简介：摘要目的强化对原发性肉碱缺乏症(PCD)合并心肌病的临床诊断、治疗和预后的认识。方法回顾性分析2018年5月吉林大学第一医院儿科诊治的1例PCD患儿的临床及随访资料，采用串联质谱和基因检测进行病因分析。结果患儿，男，4岁10个月，因发现心影增大入院。超声心动图提示左室舒张末内径(LVDd)47 cm、左室射血分数(LVEF)40%，左室壁不均匀增厚。外周血游离肉碱水平(0.76 μmol/L)及多种酰基肉碱显著降低。采用左旋肉碱治疗14 d复查，游离肉碱升高至正常(14.00 μmol/L)，LVDd明显缩小(39 cm)，LVEF恢复至正常(68%)；1年后仅有左室后壁增厚。同时检测到SLC22A5基因突变。结论提高临床医生重视PCD能够引起心肌病，扩展临床思维，必要时采用更多的检查手段明确诊断，如串联质谱、基因检测等。

简介：摘要随着对儿童青少年期生长激素缺乏症认识的不断深入，青春后期到成年的过渡期生长激素缺乏症（TGHD）的重新评估、诊断和治疗日益引起儿科临床医生的关注。重组人生长激素仍然是TGHD治疗的首选药物，但治疗的目的和用法与儿童期生长激素缺乏症已有不同，为进一步规范TGHD的诊断、治疗、评估和临床监测，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会组织有关专家展开讨论，在参考国内外最新研究成果和诊疗指南的基础上，结合国内的临床经验，制订本共识。

简介：

简介：摘要目的探讨晚发性维生素k缺乏症的原因，并吸取教训，防止误诊导致的医疗纠纷；方法经询问病史，血生化及凝血功能检查，来诊断；结论本病一经确诊，立即静脉注射维生素Ｋ1。临床诊断治疗时应仔细询问病史，完善血生化和凝血功能检查，多请教经验丰富的医师，避免误诊及误诊导致的医疗纠纷。

简介：患儿,男,6岁,因食欲下降5d,呕吐伴嗜睡4d入院。患儿5d前因进食较多豆类食品出现腹部不适,食欲下降,喜喝水,未予以治疗。入院前4d出现进水后呕吐,非喷射性,睡眠明显增多。入院前3d呕吐、口渴加重并出现嗜睡,在当地治疗1d,呕吐停止,但患儿嗜睡、口渴加重急转至本院。患儿系第二胎第二产,既往体健,生长发育正常。其姐体健,无类似疾病史。父母体健,非近亲婚配。查体:T36.7℃,P110次/min,R24次/min,BP99/44mmHg,体重17kg,身高126cm。精神差,反应淡漠,全身皮肤粘膜弹性较差。口唇粘膜干裂,结膜充血明显,咽稍红。颈稍抵抗。两肺呼吸音粗,未及罗音,心律整。腹软,肝右肋

简介：美国食品和药物管理局（FDA）于2011年2月17日发布公告，批准杰特贝林公司生产的Corifact（凝血因子ⅩⅢ浓缩剂），作为首个治疗先天性凝血因子ⅩⅢ缺乏症病人出血症的药品。

简介：【 摘要 】 目的 对婴幼儿进行铁缺乏的情况调查进而发现导致铁缺乏症的因素并采取一定的防治措施。 方法 对 201 5 年 1 月到 2016 年 12 月到某个医院进行体检的婴幼儿进行抽样调查分析，调查婴幼儿的年龄大约在 6-36 个月之间并对他们铁缺乏的情况进行调查，在检查的过程中发现了患有铁缺乏病症的婴幼儿有 646 例，另外我们对其他疾病的干扰进行了排除进而对这些病患进行铁缺乏的检测和喂养方面的问卷调查同时分析其中的调查结果并对病患的家属进行了正确的健康教育。 结果 首先将患病的婴幼儿分为有 6-12 个月及 13-36 个月两个时期，其中铁缺乏症的患病概率分别为 42.78% 和 34.97% ，调查显示 6-12 个月的婴幼儿患有此种病症的概率较高而随着年龄的增长患病的概率会逐渐的下降。 结论 这个地区婴幼儿患有铁缺乏症状的概率较高必须重视家庭喂养同时要对家庭喂养人进行针对性的教育。

