简介：摘要目的分析18F-脱氧葡萄糖(FDG)PET/CT显像在局灶性皮质发育不良(FCD)所致颞叶癫(TLE)及颞叶外癫(ETLE)患者影像表现及术前定位的差异。方法回顾性分析2015年4月至2018年8月间在宣武医院术前行发作间期18F-FDG PET/CT显像，术后病理为FCD的难治性癫患者71例[男45例，女26例，年龄(24.3±9.1)岁]。依据手术结果将患者分为TLE及ETLE 2组。18F-FDG PET/CT图像先行定性分析，并与手术结果进行比较；然后利用感兴趣区(ROI)计算每个脑区的不对称指数(AI)，用|AI|半定量评估每个脑区的代谢减低程度。术后行Engle分级随访。采用两独立样本t检验、χ2检验分析数据。结果71例FCD患者中，TLE 35例，ETLE 36例。ETLE较TLE患者发病年龄小[(10.1±6.5)和(14.9±9.7)岁；t＝2.48，P＝0.02]。TLE患者中，54.29%(19/35)与手术结果完全一致，42.86%(15/35)出现颞叶外低代谢脑区；ETLE患者中，27.78%(10/36)与手术结果完全一致，47.22%(17/36)出现颞叶低代谢；TLE和ETLE患者术前定侧、定位准确性差异均有统计学意义[97.14%(34/35)和75.00%(27/36)、54.29%(19/35)和27.78%(10/36); χ2值：7.19、6.27，均P<0.05]。TLE和ETLE患者各脑区|AI|值差异均无统计学意义(z值：-1.25~-0.06，均P>0.05)。结论18F-FDG PET/CT在TLE患者的术前定侧准确性及定位准确性均优于ETLE患者。

简介：摘要目的探讨中孕期左心发育不良综合征(HLHS)胎儿双顶径、头围和脑血流动力学的变化。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月北京安贞医院41例HLHS胎儿(HLHS组)的双顶径、头围、大脑中动脉搏动指数(MCA-PI)、脐动脉搏动指数(UA-PI)、MCA-PI/UA-PI(CPR)，并与同期82例孕周匹配的正常胎儿(对照组)结果进行比较。结果HLHS组头围、MCA-PI和CPR的Z值低于对照组(均P<0.05)；HLHS组头围与MCA-PI和CPR呈弱正相关(r＝0.385、0.416，均P<0.05)。结论中孕期HLHS胎儿头围和脑血流动力学有一定的改变，且头围与MCA-PI和CPR呈弱正相关，具有临床意义。

简介：摘要目的探讨蒙古族早产儿血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor，VEGF)基因rs2010963、rs3025039、rs699947位点基因多态性与支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)的相关性。方法通过病例对照法收集2016年1月至2020年12月在内蒙古医科大学附属医院新生儿科住院且诊断为BPD的蒙古族早产儿50例为观察组，选取同时间段、同民族非BPD早产儿56例为对照组。采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)基因分析技术检测VEGF基因rs2010963、rs3025039、rs699947位点的基因型及等位基因分布，结合临床资料分析以上基因位点与我区蒙古族BPD早产儿发病是否存在相关性。结果通过基因检测发现，无论是观察组还是对照组早产儿VEGF基因rs699947位点上均可检测出CC、CA和AA 3种基因型。观察组此3种基因型频率分别为16.0%、24.0%及60.0%；C等位基因频率为28.0%，A等位基因频率为72.0%，对照组此3种基因型频率分别为32.1%、32.1%及35.7%，C等位基因频率为48.2%，A等位基因频率为51.8%，观察组与对照组此位点等位基因及基因型频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论VEGF基因rs699947位点基因多态性与内蒙古地区蒙古族早产儿BPD的发生及发展存在相关性，且等位基因A可能是其易感因素。

