简介：摘要KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道，在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病，包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型，到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前，根据变异位点所做的研究，KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面：变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的疾病的发病机制、临床表现进行了综述。

简介：摘要目的探讨KCNQ2基因致病突变相关的癫痫临床特征，报道新的KCNQ2基因突变和临床表型，认识该基因导致的癫痫表型谱，为治疗选择及预后评估提供帮助。方法于2015年7月至2019年10月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科病房和门诊的979例癫痫和发育迟缓患者中，经全外显子组测序技术筛选出12个携带KCNQ2基因突变的家系，共13例患者。被证实的突变均用Sanger测序验证，并明确突变的父母来源。结合患者的测序结果分析其临床表型及基因型。结果13例患者临床表型均为癫痫，>6月龄起病者4例，其中婴儿期2例（分类为癫痫性脑病），幼儿期1例（分类为癫痫性脑病），青少年期1例（良性癫痫）；8例应用奥卡西平治疗，5例无发作，2例发作次数减少>50%；2例单用托吡酯治疗无发作。基因型分析共发现5个新的KCNQ2基因突变，分别为c.379T>G（p.Y127D）、c.1A>C（起始密码子变异）、c.708G>C（p.W236C）、c.1027G>T（p.A343S）及c.1649T>G（p.V550G）。结论虽然临床较为罕见，但KCNQ2基因变异在幼儿期起病和青少年期起病的癫痫患者中也存在。文中同时报道了KCNQ2基因的5个新突变，进一步扩大了其基因表型谱和基因谱。奥卡西平在KCNQ2基因突变相关癫痫的治疗中有效率较高，早期进行遗传学检测对癫痫治疗有显著帮助。

简介：

简介：摘要报告2例KCNQ2基因突变导致新生儿癫痫伴游走性局灶性发作。患儿均于新生儿期出现惊厥，视频脑电图监测到多灶起始的局灶性发作及游走性发作，多种抗癫痫药治疗效果差，1例5月龄时死亡，1例7月龄停止抽搐，但存在精神发育迟缓。

简介：

简介：近10多年来,困扰全世界养猪业健康发展的断奶仔猪多系统衰竭综合征（PWMS）与猪皮炎肾病综合征（PDNS）等猪圆环病毒2型（PCV2）相关疾病引起人们的高度关注,对这种疾病防制的研究也不断取得一些新的进展。特别是PCV2疫苗的研发与应用,为防制这种在养猪业中流行广泛对养猪业危害严重的疾病提供了有力的武器,使有效防制这种疾病有了现实的可能性。

简介：无

简介：目的：探讨眼眶IgG4相关疾病（IgG4-RD）的临床病理特点。方法：收集整理23例35眼眼眶IgG4-RD患者的临床病理资料,对其进行组织学和免疫组织化学观察,总结其临床和病理特点。结果：眼眶IgG4-RD患者23例35眼,其中男8例9眼,女15例26眼,年龄28-72（平均52.1）岁。19例30眼来源于泪腺,4例5眼来源于眶内其他部位。以泪腺区肿胀或眼球突出就诊。单侧11例,双侧12例。病程1mo-10a,平均27mo。1例1眼6mo后复发。大体：灰白色结节状肿物,泪腺表面有很薄的纤维膜包绕。组织学特点：泪腺腺泡、导管组织严重萎缩甚至消失,被大量密集的淋巴细胞、浆细胞及淋巴滤泡替代,伴有不同程度的纤维化。免疫组织化学染色：23例35眼IgG4阳性浆细胞均〉50个/HPF,IgG4/IgG阳性浆细胞比值〉40%。结论：眼眶IgG4-RD主要发生于泪腺组织,通过组织学特点和免疫组织化学IgG4的表达可明确诊断。IgG4-RD应早期筛查、预防和治疗。

简介：摘要IgG4相关疾病是一种免疫介导的全身性疾病，发病机制尚不清楚。IgG4相关性咽喉疾病发病率低，多为个案报道，且临床表现无特异性，因此极易漏诊、误诊，但明确诊断后疗效佳。近年临床工作者对该病诊疗逐步有了新的认识，本文旨在对本病诊疗现状及最新研究进行综述。

简介：摘要IgG4相关性甲状腺疾病(IgG4-RTD)包括Riedel甲状腺炎(RT)、桥本甲状腺炎纤维样变型、IgG4相关性桥本甲状腺炎(IgG4-RHT)及伴高IgG4血症的Graves病。此外，IgG4可能与甲状腺癌发病有关。IgG4-RTD的发病机制尚不清楚，其诊断主要依据血IgG4水平和组织病理学检查。糖皮质激素是RT一线治疗方案，对于糖皮质激素不能诱导缓解及存在治疗禁忌证者，可单独或联合免疫抑制剂及生物抑制剂治疗。IgG4-RHT和伴高IgG4血症Graves病的治疗，仍以甲状腺激素替代和抗甲状腺药物治疗为主。

