简介：摘要：目的  研究放置时间对三种儿科常用抗菌药微粒数的影响。方法  取注射用五水头孢唑林钠、哌拉西林钠他唑巴坦和头孢哌酮钠舒巴坦钠分别与三种输液按照低浓度和高浓度调配后，检测于室温下放置0、1、2、3和4h的不溶性微粒数。结果  三种药物与0.9%氯化钠注射液的配伍液中粒径≥5μm和≥10μm的微粒数均低于其他两种输液的配伍液，且存在统计学差异（p＜0.05）。1.5 mg/mL浓度的头孢哌酮钠舒巴坦钠与5%葡萄糖注射液和小儿电解质补给注射液配伍时，粒径≥10μm的微粒数分别在放置0 h和3 h后超标，放置4h内最高可达90.2±3.7mL 。哌拉西林钠他唑巴坦与5%葡萄糖注射液和小儿电解质补给注射液配伍时，粒径≥10μm的微粒数放置0 h时出现超标现象，放置4 h内最高可达270.4±6.5mL 。两种头孢类药物与氯化钠注射液配伍后，粒径≥5μm和≥10μm的微粒数呈减少趋势，与另外两种输液配伍后，放置1 h减少，而后增多，多组数据存在统计学差异（p＜0.05）。结论  选择0.9%氯化钠注射液与三种抗菌药物粉针剂配伍使用时，不溶性微粒数最少。如需使用另外两种输液配伍，将放置时间控制在1 h左右不溶性微粒较少。注射用哌拉西林钠他唑巴坦粉针剂复溶后不溶性微粒过多，存在严重超标现象，建议儿童患者使用精密输液器输注该药物。

简介：

简介：摘要目的分析22q11.2不同区域拷贝数变异病例的产前超声表型、拷贝数变异的亲代来源及妊娠结局，并分析基因型-表型的对应关系。方法收集染色体微阵列分析提示为单纯22q11.2区域拷贝数变异的25例产前病例(13例为22q11.2拷贝数缺失，12例为22q11.2拷贝数重复)，分析其产前表型，运用多重连接探针扩增技术对拷贝数变异进行溯源分析，并随访其妊娠结局以及出生后的生长发育情况。结果在25例22q11.2拷贝数变异的病例中，涉及TBX1基因区域拷贝数变异者的超声表型多为心血管系统异常，涉及CRKL基因区域拷贝数变异的表型多为多囊性肾发育不良，远端区域拷贝数变异(涉及SMARCB1基因)的超声表型均为神经系统异常。在25例中，12例(48%)为新发突变，5例失访，12例终止妊娠，8例已出生，其中7例生长发育正常，1例A-D区域拷贝数缺失产前超声提示心血管系统异常，新生儿心脏超声与产前一致，并出现吞咽困难、吸奶无力、生长发育迟缓等情况。结论22q11.2区域拷贝数变异的产前表型多样，与区域内基因的功能相关。颈后透明层增厚可作为22q11.2近端拷贝数变异的早期超声表型，仍需更多的研究来了解各区域拷贝数变异的性质及基因功能，从而为遗传咨询提供帮助。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年10月，于山西医科大学第一医院接受NIPT，结果提示胎儿染色体缺失或重复，并接受介入性产前诊断的67例孕妇为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。对孕妇羊水细胞进行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)，并分析NIPT发现的胎儿染色体CNV与上述介入性产前诊断结果的一致性。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇对其上述检测均知情同意，并签署临床研究知情同意书。结果①于上述选择的时间段内，接受NIPT筛查的29 479例孕妇中，胎儿染色体缺失或重复为87例，筛查结果胎儿染色体CNV发生率为0.30%(87/29 479)。②介入性产前诊断的67例孕妇中，确诊胎儿染色体CNV为35例，NIPT筛查胎儿染色体CNV的阳性预测值为52.2%(35/67)；29例胎儿的CMA与NIPT筛查结果显示的胎儿染色体CNV基本一致，二者检测胎儿染色体CNV符合率为43.2%(29/67)。结论NIPT筛查胎儿染色体CNV具有可行性。对于NIPT筛查结果为胎儿染色体CNV者，应采取产前诊断方法进一步确诊。

