简介：摘要：表面活性蛋白B (SP-B)是生命所必需的，在宿主防御和降低肺泡表面张力中起着重要作用。主要通过影响脂质堆积和稳定脂层来实现的。人SP-B (hSP-B)的单核苷酸多态性(SNP rs1130866)改变了n链糖基化，从而可能影响SP-B的功能。事实上，基因多态性对SP-B水平，肺功能以及呼吸系统疾病恶化程度，频率的影响还处于研究阶段。本文主要以SFTPB基因多态性对糖基化和呼吸生理功能的影响为出发点，对其相关方面的研究进展进行综述。

简介：摘要目的系统评价人类肝脂肪酶(LIPC)基因rs10468017多态性与年龄相关性黄斑变性(AMD)易感性的关系。方法计算机检索英文数据库(PubMed、Embase、EBSCO、Web of Knowledge、Cochrane图书馆)及中文数据库(中国知网、万方数据、维普、中国生物医学文献数据库)自建库起至2019年12月31日关于LIPC基因rs10468017多态性位点与AMD研究的文献。采用Stata 12.0软件计算等位基因模型(T和C)、杂合子模型(TC和CC)及纯合子模型(TT和CC)3种遗传模型下该多点性位点和AMD相关性的比值比(OR值)及95%置信区间(CI)，并进一步按AMD类型和种族进行亚组分析，分别计算OR值及95% CI，进行Meta分析。结果本研究共纳入21篇文献，包括AMD患者25 649例和正常对照人群26 294例。Meta分析结果显示，rs10468017多态性的T等位基因与AMD发生风险显著相关(T vs. C：OR＝0.83，95% CI：0.80～0.87；TC vs. CC：OR＝0.82，95% CI：0.75～0.90；TT vs. CC：OR＝0.65，95% CI：0.56～0.76)。亚组分析结果显示，rs10468017多态性与早期AMD(OR＝0.87，95% CI：0.78～0.96)、晚期AMD(OR＝0.83，95% CI：0.77～0.88)、地图样萎缩(OR＝0.79，95% CI：0.72～0.87)及脉络膜新生血管(OR＝0.83，95% CI：0.78～0.89)均相关。进一步对种族进行分层分析显示，高加索人群中T等位基因与AMD相关(早期AMD：OR＝0.77，95% CI：0.67～0.89；晚期AMD：OR＝0.80，95% CI：0.75～0.87)，亚洲人群中T等位基因与AMD无显著相关性(早期AMD：OR＝0.98，95% CI：0.85～1.13；晚期AMD：OR＝0.93，95% CI：0.81～1.06)。结论rs10468017多态性的T等位基因与AMD显著相关，可降低AMD的发生风险，虽然这种相关性存在于AMD的各个表型中，但是存在一定的种族差异。

简介：摘要目的TLR2亚家族由Toll样受体1(TLR1)、TLR2、TLR6和TLR10组成。我们之前一项关于132例卡介苗骨炎的对照研究表明：TLR1、TLR2和TLR6突变与卡介苗骨炎的发病风险有关。本次我们评估此队列中TLR10基因的10个单核苷酸多态性(SNP)位点的作用。方法采用聚合酶链反应(PCR)对之前132例卡介苗骨炎患者的5个TLR10 SNPs同源位点(rs10004195、rs10856837、rs10856838、rs1109695和rs11466652)，5个TLR10基因的SNP错义突变位点(rs11096955、rs11096957、rs11466649、rs11466653和rs11466658)进行测序。结果与芬兰正常人群相比，TLR10基因rs10004195位点多态性与卡介苗骨炎发病风险有关。13.6%的病例出现突变基因型(AT/AA)，对照组为26.2% (P＝0.024)。相应地，病例组的次要等位基因频率(MAFs)低于对照组(0.152；P＝0.009)。其余9个TLR10基因的SNPs或MAFs在病例组和对照组无显著差异。结论TLR10基因的10个SNPs中，仅rs10004195位点突变与卡介苗骨炎发病风险有关。

