简介：目的人类白细胞抗原B新等位基因核苷酸序列分析及确认。方法采用序列特异性寡核苷酸探针技术（SSO）对2015年中国造血干细胞捐献者资料库（CMDP）入库数据进行HLA常规检测，结果显示有1个磁珠反应异常，进一步选择多聚酶链反应-测序（PCR-SBT）分型发现1个与HLA-B*67相关的有1个碱基不匹配的等位基因，选择对应的组特异性引物对该等位基因进行2次分离式测序，确认突变的等位基因和突变位点。结果发现1个与HLA-B*67：01：01序列相近的新等位基因，实验结果表明在HLA-B*67：0：01第3外显子370位置G>A，其突变造成HLA-B*67：01：01氨基酸序列中100位的氨基端由甘氨酸（Gly）变成丝氨酸（Ser）。结论本次实验确认了1个新的HLA等位基因，2016年3月30日被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*67：07。

简介：为了探讨异基因外周血造血干细胞移植（allo—PBSCT）治疗血液病的疗效及其并发症，对以allo—PBSCT治疗的75例患者进行了回顾性分析。75例患者中慢性髓系白血病（CML）35例、急性髓系白血病30例、重型再生障碍性贫血5例、急性淋巴细胞白血病3例、多发性骨髓瘤1例及阵发睡眠性血红蛋白尿1例。75例中男42例，女33例，年龄13—72岁，清髓性移植66例，非清髓造血干细胞移植9例。HLA全相合和5／6相合61例（其中6例为非亲缘性移植），单倍体相合移植14例。预处理方案中清髓性移植采用：①Cy／TBI，②Bu／Cy；而HLA单倍体相合移植均采用Cy／TBI＋阿糖胞苷；非清髓性移植采用福达拉滨＋TBI／或（CTX＋ATG）。GVHD预防：全部患者输入的干细胞均未进行去除T淋巴细胞及其他处理。HLA全相合移植均采用CsA＋短程MTX方案，HLA单倍体相合移植用CsA＋短程MTX＋ATG＋抗CD25＋霉酚酸酯。移植后复发给予供者淋巴细胞输注（DLI）和／或化疗，CML患者同时加用格列卫治疗。性别不同的供受者应用荧光原位杂交（FISH）技术检测X和Y染色体，性别相同的供受者应用PCR方法检测短片段串联重复（STR）。植入后定期采用PCR及（或）FISH监测微小残留病灶。结果表明：74例患者allo—PBSCT后获得造血重建，并最后转为完全供者嵌合体。造血重建中位时间为15（5—25）天。75例患者中至今46例（61．3％）存活，中位生存期23（2—61）个月。29例患者死亡，其中9例死于疾病复发，7例发生Ⅲ度以上急性GVHD死亡，7例（2例间质性肺炎）因严重感染而死亡，单倍体相合移植患者9例存活者均为完全供者嵌合，平均无病生存时间为30（6—53）个月，5例死亡，平均生存时间为7（2—17）个月，1例CML急变患者移植后100天复发，经DLI治疗达完全缓解，存活至今已53个月。发生巨细胞病毒（CMV）感染16

简介：

简介：【摘要】 假肥大型进行性肌营养不良是一种 X-连锁隐性遗传性肌病，临床以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，血清肌酸激酶水平增高，腓肠肌假性肥大为主要特征，临床病情轻重不一。致病基因为编码抗肌萎缩蛋白（ dystrophin）基因，该基因组序列跨越 2200 kb，由 79个外显子组成，是迄今发现的最大的人类基因。 DMD基因突变类型复杂多样，包括单个或多个外显子缺失、基因片段重复、单个碱基互换、缺失或插入。迄今已形成多种检测技术，从 Sanger测序、多重 -PCR、 Southern杂交到多重连接探针依赖扩增技术（ Multiplex Ligation probe amplification， MLPA）、单个扩增 /内部引物测序技术（ single condition amplification / internal primer sequencing technique， SCAIP）、基于基因芯片的比较基因组杂交（ array-based comparative genomic hybridization， aCGH）、新一代测序技术（ next-generation sequencing， NGS）等，检测方法优缺点各异，本文结合 DMD/BMD临床表现和分子遗传学检测手段就 DMD/BMD的分子遗传学诊断策略进行综述，以期形成完整全面的临床诊断思路。

