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  • 简介:据统计,在已发现的5000余种单基因遗传病中,累及神经系统的遗传病或综合征约占50%,而与多基因遗传有关的神经系统遗传性疾病的数量则更多。我国人口众多,病例资源丰富,遗传性疾病在病种资源上的优势是国内研究的重要特点。我国神经系统遗传性疾病的研究从20世纪80年代末开始进入基因和分子水平,近年来取得了可喜成果,国内同仁的研究论文频频发表于较高层次的国际专业期刊,影响力日益增加。

  • 标签: 神经系统遗传性疾病 单基因遗传病 多基因遗传 分子水平 专业期刊 研究论文
  • 简介:目的提高对获得性免疫缺陷综合征(艾滋病)合并神经系统损害临床特点的认识,以减少漏诊。方法对28例人类获得性免疫缺陷病毒(HIV)感染和(或)艾滋病患者中的12例合并神经系统损害患者的临床资料和机会感染性疾病情况进行回顾,并结合文献分析总结。结果12例患者分别诊断为艾滋病脑病(5例)、慢性脑膜炎(3例)、周围神经病(表现为四肢远端对称性多发性神经病和获得性脱髓鞘性神经病各1例)、脑梗死(1例)和肌肉病(1例)。艾滋病合并神经系统损害的发病率约为42.86%(t2/28)。至少合并1~2种以上机会性感染,以真菌最为多见,发病率为83.33%(10/12);隐球菌性脑膜炎发病率为25%(7128)。结论HIV感染可累及神经系统多个部位及肌肉。艾滋病期患者常合并多系统混合感染,以真菌最为常见;临床以消瘦、间歇性发热、头痛、咳嗽、认知功能减退、脑膜刺激征阳性等症状与体征为主,表现复杂多样,容易误诊或漏诊。诊断与鉴别诊断需依靠脑脊液检查、肺部CT、头部CT和(或)MRI等辅助检查结果,临床工作中应注意筛查,尽早明确诊断。

  • 标签: 获得性免疫缺陷综合征 机会性致病菌感染 中枢神经系统感染
  • 简介:Micro-RNA(miRNA)是一类长约22个核苷酸的小分子非编码RNA,以往研究表明miRNA在高等生物正常发育中起着举足轻重的作用。目前,对各种生物体内不同种类miRNA进行深入研究发现miRNA的功能并不局限于发育调节,miRNAs与细胞增殖、分化、细胞凋亡、肿瘤发生等各方面有密切关系。

  • 标签: Micro—RNA 非编码RNA 中枢神经系统疾病
  • 简介:RNA干扰技术(RNAi)的发展对治疗脑部疾病展现出可观前景,而血-脑屏障在发挥保护中枢神经系统功能的同时,也阻碍各种药物运送到脑内。脑靶向运释系统研究开发实现了转运治疗性药物跨过血-脑屏障进入脑内。本文将对脑靶向运释系统的研究进展及脑靶向RNAi治疗脑部疾病的应用进行阐述,并结合靶向转运作用机制进行相关探讨,为脑靶向运释系统的设计研究和脑部疾病的治疗提供新思路。

  • 标签: RNA干扰 运释系统 血-脑屏障 纳米技术
  • 简介:近10年来,中枢神经系统肿瘤病理学的新进展主要包括组织病理学和分子病理学两大方面。组织病理学进展主要为中枢神经系统肿瘤WHO分类和分级标准的不断完善,相继发现了一些新的肿瘤类型,对癫痫相关肿瘤的认识更加深化。随着分子生物学与分子遗传学新技术在该类肿瘤研究中的应用,已发现一系列对诊断、鉴别诊断及指导分子靶向治疗有实用价值的生物学标志,

  • 标签: 中枢神经系统肿瘤 病理学 综述
  • 简介:目的综合评价丁苯酞软胶囊治疗血管性认知功能障碍(包括VaD、VCI—ND、VCI—AD)的有效性及安全性。方法计算机检索万方数据库、MEDLINE、EMBAS、中国生物医学文献数据库、中国学术期刊全文数据库、PubMed、HairWire数据库,检索时间为该库最早时间至现在,收集丁苯酞软胶囊治疗血管性认知功能障碍相关性的文献。应用RevMan4.2.10软件对各个纳入研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚。结果共纳入5个研究,合计494例患者。Meta分析结果显示:丁苯酞软胶囊治疗组疗效好于对照组FOR=2.34,95%CI(1.16,4.71)];治疗末MMSE量表评分Meta分析[OR=3.71,WMD95%CI(2.07,5.35)];治疗末ADL量表评分Meta分析EoR=1.45,WMD95%CI(-6.36,3.47)];治疗末CDR量表评分Meta分析[OR=-0.57,WMD95%CI(-1.41,0.27)]。结论丁苯酞软胶囊治疗血管性认知功能障碍有效,MMSE量表评分提高丁苯酞治疗组较对照组明显,但其ADL量表、CDR量表评分改善情况不肯定,安全性有待于进一步研究。