简介：摘要目的探讨甲状腺过氧化物酶（thyroid peroxidase，TPO）基因rs2071400位点基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病（autoimmune thyroid diseases，AITD）的关系。方法对171例AITD患者和150例健康体检者的TPO基因rs2071400位点的基因多态性进行分型检测。用基因计数法计算各组的基因和等位基因频率，采用卡方分析进行统计分析；对于血清硒水平、甲状腺功能和TPOAb血清水平，采用独立样本t检验进行统计分析。结果AITD患者中TPO基因rs2071400位点CC基因型频率为38.60%（66/171），CT基因型为50.29%（86/171），TT基因型为11.11%（19/171）；健康体检者中分布频率分别为42.00%（63/150）、50.67%（76/150）和7.33%（11/150），健康体检者与AITD患者之间TPO基因rs2071400位点基因型分布频率差异无明显统计学意义（P > 0.05），其频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。在未接受I131治疗的AITD患者中，TPO基因rs2071400位点携带T等位基因（CT + TT基因型）患者的甲状腺功能指标（FT3、TT3、FT4、TT4和TPOAb）高于CC基因型患者，但差异无统计学意义。而在毒性弥漫性甲状腺肿患者（Graves disease，GD）亚组分析中发现，T等位基因的血清TPOAb水平（193.85±312） IU/mL显著高于CC基因型患者（82.71±148.46.43）IU/mL（P = 0.03）。结论中国汉族人群中基因rs2071400位点基因多态性可能与AITD的发生无明显相关性，该位点携带T基因型的GD患者TPOAb血清水平显著高于CC基因型患者，但该位点多态性改变是否可用于预测GD发生的风险，还需进一步的临床验证。

简介：Objective:Thisstudyaimedtodetermineifgastriccardiaadenocarcinoma(GCA)riskwasassociatedwiththelys(Aor*2)alleleatthers671(glu504lys)polymorphismwithinthealdehydedehydrogenase2(ALDH2)geneinaChineseHanpopulation.WealsoaimedtoinvestigateALDH2genotypicdistributionsbetweensubjectsfromhigh-andlow-incidenceareasforbothGCAandesophagealsquamouscellcarcinoma(ESCC).Methods:Wedesignedacase-controlstudyincluding2,686patientswithGCAand3,675controlsubjectsfromhigh-andlowincidenceareasforbothGCAandESCCinChina.TaqManallelediscriminationassaywasusedtogenotypethers671polymorphism.χ~2testandbinarylogisticregressionanalysiswereusedtoestimatetheoddsratiosforthedevelopmentofGCA,andmultivariateordinallogisticregressionwasusedtoanalyzeALDH2genotypicdistributionsamongdifferentgroups.Results:ComparedwithALDH2*1/*1homozygotes,ALDH2*1/*2andALDH2*2/*2carriersdidnotincreasetheriskforGCAintheChineseHanpopulation(P>0.05).Interestingly,theratioofhomozygousorheterozygousALDH2*2carriersinhighincidenceareasforbothGCAandESCCwaslowerthanthatinlow-incidenceareas(P<0.001).Conclusions:Genotypesofrs671atALDH2maynotincreaseGCAsusceptibilityinChineseHanpopulations.Inaddition,theALDH2genotypicdistributiondiffersbetweenChineseHanpopulationsfromhigh-andlow-incidenceareasforbothGCAandESCC.OurfindingsmayshedlightonthepossiblegeneticmechanismforthedramaticgeographicdifferencesofGCAoccurrenceinChina.

简介：摘要目的探讨γ干扰素（IFN-γ）+874位点（rs2430561）单核苷酸多态性及IFN-γ血清水平与带状疱疹易感性的相关性。方法于南部战区总医院及海南省第五人民医院收集74例带状疱疹患者血液样本，40例健康对照血液样本。采用PCR重测序法检测受试者rs2430561位点单核苷酸多态性，荧光定量PCR检测受试者血清水痘带状疱疹病毒DNA拷贝数，酶联免疫吸附试验检测血清IFN-γ水平。计量资料的比较采用t检验或非参数检验，计数资料的比较采用卡方检验或Fisher确切概率法。结果带状疱疹组rs2430561位点基因型分别为AA型4例、TT型37例和TA型33例，健康对照组分别为TA型13例、TT型27例，带状疱疹组A等位基因比例（27.70%）高于健康对照组（16.25%，P=0.036）。带状疱疹组血清IFN-γ水平M（P25，P75）为[33.45（0.80，95.01）pg/ml]，低于健康对照组[67.83（2.74，318.35）pg/ml，U=1 822，P=0.028]。带状疱疹组血清水痘带状疱疹病毒DNA拷贝数（lg值）为（3.23 ± 0.71）/ml，血清IFN-γ水平与水痘带状疱疹病毒DNA拷贝数呈负相关（r=-0.302，P=0.009）。结论携带rs2430561位点A等位基因可能影响IFN-γ的表达，导致对带状疱疹病毒有更高的易感性。