简介：摘要目的探讨三重融合PET/MRI在局灶性脑皮质发育不良(FCD)导致的癫痫病灶定位中的应用价值。方法选择中日友好医院神经内科自2016年12月至2017年6月收治的3例难治性局灶性癫痫患者进入研究，应用Freesurfer、FSL等影像学处理软件对患者原始MRI、PET影像进行处理，通过提取、配准等步骤实现异机的PET/MRI融合，并在其上突出显示灰-白质分界线，获得三重融合的PET/MRI图像，以观察代谢减低区域，明确病灶定位。结果应用三重融合，病例1可见右侧扣带回灰-白质分界勾画的脑回区域内有明显的代谢减低，病例2可见右侧额上回局部信号略增高的部位(MRI FLAIR序列)为代谢减低区域，病例3可见右侧扣带回局部代谢减低区域。3例患者术前评估均显示上述区域为癫痫病灶，行手术切除后随访2年，患者均无临床发作，抗癫痫药物逐渐减停。3例患者术后病理诊断均为FCD。结论三重融合PET/MRI方式可有效协助诊断FCD，特别是其他影像学方式难以诊断的FCD，在癫痫患者术前评估中具有一定的应用价值。

简介：摘要目的探讨蒙古族早产儿血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor，VEGF)基因rs2010963、rs3025039、rs699947位点基因多态性与支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)的相关性。方法通过病例对照法收集2016年1月至2020年12月在内蒙古医科大学附属医院新生儿科住院且诊断为BPD的蒙古族早产儿50例为观察组，选取同时间段、同民族非BPD早产儿56例为对照组。采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)基因分析技术检测VEGF基因rs2010963、rs3025039、rs699947位点的基因型及等位基因分布，结合临床资料分析以上基因位点与我区蒙古族BPD早产儿发病是否存在相关性。结果通过基因检测发现，无论是观察组还是对照组早产儿VEGF基因rs699947位点上均可检测出CC、CA和AA 3种基因型。观察组此3种基因型频率分别为16.0%、24.0%及60.0%；C等位基因频率为28.0%，A等位基因频率为72.0%，对照组此3种基因型频率分别为32.1%、32.1%及35.7%，C等位基因频率为48.2%，A等位基因频率为51.8%，观察组与对照组此位点等位基因及基因型频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论VEGF基因rs699947位点基因多态性与内蒙古地区蒙古族早产儿BPD的发生及发展存在相关性，且等位基因A可能是其易感因素。

简介：摘要目的初步探讨血清肌腱蛋白C（tenascin C，TNC）水平在早产儿支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia，BPD）伴肺动脉高压（pulmonary hypertension，PH）预测中的临床应用价值。方法采用前瞻性研究，选取2017年1月至2020年6月南京医科大学附属淮安第一医院新生儿重症监护病房收治的胎龄<32周、诊断重度BPD的早产儿为研究对象，行超声心动图检查评估BPD合并PH情况，根据是否存在PH分为BPD伴PH组和BPD无PH组，诊断同时采集静脉血行血清TNC检测，分析重度BPD患儿血清TNC水平与PH发生的相关性。结果共纳入重度BPD 患儿59例，其中伴PH 21例（35.6%）。BPD伴PH组血清TNC水平高于BPD无PH组［（123.7±41.1）ng/ml比（78.2±20.2）ng/ml，P<0.05）］，血清TNC水平与肺动脉收缩压成正相关（r=0.861，P<0.001）。血清TNC预测BPD合并PH的受试者工作特征曲线下面积为0.884.以TNC≥87.7 ng/ml为标准预测BPD合并PH的敏感度为84.0%，特异度为76.9%。结论重度BPD患儿PH发生率较高，重度BPD伴PH患儿血清TNC水平升高，与肺动脉收缩压成正相关，血清TNC对BPD合并PH的预测有一定临床价值。

