简介:在过去的10年中,临床细胞遗传学有了显著的进步,分子生物技术被应用到了常规染色体分析。这些新技术的应用解决了传统核型显带分析在准确诊断和解释某些染色体的技术上的缺陷,这些新技术包了荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)、多色荧光原位杂交(Multicolor-fluorescenceinsituhybridization,M-FISH)、光谱核型分析(Spectralkaryotyping,SKY)、比较基因组杂交(comparativegenomichybridization,CGH)和微阵列基因组杂交(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)。每1种技术都有特定的检测范围与限制。本文对这些技术的特点及它们的在产前诊断的应用综述。
简介:目的了解我国围产期心肌病(peripartumcandiomyophthy,PPCM)流行病学及临床发病的特点和转归。方法检索1986年4月至2010年4月在中国期刊全文数据库(CNKI)和万方数据库中围产期心肌病的研究资料,总结分析我国PPCM的流行趋势、发病特点和临床转归。结果①共检索到文献170篇,根据文献资料入选及排除标准,经筛选并纳入本次荟萃的文献共有68篇,累计PPCM患者1097例;②资料显示我国PPCM初产妇病例数多于经产妇(53.3%vs46.7%);农村患者占81.5%;③产后3个月内发生PPCM者比例最高(67.3%),其次是妊娠最后1个月内(20.4%);④PPCM患者合并贫血比例较高(51.4%),其次是高血压(48.5%);⑤31.2%患者治愈,59.7%患者好转,未愈/死亡患者占9.1%。结论深入了解我国围产期心肌病的流行病学及发病特点和转归,有利于我们对本病的防治。
简介:高龄妇女(≥35岁)的生育力下降,卵母细胞和胚胎的非整倍体发生率高,流产风险大,出生缺陷发生率高,一直是生殖领域的难题。胚胎植入前遗传学筛查技术(preimplantationgeneticscreening,PGS)是指在体外受精及胚胎培养过程中,对卵母细胞的第一、第二极体及早期胚胎行染色体结构和数目的检测,选择染色体整倍体的胚胎移植入宫腔,以期改善体外受精一胚胎移植的临床结局。随着辅助生殖技术及现代分子遗传学的发展,新的活检方法及遗传学分析技术不断出现,如囊胚期滋养外胚层细胞活检、微阵列技术、二代测序技术等,使得胚胎植入前PGS的诊断效率和精确度不断提高。本文就胚胎植入前PGS在高龄妇女助孕中的应用及进展进行综述,探讨其在改善高龄妇女妊娠结局中的临床价值。
简介:目的调查南京及其周边地区孕妇人群戊型肝炎病毒(hepatitisEvirus,HEV)感染状况。方法912例中孕期孕妇血清采用ELISA法初筛血清抗-HEVIgG和IgM抗体,初筛阳性血清进一步采用WesternBlot确认。结果南京及其周边地区中孕期孕妇人群抗-HEVIgG抗体阳性率为13.6%(124/912),抗-HEVIgM抗体阳性率为1.4%(13/912)。在<21岁、21~25岁、26~30岁和>30岁孕妇中,抗-HEVIgG阳性率分别为14.0%(6/43)、12.6%(62/492)、15.2%(39/256)、12.1%(17/121);抗-HEVIgM阳性率分别为2.3%(1/43)、1.0%(5/492)、1.2%(3/256)和3.3%(4/121);各年龄组抗-HEVIgG和IgM抗体阳性率差异均无统计学意义(P>0.05)。所有抗-HEVIgM阳性血清,同时抗-HEVIgG阳性。结论南京及其周边地区中孕孕妇人群存在HEV散发感染,以无症状的隐性感染为主。