简介：目的了解新疆北疆地区维吾尔族人群Duffy血型表型的多态性，建立维吾尔族人群稀有血型抗原的资料，为临床科学、安全输血和预防新生儿溶血病提供参考依据。方法随机抽取新疆北疆地区维吾尔族人群的无关个体894例，采用卡式微柱凝胶抗球蛋白法，进行Fya、Fyb抗原检测。结果在894份标本中，Fy（a+b+）328例（36.69%），Fy（a+b-）494例（55.26%），Fy（a-b+）72例（8.05%），未检测出Fy（a-b-）标本。Fya基因频率为0.7360，Fyb基因频率为0.2640。经Hardy-Weinberg平衡检验，维吾尔族人群中Duffy血型系统抗原分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论新疆北疆地区维吾尔族人群Duffy血型系统抗原分布具有本民族独特的特征。

简介：美国北卡罗来纳大学6日报告说，该校的一个科研小组成功破译了艾滋病病毒的完整基因组。这对于人类理解艾滋病病毒感染人体的机制，寻找抗“艾”新疗法提供了衣力帮助。

简介：膀胱肿瘤细胞产生耐药性，导致肿瘤化疗的失败，其主要原因之一是多药耐药1基因的过度表达。本文对多药耐药1基因与膀胱癌耐药关系及临床逆转进行探讨。

简介：目的探讨FV基因突变(FVL)导致的高凝状态与炎症性肺损伤导致的肺间质纤维化之间的关系。方法8周龄雄性C57BI／6J野生型小鼠(WT)、纯合子FvL转基因小鼠(FVQ／0)和杂合子FvL转基因小鼠(FV^Q/+)小鼠，分为博来霉素(BLE)处理组和磷酸缓冲盐水(PBS)处理组，分别气管内注入博莱霉素0．0375U／50μl或PBS50μl，每组6只。3周后，处死小鼠，取出肺脏标本，行病理、免疫组化和羟脯氨酸浓度测定。结果(1)博莱霉素组中FV^Q／+和FV^Q/Q转基因小鼠组的肺组织中羟脯氨酸浓度[分别为(35．3±4．4)μg/mg和(36．04±7．2)μg/mg总蛋白)较WT组(26．2±6．0)μg／mg总蛋白]明显增加(P<0．01)，而生理盐水组中WT、FV^Q／Q和FV^Q／+转基因小鼠组间肺组织中羟脯氨酸浓度无差异。(2)博莱霉素处理的WT、FV^Q／Q和FV^Q/+各组小鼠肺实质内均有大量的兰色纤维生成，其中FV^Q／Q和FV^Q／+组的胶原纤维明显较WT小鼠为多。(3)博莱霉素处理各组小鼠肺间质及肺泡腔内均有不同程度的红染的纤维蛋白(原)存在，其中FV^Q／0和FV^Q／+组的纤维蛋白(原)沉积明显较WT小鼠为多。结论V因子基因突变与小鼠肺间质纤维化之间存在着显著的相关性，V因子基因突变导致的肺内纤维蛋白(原)沉积增加可能是继发肺部炎症反应后发生肺间质纤维化的危险因素之一，降低凝血活性的方法可能对限制继发肺部炎症反应后发生的间质纤维化有一定的临床意义。

简介：绿色荧光蛋白Greenfluorescenceprotein，GFP）最早被Shimomura等学者于1962年从水母（Jellyfish，AequoreaVictoria）发现。在1971年，Morin和Hastings注意到随着水螅体（Hyroid，Obelia）中发光复合物的分离，发光波长迅速变化：当发光复合物中的荧光蛋白从它的光源一水母发光蛋白中解离下来时，发射光从绿色变为蓝色。这些早期的观察标志着GFP的发现。在天然的发光复合物中，GFP把从水母发光蛋白（本质上是一种荧光素酶类的光蛋白）发射的高能量蓝光转换为低能量的绿光。