简介：摘要目的提高对IgG4相关性疾病颅内病变的认识。方法描述1例IgG4相关性疾病（IgG4-RD）颅内病变患者的诊治过程，总结其临床、影像学、病理特点，诊断和鉴别诊断，治疗和预后。结果22岁女性，头痛、左眼视力下降10个月。6个月前左眼失明，眼球固定，左眼球后占位，病理示大量淋巴浆细胞浸润，IgG4＋浆细胞>50/高倍视野，IgG4（＋）/IgG比值>10%，予足量激素及小剂量免疫抑制剂治疗病情维持原状。2个月前停药。半月前突发右眼视力下降伴头痛加重，5天前右眼失明伴烦渴多尿，高钠血症。头颅MRI提示右侧视神经、鼻窦、鞍区、左侧颞叶及邻近脑膜异常信号。脑脊液压力、细胞学、生化均正常。予大剂量激素冲击治疗，序贯减量，联合环磷酰胺冲击治疗，患者右眼视力逐步恢复至0.3，头痛完全缓解，尿量改善，血钠正常。40余天后复查头颅MRI本次新发病灶明显好转。结论IgG4-RD颅内病变可同时累及多个部位，但不伴颅外表现，可出现病情快速进展，及时治疗可避免不可逆损害。

简介：患者女，47岁，因双侧眼睑浮肿2年余，自觉颌下肿块1年就诊。为除外颈部占位性病变以及了解肾脏情况，内科医生要求患者行颈部、双颌下腺及腹部脏器超声检查。颈部超声检查：双颌下腺及腮腺弥漫性增大（图1），双侧颌下腺内可见低回声区，左侧范围约3.0cm×1.9cm，右侧范围约3.0cm×1.9cm，部分边界不清晰，形态欠规整；低回声区内腺管及血管未见明显受压及破坏中断；双侧腮腺除肿大外，还可见多发淋巴结，皮髓质结构清晰；彩色多普勒血流成像示双颌下腺及腮腺内血流信号丰富（图2）。超声提示：双颌下腺及腮腺弥漫性增大，双侧颌下腺内异常低回声；怀疑炎症和（或）干燥综合征。腹部超声检查：胰腺形态稍饱满，内可见多个低回声区，部分呈结节状，部分呈片状分布，以胰尾处为著，较大者范围约3.5cm×3.6cm；胰管稍宽，宽约0.28cm（图3）；双肾及其他实质脏器未见异常。超声提示：胰腺多发限局性病变，性质待定，结合颌下腺及腮腺改变，不除外系统性疾病所致，建议进一步检查。患者随后进行了胸部CT检查，发现双侧肺内多发条片及小结节状病灶，纵隔及双肺门多发肿大淋巴结（图4）。考虑免疫性疾病，结节病可能。为明确诊断，患者行超声引导下颌下腺穿刺组织活检，病理检查显示：穿刺组织内可见增生的结缔组织，周围伴灶状淋巴浆细胞浸润。免疫组化示炎细胞中较多CD38标记阳性的浆细胞，IgG4阳性细胞局灶＞40个/高倍视野。病理诊断比较符合涎腺IgG4相关硬化病。

简介：摘要目的探讨IgG4相关性疾病（IgG4-RD）的临床特点、血清学、影像学、组织病理学及治疗、预后，为IgG4-RD的诊治提供依据。方法回顾性分析2013年至2019年在山西医科大学第二医院诊治的76例诊断为IgG4相关性疾病患者的临床资料。结果76例患者中男性39例（51.3%），女性37例（48.7%），平均年龄（56.1±11.8）岁。最常见的受累器官为颌下腺25例（32.9%），其他器官受累依次为唇腺12例（15.8%)、胰腺10例（13.2%）、腮腺9例（11.8%）、腹膜后纤维化6例（7.9%）、淋巴结4例（5.3%）、鼻窦2例（2.6%）、肺脏2例（2.6%）、肾脏2例（2.6%），胆道系统2例（2.6%）,皮肤1例（1.3%）、结肠1例（1.3%）。白介素6与IgG4水平呈正相关（r=0.483，P<0.01），干扰素γ与IgG4水平呈正相关（r=0.228，P=0.048）；白介素2、白介素4、白介素10、肿瘤坏死因子α（TNF-α）水平与IgG4无相关性（P均>0.05）。61例患者接受病理组织学检查，主要表现为淋巴细胞、浆细胞浸润及纤维化形成，IgG4阳性浆细胞每高倍镜视野下>10个，和（或）IgG4/IgG>40%。18例（23.7%）患者单用糖皮质激素治疗，22例（28.9%）患者激素联合免疫抑制剂治疗，34例（44.7%）患者激素联合免疫调节治疗，2例（2.6%）患者未治疗；69例（90.8%）患者初始治疗反应较好。结论IgG4-RD最常受累器官是颌下腺、唇腺、胰腺及腮腺，应用糖皮质激素和免疫抑制剂治疗有效。联合检测白介素6、干扰素γ可能在IgG4-RD的致病过程中起一定的预测作用，并可能成为IgG4-RD临床治疗的新靶点。

