简介：LBD基因家族是植物所特有的一类转录因子,在植物生长发育过程中起到非常重要的作用。本研究利用生物信息学方法,从萝卜基因组中鉴定出分布于9条染色体上的59个LBD基因。该家族成员结构比较简单,内含子数均不超过3个。萝卜LBD基因可分为两大类,分别包含50个和9个成员。它们在染色体上的分布不均匀,1号染色体上基因数目最多,有18个,而7号和8号染色体分别仅有1个LBD基因。对它们在不同组织和发育时期的表达模式研究发现,该基因家族具有一定的时空表达特异性,预测其参与萝卜不同的发育过程。本研究为萝卜LBD基因家族的功能分析奠定了基础。

简介：Y染色体是性染色体，与常染色体相比较，有其本身的遗传特性：为正常男性特有、呈单倍型连锁遗传及父系遗传。因此常用于通过家系排查犯罪嫌疑人、涉及男女混合斑迹、多个男性混合斑迹的刑事案件及父权鉴定等方面。

简介：本课对象中国人民解放军,中国人民武装警察部队,民兵和预备役部队。本课时间3小时(讲课2小时,讨论1小时)。本课目的通过本课的学习,使全军官兵准确把握红色基因的内涵与精髓,充分认清传承红色基因的重大意义,切实按《传承红色基因实施纲要》要求抓好红色基因传承工作,从而激励广大官兵为奋力实现强军目标、建设世界一流军队作出新贡献。

简介：摘要先天性特发性眼球震颤（CIN）是指出生后早期出现的、无明显诱因的双眼非自主性、有节律的往返运动。CIN发病率为0.015%～0.14%。CIN患者可表现为不同程度的视力下降以及代偿头位等临床特征。CIN的病因和发病机制不明，但存在家族遗传倾向，可表现为常染色体显性、常染色体隐性以及X连锁遗传。目前报道的与常染色体显性遗传模式相关的致病基因位点有4个，与X连锁遗传模式相关的致病基因位点有3个，而只有位于X染色体上的酵母功能域包含蛋白7（FRMD7）基因被确定与CIN发病相关。笔者现就CIN的遗传特征、临床表型以及相关的致病基因位点、致病基因的发现进行综述，并阐述FRMD7基因突变引起的眼球震颤的发病机制。

简介：基因表达式编程是近年来兴起的一种新型遗传算法。本文在基因表达式编程方法的基础上，提出一种改进的基因结构，用于挖掘给定的样本数据集中隐含的函数关系，并就其效率问题与原有方法进行了比较。

简介：水稻粒形相关基因,对于调控作物产量和品质都具有十分重要的作用,但关于其进化缺少一个系统的、全基因组尺度的比较基因组学分析。研究以已鉴定的水稻粒形相关基因为目标序列,在8个禾本科植物中进行比较基因组学分析,旨在全基因组范围揭示不同粒形基因在多个禾本科作物种系中的进化规律。基于同源比对分析发现,不同基因组中粒形相关基因数量不具有明显差异,平均每个基因组中粒长和粒宽相关的基因分别有364和75,其中较多的是谷子,有423粒长、71粒宽调控基因。基因组同源共线分析,发现全基因组加倍和串联重复对于家族基因拷贝数增加具有重要贡献,但是重复基因丢失可能维持了基因数量的稳定。通过粒形基因中旁系同源基因对间的同义核苷酸置换率（Ks）比较,揭示不同的粒形基因具有不同的进化速率,进化最快的是粒长调控相关基因An-1。本研究为认识水稻粒形调控相关基因进化提供了重要的理论基础,对于禾本科粒形相关基因从全局尺度到单基因的进化具有极为重要的意义。

简介：在实际工作中我们注意到，国内刊物对基因、蛋白质等生物分子的命名和书写比较混乱，一些专业刊物的编辑也经常询问相关问题。实际上，国际上早就有专门机构负责制定统一的规则和指南。这里着重介绍人类基因的命名和书写的国际通用规则。