简介：摘要目的对全国各省份的新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情防控现状进行分析，建立预测模型预估现有防控措施预期成效，为决策部门提供科学信息。方法基于COVID-19疫情网络公开数据，估计全国、各省份以及武汉市不同时间基本再生数（R0）的动态变化R0（t），以评估在现有防控措施下，COVID-19传染速率随时间变化的趋势，预估现有防控措施的预期成效。结果从结果稳定性考虑，选择累积确诊病例数>100例的地区进行分析，共24个省份纳入分析。在疫情初期，全国整体R0（t）不稳定，数值较大，误差也较大。随着防控措施的进一步加强，R0（t）普遍在1月下旬开始呈现下降趋势，2月始下降趋势稳定。截至数据分析日，纳入分析的24个省份中已有18个省份（75%）R0（t）降到1以下。这为有条件地开放人员流动提供了信息。结论动态R0（t）有助于动态评估COVID-19传染速率变化情况，本次疫情防控措施已初显成效，如能继续保持，全国疫情有望短期内得到全面控制。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)的检测价值。方法收集18 661例接受NIPT检测的孕妇的临床资料，为提示胎儿携带CNVs的孕妇提供羊水染色体核型或/及染色体微阵列分析，并分析结果的一致性。结果在全部样本中，NIPT共提示21三体58例、18三体18例、13三体19例、18/21三体1例。88例孕妇接受了介入性产前诊断，59例的染色体微阵列分析结果与NIPT一致，符合率为67.05%。NIPT还检出CNVs 37例，其中19例(微缺失15例、微重复4例)接受了介入性产前诊断，14例的验证结果与NIPT一致，符合率为73.68%。结论NIPT检测具有较高的灵敏度和准确性，对检测提示的CNVs应考虑进行介入性产前诊断，追溯其亲代起源，为临床提供指导。

简介：摘要目的评估拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay, ID/DD)患者遗传学病因诊断中的价值。方法对2015年1月至2019年12月本院确诊为ID/DD的530例患儿进行核型分析，对不能明确病因的120例核型正常或核型异常患儿应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术进行CNVs检测。结果530例ID/DD患儿中检出染色体异常104例，染色体异常检出率19.62%；120例患儿中检出CNVs 44例，检出率36.67%，其中致病性CNVs 20例，检出率16.67%，可能致病性CNVs 6例，临床意义不明CNVs 10例，可能良性CNVs 7例，杂合性丢失(loss of heterozygosity, LOH)1例。结论SNP-array可提高不明原因ID/DD患者的病因诊断率，为其预后咨询、早期干预及再发风险提供依据。

简介：目的：分析探讨年龄、基础卵泡刺激素（bFSH）及窦卵泡数量（AFC）对于卵巢反应性的临床预测价值。方法：选择本院2014年6月-2015年5月收治的66例不孕患者作为研究对象,回顾性分析其临床资料。结果：患者年龄、bFSH与外源性促性腺激素（Gn）之间呈正相关关系（r=0.361、0.324,P〈0.05）;年龄、bFSH与成熟卵泡数之间呈现负相关关系（r=-0.283、-0.297,P〈0.05）;AFC和Gn呈负相关关系（r=-0.441,P〈0.05）,与成熟卵泡数呈正相关关系（r=0.502,P〈0.05）。结论：年龄、bFSH及AFC对于卵巢反应性具有较好临床预测价值,且AFC的预测价值优于年龄和bFSH。

简介：摘要目的探讨1例先天型佩梅病的基因型与表型特征。方法回顾性分析1例先天型佩梅病患儿的临床、影像学及遗传学特点。结果患儿生后四肢肌张力显著减低，眼球水平震颤渐明显，运动发育落后，6月龄头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化。临床全外显子检测未发现致病性变异，捕获测序拷贝数变chrX：102 192 246-103 045 526区域检测到大小约853 kb的片段重复，在DECIPHER数据库中被报道与佩梅病相关，经QPCR验证该变异来源于母亲，为致病性变异，确诊先天型佩梅病。结论生后四肢肌张力低、眼球震颤、运动发育落后、头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化应考虑到先天型佩梅病可能，进行基因检测时注意单基因点变异及拷贝数变异，以明确诊断有利于遗传咨询。

