简介：目的构建含有人髓细胞白血病基因-1（myeloidcellleukemia-1,MCL1）和绿色荧光蛋白基因（pEGFP）的真核共表达载体,为聋病的基因治疗奠定实验基础。方法应用基因重组技术和限制性内切酶酶切,及基因测序方法,构建并鉴定pEGFP-MCL1真核表达质粒。经脂质体介导转染293细胞系,荧光显微镜下观察pEGFP-MCL1真核表达质粒在293细胞系中的表达,利用逆转录-聚合酶链反应（Reversetranscriptionpolymerasechainreaction,RT-PCR）检测MCL1mRNA的表达,WesternBlot（蛋白质印迹）方法检测MCL1蛋白的表达。结果阳性重组子经酶切鉴定含有MCL1基因片段,基因测序结果与GenBank中MCL1序列相同。重组pEGFP-MCL1真核表达质粒转入293细胞系后24小时,荧光显微镜下可见绿色荧光表达,RT-PCR能够扩增出MCL1的条带,WesternBlot检测出40kDa大小的蛋白。结论成功地构建了含有人全长MCL1基因和pEGFP基因的真核共表达载体,且能在哺乳动物293细胞系中表达。

简介：目的：检测急性髓系白血病细胞株HL-60、KG-1细胞中DICER1基因的表达水平，研究DICER1基因沉默对HL-60、KG-1细胞增殖、凋亡的影响，探寻DICER1在白血病发病机制中的作用。方法：应用Real-timePCR和Westernblot检测DICER1在白血病细胞株HL-60、KG-1中mRNA和蛋白的相对表达水平。用LipofectamineTMLTX将DICER-shRNA载体转染HL-60、KG-1细胞，Real-timePCR和Westernblot的方法从mRNA和蛋白水平检测DICER1的干扰效率。CCK-8法检测DICER1干扰后对白血病细胞增殖的影响，流式细胞仪检测DICER1干扰后白血病细胞凋亡率。结果：以正常HEK293细胞为对照，白血病细胞株HL-60、KG-1中DICER1mRNA和蛋白的表达水平显著高于正常HEK293细胞（P＜0.05）。DICER1-shRNA转染HL-60、KG-1细胞5天后，DICER1mRNA和蛋白表达水平显著下降，干扰效果显著（P＜0.05）；CCK-8实验结果表明：与对照组细胞相比，DICER1干扰后白血病细胞增殖力显著降低（P＜0.05）；流式细胞分析表明：与正常细胞和对照组细胞比较，DICER1干扰后白血病细胞凋亡显著增加（P＜0.01）。结论：DICER1在白血病细胞株HL-60、KG-1中高表达，具有促进白血病细胞增殖，抑制凋亡的作用。

简介：

简介：摘要目的探讨CUEDC1基因对急性单核细胞白血病THP-1细胞基因表达谱的影响。方法构建CUEDC1基因干扰的THP-1细胞差异表达基因库。基于RNA测序技术比较CUEDC1基因干扰的THP-1细胞与阴性对照THP-1细胞基因表达谱的差异性表达。采用实时荧光定量聚合酶链反应验证差异表达的部分基因。将表达上调和下调的基因分别导入DAVID软件，进行基因本体（GO）功能富集分析。结果成功构建CUEDC1基因干扰的THP-1细胞差异表达基因库。CUEDC1干扰组与阴性对照组间共检测到161个差异表达基因（P<0.05），其中显著上调基因85个，显著下调基因76个；与细胞增殖相关的基因9个，与细胞凋亡相关的基因10个，与p53基因有关的基因2个，与转录调控有关的基因3个，与泛素化有关的基因8个；其中SMAD5、SG15、CBLL1、FANCF等基因与急性白血病的发生发展密切相关。结论CUEDC1基因可能影响SMAD5、SG15、CBLL1、FANCF等基因的表达，进而参与了急性单核细胞白血病的发生发展。

简介：摘要白血病的分子分型是评估疾病风险、选择治疗方案的基础。NUTM1基因（15q14）重排是急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的一种新分子类型，主要见于儿童（≥1岁）和婴儿（<1岁），儿童患者稍多。但是在婴儿ALL中，NUTM1重排是第2位最常见的分子异常。NUTM1重排白血病患儿对常规化疗方案反应敏感，预后较好。NUTM1重排白血病患者较少，我国尚鲜见相关研究和病例报道。NUTM1基因编码的NUT蛋白是一种染色质调节因子，与组蛋白乙酰化调控及染色质重构有关。文章介绍NUTM1重排白血病的临床病理学特征、检测方法、可能的致瘤机制及治疗前景，期望提高临床对此类白血病的认识，为精准分子分型及治疗提供参考。