简介：荧光定量PCR(qRT-PCR)是研究分子生物学中基因表达的一种新型核酸定量技术,具备快速高效、特异性强、重复性好、灵敏度高和自动化程度高等优点,因而根据相应的实验材料选择适宜的内参基因对于提高qRT-PCR分析的准确性显得尤为重要。Actin基因表达范围广且表达稳定,常常作为内参基因应用于qRT-PCR表达分析中。前期利用转录组测序(RNA-seq)技术获得了西葫芦低温弱光转录组数据库,本研究从中筛选到1条长达2543bp的cDNA,并对其进行了序列分析。生物信息学分析结果表明,该序列包含1个开放读码框(ORF),大小为2064bp,预测编码氨基酸数为682个,理论分子大小约为79.67kD,蛋白质等电点为6.28。WolfPsort分析发现,CpActin蛋白亚细胞定位于细胞核中。MotifScan分析显示,CpActin蛋白质的氨基酸序列207~406位和558~682位分别为Actin的中端和C端保守区域。同源性分析表明,基因编码的蛋白质与同为南瓜属的中国南瓜和印度南瓜同源蛋白的相似性达到99%,具有高度的保守性。基于所获得的基因全长cDNA序列,设计了基因ORF全长引物对CpActin-F、CpActin-R,经PCR扩增得到一条特异、明亮的条带,经测序验证,序列与RNAseq数据库的cDNA序列一致,基因命名为CpActin,GenBank登录号为MH211008。在此基础上,设计了一对荧光定量PCR引物CpActin-Fq、CpActin-Rq,分析显示,该引物具有较高的特异性和扩增效率,且在西葫芦不同组织(根、茎、花和果)和不同胁迫处理[正常(25℃,300μmol/m^2·s)、低温处理(4℃,300μmol/m^2·s)、弱光处理(25℃,80μmol/m^2·s)、低温弱光处理(4℃,80μmol/m^2·s)、强光处理(25℃,2000μmol/m^2·s)和高温处理(38℃,300μmol/m^2·s)]叶片中均能稳定表达,适合在西葫芦基因qRT-PCR表达分析的研究中作为候选内参基因。

简介：摘要目的基于加权基因共表达网络分析（WGCNA）筛选卵巢上皮性癌（卵巢癌）预后相关关键基因，并建立基因预后模型。方法（1）从美国国家生物技术信息中心（NCBI）基因表达综合（GEO）数据库下载基因表达谱数据集GSE26712，共有185份卵巢癌组织标本和10份正常卵巢组织标本的数据，采用limma软件包筛选出卵巢癌的差异表达基因，与WGCNA筛选出的卵巢癌预后相关模块基因绘制韦恩（Venn）图，取其交集，得到交集基因；再结合基因本体（GO）、京都基因和基因组百科全书（KEGG）进行信号通路富集分析，构建交集基因相应蛋白之间的相互作用网络。（2）在交集基因中，采用单因素及多因素Cox回归模型分析筛选出与卵巢癌患者总生存时间显著相关的关键基因，据此构建基因预后模型，预后模型风险评分为各关键基因的表达水平乘以相应权重值后求和，以风险评分的中位数为界分为高风险组和低风险组。使用癌症基因组图谱（TCGA）数据库（共有379份卵巢癌组织标本）进行验证；并对TCGA数据库中的高风险组、低风险组采用基因集富集分析（GSEA）进行KEGG信号通路富集、基因突变分析和免疫特征分析。结果（1）数据集GSE26712筛选出的1 024个卵巢癌差异表达基因与WGCNA筛选出的523个卵巢癌预后相关模块基因绘制韦恩图，取其交集获得378个交集基因。（2）单因素及多因素Cox回归模型分析共筛选出6个与预后显著相关的关键基因，即BNC1、CERK、FOXO1、GALNT6、MRPL2、PRSS2基因，构建基因预后模型，风险评分=BNC1基因表达水平×0.06+CERK基因表达水平×0.24+FOXO1基因表达水平×0.14+GALNT6基因表达水平×（-0.22）+MRPL2基因表达水平×（-0.20）+PRSS2基因表达水平×（-0.07）。训练集（GSE26712数据集）和验证集（TCGA数据库）中低风险组总生存率均显著高于高风险组（P<0.001，P=0.003）。采用GSEA进行的KEGG信号通路富集发现，低风险组的基因在氧化磷酸化相关通路中富集，高风险组的基因在恶性肿瘤、钙离子等信号通路中富集；基因突变分析发现，TP53和TTN基因在高风险组（分别为82%、23%）和低风险组（分别为85%、24%）中的突变率均高于15%；免疫特征分析发现，低风险组浆细胞、滤泡辅助性T淋巴细胞、M1型巨噬细胞的浸润比例均显著高于高风险组（P均<0.05），而休眠记忆CD4 T淋巴细胞的浸润比例显著低于高风险组（P<0.05）。结论基于WGCNA筛选的卵巢癌关键基因建立的基因预后模型能有效预测卵巢癌患者的预后，基因预后模型中的6个关键基因为研究卵巢癌的发生、发展及治疗靶点提供了参考依据。

