简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：目的比较甲基强的松龙与氢化可的松治疗毛细支气管炎的疗效。方法选取2008年1月至2009年7月在本院儿科确诊为毛细支气管炎的患儿63例为研究对象，将其随机分为，治疗组（n=31）在常规治疗基础上，静脉输注甲基强的松龙（1～2）mg／（kg·d）×5d；对照组（n=32）在常规治疗的基础上，静脉输注氢化可的松（5～10）mg／（kg·d）×5d，两组均同时静脉输注氨茶碱3mg／（kg·d），进行平喘治疗，症状好转后改为口服给药方式（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。两组患儿的性别、年龄、毛细支气管炎症状与体征比较，差异无显著意义（P〉0．05）。结果治疗组总有效率明显高于对照组（25／31，80．65％vs．17／32，53．13％），差异有显著意义（P〈0．05）；治疗组患儿住院时间明显短于对照组[（7．03±1．22）dvs．（9．75±1．41）d]，差异有显著意义（P〈0．05）。结论甲基强的松龙治疗毛细支气管炎具有较好疗效，且安全。

简介：患者女性,24～28岁,因＂晚期妊娠待产＂于1998-04-12至2012-05-20入本院。5例患者病史采集、辅助检查及分娩情况（表1）。其诊断、治疗、产后出血及预后情况（表2）。讨论子宫内翻是一种分娩期少见的严重并发症,好发于分娩第三产程,系子宫底向宫腔内陷甚至通过宫颈翻出的病变[1]。Shan-Hosseini等[2]报道显示,子宫内翻发生率约为1∶6400次分娩。魏素花[3]报道显示,目前国内子宫内翻病死率为15%～43%。该病发病原因主要为：①产后子宫壁松弛、

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简介：目的探讨孕中、晚期孕妇血清载脂蛋白A5（ApoA5）浓度变化及其与妊娠期糖尿病（GDM）的关系。方法选择2009年7月至2010年5月在本院妇产科门诊就诊及住院的GDM孕妇182例为研究对象，并纳入GDM组，其中，孕中、晚期分别为104例，78例。选择同期于本院就诊孕龄与GDM组相同的正常葡萄糖耐量（NGT）孕妇232例纳入对照组。两组均于孕龄为20~36孕周时抽取空腹肘静脉血5mL，测定血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG），高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C），低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），空腹血糖（FBG），空腹胰岛素（FINS），餐后2h血糖（PBG），稳态模型的胰岛素抵抗指数（HOMAIR）等指标，同时检测糖化血红蛋白（HbA1c）及血清ApoA5水平，并对其进行相关统计学分析（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。两组受试对象年龄、孕龄比较，差异无统计学意义（P〉0.05）。结果GDM组ApoA5水平高于对照组［（254.56±30.51）ng/mLvs.（219.40±21.35）ng/mL］，HDL-C水平低于对照组，两组比较，差异有统计学意义（P〈0.05）。Pearson相关性分析显示，当TG≥1.7mmol/L时，血清ApoA5水平与TG呈正相关（r=0.349，P=0.025）；当TG＜1.7mmol/L时，血清ApoA5水平与TG呈负相关（r=-0.494，P=0.003）。非条件logistic多元线性回归分析结果显示，低ApoA5血症、高胆固醇血症和高甘油三酯血症（HTG）是妊娠妇女发生GDM的危险因素。结论血清ApoA5变化不仅可反映母体肥胖和胰岛素抵抗（IR）状态，而且低水平的ApoA5可促进孕期糖耐量受损（IGT）发生。

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