简介：摘要目的分析中医从脾论治儿童锌缺乏症的临床疗效观察。方法选取我院2016年1月-2016年12月100例儿童锌缺乏症的患者，运用益气健脾法中药基本方辩证加减对儿童进行治疗。结果在运用益气健脾疗法的情况下，100例儿童中被治愈的儿童具有85例，好转的儿童具有11例，无效的儿童具有4例，总有效率达到96%。结论益气健脾法具有十分重要的作用，它对儿童锌缺乏症具有良好的治疗效果，从而能够使儿童全身气血处于良好的状态中。其对医学发展具有十分重要的影响，应在临床中被大力推广，在逐步进行推广的过程中，将能够使中医疗法发挥良好的作用。最终，儿童缺锌的现状将会获得有利缓解，获得广大人士的高度认同。

简介：摘要随着医学发展，更多疑难疾病得到救治，尤其以先天性疾病，如基因病、代谢性疾病病死率高，社会影响大，家庭不和谐等。本例患儿以分析高氨血症等表现，最终通过基因检测明确为尿素循环障碍。虽患儿最终因病情死亡，但以此重视优生优育，和讨论基因筛查等必要性。至今为止仍无根治遗传病的有效方法,因此减少遗传病患儿的出生是遗传性出生缺陷防控的重点。

简介：摘要目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺乏症的发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、治疗及预后。方法对1999年4月至2019年9月就诊于中国医学科学院血液病医院的43例遗传性FⅦ缺乏症患者进行回顾性分析。结果全部43例患者中，男16例，女27例，中位年龄16（1~70）岁，6例有家族史。29例（67.4%）有出血症状，皮肤/黏膜出血13例（30.2%），口腔黏膜出血13例（30.2%），鼻出血9例（20.9%）；27例女性患者中，11例有月经过多（占育龄期女性的47.6%）。实验室检查均见凝血酶原时间（PT）延长、活化部分凝血活酶时间（APTT）正常、FⅦ活性（FⅦ∶C）减低。10例患者接受F7基因检测，发现3个新的突变位点。输注凝血酶原复合物（PCC）14例（32.6%），输注新鲜冰冻血浆（FFP）12例（27.9%），输注重组活化凝血因子Ⅶ（rFⅦa）3例（7.0%），20例（46.5%）无出血症状或轻微出血患者未接受替代治疗。9例（20.9%）患者未再发生先前出血症状，5例（11.6%）既往出血症状复发或持续存在，8例仍有月经量大，9例（20.9%）失访。结论多数遗传性FⅦ缺乏症患者出血症状轻微或无症状，但在手术或创伤后有过度出血倾向。FⅦ∶C与出血症状严重程度之间无显著相关性。出血症状较重者应接受预防治疗。F7基因突变检测对诊断和预后评估具有一定意义。

简介：摘要目的总结2例腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症患儿的临床表型及基因特点，并进行文献复习，提高对该病的认识。方法对2019年3月至12月就诊于青岛大学附属医院的2例ADA2缺乏症患儿的临床资料和基因型进行分析。查阅国内外数据库相关文献，总结该病的临床特征及基因变异特点。结果1．本组2例患儿均存在ADA2基因突变，例1表现为反复发热、网状青斑、结节性多动脉炎及免疫缺陷，为ADA2基因c.571delC(p.Q191Sfs*5)纯合突变，国内外均未见报道，为新发变异；例2表现为反复发热、脂膜炎、下肢血管炎及免疫缺陷，为ADA2基因c.1358A>G(p.Y453C)纯合突变，该位点在国内尚未见报道。2.国外基因确诊患儿共171例，国内仅报道3例，加上本研究2例国内共5例，该5例主要临床表现反复发热(5/5例)，皮肤网状青斑(4/5例)，脂膜炎(1/5例)，皮肤坏疽(1/5例)，生长迟缓(1/5例)，脑梗死(3/5例)，体液免疫缺陷(4/5例)，血液系统受累(3/5例)，肌痛(2/5例)，炎性指标C反应蛋白、红细胞沉降率升高(5/5例)。结论ADA2缺乏症临床表现多样，掌握其临床特点，有助于提高临床诊治水平。c.571delC突变位点国内外均未见报道，为新发现的ADA2基因突变类型，进一步丰富了ADA2基因谱。