简介：无

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简介：摘要目的明确极早产儿有创通气时间能否预测支气管肺发育不良(BPD)的发生和出院后是否需要家庭氧疗。方法对2014至2018年英国新生儿病房收治入院、胎龄小于28周的所有早产儿进行回顾性研究。BPD定义为矫正胎龄36周时仍需要呼吸支持。通过接受者-操作者特征曲线分析机械通气时间对BPD和家庭氧疗的预测价值。结果11 806例早产儿的中位胎龄(IQR)为26.0(24.9～27.1)周，出生体重为0.81(0.67～0.96)kg。从新生儿病房出院时，9 415例早产儿(79.7%)存活。BPD的发生率为57.5%，家庭氧疗比例为29.4%。机械通气时间预测BPD和家庭氧疗的曲线下面积分别为0.793和0.703。机械通气>8 d预测BPD的敏感度为71%，特异度为71%；机械通气>10 d预测家庭氧疗的敏感度为66%，特异度为65%。结论有创通气时间可以预测极早产儿BPD的发生和家庭氧疗的需求情况，具有一定的敏感性和特异性。

简介：我们早期曾报道应用半球窝状多孔涂层髋臼假体，连续对20例高选择性严重髋关节发育不良或完全脱位患者施行初次全髋关节置换术后7年的结果报道。此文是对这些髋关节在其后9年，即术后平均随访16年（范围，11．5～19年）的结果报道。在我们早期报道后，有2个髋臼壳行翻修术，其中1个由于无菌性松动，另1个由于聚乙烯衬垫在固定齿片未破裂情况下脱落。其余髋臼壳固定良好。X线片未见骨盆骨溶解，聚乙烯衬垫平均磨损率为0．09mm／年。髋臼壳的无菌性松动定义为失败，术后平均16年髋臼壳的生存率为92％。我们认为本组经严格选择的严重髋关节疾患的患者，经长达16年的随访髋臼杯的固定极好。可信水平：治疗性研究，Ⅳ级。进一步可信度参见作者介绍。

简介：背景：对于成人CroweⅢ型先天性髋关节发育不良患者,考虑到臼杯骨覆盖率和翻修时骨质缺损的风险,在初次行全髋关节置换时利用植骨提升骨储备量是明智的。目的：探讨成人CroweⅢ型先天性髋关节发育不良患者在全髋关节置换中,利用自体颗粒骨结合骨泥打压植骨治疗髋臼缺损的临床疗效。方法：纳入40例（45髋）成人CroweⅢ型先天性髋关节发育不良患者,其中男8例,女32例,年龄31-68岁,在全髋关节置换治疗过程中,全部采用于真臼处加深髋臼、旋转中心内移和下移的方法,利用自体颗粒骨结合骨泥打压植骨技术修复髋臼缺损。术后随访观察髋关节Harris评分、肢体长度、旋转中心位移、假体覆盖率及并发症等。结果与结论：术后平均随访32.7个月,所有患者髋臼旋转中心都恢复（接近）正常,手术切口均一期愈合,无假体周围感染、松动、脱位等并发症发生,末次随访髋关节假体稳定,骨性覆盖良好,植骨处可见骨整合、骨质硬化带消失,未见螺钉断裂、假体周围透亮线等,患髋Harris评分明显高于治疗前（P=0）;患侧肢体长度平均延长（2.31±0.18）cm,假体覆盖率为78.1%,治疗后旋转中心水平距离与垂直距离明显低于治疗前（P=0）;结果表明在成人CroweⅢ型先天性髋关节发育不良患者全髋关节置换中,采用自体颗粒骨结合骨泥打压植骨修复髋臼缺损,可有效恢复髋臼覆盖率,维持臼杯初始稳定性并增加骨储备量,近期疗效满意。

