简介：目的利用转录组技术获得非模式生物黑胸大蠊的大量转录组数据,为今后开展分子生物学研究打下基础。方法利用Illumina测序技术对黑胸大蠊Periplanetafuliginosa进行转录组测序。测序结果取阈值e≤10（-10）在SwissProt、NR、KEGG、COG、GO和Pfam等公共序列数据库进行比对。结果获得黑胸大蠊转录组信息数据量13.63G,39576个unigene,总长度32297597bp,最长27693bp,平均长度816bp。共获得61167个注释结果。发现黑胸大蠊单核苷酸的多态性位点（SNP）置换33955个,颠换16561个,找到2666个微卫星序列。结论数量巨大的转录组信息为黑胸大蠊新基因的克隆和基因组学研究提供了有价值的信息。

简介：近几年,无创产前检测（noninvasiveprenataltest,NIPT）已被大家所熟知,一些试点单位也在逐步开展此项技术。从世界范围来看,已经有多个国家都出台了相应的NIPT指南,我国也于2015年出台了NIPT相关的政策法规。基于段院长提出的＂制度先行,培训先行＂理念,我们在第五届胎儿医学大会上特邀了来自北京协和医院的刘俊涛教授,

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

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简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：随着基因组分析技术发展,基于高通量测序的新型遗传检测技术已经开始应用于母胎医学实践。本文将介绍高通量遗传检测技术、其临床应用效度评估的主要内容、评估指标及其影响因素;同时也将介绍目前几项代表性的新型高通量遗传检测技术的临床效度研究情况。通过系统深入研究与评估,将有助于这些新型技术在母胎医学领域的应用得到完善与规范。

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简介：目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术（NIPT）在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用IlluminaNextseqCN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。（1）胎儿常染色体非整倍体49例（T2143例,T185例,T131例）,羊水培养核型分析后发现：T21阳性预测值达95.1%,T184例确诊（4/5）,T131例确诊（1/1）;（2）32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括：14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;最后确诊2例47,XXX和2例47,XXY。结论NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。

简介：目的探讨高通量基因测序产前筛查与诊断技术（简称无创DNA产前检测技术）在高龄孕妇中的临床应用价值。方法通过对高龄孕妇直接行羊水诊断与间接行羊水诊断（行无创DNA产前检测阳性者再行羊水诊断）,比较两组间胎儿常见染色体异常的检出率。结果239例高龄孕妇先进行无创DNA产前检测,阳性3例,羊水诊断确诊3例,检出率1.26%;364例高龄孕妇直接行羊水诊断发现染色体异常4例,检出率1.10%。两组间比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论无创DNA检测技术安全可靠,较易为孕妇所接受,为拒绝羊膜腔穿刺手术或存在羊水诊断禁忌证的高龄孕妇提供了新的产前诊断方法,具有很好的临床应用价值。

简介：目的对一株人感染H9N2禽流感病毒进行高通量测序（next—generationsequencing，NGS）分析，探讨其在人群流行的可能性。方法应用高通量测序技术进行全基因组序列测定（wholegenomesequencing，WGS）。对8个基因进行相似性检索，构建系统进化树并分析其关键位点的分子特征。结果8个基因与GenBank基因库相似度最高序列的来源不完全一致，系统进化树显示HA基因属于欧亚系I群，M基因位于G1-like分支，PB2位于G9-like分支，NA位于一独立分支，PBl，PA，NP，NS均位于SH／F／98-like分支。HA基因裂解位点为PSRSSR／GLF，226位受体结合位点为L。除M2基因$31N突变之外，NA基因茎63～65位缺失，PA和PB2基因未发生L336M和Q591R，E627K等可以增强病毒对哺乳动物适应性的突变，但发现可以增强病毒毒力的突变如M1基因N30D和T215A，PB2基因L89V，NSl基因P42S。除M2基因S31N突变外，NA基因和M2基因的药物结合位点未发生E119G，R152K，H274Y，R292K和L26F，V27A，A30T，G34E等耐药性突变。HA和NA糖基化位点预测结果都有8个糖基化位点，其中分别有7个和5个可靠程度较高。结论该H9N2禽流感病毒的大部分关键性位点较保守，只有少部分位点发生一定程度进化与变异，在人群引起流行的可能性不大，但需加强分子方面动态监测。

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简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

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简介：摘要目的探讨维持性血液透析患者经高通量透析与低通量透析治疗的临床疗效。方法选取我院收治的92例维持性血液透析病患的临床资料，病患收治时间在2013年8月至2015年5月间，将患者随机分为两组，每组各有病患46例，对照组采用低通量透析治疗，观察组采用高通量透析治疗，比较两组患者的营养状态、微炎症状态水平、血磷、血钙、血浆白蛋白指标变化情况。结果①观察组治疗后的营养状态、微炎症状态水平明显改善，与对照组相比有统计学意义（P<0.05）。②观察组治疗6个月末的血浆白蛋白指标与对照组相较存在统计学意义（P<0.05）。③观察组治疗6个月末的钙磷代谢指标与对照组相比有统计学意义（P<0.05）。结论高通量透析在维持性血液透析患者的治疗中应用效果显著，可促使患者营养状况得以改善，值得临床推广应用。

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简介：摘要目的探究对老年慢性肾衰竭患者以高通量血液透析治疗的疗效。方法对在2012年1月～2015年1月于我院治疗的88例老年慢性肾衰竭患者，采用随机分组法分为治疗组与对照组2组，每组44人，分别采用高通量血液透析和常规血液透析治疗，其他治疗措施相同，观察两组间的疗效及相关指标差异。结果治疗组在β2-MG、P、iPTH等大分子物质清除效果及并发症发生明显优于对照组（P<0.05），在SCr、BUN等小分子物质清除效果上与对照组相当（P>0.05）结论老年慢性肾衰竭患者采用高通量血液透析治疗，效果明显，值得推广。

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简介：摘要目的观察并分析高通量血液透析在治疗严重肾衰竭患者中的作用。方法选取80例严重肾衰竭患者，依据数字随机表法将其列入观察组与对照组，每组各为40例。观察组行高通量透析治疗，对照组行常规透析治疗。结果两组治疗有效率和肾功能指标比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）；两组均不存在明显的不良反应。结论在严重肾衰竭患者的治疗中，高通量血液透析疗法安全有效，可推广使用。

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