简介:摘要急性髓系白血病(AML)是一种罕见但有潜在危害性的疾病,具有较高病死率。其标准治疗方案数十年未变;然而,近期发现的与白血病发生和疾病进展相关的分子因素,促成了新疗法的出现。目前正在进行的研究和临床试验致力于通过明确靶点、发现疾病或患者特异性危险因素,以及研发有效的联合治疗方案和药物来寻找个体化治疗方案。本综述重点关注AML诊断与疾病分类的重要更新,这些更新反映了对AML生物学、基因突变异质性、重要遗传和环境危险因素以及包括细胞毒性化疗、新型靶向药物和细胞疗法在内的新型治疗方案的新认识。
简介:摘要1例急性髓系白血病(AML)患儿在化疗期间出现发热和皮疹,宏基因组二代测序技术及血培养结果提示茄病镰刀菌感染,确诊侵袭性镰刀菌病(IF),累及血液、皮肤软组织和鼻中隔。经重组人粒细胞刺激因子促进骨髓造血恢复、两性霉素B抗感染及伏立康唑再次预防等处理后IF持续缓解,随访至感染后7个月余(造血干细胞移植后3个月余),IF未复发。
简介:摘要目的为了更好地了解老年AML患者的临床特点及寻找更有效的治疗方案,延长生存期。方法2007年1月至2010年12月我院收治的老年初发AML患者(≥60岁)100例,给予不同方案化疗,诱导缓解方案包括DA柔红霉素+阿糖胞苷(Ara-C),或MA方案米托蒽醌+Ara-C或HA高三尖杉酯碱+Ara-C等。结果老年AML(除M3外)CR率47.2%,中位生存期10(1-61)个月,3年生存率(除M3外)为22%;我们发现肿瘤负荷增加及HLA—DR+组虽然在缓解率上与对照照组没有统计学意义,但其生存时间却明显缩短(P<0.05),这提示肿瘤负荷增加及HLA—DR表达是预后差的因素,我们的研究数据显示,年龄、CD34、CDll7以及伴淋巴系表达与否对缓解率及生存期的影响均无统计学意义。结论认为蒽环类药物联合Ara-C的方案仅适用于核型正常的初治老年AML患者,对于体能状态差、脏器功能异常或年龄>70岁等患者,只能选择羟基脲等姑息治疗或支持治疗。
简介:摘要髓系肉瘤是一种少见的肿瘤,是由原始或幼稚的髓系细胞在骨髓以外的器官和组织中浸润而形成的肿瘤。它包括粒细胞肉瘤、原始单核细胞肉瘤和由三系细胞组成的肿瘤,以粒细胞肉瘤最为常见。它通常表现为结节性包块,与各种急性髓性白血病(acute myelocytic leukemia,AML)或骨髓增生性疾病相关,可发生在任何年龄,累及身体的多个部位。少数患者在AML完全缓解后出现粒细胞肉瘤,提示白血病复发和不良预后。本例患者在AML-M1完全缓解6年后,共发生孤立性的粒细胞肉瘤7次。直到死亡,患者的外周血白细胞计数和骨髓计数都保持正常。
简介:本研究通过对急性髓系白血病(AML)与急性淋巴系白血病(ALL)细胞比较蛋白质组分析,寻找亚型特异性的蛋白质表达谱。应用双向电泳分别分离AML不同亚型(M1、M2、M3)、ALL患者骨髓白血病细胞蛋白质,利用PDQuest7.4软件分析双向电泳图谱差异蛋白质点,基质辅助的激光解析飞行时间质谱和生物信息学鉴定差异蛋白质。结果显示:经过电泳图谱分析得到21个差异蛋白质点,质谱鉴定提示15种蛋白有统计学意义。在AML中高表达的蛋白质包括髓过氧化物酶(MPO)、硫氧还蛋白依赖的过氧化物还原酶(PRDX3),钙网蛋白(CALR)、烯酰辅酶A水合酶ECH1等7种,在ALL中高表达的蛋白质包括ARHGDIB、肌动蛋白抑制蛋白1(PFN1)、肌动蛋白(ACTG1)等8种。结论:AML与ALL细胞存在差异蛋白质表达谱,这将有助于发现早期诊断的分子标志物及特异性治疗靶标。
简介:摘要目的分析初诊急性髓系白血病(AML)患者融合基因表达情况,进一步探讨不同融合基因家族患者的免疫表型及基因突变的特点。方法回顾性分析2016至2020年4192例初诊AML患者的多重融合基因筛查结果,并结合免疫表型分析以及高通量测序所获得的基因突变筛查结果,系统地进行差异性分析。结果①4192例AML患者中1948例(46.47%)检出融合基因,共检出29种不同的融合基因,其阳性率呈现为"幂律分布"。②随着AML患者年龄增长,融合基因的阳性率先上升而后逐步下降。儿童患者融合基因总阳性率及MLL相关融合基因(MLL-FG)阳性率均显著高于成人患者(69.18%对44.76%,15.35%对8.36%)。③MLL-FG及NUP98相关融合基因(NUP98-FG)阳性患者伴随的基因突变均以FLT3及RAS信号通路相关基因为主。④MLL-FG及NUP98-FG阳性患者未见特异性的免疫表型特点。结论采用多重PCR方法分析,近半数的AML患者伴有特异的融合基因表达,儿童和成人患者融合基因阳性类型构成比例存在差异。不同融合基因阳性AML患者常见的分子突变、免疫表型有一定规律。
简介:摘要目的分析初诊急性髓系白血病(AML)患者融合基因表达情况,进一步探讨不同融合基因家族患者的免疫表型及基因突变的特点。方法回顾性分析2016至2020年4192例初诊AML患者的多重融合基因筛查结果,并结合免疫表型分析以及高通量测序所获得的基因突变筛查结果,系统地进行差异性分析。结果①4192例AML患者中1948例(46.47%)检出融合基因,共检出29种不同的融合基因,其阳性率呈现为"幂律分布"。②随着AML患者年龄增长,融合基因的阳性率先上升而后逐步下降。儿童患者融合基因总阳性率及MLL相关融合基因(MLL-FG)阳性率均显著高于成人患者(69.18%对44.76%,15.35%对8.36%)。③MLL-FG及NUP98相关融合基因(NUP98-FG)阳性患者伴随的基因突变均以FLT3及RAS信号通路相关基因为主。④MLL-FG及NUP98-FG阳性患者未见特异性的免疫表型特点。结论采用多重PCR方法分析,近半数的AML患者伴有特异的融合基因表达,儿童和成人患者融合基因阳性类型构成比例存在差异。不同融合基因阳性AML患者常见的分子突变、免疫表型有一定规律。