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37 个结果
  • 简介:目的分析人工耳蜗救助项目术前筛查的现状及存在的问题,为继续做好项目受助对象的筛选提供参考。方法对广东省1236例人工耳蜗救助项目申请对象的术前筛查情况进行统计分析。结果1236例人工耳蜗救助项目申请对象中农村户籍占55.99%,城镇占44.01%t申报信息主要来源于基层残联机构转介(40.05%)、省中心门诊(31.31%)、网络媒体(20.79%)、电话或传真(7.85%)等4个渠道;家长或监护人文化程度为初中以下的占61.89%,高中或中专占25.08%,大专以上占13.03%,家庭经济来源为务工的占49.08%,务农的占43.51%,经商的占7.41%;术前筛查平均通过率为48.79%;单项不达标项目构成比例分别为听觉言语评估37.16%,听力学评估25.08%,医学影像学评估20.61%,智力及精神行为评估10.39%,其它6.76%。结论人工耳蜗救助项目术前筛查内容多,实施过程复杂,申报信息来源渠道相对较局限,城乡救助比例差别不大,家长文化程度普遍偏低,目前筛查机构的服务能力和服务水平离项目的整体要求还存在一定的差距。

  • 标签: 人工耳蜗植入 救助项目 术前筛查
  • 简介:2007年3月2日由北京市华夏慈善基金会捐助,中国听力医学发展基金会倡导的”中国贫困聋儿救助行动之华夏万名新生儿听力拯救项目”在北京解放军总医院启动。该项目将在未来的一年时间里,将为一万名贫困地区新生婴儿提供免费聋病基因筛查,以达到早期诊断,早期干预,有效降低耳聋发病和致残率,提高全民素质的目的。

  • 标签: 新生儿听力 贫困地区 北京市 新闻发布会 中国 助行
  • 简介:目的分析GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变在广西壮族自治区柳州地区非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患儿中的作用。方法收集广西壮族自治区柳州聋哑学校的88例非综合征性耳聋患儿的血样,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA,ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变、Prey—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变,对GJB2235delC及线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中1例(1.14%)为GJB2235delC纯合突变;5例(5.68%)为GJB2235delC杂合突变;4例(4.55%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变,其中1例同时伴有GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占11.37%。结论柳州地区耳聋患者常染色体隐性遗传性耳聋发生率较全国平均水平低,线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率偏高。应用基因诊断技术可以在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,可达到防止聋儿再生、指导聋儿康复等积极效果。

  • 标签: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
  • 简介:目的调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测和GJB2基因突变检测。结果7例(5.04%)存在线粒体DNAA1555G点突变,8例(5.76%)存在-GJB2235delC纯合突变,14例(10.07%)存在-GJB2235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占20.87%。结论运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,特别是线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率高于全国平均水平,通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

  • 标签: 耳聋 病因 线粒体DNA GJB2基因
  • 简介:目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA.进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果1例(0.71%)存在线粒体DNAA1555G点突变;16例(11.43%)存在GJB2235delC纯合突变,19例(13.57%)存在GJB2235delC杂合突变。结论赤峰市耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,并呈现明显的地域特点。通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

  • 标签: 耳聋 病因 线粒体DNA GJB2基因
  • 简介:目的调查河南省安阳地区重度感音神经性耳聋聋病分子病因学情况。方法对安阳市聋哑学校160名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。对其中154名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变检测和G朋12基因突变检测。结果8例(5.19%)存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变;11例(7.14%)存在GJB2235delC纯合突变;13例(8.44%)存在GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占20.77%。结论安阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率。特别是线粒体DNAA1555G突变发生率高于全国平均水平,通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

  • 标签: 耳聋 病因 线粒体DNA GJB2基因
  • 简介:2013年12月14日,由解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科承担的卫生部行业科研专项项目任务单元“我国重要聋病预防体系、诊治规范化及推广应用”的项目中期协调会在三亚召开。全国13个省市的18家协作单位代表参会。课题负责人戴朴教授对目前的项目进展和经费等问题进行了汇报,与会者对问题的解决方案和未来课题规划进行了充分的研讨。

  • 标签: 卫生部项目 预防体系 聋病 三亚 中期 诊治
  • 简介:目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA12SrRNAA1555G基因突变检测。结果150例感音神经性耳聋患者中13例(8.67%)为GJB2235delC纯合突变,10例(6.67%)为GJB2235delC杂合突变,1例(0.67%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16%。结论福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA12SrRNAA1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。

  • 标签: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
  • 简介:目的进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果3例(2.03%)存在线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变,16例(10.8l%)存在GJB2基因235delC纯合突变,2l例(14.19%)存在GJB2基因235delC杂合突变,能够明确进行基因诊断者占27.03%。结论山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率.而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查.提示27.03%的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向,对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。

  • 标签: 分子流行病学 线粒体DNA 突变 GJB2基因
  • 简介:目的进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果139名非综合征性耳聋患者中。6例(4132%)存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变;17例(12.23%)存在GJB2235delC纯合突变;9例(6.47%)存在GJB2235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占23.02%。结论贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,线粒体DNAA1555G突变发生率和GJB2235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果。

  • 标签: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
  • 简介:2009年6月13日上午8时,朝阳的光辉刚刚铺满大地,在美丽的古城兰州,“《爱尔启聪中国行》2009走进甘肃”大型启动仪式在热烈欢快的气氛中举行,覆盖全国200个城镇的“新生儿听力及基因联合筛查”大型公益活动正式拉开了帷幕。同时“甘肃省新生儿听力筛查项目”也全面启动,

  • 标签: 新生儿听力筛查 公益活动 甘肃省 中国 助行 聋儿
  • 简介:2010年10月15-22日山东省医师协会耳鼻咽喉科医师分会第二届学术与管理年会暨国家级继续医学教育项目头颈肿瘤的手术治疗学纠班在济南成功举办,来自全省各地的近7()位代表参加会议。山东省卫生厅巡视员、中国医师协会副会长、山东省医师协会刘玉芹会长,山东大学齐鲁医院高海青副院长,山东省医师协会耳鼻咽喉科医师分会主任委员潘新良,山东省医师协会耳鼻咽喉科医师分会副主任委员王海波、李娜、樊兆民、范献良、王启荣、李学忠、李延忠、徐伟等出席会议。

  • 标签: 国家级继续医学教育项目 中国医师协会 山东省卫生厅 耳鼻咽喉科 济南 年会
  • 简介:目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听和声导抗)。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例(10.93%)携带GJB2基因235delC纯合突变;9例(14.06%)携带GJB2基因235delC杂合突变;6例(9.37%)携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变,12例(18.75%)携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变:未发现携带线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率,而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3%的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断.另有32.81%的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。

  • 标签: GJB2基因 线粒体DNA SLC26A4基因 突变分析