简介：摘要目的探讨11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）的临床特点和诊断。方法回顾性分析1例11β-OHD患儿的临床资料及基因检测结果。结果9岁男性患儿，男性性早熟、高血压、低血钾，伴有双侧肾上腺增生。基因检测发现CYP11B1基因移码突变，确诊为11β-羟化酶缺乏症。结论11β-羟化酶缺乏症是一种罕见病，诊断主要是通过临床表现，实验室检测及CYP11B1基因检测。

简介：摘要目的探讨宫颈癌C33a细胞和Hela细胞中转录因子RUNX2对促凋亡基因BimRNA表达的影响。方法C33a细胞和Hela细胞均分为对照组和过表达RUNX2组，构建RUNX2质粒并转染细胞，实时荧光定量PCR检测细胞RUNX2和Bim的表达情况。结果与对照组相比，宫颈癌C33a细胞过表达组RUNX2mRNA上升了41.2%（P＜0.05），而BimmRNA下降了31.83%（P＜0.05）；宫颈癌Hela细胞过表达组RUNX2mRNA较对照组上升了61.72%（P＜0.05），BimmRNA下降了40.01%（P＜0.05），说明成功过表达RUNX2基因，过表达的RUNX2抑制了Bim的mRNA表达。结论宫颈癌细胞中RUNX2能够抑制Bim的表达，可能藉此途径抑制细胞凋亡促进肿瘤进展。

简介：摘要目的研究维生素D受体激活剂（VDRA）及血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）对载脂蛋白E（ApoE）基因敲除（KO）小鼠体内及心脏循环系统中脂联素表达、动脉粥样硬化相关因素及炎症因子水平的影响。方法本研究以ApoEKO小鼠为主要研究对象，将7周大的ApoEKO小鼠28只随机分为四组给予如下16周的处理组1ApoE阴性对照组（腹腔内注射100μl丙二醇每周3次）;组2ApoE-帕立骨化醇组（200ng腹腔内注射每周3次）；组3ApoE-依那普利组(30mg/kg腹腔内注射每日一次)；组4ApoE-帕立骨化醇+依那普利组（帕立骨化醇200ng腹腔内注射每周3次+依那普利30mg/kg腹腔内注射每日一次);通过动物实验，按分组饲养要求饲养动物并取相关标本，观察各组小鼠脂联素水平、动脉粥样硬化相关因素及炎性标志物环氧化酶（COX-2）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）的表达差异。结果与对照组相比组2～组4脂联素水平均增高，具有统计学差异（P＜0.05），特别是组4脂联素水平明显增高，差异性显著（P＜0.01）;组2～组4胆固醇（Tch）水平均明显降低，具有统计学差异（P＜0.05）；组2～组4炎性标志物（COX-2、TNF-α）水平减低，具有统计学差异（P＜0.05），其中组4炎性标志物水平明显降低，差异性显著（P＜0.01）。结论VDRA联合ACEI治疗能够显著增高ApoEKO小鼠体内及心脏循环系统中脂联素水平，显著降低Tch和COX2、TNF-α水平，说明VDRA联合ACEI能有效抑制氧化损伤从而改善ApoEKO小鼠的炎性损伤，同时证实脂联素与心脏保护和抗动脉粥样硬化机制有关，并且疗效强于任何一种药物的单独作用。

简介：摘要目的利用RNA干扰(RNAi)技术抑制小鼠成骨细胞核激活因子受体配体(LigandofreceptoractivatorofNF-JB,RANKL)的表达,观察成骨细胞RANKL/OPG比值的变化,探讨成骨细胞与结核因子诱导的破骨细胞生成的相关性。方法合成4条RANKL序列特异性小干扰RNA(siRNA),用Liopfectamin2000转染成骨细胞,采用荧光实时定量聚合酶链反应(PCR)检测RANKL的表达,筛选出最有效的干扰序列,并用Westernblot技术检测成骨细胞的RANKL、OPG的表达,观察RANKL/OPG比例的变化,采用成骨细胞破骨细胞共培养技术探讨转染后的成骨细胞对由结核因子诱导的破骨细胞生成的影响。结果合成的4对siRNA中有一对可使小鼠成骨细胞的RANKLmRNA水平下降80%,蛋白表达下降72%;同时OPG的蛋白表达无明显变化,RANKL/OPG比例明显下调,破骨细胞的生成明显受到抑制。结论RNAi沉默RANKL基因表达可显著下调成骨细胞RANKL/OPG的比值,抑制由结核因子所诱导的破骨细胞生成。