简介：摘要目的分析初诊急性髓系白血病（AML）患者融合基因表达情况，进一步探讨不同融合基因家族患者的免疫表型及基因突变的特点。方法回顾性分析2016至2020年4192例初诊AML患者的多重融合基因筛查结果，并结合免疫表型分析以及高通量测序所获得的基因突变筛查结果，系统地进行差异性分析。结果①4192例AML患者中1948例(46.47%)检出融合基因，共检出29种不同的融合基因，其阳性率呈现为"幂律分布"。②随着AML患者年龄增长，融合基因的阳性率先上升而后逐步下降。儿童患者融合基因总阳性率及MLL相关融合基因（MLL-FG）阳性率均显著高于成人患者（69.18%对44.76%，15.35%对8.36%）。③MLL-FG及NUP98相关融合基因（NUP98-FG）阳性患者伴随的基因突变均以FLT3及RAS信号通路相关基因为主。④MLL-FG及NUP98-FG阳性患者未见特异性的免疫表型特点。结论采用多重PCR方法分析，近半数的AML患者伴有特异的融合基因表达，儿童和成人患者融合基因阳性类型构成比例存在差异。不同融合基因阳性AML患者常见的分子突变、免疫表型有一定规律。

简介：摘要目的分析初诊急性髓系白血病（AML）患者融合基因表达情况，进一步探讨不同融合基因家族患者的免疫表型及基因突变的特点。方法回顾性分析2016至2020年4192例初诊AML患者的多重融合基因筛查结果，并结合免疫表型分析以及高通量测序所获得的基因突变筛查结果，系统地进行差异性分析。结果①4192例AML患者中1948例(46.47%)检出融合基因，共检出29种不同的融合基因，其阳性率呈现为"幂律分布"。②随着AML患者年龄增长，融合基因的阳性率先上升而后逐步下降。儿童患者融合基因总阳性率及MLL相关融合基因（MLL-FG）阳性率均显著高于成人患者（69.18%对44.76%，15.35%对8.36%）。③MLL-FG及NUP98相关融合基因（NUP98-FG）阳性患者伴随的基因突变均以FLT3及RAS信号通路相关基因为主。④MLL-FG及NUP98-FG阳性患者未见特异性的免疫表型特点。结论采用多重PCR方法分析，近半数的AML患者伴有特异的融合基因表达，儿童和成人患者融合基因阳性类型构成比例存在差异。不同融合基因阳性AML患者常见的分子突变、免疫表型有一定规律。

简介：本研究探讨FANCG基因表达与成人散发性急性髓系白血病（AML）的相关性。采用SYBRGreenⅠ实时荧光定量PCR方法检测54例AML初诊患者、46例AML完全缓解（CR）患者及36例对照样本骨髓中单个核细胞FANCG基因表达的情况，以β-Actin基因作为内参，根据相对定量公式2^-△△C_T计算AML初诊患者与对照样本、AML初诊患者与AMLCR患者、AMLCR患者与对照样本FANCG基因表达差异的倍数。结果表明，AML初诊组FANCGmRNA的相对表达量为0．56±0．27，AMLCR组为0．75±0．54，对照组为0．85±0．45；AML初诊组FANCGmRNA的表达量较对照组和AMLCR组明显降低（P〈0．05）；AMLCR组FANCGmRNA的表达量与对照组比较无统计学差异。结论：FANCG基因在初诊AML患者中表达降低，AMLCR患者的FANCG基因表达与对照组无明显差异，提示FANCG基因可能与AML的发病有相关性，同时在判断AML的化疗疗效方面具有一定的临床参考价值。

简介：患者：女,53岁,因＂乏力伴全身疼痛1周＂于2016年12月入院。入院前无明显诱因出现乏力伴全身疼痛,在当地医院查血常规：白细胞（WBC）3.1×10^9/L,血红蛋白（Hb）69g/L,血小板（PLT）23×10^9/L。骨髓穿刺（骨穿）提示：原始细胞占93%。为进一步治疗来我院。

简介：无

简介：摘要急性髓系白血病是中国常见的血液系统恶性肿瘤，当机体在各种致癌因素作用下，基因通过染色体点突变、缺失、重排或基因扩增等方式，使原癌基因异常活化，抑癌基因表达缺失，最终引起肿瘤发生。近年来，基因检测技术的发展使越来越多的白血病预后基因被发现，并应用于白血病的临床治疗、评估预后及复发治疗中。

简介：摘要目的探讨PTEN基因及其相关因子HIF-1α在急性髓性白血病(AML)骨髓基质细胞中的表达及意义。方法取30例急性髓性白血病患者（AML组）和30例非AML患者（对照组）骨髓基质细胞分离纯化后培养，以RT-PCR检测其中PTENmRNA的表达，并通过凝胶图像分析系统分析其相对含量。同时以Western免疫印迹技术检测骨髓基质细胞中PTEN和HIF-1α蛋白表达。结果急性髓性白血病患者骨髓基质细胞中PTEN基因和蛋白的表达率及相对含量均显著低于对照组(P<0.01，P<0.05)，HIF-1α蛋白表达率及表达水平显著高于对照组(P<0.01，P<0.05)。HIF-1α在骨髓基质细胞中的表达上调与PTEN的低表达相关联(P<0.05)。结论PTEN基因可能是抑制白血病异常骨髓造血形成的重要因子，而PTEN表达缺失或下调可能诱导其下游因子HIF-1α的高表达。