简介：   摘要 目的 了解2022年三都县孕妇（17～42岁）及儿童（8～10岁）碘营养状况。方法 于2022年在三都县所辖的东、西、南、北、中5个方位随机抽取1个乡（镇、街道）的中心小学，采集200名8～10岁儿童家中盐样、尿样，检测碘含量；同时，针对100名孕检女性检查家中盐样和尿样。 结果 本次调查的孕妇及儿童盐碘完全达到国家标准；尿碘方面检出55例尿碘不达标后超标情况。结论 2022年三都县孕妇及8～10岁儿童碘营养处于适宜水平。

简介：1病历摘要

简介：摘要目的建立可用于确诊先天性维生素K依赖性凝血因子缺乏症1(vitamin K-dependent coagulation factor deficiency 1，VKCFD1)疾病的细胞体系。方法在稳定表达报告基因FIX-Gla-PC的HEK293细胞中，应用CRISPR/Cas9技术敲除GGCX基因；通过ELISA、DNA测序、Western印迹等方法鉴定GGCX基因敲除的单克隆细胞。用快速点变异的方法构建致病性GGCX变异体质粒；用ELISA方法检测GGCX变异对报告基因的影响。结果首先用ELISA方法筛选到两株报告基因无活性的单克隆细胞；之后DNA测序结果和Western印迹验证GGCX基因发生了编辑和敲除；最后通过转染野生型GGCX基因，可以恢复报告基因的活性，提示成功筛选到两株GGCX基因敲除的单克隆细胞。在筛选到的细胞株中转染已知可导致VKCFD1的GGCX变异体，发现报告基因活性在致病性变异体中显著降低。结论成功构建了检测GGCX活性的细胞体系，该体系可以用于诊断GGCX变异导致的VKCFD1。

简介：摘要目的探讨化疗后粒细胞缺乏期以腹部症状为首发感染表现的临床特点。方法回顾性分析烟台毓璜顶医院2010年1月至2021年3月期间化疗后粒细胞缺乏期以腹部症状为首发感染表现的35例恶性血液病患者，男20例，女15例，中位年龄42岁。观察并记录其临床特征、实验室检查及影像学检查结果的特点。结果35例患者化疗后粒细胞缺乏期间，起初均无发热，但均有不同程度并发腹部症状，表现为不明原因腹痛、腹胀、咽痛、吞咽不适、恶心、呕吐、返酸、呃逆、腹泻等症状，查体发现腹部无固定部位压痛、肠鸣音亢进、腹肌紧张等体征。其中30例粒细胞缺乏患者出现上述症状及体征后才有发热，且热峰时间较长，均大于2 h，实验室检查结果提示C反应蛋白（CRP）、降钙素原均明显升高，1，3-β-D葡聚糖检测（G试验）、半乳甘露聚糖检测（GM试验）无异常，4例粪培养阳性，6例血培养阳性，21例腹部CT为脂膜炎性改变、肠腔胀气、肠管积气及肠管增厚等表现。结论粒细胞缺乏期，感染致死率较高，但不是所有患者均以发热为首发表现，要警惕以腹部症状为首发表现的感染，这群患者表现比较特殊，且腹部症状无特异性表现，极易漏诊，延误诊治，临床需提高警惕；在粒细胞缺乏期一旦出现不明显原因的腹部症状，要及时完善实验室、影像学检查，密切监测体温，及时抗感染治疗，降低患者病死率。

简介：患者烧伤后由于创面吸收毒素,常有反复持久的发热症状,一般应用吲哚美辛(栓剂,下同)纳肛进行治疗,其使用方便,退热效果也较为明显.然而应用吲哚美辛导致粒细胞严重缺乏,鲜有报道.笔者单位救治1例特重烧伤后应用吲哚美辛导致粒细胞严重缺乏的患者,现报告如下.

