简介：摘要目的分析肠道病毒71型2011年本地流行株VP1基因特征学特征。方法收集2011年本地手足口病患者临床标本332份，进行EV71荧光定量RT-PCR鉴定，采用RT-PCR对15株分离到的EV71进行VP1编码区基因扩增，并对扩增产物进行核苷酸序列测序和分析。根据VP1测序结果与国内外报道的各基因型和基因亚型EV71VP1序列进行同源性和亲缘进化分析。结果165份标本鉴定为EV71，分离株的VP1区核苷酸和氨基酸同源性分别是97.5%～99.9%和99.4%～100%。与C4a亚型的核苷酸和氨基酸最高。亲缘进化树显示，本地株全部属于C4基因亚型的C4a进化分支。结论本地区分离的EV71与近几年国内其他地区EV71分离株亲缘关系很近，有共同进化的趋势，属于C4基因亚型的C4a进化分支，并存在多个传播链。

简介：

简介：摘要目的探讨结直肠癌(CRC)术后肿瘤组织表皮生长因子受体（EGFR）基因表达与CRC预后的关系。方法收集经术后病理证实的CRC患者94例，用免疫组织化学方法测定术后肿瘤组织标本EGFR表达水平，分析EGFR阴、阳性分别与患者不同的性别、年龄、肿瘤大小、肿瘤部位、组织分型、大体分型、浸润深度、淋巴结转移、远处转移、术后病理分期、术后两年存活不同组别间有无统计学差异。结果EGFR分别与上述各项不同组别之间无统计学差异。结论CRC术后肿瘤组织标本EGFR基因表达无助于患者预后判断。

简介：摘要随着医学界对肿瘤学科的深入研究，逐渐发现了一种新的癌基因CREPT，按照相关研究报道显示，在肿瘤发展过程中CREPT的作用十分显著，可以对与肿瘤发展相关的基因表达进行调节和控制，显著加强细胞的迁移能力和增殖能力。在将CREPT表达进行抑制之后，会进一步抑制肿瘤细胞的迁移和生长，还能够使细胞凋亡。除此之外，CREPT表达密切关联于肿瘤临床指标，主要表现在淋巴结转移，病理分级等方面。本文主要是探讨分析癌基因CREPT在肿瘤发生发展中的作用，希望能够对相关研究人员起到参考性价值。

简介：摘要目的探讨维生素D受体FokⅠ基因与儿童氟牙症的相关性。方法在2017年5月到2018年5月，调查齐齐哈尔市5个高氟饮水区的自然村的儿童，其中，中、重度氟牙症80名儿童为试验组，健康儿童为对照组，在空腹状态下进行抽血，化验并分析维生素D受体FokⅠ基因多态性。结果氟牙症儿童FF基因型分布频率高于健康儿童，ff基因型分布频率低于健康儿童。结论维生素D受体FokⅠ基因与氟牙症有相关性。

简介：摘要目的探讨载脂蛋白Ｈ（ApoH）外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)及血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法，分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3，8基因型，并对血脂进行了测定。结果冠心病组ApoH外显子3GG、GA+AA、G等位基因频率、A等位基因频率与对照组比较无差异(X2=1.56～2.15，P>0.05)；与对照组比较冠心病组ApoH外显子8GC基因型频率及C等位基因频率显著增高（x2=3.91～8.44，P<0.05）。冠心病组ApoH外显子3GG、GA+AA基因型LDL高于对照组（q=3.89，P<0.05），冠心病组及对照组各基因型间的血脂水平无差别(q=3.37，P>0.05)；冠心病组外显子8GG、GC基因型LDL也显著高于对照组（q=4.26，P<0.05），冠心病组GC基因型的三酰甘油（TG）显著高于GG型及对照组的各基因型(q=4.09，P<0.05)。结论APOH外显子3基因多态性与冠心病及血脂代谢无相关性；APOH外显子8GC基因型及C等位基因与冠心病有关，APOH外显子8基因多态性与TG有关。

简介：摘要目的观察分析亲子鉴定中15个常用STR基因座的突变现象及规律。方法采用Identifile15个STR基因座检测系统，在福建地区2363例亲子鉴定结论为“肯定”的案例中,筛选1～2个STR基因座突变的案例，增加Sinofiler和PowerPlex16系统检测复核，统计各STR基因座突变率，分析突变的规律及其特点。结果2363例中发现70个突变基因座，均为一步突变，其中1个基因座突变68例，2个基因座突变1例；15个STR基因座中12个基因座存在突变，突变率为0-0.28%，来源于父系的突变与母系突变比例为4.641。结论STR基因座存在较高的突变率，对亲子鉴定结果判读具有一定影响，当1～2个基因座违反遗传规律时,应增加检测其它多态性高，突变率低的遗传标记，并结合基因座突变率计算亲权指数。