简介：摘要目的探讨中性粒细胞CD64指数对重症监护病房（ICU）脓毒症患者的诊断价值。方法采用前瞻性病例对照研究方法，选择2016年12月至2020年6月南通大学附属南京江北人民医院综合ICU收治的患者作为研究对象。参照脓毒症3.0诊断标准，诊断为脓毒症的107例患者为脓毒症组；以同期在本科住院无感染的112例患者作为对照组。于患者入住ICU 24 h内采集静脉血，检测两组患者中性粒细胞CD64指数、C-反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）及白细胞计数（WBC）水平；绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线）评价中性粒细胞CD64指数、CRP、PCT及WBC对脓毒症的诊断价值。结果脓毒症组中性粒细胞CD64指数、CRP和PCT均明显高于对照组〔中性粒细胞CD64指数：9.03±5.59比3.18±1.50，CRP（mg/L）：146.9±68.3比46.5±35.8，PCT（ng/L）：31.82±14.71比1.87±1.42，均P<0.05〕。ROC曲线分析显示：中性粒细胞CD64指数、CRP和PCT对脓毒症均有一定的诊断价值，ROC曲线下面积（AUC）分别为0.924、0.915、0.879，其95%可信区间（95%CI）分别为0.871～0.978、0.855～0.975、0.807～0.951，P值分别为0.016、0.017、0.026，且以中性粒细胞CD64指数的诊断价值更高；当中性粒细胞CD64指数最佳截点值为4.32时，其敏感度和特异度分别是83.6%、88.7%，高于CRP和PCT的敏感度（75.1%、76.3%）及特异度（87.2%、82.5%）。结论CD64指数是诊断ICU脓毒症有价值的生物标志物。

简介：摘要目的探讨相对线粒体DNA拷贝数（mitochondrial DNA copy number，mtDNA-CN）与燃煤污染型地方性氟中毒（简称燃煤型地氟病）的关联。方法2018年6月至2019年3月，采用横断面研究，在贵州省典型燃煤型地氟病病区毕节市选择482例燃煤型地氟病患者作为病例组；同时，在非病区长顺县选择212例健康人群作为对照组。通过问卷调查和体格检查收集两组人群基本信息、生活行为习惯等一般情况，采集外周静脉血血样，采用实时荧光定量PCR法检测外周血相对mtDNA-CN；应用二分类和无序多分类logistic回归等方法分析相对mtDNA-CN与燃煤型地氟病的相关性。结果对照组与病例组人群的体质指数（body mass index，BMI）及性别比例、婚姻状况、文化程度分布情况比较差异均有统计学意义（t = 7.91，χ2 = 5.11、13.33、34.32，P均< 0.05）；且对照组人群相对mtDNA-CN高于病例组[中位数（四分位数）：202（138，292）比131（96，217），Z = - 7.80，P < 0.001]。二分类logistic回归分析结果[比值比（95%置信区间）]显示，文化程度[小学：0.572（0.377 ~0.868）、初中及以上：0.292（0.174 ~ 0.493）]、相对mtDNA-CN[131 ~ < 217：0.265（0.144 ~ 0.488）、≥217：0.183（0.100 ~ 0.335）]、BMI[1.222（1.142 ~ 1.307）]均为燃煤型地氟病患病风险的影响因素（P均< 0.05）。在不同BMI及文化程度亚组中，相对mtDNA-CN与燃煤型地氟病患病风险均呈显著负相关（P趋势均< 0.05）；相对mtDNA-CN与人群BMI、文化程度对燃煤型地氟病均不存在交互效应（P交互均> 0.05）。无序多分类logistic回归分析结果显示，相对mtDNA-CN与氟斑牙、氟骨症的患病风险均呈显著负相关（P趋势均< 0.05）。结论相对mtDNA-CN越高，人群燃煤型地氟病患病风险越低，提示mtDNA-CN可能是燃煤型地氟病的潜在生物标志物。

简介：摘要目的探讨对卵巢储备功能评估使用抗苗勒管激素结合性激素、窦卵泡数的应用。方法回顾性分析2017年1月-2019年7月时间内，选择342例不孕症妇女，根据卵巢的功能情况分为对照和观察两组，观察组216例为卵巢功能异常，对照组为卵巢功能正常126例，比较两组不同年龄AMH水平。再对观察组检测FSH和AFC，根据结果将观察组分为正常组，PCOS组，DOR组，POF组，比较4组的年龄、AMH、FSH和AFC水平。结果两组在AMH水平均存在差异（P＜0.05），4组的年龄没有差异（P＞0.05），AMH、FSH和AFC水平存在差异（P＜0.05）。结论使用抗苗勒管激素结合性激素、窦卵泡数，可以更有效的对卵巢储备功能进行评估，对预防女性不孕症具有重要的意义。