简介：摘要目的评价CYP3A4基因的多态性对舒芬太尼用于中国汉族产妇剖宫产术后镇痛药物用量的影响。方法选择孕38w-40w,择期行剖宫产，ASAI或II级汉族产妇60名，根据CYP3A4基因型将其分为三组，即突变型纯合子、突变型杂合子、野生型。术前禁饮食，采用硬腰联合麻醉，术后给予静脉舒芬太尼患者自控镇痛（PCIA）。舒芬太尼2.5?g/kg加生理盐水共150ml,负荷量0.1?g/kg,背景输注量2ml/小时,PCA2ml,锁定时间15分钟。记录患者48小时的舒芬太尼总用量、PCA次数及48小时内静息状态下的视觉模拟疼痛评分（VAS）、镇静评分以及恶心、呕吐、瘙痒等不良反应情况。采用双盲法，观察术后镇痛效果、舒芬太尼用药量及PCA次数后再与基因型进行对照，比较三组之间的差别。结果三组48小时舒芬太尼的总用量以及PCA的次数有明显差异，其中基因型为突变纯合子的产妇舒芬太尼总用量及PCA的次数少于突变杂合子及野生型（P＜0.05），而突变杂合子和野生型之间无明显差异（P＞0.05）。产妇镇痛效果无明显差异。结论舒芬太尼用于剖宫产产妇术后镇痛，基因型为突变纯合子的产妇总用药量要明显少于突变杂合子及野生型，而镇静及不良反应无明显区别。提示CYP3A4基因多态性可以指导舒芬太尼镇痛时的个体化用药。

简介：摘要目的对女性子宫颈感染人乳头瘤病毒的分型特点及相关因素进行分析。方法以我院检验科2014年3月～2015年3月行人乳头瘤病毒分型检测的350例患者为对象，通过液基细胞学检测及对人乳头瘤病毒感染流行病学调查问卷的结果来分析女性子宫颈感染人乳头瘤病毒的分型特点及相关因素。结果HPV39、16、58，是女性子宫颈感染人乳头瘤病毒常见高危感染亚型；人乳头瘤病毒总感染率为12.57%，在年龄段上以26～35、40～49岁为高发阶段；人乳头瘤病毒感染的危险因素除宫颈细胞学分级，还包括产次及避孕套的使用。结论女性子宫颈感染人乳头瘤病毒有着较高的感染率，其中HPV39、16、58为最常见的高危感染亚型，宫颈细胞学异常、产次、避孕套的使用均是影响人乳头瘤病毒感染的相关因素，掌握人乳头瘤病毒的基因分布、感染状况及其危险因素有利于疾病控制。

简介：摘要目的检测与分析宫颈癌组织中Ras相关区域家族2A基因启动子甲基化状态，同时分析Ras相关区域家族基因甲基化特点及其与临床病理关系。方法选取本院所收治的92例宫颈癌患者和76例宫颈上皮内瘤变患者及50例正常宫颈组织人群进行研究，并采用甲基化特异性PCR对研究对象的Ras相关区域家族基因启动子甲基化状态进行检测。结果经检测和统计分析，宫颈癌组织中Ras相关区域家族基因甲基化率明显高于正常宫颈组织及宫颈上皮内瘤变(P<0.05)。Ras相关区域家族甲基化阳性率与淋巴结转移呈正相关性(P<0.05)。Ras相关区域家族甲基化与年龄、组织分级、临床分期、病理类型无相关性(P>0.05)。结论临床上，Ras相关区域家族基因启动子甲基化为常见情况，同时其可能与临床宫颈癌发生及淋巴结转移存在紧密联系，进而临床宫颈癌分子诊断及预后判断提供重要参考价值。

简介：摘要缺血性脑血管病是一种多基因遗传病，是遗传因素和环境因素共同作用的复杂性疾病，其发病有明显的家族倾向，并与种族相关。随着基因组计划的完成及分子遗传学的发展，从基因水平探讨其发病机制成为医学界关注的热点。目前已发现多种与缺血性脑血管病相关的基因多态，本文就近几年研究热门的几种与缺血性脑血管病相关的基因多态性的研究进行综述。

简介：摘要骨髓增生异常综合征是一组临床异质性疾病，本病最主要的两个特征是骨髓病态造血导致外周血细胞一系或多系减少和高风险向白血病转化。异柠檬酸脱氢酶基因突变可导致其正常产物α-酮戊二酸大量转变为D-2-羟基戊二酸，从而导致α-酮戊二酸依赖性酶活性不足，进一步影响基因组的表观遗传学修饰。骨髓增生异常综合征中携带异柠檬酸脱氢酶基因突变的低危组患者往往总生存期较短。该基因突变在病程中较为稳定，并不影响患者向白血病转化。

