节胰岛素分泌，故而继发低血糖。迄今已发现了15种与之相关的致病基因，相应地构成14种遗传学类型，其中，最常见和最严重的类型是ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症。根据胰腺组织学特征的不同，CHI可分为弥漫型、局灶型及非典型型。首选胰腺18氟-L-3-4-多巴正电子发射断层扫描/计算机断扫描技术协助CHI的组织学分型。临床工作中，对怀疑存在高胰岛素性低血糖患者，应立即根据患者情况进行相关指标评估，明确CHI诊断并根据不同类型遗传学类型特点，指导患者治疗并根据诊治流程及时选择合理有效的治疗手段，避免反复发作低血糖引起神经系统并发症。

简介：摘要高甘油三酯血症是临床实践中最常见到的脂质异常之一。许多单基因疾病已经确定能够引起严重的高甘油三酯血症，但对大多数患者来说，甘油三酯升高是由多种影响微小的基因变异和环境因素共同作用的结果。常见的继发因素包括肥胖、糖尿病控制不佳、酒精滥用和各种常用药物。在开始药物治疗之前，纠正这些继发因素、优化生活方式（如调整饮食）非常重要。药物治疗的目的是降低重度高甘油三酯血症患者胰腺炎的发病风险，降低中度高甘油三酯血症患者的心血管疾病风险。本综述着重探讨了高甘油三酯血症的多种遗传因素和获得性原因以及目前的治疗策略，同时对高甘油三酯血症各种药物和非药物疗法的支持证据进行了回顾，并且提出了简单可行的分步管理策略。

简介：【摘要】先天性高胰岛素血症（CHI）是由于胰岛自律性分泌过多，血胰岛素浓度增加，从而导致生后出现顽固性持久性的低血糖症

简介：摘要目的探讨糖尿病肾病（DN）患者胃泌素17（G-17）的变化及其临床意义。方法选取合肥市第二人民医院2018年7月至2020年12月收治的DN患者124例（DN组），按照DN分期分为Ⅰ~Ⅱ期亚组（68例）及Ⅲ~Ⅴ期亚组（56例），按病程分为DN病程≥3年亚组（83例），DN病程<3年亚组（41例）。另选取未合并DN的2型糖尿病（T2DM）患者100例（T2DM组），同期健康体检者100例（对照组），检测各组G-17和血肌酐（SCr）、肾小球滤过率（eGFR）等指标，G-17的正常值为1~7 pmol/L；G-17>7 pmol/L且≤15 pmol/L为临界升高；G-17>15 pmol/L为升高。结果DN组G-17临界升高率高于T2DM组[43.5%（54/124）比23.0%（23/100）]，DN组G-17升高率高于T2DM组和对照组[21.0%（26/124）比7.0%（7/100）、4.0%（4/100）]，差异均有统计学意义（P<0.05）。Ⅲ~Ⅴ期亚组G-17临界升高率、升高率均高于Ⅰ~Ⅱ期亚组及T2DM组[58.9% （33/56）比30.9%（21/68）和23.0%（23/100）、32.1%（18/56）比11.8%（8/68）和7.0%（7/100）]，差异均有统计学意义（P<0.05）。病程≥3年亚组G-17临界升高率、升高率高于病程<3年亚组和T2DM组[53.0%（44/83）比24.4%（10/41）和23.0%（23/100）、27.7%（23/83）比7.3%（3/41）和7.0%（7/100）]，差异均有统计学意义（P<0.05）。相关性分析显示，DN患者G-17与Scr水平呈正相关（r = 0.367，P<0.01），与eGFR水平呈负相关（r = -0.619，P<0.01）。结论G-17在大部分DN患者中异常升高，且与DN分期密切相关，可为筛查、评估T2DM患者肾功能状况提供辅助依据。

