简介：

简介：一、病例摘要例1：女，27岁。孕1产0，于孕40d左右时，胎停育1次，孕期无有害物质接触史，夫妻非近亲婚配。细胞遗传学检查：对夫妇双方进行外周血淋巴细胞培养，常规收获制片，Giemmsa显带，计数并分析50个中期细胞分裂相，女方核型为46，XX，inv（10）（p12；q22），其丈夫染色体核型正常，家系中其他成员的核型不详。

简介：法医DNA技术发展至今．利用常染色体STR进行父子、母子亲缘关系鉴定已很常见。但近年来．由于双亲皆无或双亲皆疑时，在认亲、遗产继承等案件中往往需要做同胞关系鉴定。笔者运用PCR—STR技术分别对两女性个体进行常染色体STR基因座、X染色体STR基因座分型，成功为当事人解决姐妹亲缘关系认定。现报道如下。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列芯片（CMA）对于产前诊断发现染色体核型异常胎儿的临床价值。方法收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色体核型异常且行CMA检测的胎儿共13例，并评估胎儿异常核型的临床意义。结果胎儿染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位、小标记染色体共8例，CMA检测均未发现致病性拷贝数变异（CNV）；胎儿衍生染色体、缺失、额外未知来源的染色体片段共5例，4例经CMA检出致病性CNV，1例存在可能良性CNV。结论CMA可以评估胎儿异常染色体核型的临床意义和预后情况，对产前诊断的遗传咨询具有较大的价值。

简介：摘要 在生物高考中，基因的自由组合定律一直是考察的重难点。在教材中，主要学习了常染色体上两对非等位基因的自由组合，即F1（双杂合子AaBb）自交得到F2，其表现型及比例为9:3:3:1。实际上，一对基因在常染色体上，另一对基因在X染色体上，即F1为AaXBXb × Aa XBY，也能得到F2表现型及比例为9:3:3:1。在高考中，因为对基因在常染色体和X染色体上的综合运用这部分内容不熟悉，导致不少学生望而怯步。下面就以几道高考真题和经典题目来寻求解题思路，并总结高效准确的几点规律。

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简介：摘要目的分析未培养法检测绒毛染色体核型时染色体嵌合的检出情况。方法回顾性分析2016年1月至2019年1月在天津市中心妇产科医院产前诊断中心行绒毛取样，用未培养法进行胎儿染色体核型分析的单胎孕妇的临床资料。对检出染色体嵌合者，通过羊膜腔穿刺进行补充分析。分析这些孕妇的产前诊断指征、妊娠结局，以及染色体嵌合的检出及后续诊断和结局。对数据资料采用描述性统计分析。结果（1）共纳入438例孕妇，颈项透明层增厚（56.6%，248/438）是主要的产前诊断指征。（2）438例中，336例（76.7%）足月分娩，其中327例无母婴合并症；28例（6.4%）早产。1例（0.2%）穿刺1周内发生胎膜早破，8例（1.8%）穿刺1周后至孕28周发生流产或胎死宫内。这9例中的4例为染色体异常，5例染色体核型正常。65例（14.8%）选择性终止妊娠。（3）共发现12例（2.7%）染色体嵌合病例，均经羊膜腔穿刺核型分析验证，其中4例为局限性胎盘嵌合，6例绒毛染色体核型与羊水核型均为染色体核型异常，1例为真正胎儿嵌合，1例为假阳性。3例妊娠至足月分娩，1例早产分娩，8例引产（21-三体及超声发现结构异常各3例，以及胎儿生长受限和孕妇自行选择引产各1例）。结论未培养法绒毛染色体核型分析存在一定的嵌合比例。应结合羊膜腔穿刺进一步明确诊断，并进行详细、系统的超声评估。

简介：目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果29例胎儿中,共有21例（72%）胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例（76%）异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。

简介：摘要目的探讨1例13三体胎儿产前绒毛染色体核型分析假阴性结果的原因及其可能的形成机制。方法对1例产前超声提示胎儿多发结构畸形而绒毛染色体核型分析为46，XY的病例，进一步行羊水穿刺进行荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR，QF-PCR)、染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)，以及孕妇外周血胎儿非整倍体的无创产前筛查(non-invasive prenatal testing，NIPT)。应用QF-PCR对引产后的胎盘及胎儿组织进行常见非整倍体检测。结果羊水QF-PCR、染色体核型分析及CMA结果均显示胎儿核型为47, XY, ＋13，并且NIPT提示13三体高风险。终止妊娠后胎盘和胎儿组织的QF-PCR结果提示，胎盘母体面及胎儿面右侧为正常核型(XY)和13三体的嵌合体；而胎盘胎儿面(脐带中央区/上/下/左侧)、脐带、羊膜及胎儿肌肉组织为13三体，提示为胎盘嵌合体。结论绒毛染色体核型分析可能受到胎盘嵌合体的影响而出现假阴性的结果。当绒毛染色体核型与胎儿超声异常表型或NIPT结果不一致时，应考虑羊水或脐血穿刺联合应用多种细胞与分子遗传学技术，以验证绒毛活检结果，降低绒毛染色体核型分析假阴性或假阳性的干扰。

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简介：不育问题惊人地困扰着15％想要组建新家庭的人群。尽管如此，不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过，越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素，尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体，但是人们正在关注单精子注射的安全性，因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体，以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能，文章还会做一下临床方面的建议，并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。

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简介：染色体是遗传物质的载体，研究染色体的结构和功能首先需要进行染色体标本的制备，优良的染色体制备技术是其他技术的先决条件．随着各种生物技术的不断完善，染色体制备技术取得长足进展，本文主要介绍动、植物几种主要的染色体制备方法．

简介：遗传病是对人类健康危害极大的一种疾病,它严重影响人口素质.它有三种主要类型,本文就其中的染色体遗传病的发病机理及危害作一剖析.

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