简介：摘要目的探讨NINJ2基因rs11833579位点多态性与缺血性脑血管病后认知障碍的关系。方法脑梗死后认知障碍患者（VCI组）155例，同期健康查体者（对照组）150例，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）检测基因型。结果VCI组基因型、等位基因频率和对照组比较，差异无统计学意义（x2=1.703，P＞0.05；x2=1.853，P＞0.05）。结论NINJ2基因rsl1833579位点可能与缺血性脑血管病认知障碍的发病无关。

简介：摘要目的利用静息态功能磁共振成像(resting state functional magnetic resonance imaging，rs-fMRI)技术探讨臭氧水对慢性疼痛的膝骨性关节炎(knee osteoarthritis，KOA)患者镇痛作用的中枢效应机制，为临床臭氧水治疗KOA提供理论依据。材料与方法将符合纳入标准的18名KOA患者进行臭氧水关节腔冲洗治疗，每周1次，共治疗3次。分别在治疗前、治疗后行疼痛视觉评分(visual analog scale，VAS)和rs-fMRI扫描；采用局部一致性(regional homogeneity，ReHo)的数据分析方法，分析臭氧水治疗后ReHo显著变化的脑区；并将ReHo与VAS评分变化进行Pearson相关性分析。结果臭氧水治疗后，KOA患者的VAS评分显著降低(P=0.000)，枕上回(t=3.69)、枕中回、楔叶、角回等脑区不同区域ReHo值增高(t=4.89)，中央沟盖(t=-4.19)、颞上回、中央前回等脑区不同区域ReHo值降低(t=-5.45)。相关性分析结果显示臭氧水治疗后，右岛叶(r=-0.657) ReHo变化与VAS变化呈负相关。结论臭氧水可能是通过调节颞叶、顶叶、额叶、枕叶等脑区的功能达到治疗KOA患者疼痛的作用；而岛叶可能是臭氧水镇痛作用的关键脑区。

简介：目的类风湿关节炎（rheumatoidarthritis,RA）是一种受环境和遗传因素共同影响其易感性的自身免疫性疾病。研究显示蛋白激酶Cβ（proteinkinaseCβ,PKCβ）基因与若干自身免疫病相关。本文分析在汉族人群中PKCβ的rs16972959是否与类风湿性关节炎具有相关性。方法本研究采用病例对照研究并收集508例RA患者和503例健康对照。采用TaqMan探针基因分型技术检测病例组和对照组PKCβ基因位点rs16972959的基因型。应用SPSS16.0进行统计分析。结果RA病例组和对照组PKCβ基因（rs16972959）等位基因频率分布差异无统计学意义（OR=0.928,95%CI：0.761~1.131,P=0.460）,基因型分布差异无统计学意义（GGvsAA：OR=1.054,95%CI：0.632~1.759,P=0.839;GAvsAA：OR=0.963,95%CI：0.570~1.627,P=0.888）。研究发现rs16972959等位基因频率与抗环瓜氨酸肽抗体（anti-cycliccitrullinatedpeptide,ACCP）有关（P=0.041）。此外,rs16972959基因型与类风湿因子（rheumatoidfactor,RF）有关（P=0.042）。但是,本研究没有发现rs16972959与抗角蛋白抗体有关。结论以上研究表明PKCβ基因位点rs16972959与汉族人群RA遗传易感性无关。Rs16972959与部分实验室指标存在关联。