简介：摘要目的探讨糖尿病肾病（DN）患者胃泌素17（G-17）的变化及其临床意义。方法选取合肥市第二人民医院2018年7月至2020年12月收治的DN患者124例（DN组），按照DN分期分为Ⅰ~Ⅱ期亚组（68例）及Ⅲ~Ⅴ期亚组（56例），按病程分为DN病程≥3年亚组（83例），DN病程<3年亚组（41例）。另选取未合并DN的2型糖尿病（T2DM）患者100例（T2DM组），同期健康体检者100例（对照组），检测各组G-17和血肌酐（SCr）、肾小球滤过率（eGFR）等指标，G-17的正常值为1~7 pmol/L；G-17>7 pmol/L且≤15 pmol/L为临界升高；G-17>15 pmol/L为升高。结果DN组G-17临界升高率高于T2DM组[43.5%（54/124）比23.0%（23/100）]，DN组G-17升高率高于T2DM组和对照组[21.0%（26/124）比7.0%（7/100）、4.0%（4/100）]，差异均有统计学意义（P<0.05）。Ⅲ~Ⅴ期亚组G-17临界升高率、升高率均高于Ⅰ~Ⅱ期亚组及T2DM组[58.9% （33/56）比30.9%（21/68）和23.0%（23/100）、32.1%（18/56）比11.8%（8/68）和7.0%（7/100）]，差异均有统计学意义（P<0.05）。病程≥3年亚组G-17临界升高率、升高率高于病程<3年亚组和T2DM组[53.0%（44/83）比24.4%（10/41）和23.0%（23/100）、27.7%（23/83）比7.3%（3/41）和7.0%（7/100）]，差异均有统计学意义（P<0.05）。相关性分析显示，DN患者G-17与Scr水平呈正相关（r = 0.367，P<0.01），与eGFR水平呈负相关（r = -0.619，P<0.01）。结论G-17在大部分DN患者中异常升高，且与DN分期密切相关，可为筛查、评估T2DM患者肾功能状况提供辅助依据。

简介：【摘要】 目的 分析总结新生儿高胆红素血症的护理措施及效果。方法 于我院在2018年6月至2020年6月时间段内进行治疗的新生儿高胆红素血症患儿中抽取200例出来，根据随机分组原则划分为对照组患儿（100例）和观察组患儿（100例），前者实施常规护理，后者实施优质护理，比较两组患儿的护理效果。结果 观察组患儿护理前黄疸指数与总胆红素水平比较差异较小（P>0.05），经过护理后,两组患儿均有所下降，但观察组各项指标水平相较于对照组更低，两组比较差异较大（P

简介：摘要目的总结经18氟-多巴正电子发射断层扫描CT（18F-DOPA-PET CT）辅助诊断的高胰岛素血症性低血糖（HH）患儿的临床特征和治疗转归。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科采用综合临床诊断流程诊断的123例HH患儿的临床资料，依次收集患儿的性别、发病年龄等一般情况，低血糖时同步测定的血清胰岛素水平，18F-DOPA-PET CT胰腺扫描的病灶类型，基因检测结果，治疗等临床资料。比较胰腺局灶型和弥漫型两组不同类型病灶患儿的临床特征和治疗转归。组间比较采用t检验、秩和检验和χ²检验。结果123例HH患儿（男72例、女51例）发病年龄为3（1~4 860）日龄，分别来自24个省份，低血糖时同步血清胰岛素水平7.1（0.4~303.0）mU/L。18F-DOPA-PET CT扫描显示25.2%（31/123）为局灶型病变，74.8%（92/123）为弥漫型病变。64.2%（79/123）的HH患儿发现相关基因致病性变异，其中88.6%（70/79）为KATP相关通道基因（61例ABCC8基因致病性变异，9例KCNJ11基因致病性变异）。37例（17例局灶型、20例弥漫型）接受了手术治疗，手术成功率为67.6%（25/37）。弥漫型患儿二氮嗪治疗有效率显著高于局灶型患儿［28.3%（26/92）比9.7%（3/31），χ²=10.31，P=0.001］。结论18F-DOPA-PET CT扫描能提高手术成功率。遗传学分析联合18F-DOPA-PET CT扫描对HH患儿进行全面的病因诊断将有助于更好地治疗和预后。