简介：无

简介：摘要目的总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一医院儿科就诊的20例DEPDC5基因变异癫痫患儿的病例资料，总结其临床表现、脑电图和影像学特点。结果20例DEPDC5基因变异患儿中无义变异8例，错义变异6例，移码变异3例，剪接变异2例，大片段缺失1例；遗传性变异16例，新生变异4例；15种变异为尚未报道过的新变异。20例患儿中男9例、女11例，末次随访年龄10月龄至13岁1月龄；起病年龄为10.5月龄（3小时龄至11岁3月龄）。12例（60%）有发育落后。局灶性发作19例，痉挛发作7例，强直发作、不典型失神发作、失张力发作及肌阵挛发作1例。脑电图发作间期18例异常放电，其中局灶性放电11例，多灶性放电7例。头颅磁共振成像（MRI）异常10例（50%），其中局灶性皮质发育不良5例，未分类的皮质发育畸形4例，半侧巨脑畸形1例。4例诊断为West 综合征，1例为Lennox-Gastaut综合征。20例患儿中，14例（70%）符合药物难治性癫痫的诊断标准，4例药物治疗发作控制。手术治疗3例，术后发作控制2例，发作减少75%以上1例。结论DEPDC5基因变异有遗传外显率不全现象。局灶性发作最常见，病程中可有痉挛发作，少数患儿可仅表现为全面性发作；半数患儿可见脑结构异常；多数患儿为药物难治性癫痫，有明确致痫病灶者可手术治疗。发作控制不佳的患儿易合并发育落后。

简介：摘要目的分析SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。方法总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影像、基因检测及随访结果，分析其表型及基因型。结果5例患儿中女性4例（2例为同胞姐妹），男性1例。1例男性患儿具有典型特殊面容（上睑下垂、连眉、鼻短、鼻孔前倾）及多发畸形（隐睾、房间隔缺损、卵圆孔未闭、小头）。4例女性患儿中2例合并小头畸形，2例合并卵圆孔未闭。4例患儿癫痫发病年龄为2月龄至4岁4月龄，其中3例为局灶性发作、2例为双侧强直阵挛。3例患儿为丛集性发作。1例为轻度发育迟缓，4例为中重度发育迟缓。4例合并癫痫患儿脑电图均异常，3例背景活动变慢，4例为痫样放电（3例为局灶性，1例为广泛性）。1例患儿头颅磁共振成像显示皮质略增厚。5例患儿存在4个SMC1A基因变异（c.580_587del、c.2699delG、c.3362G>A、c.1486C>T），包括2个移码变异及2个错义变异；3例杂合，2例嵌合（嵌合率分别为17.5%和88.1%）。对5例患儿随访3个月到4年，结果发现2例的癫痫为难治性，5例均有精神运动发育缓慢或停滞、无发育倒退、均有体格生长迟缓。德朗热综合征临床评分为2~6分。1例表型兼具不典型德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，1例表型为发育性癫痫性脑病，1例表型为不典型德朗热综合征，另2例（错义变异）患儿表型较轻，为非难治性癫痫及中重度发育迟缓。结论SMC1A基因变异患儿均伴有不同程度的发育障碍，多合并以丛集性发作为特点的癫痫、不同程度的特殊外貌及畸形。SMC1A基因相关疾病的表型异质性大，除德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，部分SMC1A基因错义变异的表型较轻。

简介：摘要目的分析IQSEC2基因变异相关癫痫患儿的基因型与临床表型特点。方法收集2019年7月至2021年10月在北京大学第一医院儿科就诊的6例IQSEC2基因变异癫痫患儿的临床资料，对其基因型特点和癫痫发作表现、脑电图、头颅影像学等结果进行回顾性分析。结果6例患儿中男5例、女1例。6例IQSEC2基因变异均为新生变异，其中移码变异2例（c.3801_3808dup/p.Q1270Rfs*130、c.1459_1460delAT/p.M487Vfs*2），无义变异2例（c.3163C>T/p.R1055*、c.1417G>T/p.E473*），框内缺失变异1例（c.2295_2297del/p.N765del）、错义变异1例（c.2293A>G/p.N765D）。癫痫起病年龄为3月龄至2岁5月龄。癫痫发作类型多样，包括癫痫性痉挛、局灶性发作各5例，强直发作、肌阵挛发作各3例，不典型失神发作、失张力发作各2例。6例患儿癫痫起病前均有全面发育迟缓，其他临床表现有孤独症样表现3例，小头畸形3例，肌张力减低2例，双眼内斜视1例。6例脑电图背景活动均减慢，发作间期均表现为高度失律。头颅磁共振成像显示异常5例，正常1例。5例诊断为婴儿痉挛症，其中4例为晚发型婴儿痉挛症；1例为不能分类的发育性癫痫性脑病。末次随访年龄3岁2月龄至7岁2月龄，6例均联合多种抗癫痫发作药物治疗，仍有反复发作。结论IQSEC2基因变异相关癫痫多数在1岁后起病，发作类型主要为癫痫性痉挛和局灶性发作，癫痫起病前均有全面性发育迟缓，符合发育性癫痫性脑病，多数表型为晚发型婴儿痉挛症，均为药物难治性癫痫。

