简介:摘要Y连锁遗传性耳聋家系的发现,使遗传性耳聋的遗传方式涵盖了全部孟德尔单基因病的遗传方式,为Y染色体的结构和功能研究展开了一个新的画面。作为男性性别决定的染色体,Y染色体大部分区域可以逃脱基因交换作用,从而存在大量的重复序列。这使得研究Y连锁遗传性耳聋的致病机制、重复序列的存在意义、Y染色体的生物学功能,困难重重。本文回顾了Y连锁遗传性耳聋家系的研究进展、Y染色体的功能以及长读长测序技术对Y染色体测序的可能发现,以期为Y连锁遗传性耳聋的研究提供思路与参考。
简介:摘要目的研究患者接受90Y树脂微球选择性内放射治疗(SIRT)后48 h内所排泄尿液中90Y的放射性活度,为术后患者排泄物的管理提供建议。方法收集3名患者在术后0~24 h和24~48 h两个时间段内排泄的尿液,并对尿液中的90Y放射性活度进行检测和分析。结果3名患者术后0~24 h和24~48 h尿液中的90Y放射性活度排泄量分别为(1 266±258)kBq/GBq和(140±106)kBq/GBq,90Y放射性活度浓度分别为(640±113)kBq/L和(53±12)kBq/L。结论90Y树脂微球治疗术后肝癌患者0~24 h排泄尿液中的90Y放射性活度比24~48 h高。术后患者可通过增加排泄尿量的方式来加速排出体内游离的90Y;患者住院期间的排泄物应按照HJ 1188-2020《核医学辐射防护与安全要求》的要求处理。
简介:摘要目的探讨影响临床诊断无淋巴结转移(cN0)胃癌患者的无病生存期(DFS)的CT影像特征。方法回顾性收集2005年1月至2018年12月北京大学人民医院经术前CT诊断临床TNM分期为cT1~4N0M0的298例胃癌患者,所有患者接受胃癌根治术并术后随访。分析和记录CT影像特征,包括临床肿瘤分期(cT)、壁外血管侵犯(EMVI)、肿瘤位置、形态学分型及最大径。根据病理结果将患者分为pT1~2、pT3~4、pN0、pN1~3亚组,分别为148、150、135、163例。记录随访中的进展期事件和相应时间。DFS为手术至进展期事件发生的时间;若无进展期事件发生,DFS为手术至最后1次随访时间。使用Kaplan-Meier生存曲线和log-rank检验分析不同CT影像特征间患者3年累积DFS差异,运用Cox生存分析探讨影响cN0患者3年DFS的独立影像学危险因素,并采用log-rank检验在不同亚组内比较独立危险因素对3年DFS的影响。结果入组患者随访时间为36.0(14.9,59.3)个月。cT3~4和cT1~2胃癌患者3年累积DFS率分别为61.2%、85.6%,差异有统计学意义(χ2=22.72,P<0.001)。EMVI阳性患者3年累积DFS率为46.3%,低于EMVI阴性患者(77.1%),差异有统计学意义(χ2=21.34,P<0.001)。不同原发灶位置和形态学类型分组间DFS生存曲线差异均无统计学意义(χ2=1.75、1.73,P=0.189、0.196)。肿瘤最大径≥3.4 cm组和<3.4 cm组间的3年累积DFS差异有统计学意义(χ2=17.58,P<0.001)。Cox生存分析结果显示cT(HR=5.203,P=0.001)和EMVI(HR=1.971,P=0.025)是影响cN0胃癌患者3年DFS的独立危险因素。亚组分析结果显示,在4个亚组中EMVI对患者3年累积DFS的影响均有统计学意义(P<0.05);cT对患者3年累积DFS的影响在pT1~2、pN0、pN1~3亚组中均有统计学意义(P<0.05),而在pT3~4组中无统计学意义(χ2=2.58,P=0.108)。结论cT及EMVI是影响cN0胃癌患者3年DFS的独立影像学危险因素。
简介:摘要:企事业属性并存水库运行管理较一般水库复杂。本文以Y公司水库为例,分析其运行及人员管理机制中存在的不足,从明确职能等四个方面提出针对性的改进措施,力求进一步完善Y公司相关机制,并为类似水库加强管理提供借鉴。
简介:无