简介：摘要 目的：分析护理干预对血透高磷血症患者治疗效果的影响。方法：以我院收治的74例患者为研究对象，双盲法随机分为两组，各37例，对照组为常规护理，观察组为护理干预，对比不同护理的应用效果。结果：观察组血磷水平、钙磷乘积低于对照组，生活质量评分高于对照组（P

简介：摘要目的探讨X连锁高IgM血症的临床表现、诊断及治疗，提高临床对本病的认识。方法回顾性分析1例基因明确诊断的X连锁高IgM血症患儿的临床资料及诊治经过。结果1例3岁9个月的男孩，因"反复口腔溃疡3个月，间断发热伴腹痛2月余"入我院消化科，完善口腔黏膜活检，胃镜、肠镜等检查，病初诊断肠白塞病、中性粒细胞缺乏，给予甲泼尼龙、英夫利昔单抗治疗后，患儿症状无好转，随即出现消化道大出血、气腹、血小板减少、马尔尼菲青霉菌真菌血症转入PICU。病程中患儿相继发生膈下脓肿、脓胸，最终经外科干预，先后两性霉素B、伏立康唑、泰能、舒普深、万古霉素、替加环素、多黏菌素等抗感染，多次丙种球蛋白输注等治疗，患儿病情好转出院。全外显子基因检测到CD40LG基因有1个半合子突变(c.707 C>A，p.S263X)，来源母亲，诊断X连锁高IgM血症明确。结论X连锁高IgM血症临床罕见，发病率低，临床表现为反复感染、中性粒细胞减少，伴自身免疫性疾病，基因诊断是金标准，预后差。静脉注射免疫球蛋白可改善体液免疫缺陷造成的临床症状，减少发生危及生命的感染。

简介：摘要目的探讨X连锁高IgM血症的临床表现、诊断及治疗，提高临床对本病的认识。方法回顾性分析1例基因明确诊断的X连锁高IgM血症患儿的临床资料及诊治经过。结果1例3岁9个月的男孩，因"反复口腔溃疡3个月，间断发热伴腹痛2月余"入我院消化科，完善口腔黏膜活检，胃镜、肠镜等检查，病初诊断肠白塞病、中性粒细胞缺乏，给予甲泼尼龙、英夫利昔单抗治疗后，患儿症状无好转，随即出现消化道大出血、气腹、血小板减少、马尔尼菲青霉菌真菌血症转入PICU。病程中患儿相继发生膈下脓肿、脓胸，最终经外科干预，先后两性霉素B、伏立康唑、泰能、舒普深、万古霉素、替加环素、多黏菌素等抗感染，多次丙种球蛋白输注等治疗，患儿病情好转出院。全外显子基因检测到CD40LG基因有1个半合子突变(c.707 C>A，p.S263X)，来源母亲，诊断X连锁高IgM血症明确。结论X连锁高IgM血症临床罕见，发病率低，临床表现为反复感染、中性粒细胞减少，伴自身免疫性疾病，基因诊断是金标准，预后差。静脉注射免疫球蛋白可改善体液免疫缺陷造成的临床症状，减少发生危及生命的感染。

简介：【摘要】目的：研究分析脑功能监测在新生儿重度高胆红素血症中的作用，以期为新生儿重度高胆红素血症患儿的诊疗护理提供参考。方法：随机选择100例我院收治的重度高胆红素血症的新生儿，收治时间在2019年8月至2020年8月之间，100名患儿根据是否合并胆红素脑病分为两组，非胆红素脑病组40人，胆红素脑病组60人。对100名患儿进行脑功能监测，同时还进行MRI检查和BAEP检查，通过三种检查的相关性来判断脑功能监测在新生儿重度高胆红素血症中的作用。结果：根据最终的统计数据显示，100名患儿脑功能监测、MRI检查和BAEP检查具有较为明显的相关性：胆红素脑病组中60名患儿脑功能监测显示背景活动异常的有56例，其中24例重度抑制、21例重度抑制和11例轻度抑制；MRI检查有52例有T1W1信号增高；BAEP检查有49例异常。非胆红素脑病组中40名患儿脑功能监测显示背景活动异常的有5例，无重度抑制；MRI检查有7例有T1W1信号增高；BAEP检查有10例异常。结论：脑功能监测对于新生儿重度高胆红素血症的神经功能的评估有积极的意义，其与MRI和BAEP结合，对于新生儿重度高胆红素血症脑功能检测有较大价值。