简介：摘要目的探讨研究肝癌细胞中XAGE-1b基因的表达。方法选择在2010年10月～2014年10月入住我院接受治疗的64例肝癌患者的肝癌组织及癌旁组织为研究对象，通过Real-timePCR法进行检测和分析。结果XAGE-1b基因在肝癌组织与在癌旁组织中表达值比较，差异有统计学意义（P<0.05）。结论XAGE-1b可作为肝癌诊断的标记物，建议与AFP检测联合应用。

简介：【摘要】目的：研究大连地区家族性甲状腺非髓样癌基因谱特点。方法：采用DNA测序法检测7个家族、14个病例进行全外显子组序列检测并分析。结果：7个家系中包括5个亲子型和2个同胞型，均为甲状腺乳头状癌；其中BRAF基因检出率为85.7%（12/14），检出POLD1、PTEN、 TERT、PIK3CA、STK11基因，检出率分别为7.1%（1/14）、7.1%（1/14）、7.1%（1/14）、7.1%（1/14）、7.1%（1/14）、14.3%（2/14），其余基因均未检出；亲子型与同胞型检出的基因差异均无统计学意义。结论：大连地区家族性甲状腺非髓样癌以BRAF V600E基因错义突变为主，为临床靶向药物治疗提供依据。

简介：目的进一步探讨肿瘤坏死因子（tumornecrosisfactor，TNF）-α基因启动子－238位点多态性与强直性脊柱炎（ankylosingspondylitis，AS）的相关情况。方法通过中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方、维普、PubMed、CochraneLibrary、Ovid、WileyOnlineLibrary、EBSCO、ElsevierScienceDirect、Springer、Goolgescholar数据库检索国内外已发表或未发表TNF—α基因启动子一238位点多态性与AS相关的病例对照研究，采用Meta分析综合定量分析最终纳入的文献。结果17篇文献共纳入1899例患者和2381例对照，Meta分析结果提示在总人群（OR=0．96，95％CI：0．76一1．21，P=0．720）、亚洲人群（OR=1．38，95％6／：0．84～2．24。P=0．200）、非亚洲人群（OR=0．97，95％6／：0．61—1．55，P=0．900）均不能明确TNF—Ot-238位点（GA十AA）vs．GG基因型与AS间存在关联；非亚洲人群（OR：0．40，95％CI：0．08～2．03，P：0．270）均不能明确TNF－α-238位点（GG＋GA）VS．AA基因型与AS间存在关联；在总人群（OR：0．95，95％6／：0．52～1．74，P=0．870）、亚洲人群（OR=1．39，95％6／：0．90～2．14，P=0．140）、非亚洲人群（OR=0．79，95％6／：0．33～1．86，P=0．590）均不能明确TNF—α－238位点GVS．A等位基因多态性与AS间存在关联。结论Meta分析显示总人群、亚洲人群和非亚洲人群TNF—α－238位点各基因型和等位基因多态性与AS间均未显示关联。

简介：摘要目的探讨异基因移植患者脐血干细胞的输注的观察及护理。方法总结我科48例异基因移植患者回输脐血干细胞期间的护理。结果通过及时、有效的护理干预和正确的治疗可大大减少不良反应的发生，48例患者脐血干细胞均回输成功。结论在脐血干细胞回输过程中，患者容易出现心慌、恶心呕吐、剧烈头痛、血压升高、一过性血红蛋白尿、心率缓慢甚至意识丧失全身抽搐等临床症状，通过对异基因移植患者脐血干细胞输注的观察和细心的护理及正确的治疗，可有效降低患者出现不良反应的几率，有利于干细胞的植入，从而促进移植的成功。

简介：志贺氏菌属和肠侵袭性大肠杆菌（EnteroinvasiveEscherichiacoli，EIEC）的一个典型的生化特征是不能够利用赖氨酸，编码赖氨酸代谢的基因簇位于细菌染色体上，由cadABC三个基因组成。其中，cadA编码赖氨酸脱羧酶，cadB编码转运赖氨酸／尸胺的蛋白，cadC是cad操纵子的转录活化子。Maurelli等发现，将大肠杆菌K12的cadA基因导入福氏2a志贺菌的野生株，后者能够表达赖氨酸脱羧酶，但毒力下降。

简介：摘要乳腺癌基因检测已经成为个体化治疗的必要内容，近年来有关乳腺癌相关基因与治疗有效性研究越来越多，新的相关基因不断被发现，极大的提高了乳腺癌治疗特别是放化疗水平，