简介：摘要目的探讨DNA拷贝数变异(CNV)与激素性股骨头坏死(GA-ONFH)遗传易感性的关系，并初步筛选GA-ONFH相关CNV。方法在由123例于2015年7月至2018年8月复旦大学附属中山医院风湿免疫科及肾内科住院患者首次接受糖皮质激素治疗患者构成的前瞻性观察队列中，采用巢式病例-对照研究方法，选择4例激素治疗后发生GA-ONFH的患者为坏死组，与坏死组临床资料相匹配的9例长期激素治疗后未发生骨坏死患者为对照组，在全基因组范围检测CNV。采用独立样本t检验比较两组临床资料和CNV数量。采用Fisher精确检验筛选组间差异CNV，结合CNV临床意义和所含基因进一步选定候选CNV。结果13例患者共检出不重复CNV片段240个，坏死组患者携带CNV总数[(72.2±11.0)个比(47.3±8.0)个，t＝－4.222，P<0.01]、微重复[(24.0±7.7)个比(12.1±5.0)个，t＝0.076，P<0.05]及杂合性缺失数均多于对照组[LOH，(38.2±6.4)个比(23.4±6.2)个，t＝－3.608，P<0.01]，差异均有统计学意义。18个CNV组间分布存在明显差异，分析得到5个高度怀疑的候选CNV(1q21.3-q22、5p12-p11、11q11-q12.1LOH，5q35.3、22q11.22微重复)和2个可能与GA-ONFH相关的候选CNV(3p21.1LOH、5p15.33微重复)。另外，本研究还筛选出3个(14q32.33微/高拷贝重复1p33-p32.3、Xq13.2-q13.3LOH)可能与系统性红斑狼疮发生相关的候选CNV。结论本研究揭示了GA-ONFH遗传易感性与CNV存在关联，并得到7个GA-ONFH潜在相关CNV。

简介：目的从24h心率变异性（HRV）的不同频段内提取关联维数（CD）进行分析,探讨该非线性指标包含的信息主要集中在哪个频段,进而对冠心病病人和健康人的数据进行研究。方法30例冠心病病人,其中男性16例,女性14例;年龄35-60岁,平均年龄51.3岁。24hHRV数据来自中国中医研究院望京医院。30例健康人,其中男性13例,女性17例;年龄33-62岁,平均年龄53.5岁。24hHRV数据来自MIT-BIH数据库。首先将24hHRV按照时间分成4段,从每段数据中提取CD;然后利用小波变换的分解和重构技术把24hHRV数据分成不同的频段,在不同频段内采用类似的方法分别提取4段时间数据的CD,将所得结果进行比较。结果在极低频段中提取的CD与小波分解前即全频段提取的CD具有较高的相似性;将冠心病病人与健康人在极低频段提取的CD进行比较,发现在下午时段,健康人CD的平均值大于冠心病病人。结论24hHRV的CD所反映的非线性信息主要包含在极低频段中;与冠心病病人相比,健康人在下午时段心血管系统的活动可能更复杂,对外界刺激的适应能力更强一些。该结论尚需进一步的研究结果加以支持。

简介：多个样本均数比较的方差分析,是数值变量资料统计推断的一个重要内容,其中应用最多的是单因素方差分析与双因素方差分析.就方差分析的基本思想而言,是将所有观察值的总变异按设计与研究的目的分解为两个或更多个部分.例如,单因素方差分析将总变异SS总分解为SS组内与SS组间,而双因素方差分析是将总变异SS总/分解为SS处理、SS区组与SS误差[1].以上不同来源变异的计算,如果利用目前各类教科书与参考书提供的计算公式,都离不开原始数值.当资料不提供原始数值,只给出各组的均数i、标准差si及样本例数ni时,上述不同来源的变异无法计算,方差分析便不能进行.尤其是医学期刊论文中,往往只提供各组的均数i、标准差si和样本例数ni,若要对方差分析的结论进行验证,现有的公式显然不能满足这个要求.本文通过标准差与离均差平方和之间的关系,导出一套利用均数、标准差及样本例数进行多个样本均数比数的方差分析F值的计算公式,不仅计算简单,而且易于理解.