简介：摘要目的研究肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor，TNF)-α基因变异与蒙古族和汉族早产儿支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)的关联性，了解不同民族基因型分布情况。方法收集2016年10月至2018年10月在内蒙古医科大学附属医院新生儿科住院治疗的BPD患儿50例(BPD组)，选择同期住院未发生BPD的50例患儿作为对照组，采用PCR基因分析技术对各组早产儿TNF-α基因进行全外显子测序，检测TNF-α基因外显子上是否有突变发生；明确TNF-α-201位点的基因型情况，分析其与BPD的相关性。结果未检测到TNF-α全外显子有突变发生。BPD组与对照组早产儿TNF-α基因-201位点均可检出两种基因型，即AG和GG。BPD组和对照组此两种基因型频率分别为10.0%和90.0%、6.0%和94.0%，G等位基因频率分别为95.0%和97.0%，A等位基因频率分别为5.0%和3.0%，两组基因型频率及等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。汉族早产儿BPD组和对照组AG及GG两种基因型频率分别为10.3%和89.7%、6.3%和93.7%，G等位基因频率分别为94.8%和96.9%，A等位基因频率分别为5.2%和3.1%；蒙古族早产儿BPD组和对照组此两种基因型频率分别为9.5%和90.5%、5.6%和94.4%，G等位基因频率分别为95.2%和97.2%，A等位基因频率分别为4.8%和2.8%。无论是蒙古族还是汉族TNF-α-201位点基因型频率及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论两组早产儿不论汉族还是蒙古族均未检测出TNF-α全外显子上有突变发生，TNF-α-201位点基因与早产儿BPD的发病无明显相关性，且该位点基因分布在蒙古族和汉族之间无明显差异。

简介：摘要目的探讨基于三维影像的立体脑电图(SEEG)引导下的适形热凝治疗局灶性皮质发育不良(FCD)所致癫痫的效果和安全性。方法回顾性分析2017年9月至2019年12月广东三九脑科医院癫痫中心收治的19例药物难治性癫痫患者的临床资料。所有患者术前均经影像学检查、脑电图等评估方法证实病因为FCD。病灶的最大径为(2.3±0.7)cm(1.4～4.0 cm)，且边界清晰。19例患者均行SEEG电极置入。设计电极置入方案时，采用3D-Slicer软件重建三维MRI影像，尽可能使SEEG电极的触点充分覆盖病灶。应用射频热凝术(RF-TC)毁损病灶。术后定期行门诊随访，采用改良Engel分级评估癫痫控制效果。结果19例患者置入SEEG电极(9±2)根/例(6～12根/例)，其中穿过病灶内的电极为(5±2)根/例(2～8根/例)。治疗时的RF-TC靶点为(25±13)个/例(6～52个/例)，分1～4次/例完成RF-TC。术后8例患者出现暂时性肌力下降，但均在出院前完全恢复。19例患者均获得随访，随访时间为(17±8)个月(6～33个月)。末次随访时，改良Engel分级Ⅰ级16例，Ⅱ级2例，Ⅲ级1例。所有患者无一例出现永久性神经功能缺损。结论对于病灶的致痫性明确、边界清晰、范围局限的FCD所致药物难治性癫痫患者，基于三维影像的SEEG引导下的适形热凝治疗并发症少、预后良好。

简介：摘要目的探讨组织学绒毛膜羊膜炎(histological chorioamnionitis，HCA)暴露对呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome，RDS)早产儿并发支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)的影响。方法收集2018年1月至2020年12月在青岛市妇女儿童医院产科出生并收入本院NICU胎龄<32周、存活>14 d的RDS早产儿的临床资料。据胎盘病理，分为HCA阳性+RDS阳性组(观察组)和HCA阴性+RDS阳性组(对照组)，分析两组BPD的发生情况、临床特点及HCA分期与BPD严重程度的相关性。结果共162例RDS早产儿，中位出生胎龄为29.29(28.29，30.43)周，中位出生体重为1.32(1.13，1.55)kg；BPD的发生率为69.8%(113/162)，病死率2.7%(3/113)；观察组114例，对照组48例。观察组BPD发生率76.3%(87/114)，高于对照组54.2%(26/48)，差异有统计学意义(P<0.05)。HCA的分期与BPD的严重程度尚未证实有关(rs＝0.062，P＝0.571)。观察组母亲使用抗生素前血C-反应蛋白、早产儿生后第1天降钙素原均高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。在已诊断为BPD的113例RDS早产儿中，HCA组抗生素使用时间、监护室住院时间、住院费用均高于非HCA组，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论HCA暴露会增加RDS早产儿并发BPD的风险。此外，HCA还增加了BPD早产儿抗生素使用时间、监护室住院时间及费用。