简介：

简介：摘要目的分析子宫内膜异位症与PTPN22基因多态性的相关性。方法选取2016年3月至2017年3月在我院妇科就诊的60例子宫内膜异位症患者，并选取同期在我院体检的健康女性60例进行基因型分析。结果子宫内膜异位症患者的PTPN22-R620W基因T变体明显多于健康女性，差异具有统计学意义（χ2=5.93，P=0.0149），提示PTPN22-R620W基因变体可能是子宫内膜异位症的重要标志。结论PTPN22C1858T多态性可能与子宫内膜异位症的发病相关，提示子宫内膜异位症可能是自身免疫相关性性疾病，其发病存在遗传的影响。使用免疫疗法治疗子宫内膜异位症可能取得一定的疗效。

简介：摘要目的通过对手足口病特异性微小RNA-143(miR-143)潜在靶基因预测及生物学分析，探究其在手足口病发生中可能的机制。方法应用多个的靶基因预测软件搜集miR-143潜在靶基因，取预测结果的交集进一步进行基因功能注释(Geneontology,GO)和生物通路富集分析(Pathwayenrichment)。结果miRBase、miRDB、RNA22、Targetscan、miRNA.org、TarBase、Targetminer、miRTarBase共7个靶基因预测软件中取1160个交集后的基因，GO分析及KEGG分析发现miR-143靶基因功能主要富集于MAPK信号通路、Wnt信号转导通路、癌症相关的信号通路等信号通路中及在调节细胞进程、蛋白装配、核酸结合等生物学功能中发挥作用。结论miR-143可能通过调节不同的靶基因及信号通路在手足口病中发挥作用，具体分子机制尚待进一步实验证实。

简介：摘要目的阐明KCNJ11基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法以PubMed、CNKI、VIP等为搜索数据库，检索2013年10月以前发表的有关KCNJ11E23K基因多态性与T2DM相关性的随机病例对照研究，并用stata12.0软件进行统计分析。结果共纳入11篇符合条件的文献，数据合并结果显示，病例组K等位基因频率较对照组的高OR=1.1695％Cl(1.10-1.23)(P=0<0.01)结论KCNJ11E23K基因多态性与T2DM发病风险相关，其等位基因K可能是T2DM发病的危险因子。

简介：摘要目的探讨海南省屯昌县育龄夫妇β-地中海贫血(β-地贫)的基因分型及频率情况。方法以血液学表型MCV≤85f1的受检者为疑似地贫患者，应用荧光PCR溶解曲线法分别分析疑似地贫患者的β-基因突变类型。结果1000例受检样本中，经基因检测检出β-地贫基因阳性59例,检出率为5.90%。通过溶解曲线分析，发现5种常见类型CD41/42(-TTCT)，-28(A＞G)，IVS-Ⅱ-654，CD71-72(+A)，CD17(A＞T)。结论海南省屯昌县β-地中海贫血携带率比较高，应加强该地区地贫婚前及孕前的筛查，以降低地贫重症患儿的出生，提高该地区人口质量。

简介：摘要人巨细胞病毒（HCMV）包膜糖蛋白是病毒进入细胞及在细胞间传播的关键蛋白。近几年来，人们对糖蛋白基因多态性的研究及HCMV对感染细胞类型、组织的趋向性有了更加深入的了解。HCMV糖蛋白复合物主要有糖蛋白B（gB）三聚体、gM/gN二聚体、gH/gL/GO三聚体复合物、gH/gL/UL128/UL130/UL131五聚体复合物，最近又发现了一种新的gH/UL116二聚体。部分糖蛋白基因的多态性与疾病分布、临床表现及病情严重程度有一定相关性。不同病毒株包膜糖蛋白复合物的分布不同。本文将回顾相关研究进展及进一步了解HCMV入胞机制和细胞嗜性的调节。

简介：摘要鼻咽癌是中国南方高发的恶性肿瘤，其发病机理目前仍不十分清楚。研究表明，DNA修复功能异常是鼻咽癌发生的可能原因。近年来越来越多的研究显示碱基切除修复（BER）通路中的相关基因的单核苷酸多态性（SNP）是导致DNA修复功能下降的重要原因。BER分为单个核苷酸BER和长片段BER,其中前者是主要的BER修复通路。本文对近年来单个核苷酸BER通路中主要基因SNP与NPC相关的研究进展进行综述。

