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  • 简介:基于国内外迅猛发展的高通量测序技术(第二代测序技术)应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异(SNV)和拷贝数变异(CNV)的临床应用价值。

  • 标签: 高通量测序 拷贝数变异 单核苷酸变异 基因诊断