简介:邢台市交通审计处自1985年组建之初,就把“建一流班子、带一流队伍、创一流业绩、树一流形象”作为奋斗目标。建处十几年来,创造了一个又一个辉煌。从1986年起,全处先后21次受到表彰,连续11年被评为省、市交通、审计系统“先进单位”和“精神文明先进集体”;1992、1993连续两年被评为全国交通系统内部审计先进单位;1997年11月,国家审计署驻交通部审计局蔡传炳局长专程到邢台总结经验,给予较高评价———内审工作战线上的一个尖兵;1998年2月在北京召开的全国审计工作会议上,常瑞岭同志作为惟一特邀代表到会介绍经验;1998年3月,国家审计署驻交通部审计局“交通审计简报”第6期以“邢台市交通局加强
简介:摘要目的对1个色素失禁症家系进行基因诊断,以明确致病基因突变位点。方法收集整理该家系所有患者的临床资料。提取该家系中患者、健康人、100例无关健康对照外周静脉血细胞DNA,针对NEMO基因外显子区及其侧翼序列进行Sanger测序。结果该家系4代共4例患者,均有典型皮损,其他症状各有差异。基因测序示先证者及其他3例患者均存在NEMO基因8号外显子的杂合无义突变c.1153C>T(p.Gln385X),编码区第1153位碱基由C突变为T,导致肽链第385位谷氨酰胺密码子(CAG)变成终止密码子(TAG),14例健康亲属和100例健康对照未发现该突变。该突变与色素失禁症符合共分离,数据库查询显示其为新发无义突变,美国遗传学与基因组学学会指南判定致病证据为极强致病位点。结论NEMO基因突变c.1153C>T与该家系色素失禁症发病有关。