简介：目的：本研究探讨Akt激酶抑制剂MK2206对U937及RS4;11细胞增殖、凋亡的影响,并分析其可能的作用机制。方法：以不同浓度MK2206处理U937及RS4;11细胞24、48h,用CCK-8法绘制细胞增殖曲线;AnnexinV/7-氨基放线菌素D（7-AAD）双标记法分析细胞凋亡情况;流式细胞术检测细胞周期的变化;实时定量PCR检测Bax、Bcl-2、XIAP、CDK1、caspase-3基因mRNA表达的变化。结果：MK2206对U937及RS4;11细胞增殖具有抑制作用,且抑制效应呈一定的时间和剂量依赖性,U937细胞24、48h的半数抑制浓度（IC50）分别为（0.48±0.15）和（0.09±0.01）μmol/L,RS4;11细胞24、48h的半数抑制浓度（IC50）分别为（0.91±0.02）和（0.68±0.11）μmol/L。0.5μmol/LMK2206作用于U937细胞及1.0μmol/LMK2206作用于RS4;11细胞24h、48h,AnnexinV/7-AAD标记的阳性细胞升高,U937细胞组24h细胞凋亡率为（4.18±0.70）%,48h细胞凋亡率为（22.53±4.67）%,均高于对照组的（1.35±0.34）%（P〈0.05）,且48h细胞凋亡率较24h更为明显（P〈0.05）;RS4;11细胞组24h和48h细胞凋亡率分别为（5.74±0.58）%和（10.07±1.24）%,均高于对照组的（1.32±0.31）%（P〈0.05）,且48h细胞凋亡率较24h更为明显（P〈0.05）。流式细胞术检测细胞周期结果显示,U937细胞组G2/M期细胞比例为（96.78±9.11）%,高于对照组的（9.64±0.91）%（P〈0.05）;RS4;11细胞组G2/M期细胞比例为（14.19±3.82）%,高于对照组的（5.75±1.28）%（P〈0.05）。荧光定量PCR检测结果示,两种细胞中Bax、caspase-3mRNA相对表达水平升高,而Bcl-2、XIAP表达水平降低,同时伴CDK1mRNA水平的减少,与各自对照组相比差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：MK2206能有效抑制U937及RS4;11细胞增殖及促进细胞凋亡,使细胞周期阻滞于G2/M期,其促凋亡机制与上调Bax与caspase-3基因表达、下调Bcl-2与XIAP基因表达有关,细胞周期G2/M期阻滞与CDK1基因表达水平下降有关。

简介：无

简介：目的本研究旨在结合表达数量性状位点（expressionquantitativetraitloci，eQTL）信息，对关于原发性肝癌的全基因组关联分析（genome—wideassociationstudies，GWAS）研究结果进行验证，并为探究单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）与原发性肝癌易感性的因果关系提供证据。方法本研究汇总了已发表的关于原发性肝癌的GWAS研究结果，利用生物信息学预测SNP，并通过病例对照研究进一步验证。本研究共纳入492例研究对象，其中病例组242例，对照组250例。结果本研究共汇总关于原发性肝癌的GWAS研究16篇，共报导SNP位点21个。通过生物信息学预测出rs586610位点可能与原发性肝癌易感性有关。病例对照研究发现m586610位点在病例组与对照组之间的分布在遗传显性模型（OR=1．018，95％C／：0．707～1．466，P=0．924）、遗传隐性模型（OR=0．855，95％CI：O．362—2．017，P=0．720）、共显性模型（P=0．919）中的差异均无统计学意义。结论尚不能认为m586610位点的多态性与原发性肝癌易感性相关，但还需在不同人群中进一步探究。

简介：目的探讨葡萄糖激酶调节蛋白（GCKR）基因rs780094（C〉T）多态性与妊娠期糖尿病（GDM）发病风险的相关性。方法选择2013年2月至2016年7月,于西北妇女儿童医院妇产科就诊的252例孕妇为研究对象。其中127例为GDM孕妇,纳入GDM组;125例为健康孕妇,纳入对照组。收集2组孕妇的相关临床资料及实验室检测结果。GCKR基因rs780094（C〉T）多态性基因型频率,采用实时荧光定量PCR法进行检测。采用成组t检验,对2组孕妇人体质量指数（BMI）,总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、尿素浓度,以及总蛋白、白蛋白水平进行比较。采用Mann-WhitneyU检验,对2组孕妇空腹血糖、75g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）2h血糖、三酰甘油、肌酐、尿酸浓度进行比较。采用χ2检验,对2组孕妇的妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例,以及GCKR基因rs780094（C〉T）多态性基因型、等位基因频率进行比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求,并与所有孕妇签署临床研究知情同意书。2组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结果（1）与对照组孕妇相比较,GDM组孕妇BMI、妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例及空腹血糖、75gOGTT2h血糖、三酰甘油、尿酸浓度均显著升高,而总蛋白、白蛋白水平及肌酐、尿素浓度均显著降低,并且差异均有统计学意义（t=-8.087,χ~2=7.280、135.428,Z=-2.752、-3.764、-4.657、-2.631,t=5.957、11.810,Z=2.389,t=6.528;P〈0.05）。（2）GDM组和对照组孕妇GCKR基因rs780094（C〉T）多态性基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ~2=0.758、P=0.685,χ2=1.440、P=0.487）。在共显性模型下,GDM组孕妇GCKR基因rs780094（C〉T）多态性CC、CT、TT基因型频率分别为50.4%（64/127）、37.8%�

简介：摘要目的探索补体C3基因rs7951位点多态性与支气管哮喘的易感性。方法纳入90例支气管哮喘患者和82例健康对照组，采用SNPscanTM多重SNP分型技术对C3基因rs7951位点进行基因分型，比较等位基因和基因型频率在支气管哮喘组及健康对照组间的分布。结果补体C3基因rs7951位点检测到CC、CT、TT3种基因型，支气管哮喘组T等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义。支气管哮喘组各基因型频率与对照组频率比较，差异无统计学意义。结论补体C3基因rs7951T等位基因可能增加支气管哮喘的发病风险。

简介：AbstractBackground:The hypocaloric diets improve glycemic status in obese individuals, but the response to hypocaloric diets in fat mass and obesity-associated gene (FTO)-rs9939609 gene variant is unknown. This systematic review and meta-analysis aimed to assess the gene-diet interaction of FTO-rs9939609 gene variant and hypocaloric diets on glycemic control in overweight and obese adults.Methods:Cochrane Central Register of Controlled Trials, PubMed, ISI Web of Science, Embase, Scopus, and Google scholar were searched up to December 2018, for relevant clinical trials. Mean changes in fasting blood sugar (FBS), serum insulin, and homeostasis model assessment of insulin resistance (HOMA-IR) were extracted.Results:The pooled analysis of nine studies showed that there was no significant difference between AA/AT and TT genotypes in FBS (weighted mean difference [WMD] = 0.01, 95% confidence interval [CI]: -1.08, 1.10, P = 0.984) and serum insulin (WMD = 0.20, 95% CI: -0.85, 1.26; P = 0.707) after intervention hypocaloric diets. The overweight/obese participants in AA/AT group showed the greatest reduction in HOMA-IR compared with TT genotype following intervention, and this difference was not statistically significant (WMD = -0.38, 95% CI: -0.94, 0.16, P = 0.167).Conclusion:This meta-analysis suggests that there was no significant difference between AA/AT and TT genotypes of FTO-rs9939609 on FBS, serum insulin level, and insulin resistance in response to hypocaloric diets.

简介：摘要目的了解干扰素诱导跨膜蛋白3（IFITM3）基因rs12252多态性与新型冠状病毒感染之间的关联。方法选择2020年1月至2021年1月北京市监测发现的新型冠状病毒肺炎病例及无症状感染者446例和健康对照人群65例。提取呼吸道样本基因组DNA，使用Sanger测序法检测IFITM3基因rs12252多态性。结果无症状感染者、轻型病例、普通型病例中rs12252基因型分布频率与对照组无显著性差异（P值均>0.05），但重型病例中基因型分布具有显著差异（P<0.05）。60%的重型病例为CC基因型，明显高于其他类型病例、无症状感染者或健康人群。隐性遗传模型显示CC基因型个体比TT基因型和CT基因型个体有更高的风险发展为新冠肺炎重型或危重型（OR=3.546，95%CI：1.084~11.595）。结论IFITM3 rs12252CC基因型会导致较高的新冠肺炎重症感染风险。

简介：摘要特发性肺纤维化(IPF)是一种与年龄相关的慢性、进行性间质性肺疾病，其病因不明，确诊后患者中位生存期为3~5年。研究表明IPF的发生可能与基因易感的个体在反复的肺泡损伤后产生异常的修复反应相关。随着基因测序技术的不断发展，研究发现遗传因素在IPF的发生中有着重要的作用。家族性肺纤维化(FPF)约占总IPF患者的2%~20%，表现为常染色体不完全显性遗传。MUC5B启动子基因多态性在散发IPF和FPF中是常见的，其中一个功能获得启动子rs35705950的多态性被认为是IPF发生的最强风险因素，这表明MUC5B启动子rs35705950基因多态性与IPF的发生有着密切的关联。

