简介:基于国内外迅猛发展的高通量测序技术(第二代测序技术)应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异(SNV)和拷贝数变异(CNV)的临床应用价值。
高通量测序在遗传病临床基因检测中的效果评价