简介：摘要IgG4相关性疾病（IgG4-RD）是一种较罕见的由免疫介导的慢性炎症伴纤维化疾病，可累及全身多个器官和系统，临床表现复杂多样。由于对该病认识时间较短，我国IgG4-RD的整体诊治水平参差不齐，国内亦无相关专家共识或诊治指南。为进一步提高各专业医生对IgG4-RD的认识和规范诊治水平，由中国罕见病联盟与中华医学会风湿病学分会联合组织专家组，在总结国内外经验和研究结果的基础上，制定了本共识，旨在统一我国临床医生对该病的诊治认识，减少漏诊和误诊，改善患者预后。

简介：摘要越来越多的证据表明，严重急性呼吸系统综合征2型冠状病毒（SARS-CoV-2）对人体损害不局限于呼吸道，还可侵入中枢神经系统，诱发神经系统疾病。SARS-CoV-2病毒作为一种新兴的病毒，可能会对神经系统产生短期及长期影响。加之，目前SARS-CoV-2的临床治疗仅限于对症支持治疗以及使用多种抗RNA病毒药物（如法匹拉韦、羟氯喹），尽管专门针对SARS-CoV-2的疫苗和治疗性抗体在测试中，但这种解决方案具有长期性，需要对其安全性进行彻底测试。因此，了解SARS-CoV-2潜在的神经侵袭机制就显得尤为重要，对其防治工作具有重要的指导意义。本文就SARS-CoV-2的病原学、神经侵袭的可能机制以及与神经系统疾病的关系作一综述，旨在为SARS-CoV-2的有效防控治疗提供依据和参考。

简介：爱建证券案：2005年4月25日，上海市第二中级人民法院判决上海爱建证券董事长刘顺新等人构成非法吸收公众存款罪。上海市第二中级人民法院判决认为上海爱建股份有限公司以国债买卖为形式，通过承诺固定高额回报，先后吸收上海强生集团有限公司存款2亿元、中国粮食贸易公司存款6000万元、林琴等三名个人存款4120万元。此外，爱建证券还以收取客户保证金为名，

简介：摘要免疫球蛋白（Ig）G4相关疾病（IgG4-RD）是一类由免疫系统介导的、可累及全身多器官的系统性疾病，常累及胰腺、涎腺、泪腺、胆道、腹膜后和淋巴结等。IgG4-RD与多种疾病的临床表现相似，但其治疗方案和临床预后不同，因此正确诊断IgG4-RD十分重要。继2011年日本IgG4-RD综合标准之后，2019年ACR和EULAR联合提出了IgG4-RD分类诊断标准，该标准基于临床表现、血清学、影像学和组织病理学证据4个方面进行综合评分，具有较高的特异性；而在2020年，日本学者对2011年IgG4-RD综合标准进行了修订，进一步提升了其临床实用性。治疗方面，2015年IgG4-RD管理和治疗的国际指南共识指出，糖皮质激素为多数患者的一线治疗方案，免疫抑制剂可与激素联用以提高疗效并减少复发，生物制剂可用于复发性或难治性IgG4-RD的治疗。以利妥昔单抗为代表的生物制剂在IgG4-RD中展现出良好的治疗前景，拓宽了IgG4-RD的用药方案。

简介：摘要IgG4相关性疾病发病率低，临床上容易误诊为肿瘤。本文报道1例青年男性，因体检发现左肾上腺占位5个月入院，腹部CT检查示左肾上腺区肿物，行后腹腔镜左肾上腺肿瘤切除术，术后病理符合IgG4相关性疾病。术后查血清IgG4异常升高。术后随访2个月血清IgG4恢复正常，无特殊不适。

简介：摘要：随着5G时代的到来，5G基站的数量逐渐增加，因为5G网络属于超高速网络，所以在使用时对时钟的精度要求非常高，而建设的5G基站的时钟精度校对都需要通过卫星来实现。不过在实际操作中，5G基站建设受地理位置、维护管理等问题的影响，导致与卫星授权存在难融合的情况。针对这一问题的处理，可以利用传送网实现与地面时间的同步，提高时钟精度。本文以5G传送网组网结构为中心，对当前的5G传送网进行优化，采取单线双向方式或增加板卡数量的方式提高时间精度，做到5G时钟与1588v2时间同步，从而提高时钟网精度。

简介：摘要一例以CT发现左侧孤立肾肾盂实性占位为主诉的患者，疑诊为肾盂癌可能，但结合既往腮腺、颈部淋巴结及右肾手术切除病理结果（均提示淋巴组织良性增生），及血液IgG4明显升高，最后经超声引导下经皮穿刺左肾盂占位活检病理确诊IgG4相关性疾病。该病例提示临床工作中，我们要对恶性肿瘤及IgG4相关疾病的诊断多加考虑，既要防止不必要的手术，又要防止漏诊恶性肿瘤。