简介：摘要目的对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查，并对可疑变异进行分析，为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史，一般体检，关节、脊椎X线片检查；收集该家系成员外周血样，提取样本DNA，采用靶向基因高通量测序方法对先证者DNA全外显子进行测序，并对测序数据进行分析；针对可疑突变，采用PCR和Sanger测序对家系其他成员DNA样本进行验证；提取家系成员外周血淋巴细胞的RNA，RT-PCR扩增致病基因外显子3、4区域，琼脂糖凝胶鉴定扩增片段大小；并采用qPCR检测致病基因的表达。结果根据家系中患者临床表型和脊椎X线片特征，将该家系患者诊断为X-连锁隐性遗传SEDT。全外显子测序检测到先证者转运蛋白复合体亚单位2（trafficking protein particle complex subunit 2，TRAPPC2）基因NM_001011658：c.91A>T（p.K31*）无义突变，其表弟该基因位点也存在相同变异，家系其他无表型成员未检出该变异。患者外周血淋巴细胞RT-PCR结果与家系正常对照的扩增片段相同，表明该变异不影响转录本的剪接。qPCR结果显示，家系患者TRAPPC2的转录水平表达较家系正常对照及正常人对照显著降低。结论发现TRAPPC2基因c.91A>T新无义变异，该变异可以导致TRAPPC2功能丧失，是本家系的致病性变异。

简介：摘要报告脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型（spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity 2，SEMDJL2） 1例。男，1岁8个月，临床表现为身材矮小、面中部扁平、肌张力减退、四肢关节松弛、双手掌指关节过伸，有先天性喉喘鸣病史，符合SEMDJL2的临床特征。Sanger测序结果显示患儿携带KIF22基因c.443C>T错义突变，导致编码产物p.Pro148Leu氨基酸变异，初步判定该突变为致病性变异。对有先天性喉喘鸣、全身关节松弛、关节过伸等表现的患儿可行二代测序基因检测协助遗传学诊断。

简介：摘要目的探讨基于三维影像的立体脑电图(SEEG)引导下的适形热凝治疗局灶性皮质发育不良(FCD)所致癫痫的效果和安全性。方法回顾性分析2017年9月至2019年12月广东三九脑科医院癫痫中心收治的19例药物难治性癫痫患者的临床资料。所有患者术前均经影像学检查、脑电图等评估方法证实病因为FCD。病灶的最大径为(2.3±0.7)cm(1.4～4.0 cm)，且边界清晰。19例患者均行SEEG电极置入。设计电极置入方案时，采用3D-Slicer软件重建三维MRI影像，尽可能使SEEG电极的触点充分覆盖病灶。应用射频热凝术(RF-TC)毁损病灶。术后定期行门诊随访，采用改良Engel分级评估癫痫控制效果。结果19例患者置入SEEG电极(9±2)根/例(6～12根/例)，其中穿过病灶内的电极为(5±2)根/例(2～8根/例)。治疗时的RF-TC靶点为(25±13)个/例(6～52个/例)，分1～4次/例完成RF-TC。术后8例患者出现暂时性肌力下降，但均在出院前完全恢复。19例患者均获得随访，随访时间为(17±8)个月(6～33个月)。末次随访时，改良Engel分级Ⅰ级16例，Ⅱ级2例，Ⅲ级1例。所有患者无一例出现永久性神经功能缺损。结论对于病灶的致痫性明确、边界清晰、范围局限的FCD所致药物难治性癫痫患者，基于三维影像的SEEG引导下的适形热凝治疗并发症少、预后良好。