简介：在叶片中合成由FLOWERINGLOCUST(FT)编码的成花素蛋白通过韧皮部运输到顶端分生组织(SAM),与bZIP转录因子FD相互作用形成复合物,激活花分生组织身份基因的表达,从而调节植物开花和其他的一些生物学过程。本研究以棉花全基因组数据库为基础,发掘并得到18个棉花FD基因的序列并确定它们在各基因组染色体上的位置。生物信息学分析显示,棉花FD蛋白质分子量在15.69~28.24kD之间,理论等电点在9.24~10.38之间,是一种非分泌性蛋白;亚细胞定位预测显示,棉花FD蛋白分布于细胞核上,是典型的核蛋白;氨基酸序列分析表明,棉花FD是一种亲水性蛋白,还存在着糖基化位点和磷酸化位点以及4个保守基序;进化分析表明,棉花FD1和FD2与葡萄VvFD基因亲缘关系最近。组织表达分析表明,陆地棉10个GhFD基因在不同组织中具有表达特征多样性,GhFD5-D在纤维中的表达量最高,其余GhFD基因均在SAM中的表达量最高,不同的表达特征表明它们可能具有不同的功能。这些结果为进一步解析棉花FD基因的功能和作用机理积累了有价值的资料。

简介：摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法，收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料，根据临床表现及辅助实验室检查，采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异，符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围，且明确致病基因，可为其诊断提供新方法。

简介：目的：筛选和鉴定同源盒基因A10编码蛋白（HOXA10）的靶调节基因。方法：以人子宫内膜细胞系AN3CA为实验对象,采用染色质免疫沉淀方法筛选HOXA10靶基因;采用平端克隆方法构建HOXA10靶基因库;采用DNA序列分析结合生物信息学方法鉴定HOXA10靶基因。结果：共获得含有HOXA10结合片段的克隆197个,选取插入片段大于100bp的质粒67个进行DNA序列分析,其中含有HOXA10结合序列TTAT的基因16个。结论：初步筛选出16个HOXA10候选靶基因,为进一步研究HOXA10的基因调节机理提供了新的思路。

简介：利用已克隆植物的R基因NBS序列中保守基序设计简并引物进行PCR扩增是克隆NBS有效的方法。从广东普通野生稻HLW028中克隆出3条序列，经同源性分析均为NBS，序列号为DQ272573～DQ272575。从NCBI中下载普通野生水稻和功能已知的水稻NBS—LRR类基因，与本试验所提交的NBS进行聚类分析。这些NBS可分为5大类，其中DQ272574是一个新的NBS基因类型。从野生水稻中克隆NBS基因存在P—loop、RNBS。A、kin-2、RNBS．B、RNBS—C和PLAL的基序。RT—PCR结果表明，培矮64中的Pikh的表达量比2种野生稻中高。从培矮64中扩增出1个完整读码框的cDNA。

简介：摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0CD17、CD41/42，β+IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

简介：目的研究金葡菌耐药基因及致病因子中毒休克综合征毒素-Ⅰ（TSST-Ⅰ）基因和杀白细胞毒素（PVL）基因的分布特征。方法收集临床分离的74株金葡菌，PCR法检测毒素基因TSST-Ⅰ、PVL和mecA耐药基因。结果74株金葡菌PCR法对其行mecA基因检测，检出率为55．4％（41／74）。PVL阳性菌株的分离率为29．7％（22／74），PVL阳性的MRSA为15株（15／41，36．6％），PVL阳性的MSSA为7株（7／33，21．2％），差异无统计学意义（P〉0．05）。TSST-Ⅰ基因检出率为6．8％，MSSA中未检出TSST-Ⅰ基因。结论MRSA呈多重耐药性，易造成医院内暴发流行，携带PVL和TSST-Ⅰ的金葡菌其致病力更强，应加强医院感染控制，防止其播散流行。

简介：结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白（hamartin）,TSC2编码马铃薯球蛋白（tuberin）。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1（mTORcomplex1,mTORC1）信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。