简介：摘要目的分析观察异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)改善合并IKZF1(Ikaros家族锌指蛋白1)突变急性淋巴细胞白血病(ALL)的预后的疗效。方法回顾性分析2013年12月至2017年12月宁波大学附属人民医院血液科和苏州大学附属第一医院血液科收治的80例IKZF1阳性的急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)受者的临床资料，其中接受allo-HSCT的48例(A组)，未接受allo-HSCT的32例(B组)，并选择同期46例IKZF1阴性且接受allo-HSCT的病例作为对照组(C组)。分析影响IKZF1阳性B-ALL预后的相关因素。结果单因素和多因素分析提示首次完全缓解(CR1)时微小残留病灶(MRD)阳性、未行allo-HSCT是IKZF1阳性B-ALL预后不良的独立危险因素。A组3年总存活率(OS，58.0%±7.7%)、3年无白血病存活率(LFS，52.3%±7.4%)，高于B组(32.4%±10.6%、31.2%±9.9%)，χ2＝4.259，P＝0.039和χ2＝3.926，P＝0.048，差异有统计学意义；A组3年OS(58.0%±7.7%)、3年LFS(52.3%±7.4%)低于C组(63.2%±8.7%、57.7%±8.1%)，χ2＝1.306，P＝0.253，χ2＝0.648，P＝0.421，差异无统计学意义。结论allo-HSCT是影响IKZF1阳性B-ALL预后的独立因素、可提高该类患者的3年OS和3年LFS。

简介：Hebert报道55例 ALL中22例有MTS1/P16基因缺失,43例ANLL中有 6例MTS1/P16 Exon2纯合缺失,43例ANLL MTS1/P16纯合缺失率为14.0%(6/43)

简介：无

简介：摘要维奈克拉是一种高选择性、B淋巴细胞瘤-2（BCL-2）的小分子抑制剂，无论是作为单一疗法，还是与去甲基化药物、低剂量阿糖胞苷联合使用均对急性髓细胞白血病（AML）治疗有效，但仍有部分患者对该治疗无反应或缓解后复发，维奈克拉耐药是其主要原因之一。抗凋亡蛋白髓细胞白血病-1（MCL-1）是BCL-2家族中一种重要的抗凋亡蛋白，对于许多细胞的存活是必需的，但其过表达在各种类型白血病的发病机制和介导维奈克拉耐药的机制中发挥重要作用。本文对MCL-1过表达在维奈克拉耐药中的作用、MCL-1过表达发生机制及克服MCL-1过表达对维奈克拉耐药的策略等方面进行综述，为提高维奈克拉在AML治疗中的效果提供临床思路。

简介：摘要目的探讨髓系白血病异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后髓外复发的危险因素及治疗策略。方法回顾性分析2008年1月至2018年12月河南省肿瘤医院280例行allo-HSCT髓系白血病患者的临床资料，分析患者性别、原发病、移植前疾病状态、染色体、预处理方案、供者类型、移植前髓外浸润、移植物抗宿主病等指标。应用log-rank检验方法进行单因素分析，Cox比例风险模型进行多因素分析。结果280例患者中髓外复发20例，复发率为7.14%（20/280），中位时间为移植后7.5 （1~123）个月。髓外复发患者16例死亡，病死率80%（16/20）。单因素分析中，疾病类别、第2次完全缓解（CR2）/进展期、移植前髓外浸润、预处理不含全身放疗、染色体异常与髓外复发显著相关（P<0.05）。Cox回归显示，CR2/进展期（RR=3.468， 95%CI 2.189~7.786）、染色体异常（RR=1.494， 95%CI 1.020~2.189）、移植前髓外浸润（RR=8.627， 95%CI 3.921~18.452）为髓外复发的独立危险因素。结论髓系白血病allo-HSCT后髓外复发的预后较差，联合治疗可能延长患者的生存期，早期评估预防至关重要。

简介：目的探讨异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)治疗白血病的疗效、造血重建及生存情况.方法白血病患者10例,其中同胞间HLA相合的异基因外周血干细胞移植(Allo-PBSCT)7例,无亲缘关系HLA不全相合脐血移植(UCBT)3例.结果9/10例受者获造血重建,UCBT患者造血重建速度较HLA相合的同胞PBSCT慢,1例UCBT移植后35天造血未重建,回输自体外周血干细胞后,仍未能重建造血,于72天死亡.其余至今均无病生存.结论Allo-HSCT是目前治愈白血病的有效方法,对于无同胞HLA相合的供者,选择细胞数量较高、HLA1～2个位点不合的UCBT仍然有效可行.

简介：

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