简介：摘要目的将健脾益气通络中药应用于糖尿病肾病大鼠模型中，分析对其肾组织nephrin、CD2AP基因表达的影响作用。方法选取60只健康雄性SD大鼠，参考随机法分成左肾切除组、糖尿病肾病模型组、洛汀新组、中药低剂量组、中药中剂量组、中药高剂量组，一组收入10只，除左肾切除组外，余五组均构建糖尿病肾病大鼠模型，并对中药低剂量组、中药中剂量组、中药高剂量组开展对应剂量的健脾益气通络中药灌胃，洛汀新组开展洛汀新灌胃，对左肾切除组、糖尿病肾病模型组开展等量生理盐水灌胃，检测六组nephrin、CD2AP基因表达情况。结果糖尿病肾病模型组的nephrin吸光度测定值、CD2AP吸光度测定值与左肾切一除组对比均降低，P＜0.05，有数据检测统计学意义，各个治/一疗组的nephrin吸光度测定值、CD2AP吸光度测定值与糖尿病肾病模型组对比都增加，P＜0.05，有数据检测统计学意义。结论对糖尿病肾病大鼠模型开展健脾益气通络中药治疗能促使nephrin、CD2AP基因表达增加。

简介：摘要目的运用甘肃道地药材党参、黄芪、当归为基础形成不同组方，对慢性萎缩性胃炎癌前病变模型大鼠进行干预治疗。通过对分子生物学指标的影响，即慢性萎缩性胃炎癌前病变（PLGC）敏感及特异基因CDX2的表达，探讨不同辨证治法的作用靶点和作用强弱的异同，为临床更准确地立法组方，选择用药，提高疗效提供依据。方法将70只Wistar大鼠中随机分为两组，分别为空白组（分10只大鼠），造模组（分60只大鼠）；空白组(常规饲养,每日灌胃生理盐水2ml)，造模组按照以上造模方法进行造模，大概第16周，判断造模成功后，在存活的造模组中把大鼠再随机分为模型组、益气健脾组、益气健脾燥湿组和益气健脾化瘀组（各组10只大鼠），模型组予生理盐水（2ml/只）、益气健脾组、益气健脾燥湿组和益气健脾化瘀组开始分别给予中药制剂2.7g/kg、5.4g/kg、5.4g/kg灌胃满16周后，处死全部大鼠，取材处理。结果治疗组干预均可以使CDX2的表达减少，与模型大鼠比较差异有统计学意义（P<0.05），益气健脾化瘀方要优于其它药物。结论各组中药均可以通过减少胃黏膜组织CDX2的表达达到对胃癌前病变的治疗作用，其中益气健脾化瘀方治疗萎缩性胃炎癌前病变的作用要明显优于其它方。

简介：摘要目的探讨表观遗传学抑制剂（SPB）预处理对大鼠脊髓损伤后脊髓组织bcl-2基因表达的影响。方法80只大鼠随机分成两组正常对照（NC）组、脱乙酰化酶抑制剂组（SPB）组；采用改良式Allen法构建大鼠脊髓损伤模型，采用RT-PCR检测SCI后基因bcl-2的mRNA表达变化。结果NC组bcl-2mRNA在脊髓损伤后2h、8h、24h、7d和28d均有表达，随时间的推移逐渐升高，24h达到高峰，后逐渐下降；而SPB组bcl-2mRNA在各时间点的表达均明显升高，与NC组相比，各时相点均有非常显著性差异（P＜0.05）。结论SPB可以促进脊髓损伤后bcl-2基因表达水平升高，可能是对脊髓损伤具有保护作用的分子机制之一。

简介：摘要目的探讨PLAC4基因用于21三体综合征无创性产前诊断的可行性及SNP候选位点。方法选择在潍坊市人民医院产前检查的7～16周正常单胎妊娠妇女30例为孕妇组，健康查体非妊娠女性30例为对照组，采用荧光定量PCR技术检测PLAC4基因mRNA的表达水平，用PCR和DNA测序技术检测PLAC4基因候选SNP位点的杂合度。结果PLAC4基因mRNA仅在正常妊娠妇女外周血中检测到，浓度中位数为7.862×103copy/ml，对照组中未检测到，两组差异有明显统计学意义(P＜0.01)；PLAC4基因上3个SNP位点(rs4818219，rs8130833和rs59066201)的杂合度高于20%，分别为33.9%，25.5%，42%。结论PLAC4基因mRNA是21三体综合征产前诊断的生物学标志物，PLAC4基因上3个SNP位点(rs4818219，rs8130833和rs59066201)可作为21三体综合征无创性产前诊断的候选位点。