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简介：摘要目的研究C-反应蛋白（CRP）基因rs3093059多态性与脑梗死的相关性。方法采用酶联免疫吸附法测定CRP水平；用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测CRP基因rs3093059多态性。结果病例组CRP水平高于对照组；各基因型之间的CRP水平无明显差异。结论CRP基因rs3093059多态性与脑梗死无关。

简介：为了揭示全反式维甲酸（ATRA）诱导急性早幼粒白血病（APL）细胞株NB4细胞分化过程中rig-g基因表达的分子机制，进一步阐明ATRA在APL细胞分化中的信号转导网络，采用荧光素酶报告基因试验、蛋白质免疫共沉淀试验以及染色质免疫共沉淀试验等对直接启动rig-g基因表达的转录因子及其作用机制进行研究。结果显示：在NB4细胞中，STAT2、IRF-9和IRF-1均能够被ATRA诱导表达，但表达时相有所不同。STAT2和IRF-9可以发生相互作用，形成复合物，并与rig-g基因启动子上的序列结合，激活rig-g基因的表达。IRF-1单独也能激活含rig-g基因启动子的报告基因，但是C／EBPet能强烈抑制IRF-1的这种转录激活作用。结论：在维甲酸诱导APL细胞分化过程中，ATRA首先诱导IRF-1的表达；随着C／EBPet的逐渐下调，IRF-1继而又进一步使细胞内的IRF-9和STAT2的蛋白水平上升。IRF-9和STAT2相互作用形成的复合物是直接诱导rig-g基因表达最基本的转录因子。本研究对于深入理解ATRA诱导APL细胞分化的信号转导网络具有一定的意义。

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简介：摘要：本文简介了基因毒素杂质的概念，对药物制作过程中的潜在杂质进行简单的概述，并重点讨论的“避免 -控制 -清除”策略与方法。

简介：【摘要】目的：探索在雌激素受体阳性的乳腺癌患者中，影响他莫昔芬治疗效果的耐药基因。方法：从基因表达综合数据库（gene expression omnibus，GEO）下载GSE26459数据集，该数据集包含乳腺癌他莫昔芬敏感和耐药细胞系的mRNA 表达谱，样本数24个，其中敏感组与耐药组样本数分别12个。通过R语言Bioconductor生物信息学分析功能，利用limma包进行差异分析，筛选出两组样本的差异表达基因，并对基因进行功能注释。结果：通过差异分析发现上调基因有140个，下调基因有139个。通过对差异基因进行KEGG通路富集分析，发现他莫昔芬耐药基因参与了病毒性致癌作用，细胞粘附分子，PPAR信号通路等。结论：通过生物信息学分析方法可以为乳腺癌他莫昔芬耐药寻找相关基因和通路。

简介：【摘要】目的：对育龄女性脆性X智力低下1（FMR1）基因（CGG） n重复序列及等位基因在人群中的频率进行调查研究，为脆性X综合征（FXS）和脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)提供预警和参考依据。方法：选择在北京市房山区妇幼保健院进行婚前、孕前或产前检查的1662名女性，提取其外周血基因组DNA，应用脆性X-FMR1基因AmplideX检测试剂盒进行FMR1基因CGG重复序列检测，探究不同CGG重复数在人群中的分布。结果：FMR1基因重复次数在正常范围n=6-34的有1226例，占总数73.77%；正常范围高线n=35-44的有421例，占总数的25.33%；灰区n=45-54的有11例，占总数的0.66%；前突变n=55-200的有4例，占总数的0.24%。结论：育龄女性中FMR1基因灰区突变和前突变比例相当可观，FMR1基因检测可以降低FXS患儿的出生率，促进早期干预。所以要在育龄女性中广泛开展FMR1基因筛查，婚前孕前保健医师要积极宣教，提升婚育人群的健康素养和预防保健意识。