简介：摘要特应性皮炎（atopicdermatitis，AD）是一种慢性复发性炎症性皮肤疾病，它的发病机制尚不明确，可能与基因突变、免疫紊乱、微生物感染等有关。其中基因突变是最主要的发病机制，目前研究发现丝聚蛋白（filaggrin，FLG）基因无效突变可引起皮肤屏障功能紊乱，使皮肤更容易受到外界过敏原及微生物的侵入。外界变应原的侵入可使机体产生异常的免疫应答，这些免疫失衡可产生大量的炎症因子作用于皮肤，最终引起皮肤干燥，出现湿疹样皮损。本文行如下综述。

简介：摘要目的了解哈尔滨市地区诺如病毒流行特征及主要流行株的基因型。方法采集2016年哈尔滨市哨点医院监测的301份疑似腹泻患者的粪便标本，采用荧光定量PCR检测诺如病毒RNA，并对阳性标本进一步测序分析。结果哨点监测病例诺如病毒阳性率20.93%，对序列进行分析，共检测出4种基因型诺如病毒，分别为GⅡ.P12/GⅡ.3型34株、GⅡ.Pe/GⅡ.4型15株、GⅡ.17型11株及GⅡ.P16/GⅡ.2型4株；结论诺如病毒感染性腹泻流行毒株仍以GⅡ组为主，GⅡ.P12/GⅡ.3型与GⅡ.Pe/GⅡ.4型是2016年哈尔滨地区主要流行株。

简介：目的:通过我市848例临床疑似及确诊病人标本的DNA微阵列法检测,了解我市结核分枝杆菌的耐药情况,为临床诊断和治疗提供依据。方法:采用结核分枝杆菌耐药基因检测试剂盒检测利福平和异烟肼耐药相关基因,采用加入0.5%N-乙酰-L-半胱氨酸优选液化和延长液化时间的方法,对实验进行优化。结果:848份标本中共检出结核分枝杆菌571例(67.33%),结核分枝杆菌的总耐药率为20.02%,MDR-TB占结核分枝杆菌的10.68%。结论:我市结核分枝杆菌耐药情况不容乐观。DNA微阵列法检测结核分枝杆菌的耐药基因能快速高效的为临床诊断和治疗提供依据,对实验的优化能提高耐药基因检出率。

简介：美国物理学家组织网近日报道，在一项新的伞基因组相关性研究中，一个国际科研团队对6．1万人的基因组进行比较，在其遗传代码中找到了42个与肝功能有关的区域，其中32个区域是首次得到确认。研究人员同时在这些区域“揪出”了69个与肝功能有关的基因，有望为肝病患者找到新疗法。研究发表在《自然·遗传学》杂志上。

简介：目的克隆并鉴定乙型肝炎病毒表面抗原基因,为下一步构建该重组腺病毒载体以及进一步研究腺病毒载体的包装及在乙型肝炎病毒基因治疗中的作用.方法参照人HBVadr亚型序列,设计和合成S基因特异引物.应用PCR技术,从含有HBsAg的HBVDNA中扩增目的DNA,通过TA连接将其克隆入pGEM-Teasy载体,经限制性内切酶BgIⅡ/SalI鉴定后,进一步测序鉴定.结果从乙肝表面抗原阳性(HBsAg+)血清中成功提取HBVDNA,并以此DNA为模板,成功扩增出S基因,测序结果与GenBank中注册的相应序列比对,核苷酸序列的同源性高达92%～99%,预测氨基酸序列同源性亦达82%.结论从HBsAg阳性血清中成功克隆出S基因序列,为进一步构建重组腺病毒及后续实验奠定了基础.

简介：摘要目的研究老年患者进行非清髓异基因外周血干细胞移植术后的护理措施及效果。方法选取我院2013.1-2016.1间收治的36例老年血液病患者，均行非清髓异基因外周血干细胞移植术治疗，为其提供术后综合护理干预，比较患者手术结束时与护理结束后的生活质量变化。结果护理结束后患者的生活质量评分结果，包括活力、生理功能、心理健康、人际关系、周围环境等方面，较干预前均有显著提高，前后差异显著，符合统计学判断标准（P＜0.05）。结论为老年患者行非清髓异基因外周血干细胞移植后提供综合护理干预，可显著提高患者的生活质量，建议临床优化采纳。

简介：目的了解河南省2009年肠道病毒71型（EV71）流行株VP1基因特征。方法采用RT-PCR方法从手足口病患者粪便、咽拭子样品中扩增VP1区全长基因和序列测定,利用生物信息学软件对序列进行分析,构建序列遗传发育树。结果262份样品中,VP1基因RT-PCR扩增鉴定结果显示111份样品阳性,选取其中20份样品进行VP1基因全序列测定,结果显示其与C4亚型代表株核苷酸同源性为90.8%～93.6%,氨基酸同源性为94.0%～99.3%。结论河南省手足口病患者感染EV71病毒的流行株属C基因型的C4亚型。