简介：摘要目的探讨5-羟色胺转运体(5-hydroxytryptamine transporter，5-HTT)基因rs6354多态性与家庭因素对蒙古族学龄儿童适应性的影响。方法采用8~12岁儿童气质问卷(middle childhood temperament questionnaire，MCTQ)对453名小学生进行适应性测评，利用改良多重连接酶检测反应(improved multiple ligase detection reaction，iMLDR)技术对5-HTT基因rs6354多态性进行分型，并使用SPSS 18.0统计软件进行数据处理与分析。结果(1)5-HTT基因rs6354位点为GG/GT和TT基因型的儿童适应性得分分别为(2.88±0.73)分和(3.03±0.76)分。(2)单因素分析显示，蒙古族学龄儿童适应性得分在父母受教育水平方面差异有统计学意义(父亲F＝2.580，P＝0.037；母亲F＝3.245，P＝0.012)。(3)多元回归分析显示，母亲受教育水平(B＝-0.079，P＝0.010)、rs6354多态性(B＝0.165，P＝0.041)是蒙古族学龄儿童适应性得分的影响因素。(4)Logistic回归分析显示，父亲受教育水平高低是蒙古族学龄儿童适应性高低的影响因素(B＝0.453，P<0.05，OR＝1.573，95%CI＝1.023~2.417)。结论rs6354多态性与儿童适应性呈弱相关，父母、特别是父亲受教育水平可能是影响蒙古族学龄儿童适应性的重要因素。

简介：摘要目的探讨白细胞介素10受体A（IL-10RA）外显子区域rs2228055位点基因多态性与儿童食物过敏易感性的关系。方法病例对照研究。选择2017年8月1日至2018年11月30日在北京大学第三医院儿科食物过敏门诊被诊断为食物过敏的150例患儿作为食物过敏组，选择同期在北京大学第三医院儿童健康发展中心健康体检的150名儿童作为对照组。用PCR重测序的方法检测两组儿童rs2228055位点基因型，比较两组儿童该位点基因型及等位基因频率，同时比较该位点基因型及等位基因频率在过敏原特异性IgE阳性与IgE阴性的食物过敏患儿、在食物过敏患儿不同器官系统表现中的分布。采用计算机虚拟突变rs2228055位点等位基因改变后引起的氨基酸改变，分析氨基酸改变后对IL-10RA结构的影响。组间比较采用χ2检验。结果（1）食物过敏组男92例、女58例，对照组男86名、女64名，组间比较差异无统计学意义（χ2=0.497，P=0.481），食物过敏组和对照组年龄分别为4.2（0.1~15.0）岁、8.0（0.1~14.0）岁，组间比较差异有统计学意义（Z=-6.109，P<0.01）。（2） rs2228055位点基因型在食物过敏组与对照组分别为AA 73例（48.7%）、98例（65.3%）；AG 62例（41.3%）、42例（28.0%）；GG 15例（10.0%）、10例（6.7%）；等位基因频率在两组分别为A 208（69.3%）、238（79.3%）；G 92（30.7%）、62（20.7%），食物过敏组患儿AG及GG基因型及等位基因G频率高于对照组儿童（χ2=8.501、7.862，P=0.014、0.005）。（3）rs2228055位点基因型及等位基因频率在过敏原特异性IgE阳性和阴性组食物过敏患儿中分布差异无统计学意义（P均>0.05）。（4）rs2228055位点基因型及等位基因频率在有皮肤表现和无皮肤表现、有消化系统表现和无消化系统表现、有呼吸系统表现和无呼吸系统表现的食物过敏患儿中分布差异无统计学意义（P均>0.05）。（5）计算机虚拟突变发现，当rs2228055位点所编码的氨基酸由异亮氨酸转变为缬氨酸后，其突变能为-0.08，IL-10RA的稳定性没有增加。结论食物过敏患儿IL-10RA外显子区域rs2228055位点基因型AG、GG及等位基因G频率高于对照组儿童，携带等位基因G的儿童更容易发生食物过敏。

简介：摘要目的白细胞介素-17F(IL-17F)与哮喘有关。本研究旨在探讨IL-17F基因多态性与婴儿期毛细支气管炎后患儿童哮喘的关系。方法选取166例年龄6个月以内因毛细支气管炎住院的婴儿，分别在5～7岁和11～13岁间进行随访。记录哮喘和过敏性诊断、哮喘疑似症状和吸入性糖皮质激素的使用情况。收集165例患儿的血样用于IL-17F rs763780(T/C)、rs11465553(C/T)和rs7741835(C/T)的检测。结果IL-17F rs11465553和rs7741835变异与5～7岁或11～13岁间任何哮喘或过敏结局之间无显著相关。然而，与野生型儿童相比，IL-17F rs763780变异型儿童在5～7岁至11～13岁随访期间使用吸入性糖皮质激素的比例显著增高(校正OR值3.58)，在11～13岁时诊断为特应性皮炎的比例显著增高(校正OR值2.71)。结论该前瞻性长期随访研究初步证实了IL-17F rs763780多态性与婴儿期毛细支气管炎后的学龄期哮喘发生有关。