简介：【摘要】目的：分析血液透析高磷血症患者采取饮食干预的临床效果。方法：选取2020年4月—2021年4月到本院诊治的血液透析高磷血症98例患者资料，随机分两组，对照组49例给予传统干预，研究组49例给予饮食干预，观察两组临床相关指标及满意度。结果：研究组血磷、血钙、钙磷乘积指标改善效果优于对照组(P＜0.05)；研究组临床满意度95.92%比对照组81.63%高，差异有统计学意义(P＜0.05)。结论：血液透析高磷血症患者采取饮食干预的临床效果较好，能使患者的血磷、血钙指标得到改善，且患者满意度较高，有一定临床应用价值。

简介：摘 要：本文旨在分析新生儿高胆红素血症（Neonatal hyperbilirubinemia，NHB）的病因及防治措施。NHB是新生儿时期比较常见的症状，不同程度的病情会对新生儿的中枢神经系统造成不同损害，主要危害在于引起胆红素脑病，给新生儿遗留严重神经系统后遗症，导致新生儿终身残疾，因此必须要明确该疾病的发生原因、诊断措施以及相应的防治措施，通过有效的防治措施降低NHB发生率。

简介：摘要：目的：探讨营养护理对预防维持性血透患者高磷血症的效果观察。方法80例维持性血液透析患者,随机分为对照组和研究组,每组40例。对照组行常规护理,研究组在对照组基础上联合营养护理。对比两组患者比较两组血磷、血钙水平、血红蛋白、白蛋白水平。结果　干预后,研究组患者组血磷、血钙分别为（1.40±0.20）mmol/L、（1.52±0.10）mmol/L,均优于对照组的（1.92±0.23）mmol/L、（2.15±0.15）mmol/L,差异具有统计学意义(P

简介：摘要：目的：探究在胃癌筛查中应用胃泌素17联合胃蛋白酶原血清学检测的临床价值分析。方法：回顾性分析2019年1月-2021年1月我院体检科体检人群中胃泌素G17阳性体检者100例，同时选取同期25例体检健康者为对照组。以病理学检查结果为依据将此

简介：摘要1例1月龄男婴因患先天性高胰岛素血症从国外自购二氮嗪胶囊治疗。为纠正患儿的低血糖状态，计划在静脉补充高浓度葡萄糖的同时，给予口服二氮嗪胶囊，初始剂量为8.72 mg、3次/d[5 mg/（kg·d）]，并在密切监测血糖的情况下逐渐减少静脉葡萄糖的补充，增加二氮嗪的剂量，最终停用静脉输注葡萄糖保持血糖稳定（≥3.9 mmol/L）。开始治疗后1~7 d，按计划调整静脉葡萄糖和二氮嗪剂量，患儿血糖3.1~5.3 mmol/L，无低血糖发生。第8天，药师查房发现患儿呼之不醒，急查血糖2.2 mmol/L。追问其家属，发现患儿家属自行将二氮嗪剂量减至入院时的初始剂量，导致患儿低血糖发作，属于自备药管理缺失导致的用药错误。药师立即对患儿家属进行用药安全相关科普知识教育，重新调整二氮嗪剂量，患儿血糖恢复正常。随着二氮嗪治疗剂量的增加，患儿出现水钠潴留不良反应，药师查阅以往文献后建议加用氢氯噻嗪，患儿不良反应消失。藉由此次事件，在临床药师的努力下，医院建立了特殊疾病自备药临床管理规范和安全用药数据库，组织了医师和药师联合服务的多学科团队，加强了对患儿住院和出院后治疗的用药安全管理，收到良好效果。