简介：摘要：目的：探讨分析药物基因组学检测为导向应用于高血压患者个性化用药指导中效果，评估其临床可应用价值。方法：将2020年8月-2021年12月作为研究时段录入该时段内我院中收入的高血压患者72名作为研究对象，对患者进行随机分为对照组与实验组，每组各36名患者，采用选择随机对照方法，对照组患者选择常规循证医学指南指导下的药物治疗方案，实验组内患者则选择以药物基因组学检测为导向的高血压个性化指导用药，在患者病情稳定后由医务人员评估两组患者的治疗效果。结果：相较于对照组来说，实验组患者的血压控制优于对照组，两组差异显著（P＜0.05）。结论：药物基因组学检测为导向应用于高血压患者的个体化用药指导时，能够使患者的治疗效果有更好保障，对于患者的用药指导来说有十分积极的作用，值得进行临床推广。

简介：【摘要】目的：探究喀什地区耐药结核病的流行特征与基因分型特点。方法：以2021年8月-2022年7月我院收治的80例耐药结核病患者为研究对象，分析其耐药菌株类型，以及菌株基因分型，并采用绝对浓度间接法药敏实验对结核分歧杆菌的耐药性进行检测。结果：耐药菌株类型主要包括有单耐药菌株、多耐药菌株与MDR菌株，分别占比50.00％、30.00％和20.00％；菌株基因分型主要包括单一基因型与成簇基因型，分别占比60.00％和40.00％；结核分歧杆菌的耐药顺序依次为H、S、R、E、Lfx、Pto、Cm、Am、Pas与Km，分别占比22.50％、16.25％、15.00％、12.50％、10.00％、7.50％、6.25％、5.00％、3.75％与1.25％。结论：通过分析喀什地区耐药结核病的流行特征、基因分型特点与耐药性，能够有效指导该地区对耐药结核病进行科学防控与合理用药。

简介：【摘要】目的：本研究旨在观察精神分裂症患者用药选用抗精神病药物基因检测指导和不选用抗精神病药物检测指导下用药两种方式的疗效性和安全性。方法：收集我院精神科自2019年6月-2021年12月收治的精神分裂症患者共120例。其中60例根据病情主治医生决策药物治疗作为对照组，期间可能根据病情和副反应调整用药。剩余60例采用核酸质谱方法对治疗药物的相关基因位点进行检测，根据检测结果和副反应及病情控制情况由主治医生调整抗精神病药物类型及计量，并作为观察组。比较两组患者经调整前和部分调整后第2周、4周、8周、12周的精神分裂症患者阳性和阴性症状量表（PANSS总分）、药物副作用量表总分（TESS）、社会功能缺陷选查量表(SDSS)、临床疗效总评量表（CGI）。结果：120例精神分裂症患者常用的精神疾病药物包括氯氮平、氨磺必利、奥氮平、利培酮、阿立哌唑以及喹硫平。其中观察组的60例患者CYP2D6异常共28例，突变率为46.66%。CYP1A2基因突变的异常11例，突变率为18.33%。CYP3A5

简介：摘要：目的 分析皮肤性病门诊患者HPV基因型分布特征研究,比较四价和九价HPV疫苗对HPV感染覆盖率的差异,为HPV感染防治提供临床依据。方法 采用导流杂交基因芯片技术对纳入研究者进行HPV21个常见型别检测并进行统计分析。结果 3303例入选患者中,男2101例(63.61%),女1202例(36.39%),检出HPV阳性1802例(54.56%)。1802例HPV阳性检出者仅高危型、仅低危型和高危型混合低危型感染分别占20.42%、47.39%和32.19%,且单基因亚型感染占58.44%(1053/1802);检出率居前5位亚型分别为:HPV6、11、16、52和58型。不同年龄组的HPV检出率差异有统计学意义(χ2=12.937,P=0.024);其中,>59岁就诊者检出率最高63.57%(82/129)。四价和九价疫苗有效覆盖例数分别为936例(51.94%)和1165例(64.65%),差异有统计学意义(χ2=59.851,P