  • 标签: 丁苯酞 血管性认知障 META分析
  • 简介:目的:建立住院患者护理风险评估预警监控传报系统,对住院患者的护理风险进行评估、预警、监控及干预,从而减少护理不良事件的发生。方法:利用医院计算机网络对新入院患者及住院期间患者的护理风险进行评估、录入,系统进行自动筛选并对达到或超过阈值的高风险人群进行预警提示,护理单元根据风险类别实施干预措施并进行风险监控传报,实行院-科-护理单元三级实时跟踪监控,对住院患者的护理风险进行前瞻管理。结果:住院患者护理风险评估预警监控传报系统实施1年来,住院患者护理风险监控上报阳性情况率明显上升,差异有统计学意义(P〈0.05);而与之相关的护理不良事件发生数明显减少,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:住院患者护理风险评估预警监控传报系统提高了护士对护理风险的预见性及风险管理意识,提高了护理安全管理效率,减少了护理不良事件的发生。

  • 标签: 住院患者 护理风险 评估预警 监控传报 护理安全
  • 简介:目的根据2007年WHO中枢神经系统肿瘤分类标准,对中枢神经系统肿瘤患者的临床资料进行统计分析,以为学术交流提供可资参考的数据。方法应用2007年WHO中枢神经系统肿瘤分类标准,对1988年7月-2008年6月经病理明确诊断的5540例中枢神经系统肿瘤患者的性别、年龄及肿瘤类型、级别进行分析,并与相关文献进行比较。结果神经上皮组织肿瘤2205例,占39.80%;脑神经和脊旁神经肿瘤361例,占6.52%;脑膜肿瘤2105例,占38.00%;淋巴和造血组织肿瘤91例,占1.64%;生殖细胞肿瘤86例,占1.55%;蝶鞍区肿瘤(颅咽管瘤)250例,占4.51%;转移性肿瘤442例,占7.98%;儿童中枢神经系统肿瘤449例,占8.10%。结论2007年WHO中枢神经系统肿瘤分类标准对统一中枢神经系统肿瘤的命名与分类、了解不同地区肿瘤分布特征、进行流行病学调查及学术交流十分必要。

  • 标签: 中枢神经系统肿瘤 国际疾病分类法 世界卫生组织
  • 简介:目的探讨用鱼腥草注射液进行膀胱冲洗防治中、重型颅脑损伤病人泌尿系统感染的效果。方法将103例中、重型颅脑损伤患者按其入院顺序分为单号对照组51例和观察组52例。采用庆大霉素8万U(对照组)或鱼腥草注射液30ml(观察组)加生理盐水250ml冲洗膀胱,2次/d,连续3~14d。结果灌洗后第8天和12天,观察组泌尿系统感染率分别为7.7%(4/52)、9.6%(5/52),对照组为23.5%(12/51)、31.4%(16/51)。两组比较,差异有显著性(P〈0.05)。结论用鱼腥草注射液冲洗膀胱防治中、重型颅脑损伤病人的泌尿系统感染效果良好,优于庆大霉素。

  • 标签: 鱼腥草注射液 泌尿系统感染 膀胱冲洗 庆大霉素
  • 简介:腺苷是腺嘌呤核苷酸的前体和代谢产物,是中枢神经系统重要的神经调质,通过不同的腺苷受体(adenosinereceptor,AR)而发挥多种生物学效应。已知的腺苷受体包括A1R,、A2A、R、A2BR及A3R四种。

  • 标签: 腺苷 腺苷A3受体 中枢神经系统
  • 简介:本文首先引用了各种公开的数据,说明了睡眠质量对于健康的意义,以及改善睡眠环境对于改善睡眠质量的重要性。然后介绍了一种可以用于改善睡眠的睡眠监测系统以及与之组成闭环反馈系统的环境家电。文中从睡眠监测的系统构成、实现与验证方法、干预手段以及联动策略等角度多方位介绍了该系统的原理和应用。在陈述原理的同时也陈列了系统设计的大量理论依据。最后,本文展望了这种睡眠监测及干预系统的未来发展方向。

  • 标签: 睡眠监测 睡眠干预 心率变异性 心冲击图
  • 简介:“目前,国内尚缺乏如此内容丰富、表达如此简明、透彻的专著。读后使人对复杂的神经系统解剖和生理功能有一完整和清晰的概念,对神经系统疾病所产生的症状、体征和综合征提供了明确的病理解剖学基础。在人脑的复杂活动和疾病的变化中,读后有使人豁然开朗、爱不释手之感……。该书中文译文版被PeterDuus教授称赞为优秀译文”,这是我国著名神经外科专家段国升教授10余年前在评价了《Duus神经系统疾病定位诊断学》第一版中文译本(1995年)时的一段话。