简介：摘要目的通过三维影像学（3D-CT）及二维影像学技术对我院行全髋置换术的成人髋关节发育不良患者进行术前设计比较二者近期疗效。方法选取2014年6月至2017年12月间在我院住院治疗并行人工全髋关节置换的成人DDH患者60例，随机分为两组，每组30例，（Ⅰ组）传统全髋关节置换组，（Ⅱ组）数字化全髋关节置换组。结果两组患者术后Harris评分无明显差异（P＞0.05），手术时间、术中出血量、术后引流量、平均住院天数、平均下地时间，统计分析两者比较差异具有统计学意义（P＜0.05），Ⅱ组旋转中心恢复情况、臼杯覆盖率、臼杯安返合格率与Ⅰ组相比有统计学意义（P＜0.05），Ⅱ组术前所拟定假体型号吻合率高于Ⅰ组。结论通过三维影像学技术进行术前设计可以拟定最佳的手术计划，提高假体安装的准确性及假体的生存率，在指导成人髋发育不良全髋置换术中具有较高的应用价值。

简介：摘要目的通过3D打印辅助术前设计对我院行全髋置换术的成人髋关节发育不良患者进行术前设计比较二者近期疗效。方法选取2014年6月—2017年12月间在我院住院治疗并行人工全髋关节置换的成人DDH患者60例，随机分为两组，每组30例，(Ⅰ组)传统术前设计全髋关节置换组，（Ⅱ组）3D打印全髋关节置换组。结果两组患者术后Harris评分无明显差异（P＞0.05），手术时间、术中出血量、术后引流量、平均住院天数、平均下地时间，统计分析两者比较差异具有统计学意义(P＜0.05)，Ⅱ组旋转中心恢复情况、臼杯覆盖率、臼杯安放合格率与Ⅰ组相比有统计学意义（P＜0.05），Ⅱ组术前所拟定假体型号吻合率高于Ⅰ组。结论通过3D打印辅助术前设计可以拟定最佳的手术计划，提高假体安装的准确性及假体的生存率，在指导成人髋发育不良全髋置换术中具有较高的应用价值。

简介：摘要目的探讨组织学绒毛膜羊膜炎(histological chorioamnionitis，HCA)暴露对呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome，RDS)早产儿并发支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)的影响。方法收集2018年1月至2020年12月在青岛市妇女儿童医院产科出生并收入本院NICU胎龄<32周、存活>14 d的RDS早产儿的临床资料。据胎盘病理，分为HCA阳性+RDS阳性组(观察组)和HCA阴性+RDS阳性组(对照组)，分析两组BPD的发生情况、临床特点及HCA分期与BPD严重程度的相关性。结果共162例RDS早产儿，中位出生胎龄为29.29(28.29，30.43)周，中位出生体重为1.32(1.13，1.55)kg；BPD的发生率为69.8%(113/162)，病死率2.7%(3/113)；观察组114例，对照组48例。观察组BPD发生率76.3%(87/114)，高于对照组54.2%(26/48)，差异有统计学意义(P<0.05)。HCA的分期与BPD的严重程度尚未证实有关(rs＝0.062，P＝0.571)。观察组母亲使用抗生素前血C-反应蛋白、早产儿生后第1天降钙素原均高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。在已诊断为BPD的113例RDS早产儿中，HCA组抗生素使用时间、监护室住院时间、住院费用均高于非HCA组，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论HCA暴露会增加RDS早产儿并发BPD的风险。此外，HCA还增加了BPD早产儿抗生素使用时间、监护室住院时间及费用。