简介:摘要目的探讨颈侧区淋巴结转移(cN1b)甲状腺乳头状癌Ⅴ区淋巴结转移的影响因素。方法收集2010年4月至2021年4月南京医科大学第一附属医院初次手术的613例cN1b期甲状腺乳头状癌(PTC)患者病例资料,分析其年龄、性别、原发肿瘤特征、颈部其他区域淋巴结转移与Ⅴ区淋巴结转移的关系。计数资料组间比较采用χ2检验,计量数据组间采用t检验。结果613例甲状腺乳头状癌患者中,559例(91.2%)无Ⅴ区淋巴结转移,54例(8.8%)存在Ⅴ区淋巴结转移,其中男性(χ2=11.822,P<0.01)、肿瘤多灶(χ2=6.327,P<0.05)、肿瘤外侵(χ2=8.676,P<0.01)、肿瘤最大径>20 mm(χ2=22.760,P<0.01)、肿瘤位于非上极(χ2=4.310,P<0.05)、同侧中央区淋巴结(CLN)转移≥6枚(χ2=13.569,P<0.01)、对侧CLN转移(χ2=31.912,P<0.01)、同侧Ⅲ+Ⅳ区淋巴结转移≥5枚(χ2=8.816,P<0.01)、同侧Ⅱ区淋巴结转移≥2枚(χ2=5.891,P<0.05)、对侧颈侧区淋巴结转移(χ2=42.659,P<0.01)者更容易发生Ⅴ区淋巴结转移,差异有统计学意义。而年龄(χ2=1.444,P>0.05)、BRAF基因突变(χ2=0.166,P>0.05)之间的差异无统计学意义。结论性别、原发肿瘤特征及其他区域淋巴结转移情况均与Ⅴ区淋巴结转移相关。
简介:摘要:随着油田开发时间延长,池46区块综合含水逐渐升高,老井因腐蚀严重而出现套损的现象日益增多, 近年来开发形势变差,与油田稳定生产和开采间的矛盾日益突出,为提高采收率及油田开发效果,隔采井数逐渐增加,而影响隔采效果最关键的因素就是封隔器的成功座封。本文对Y211封隔器的使用特点,根据井下作业现状、井筒内封隔器位置的确定,以及施工中注意事项进行探讨,为以后提高Y211封隔器使用成功率提供一定经验。
简介:摘要目的DNATyper17+28Y复合扩增体系包含16个常染色体短串联重复序列(autosomal short tandem repeat,A-STR)、28个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosome short tandem repeat,Y-STR)和1个Amelogenin的复合扩增体系,本研究对该体系进行系列法医学验证后评估其性能指标,为实际应用提供参考。方法本研究从体系灵敏度、种属特异性、混合样本鉴别能力、准确性、重现性、稳定性、耐受性、PCR扩增条件等方面对该体系进行了系统验证。结果该体系灵敏度高,特异性好,具有良好的准确性、重现性、稳定性和耐受性。结论DNATyper17+28 Y复合扩增体系的各项性能指标能满足个体识别、亲缘关系分析、家系排查等检验需求,在法医物证中有应用价值。
简介:摘要目的探讨采用V-Y推进皮瓣在儿童足部轮辐伤的治疗效果。方法回顾性分析2019年6月至2021年10月华北医疗健康集团邢台总医院骨三科收治的8例足部轮辐伤患者临床资料,男6例,女2例,年龄2.5~5.0岁,平均3.5岁,跟腱周围软组织缺损面积2.0 cm×3.0 cm~2.5 cm×4.0 cm,皮瓣面积2.5 cm×3.5 cm~3.0 cm×4.5 cm。所有患者入院后行急诊清创加V-Y推进皮瓣修复,供区直接缝合。术后观察皮瓣血运、成活及皮瓣供区愈合情况,定期门诊复查足跟外形与患肢功能恢复情况。结果8例皮瓣全部成活,创面一期愈合。患者术后随访6~12个月,平均8个月。皮瓣修复处质地、色泽良好,皮瓣蒂部与供区、受区外形满意,术后足部穿鞋不受影响,踝关节功能活动可,平均背伸25.8°(20°~30°),跖屈32.5°(25°~40°),足部感觉及行走功能接近正常,采用美国足踝外科协会(AOFAS)足功能评分为(91.7±6.4)分。优5例,良3例。结论应用V-Y推进皮瓣修复儿童足部轮辐伤后软组织缺损的术式简单,修复后皮瓣外观满意,肢体功能恢复好,是处理跟腱区较小面积缺损的一种理想方法。
简介:摘要:水是生命之源、生产之要、生态之基,水资源作为经济社会发展最重要的要素之一,对于保障经济社会全面协调发展、构建和谐社会具有重要意义。本文试就加强和控制水体污染,保护有限的水资源提出粗浅见解。