简介：摘要基因拷贝数变异(copy number variations ，CNV)作为基因组结构变异的重要组成部分，包括DNA片段缺失、插入、重复和复杂多位点改变等多种变异形式。研究表明CNV与多种疾病的发生密切相关，如遗传代谢疾病、神经发育疾病、肿瘤等。随着基因芯片及基因测序等技术的飞速发展，人们在先天性肾脏和尿路畸形病人中发现了大量CNV，是先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of kidney and urinary tract，CAKUT)病因的重要组成之一。该文就基因CNV的概念、突变机制、致病机制、检测方法在先天性肾脏和尿路畸形领域的进展作一综述。

简介：

简介：摘要目的探讨高通量测序技术对于除21、18、13等常见的染色体非整倍体异常外染色体拷贝数变异检测的临床意义。方法选取自愿参与无创产前检测(non-invasive prenatal test，NIPT)的孕妇37 306例，对NIPT结果提示存在基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)并愿意接受产前诊断的52例孕妇进行羊水穿刺，进行羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列芯片分析(chromosomal microarray analysis ，CMA)，并对所有NIPT提示存在CNV的病例进行随访。结果在37 306份NIPT样本中共检测到CNV 78例，阳性率为2.09‰。其中52例孕妇行进一步产前诊断，共检出与NIPT结果较一致的拷贝数变异15例，阳性率达28.85%。此外，对未进行诊断的26例孕妇进行了随访，其中自然流产2例，超声提示胎儿结构畸形后选择引产2例，新生儿多发畸形1例(CMA检测结果与NIPT较为一致)，异常率高达19.23%，明显高于正常活产儿的异常率。结论NIPT提示胎儿拷贝数缺失或重复是胎儿染色体异常的高危指征，联合应用染色体核型分析及CMA技术，可以简便、特异地检出大片段染色体结构异常及CNVs，提高染色体疾病的检出率，为遗传咨询和生育指导提供依据。

简介：摘要目的探讨不同食品卫生微生物学检验菌落数测定方法的检测效果。方法选取174份食品检测样品作为本文研究对象，分别采用平板菌落计数法、TTC培养基及菌落总数测试片三种方法检测食品标本中的菌落总数，比较三种检测方法不同培养时间的菌落生长情况及样本检测合格率。结果三种检测方法培养6h后均肉眼可见菌落生长，培养12h后菌落生长清晰可见，培养48h后各种检测方法的菌落生长均达峰值，其中平板菌落计数法在培养24h后菌落生长即达峰值，明显短于其他检测方法(P<0.05)。三种检测方法合格率分别为89.7%、85.9%及84.6%，三者检测合格率无显著差异(P>0.05)。结论不同检测方法的样本检测合格率无差别，但不同检测方法菌落培养时间有所差别。

简介：摘要目的探讨在食管鳞状细胞癌中PIK3CA基因拷贝数增多与临床病理特征及预后的相关性。方法收集复旦大学附属中山医院2007年1月至2010年12月术前未接受新辅助治疗的食管鳞状细胞癌病例407例，复阅病理切片并整理相关临床资料，制作组织芯片，进行PIK3CA基因荧光原位杂交（FISH）检测，分析PIK3CA基因拷贝数增多与临床病理特征及预后的相关性。结果407例食管鳞状细胞癌患者中，男性328例，女性79例，男女比例4∶1。116例患者PIK3CA基因拷贝数<3，291例PIK3CA基因拷贝数≥3。在291例患者中，86例第3号染色体拷贝数≥3，不能判定为PIK3CA拷贝数增多；205例患者PIK3CA基因拷贝数≥3同时第3号染色体拷贝数<3，判定为PIK3CA基因拷贝数增多。PIK3CA基因拷贝数增多与年龄、性别、吸烟情况、肿瘤大小、肿瘤部位、肿瘤分化情况、脉管侵犯、神经束侵犯、T分期、N分期以及临床分期无相关性（P>0.05）。生存分析发现PIK3CA基因拷贝数增多与患者的无疾病生存期（DFS）和总生存期有显著的相关性（DFS：P=0.006；总生存期：P=0.016）。多因素分析显示，PIK3CA基因拷贝数增多是食管鳞状细胞癌患者DFS的独立预后因子（HR 1.358，95%CI：1.042~1.769，P=0.023），总生存期的潜在预后因子（HR 1.278，95%CI：0.981~1.666，P=0.069）。结论PIK3CA基因拷贝数增多与食管鳞状细胞癌患者预后差显著相关，有望成为食管鳞状细胞癌患者风险评估的潜在分子标志物。