  • 标签: 神经系统疾病 定位诊断学 病理解剖学基础 神经外科专家 中文译本 PETER
  • 简介:急性脑梗死遗留的神经功能障碍一直是困扰世界医学的难题。各种抑制因素的作用是导致脑梗死患者中枢神经不能修复和再生,从而引起偏瘫、失语等后遗症的主要症结。新近发现.Nogo-A是最为强烈的神经纤维再生抑制因子,其通过与受体NgR等结合转导抑制信号,阻碍神经再生,是造成脑梗死后遗症的重要原因。本文就Nogo-A的研究概况、结构及功能等情况作一综述。

  • 标签: NOGO-A NOGO受体 轴突再生
  • 简介:原发性中枢神经系统淋巴瘤(primarycentralnervoussystemlymphoma,PCNSL)是指原发于颅内、眼、脊髓和软脑膜等部位的非霍奇金淋巴瘤,并在明确诊断时,无中枢神经系统(centralnervoussystem,CNS)以外淋巴结受累。由于CNS中不存在淋巴组织,因此PCNSL的确切发病机制尚不明确,目前比较流行的有两种假说,第一种假说认为PCNSL来源于外周淋巴细胞的恶性转化,依据是CNS原发和外周发生的淋巴瘤细胞免疫表型并无明显差别。

  • 标签: 原发性中枢神经系统淋巴瘤 甲氨蝶呤 全脑外放疗
  • 简介:目的探讨原发性中枢神经系统非霍奇金淋巴瘤(PCNSNHL)的早期诊断、治疗方法及预后。方法回顾性分析86例术后经病理证实为PCNSNHL的临床特征、影像学特点、治疗方法及预后。结果术前早期诊断12例。随访63例,死亡48例,平均生存期13.74个月。术后行放、化疗组,平均生存期14.68个月(最长达5年);未行放、化疗组,平均生存期仅2个月。结论PCNSNHL术前早期诊断有可探讨之规律,尤其是影像学特征;采用包括手术和放、化疗在内的综合治疗是提高疗效的关键。

  • 标签: 原发性非霍奇金淋巴瘤 中枢神经系统
  • 简介:目的通过前瞻性研究,寻找安全有效的原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)治疗方法。方法2014年2月至2015年2月,共收治年龄75岁以下的PCNSL病例38例,给予甲氨蝶呤+替莫唑胺方案治疗,使用或不使用利妥昔单抗(MT—R方案),观察此方案的临床疗效及安全性。结果按照影像学判断标准,38例患者中2周期后达到PR的患者共31例,SD3例,PD1例,死亡3例,有效率为81.58%。按照美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分标准,共28例患者的ECOG评分较治疗前减少1分或评分为1分以下,有效率为73.68%。恶心、呕吐症状最常见,6例出现白细胞降低。死亡3例。结论MT—R方案具有良好的安全性,临床效果满意,但是对于用药剂量及治疗周期仍需进行优化。

  • 标签: 原发性中枢神经系统淋巴瘤 甲氨蝶呤 替莫唑胺 利妥昔单抗
  • 简介:目的探讨原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)的诊断、治疗及效果。方法收治29例经病理证实的PCNSL患者,根据治疗方法的不同分为3组:6例患者肿瘤切除范围较小(包括2例活检),因颅高压不能承受进一步的治疗;7例术后接受放疗;16例术后接受放疗+化疗的综合治疗。出院后皆随访。结果单纯手术治疗者平均生存时间3.20个月,手术+放疗和手术+放疗+化疗者平均生存时间分刖为32及40个月,综合治疗效果显著提高(P〈0.05)。结论单纯手术不能有效控制PCNSL的发展,术后及时辅以放疗和(或)化疗可显著延长患者的生存时间。手术应以充分降低颅内压为目的,使患者能承受进一步的放疗和化疗。

  • 标签: 中枢神经系统淋巴瘤 显微外科手术 放射疗法 化学疗法
  • 简介:目的:探讨原发性中枢神经系统血管炎的临床和影像学特征。方法:报道1例23岁男性原发性中枢神经系统血管炎患者的临床、实验室检查和影像学资料。结果:本例患者有反复发作的头痛、多灶性神经功能缺损、认知功能下降等表现以及复发和渐进病程,临床和辅助检查排除了系统性血管病和其他中枢神经系统疾病,头颅MRI显示颅内多灶性和弥漫性病变,MRA和DSA显示右侧大脑中动脉狭窄。结论:原发性中枢神经系统血管炎需通过临床表现、实验室检查和影像学检查排除相关疾病后诊断。

  • 标签: 原发性中枢神经系统血管炎 头痛 神经功能缺损