简介：摘要目的对1例脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)合并希特林蛋白缺乏症的患儿及家系进行基因变异检测和生物信息学分析。方法应用目标序列捕获高通量二代测序技术对该患儿进行全外显子测序，在确定先证者的致病基因型后，应用Sanger测序法进行验证，同时检测患儿直系亲属的变异情况；通过多重连接探针扩增杂交技术运用探针P060检测患儿的SMN基因。结果患儿检测出SMN1基因第7和8外显子纯合缺失，其父母为携带者；患儿SLA25A13基因存在复合杂合变异c.1737G>A和IVS16ins3kb。此外，患儿还检测出POLG基因存在复合杂合变异c.948G>A和c.2693T>C，父母均为携带者。结论SLC25A13基因变异导致患儿希特林蛋白质缺陷，进而引起新生儿肝内胆汁淤积症，且患儿同时患有SMA。此外，POLG基因c.948G>A和c.2693T>C的复合杂合变异可能导致患者发生线粒体DNA缺失综合征4A型，但不排除其他线粒体疾病的发生。

简介：目的分析国内外烟酸缺乏症发病原因新进展,及在我国的发病特点。方法回顾性研究1例85岁烟酸缺乏症患者的临床特点及发病原因,比较该患者治疗前后病情变化,并与国内外病例比较。结果病例符合烟酸缺乏症的诊断,对应治疗效果明显。发展中国家与发达国家发病年龄分布差异有统计学意义（P〈0.05）,与其主要病因不同相关。结论提高对烟酸缺乏症主要病因及临床表现的掌握,详细了解病史,并仔细观察病情变化是减少误诊、漏诊的关键。

简介：摘要目的研究铁缺乏症患者缺铁程度对口服铁剂吸收的影响。方法纳入2018年7月至2020年6月于中国医学科学院血液病医院贫血中心门诊就诊并确诊铁缺乏症的非妊娠期女性患者37例，以13例健康查体女性为正常对照，分析缺铁性贫血（IDA）、缺铁性红细胞生成/储存铁不足（IDE/ID）患者及正常对照者Hepcidin水平并进行口服铁剂吸收试验（OIAT），比较服铁后2 h血清铁（C2）与基线血清铁（C0）差值。结果IDA、ID/IDE、正常对照组Hepcidin中位数分别为4.9（2.17~32.86）、26.98（11.02~49.71）、69.89（42.23~138.96）μg/L（P<0.001），IDA组Hepcidin低于ID/IDE组（校正后P=0.005）和正常对照组（校正后P<0.001），但ID/IDE组与正常对照组差异无统计学意义（校正后P=0.220）；OIAT IDA、ID/IDE及正常对照组C2-C0平均值分别为（35.30±21.68）、（37.90±14.06）、（23.57±10.14）μmol/L，差异无统计学意义（P=0.130）。多重线性回归分析显示C0、血清铁蛋白（SF）、可溶性转铁蛋白受体（sTFR）和HGB是铁缺乏症患者Hepcidin的独立影响因素，Hepcidin=-31.842-0.642*C0+2.239*SF+1.778*sTFR+0.365*HGB-0.274*网织红细胞血红蛋白含量（RET-HB）。未发现C2-C0的独立影响因素。结论铁缺乏程度影响口服铁剂吸收，胃肠功能正常者铁缺乏越重，口服铁剂吸收越多，ID/IDE较IDA铁吸收减缓。Hepcidin较OIAT更能区分不同铁缺乏程度的口服铁吸收。

简介：摘要目的为苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者筛选新的治疗药物。方法2019年10月至2020年10月，南京医科大学附属妇产医院医学遗传中心应用计算机针对苯丙氨酸羟化酶和药物空间结构结合力特点进行虚拟药物筛选，从美国食品药品监督管理局（FDA）药物库（包含2 697种原料药）中共筛选出10种候选老药；运用真核表达系统在分子水平上检测药物对苯丙氨酸羟化酶活性的影响，并筛选药物敏感突变体。结果10种候选老药中，盐酸奈福泮、醋酸氟轻松及利司培酮分别可增加23%［t=18.21，P<0.001，与苯丙氨酸羟化酶非药处理组（即反应体系中只加入溶剂，不加药物）相比］、21%（t=3.44，P<0.05，与苯丙氨酸羟化酶非药处理组相比）、31%（t=19.57，P<0.001，与苯丙氨酸羟化酶非药处理组相比）的苯丙氨酸羟化酶酶活，其余老药对酶活性影响较弱甚至抑制。p.D101N突变体可被利司培酮激活25%（t=15.86，P<0.001，与p.D101N突变体非药处理组相比）。结论盐酸奈福泮、醋酸氟轻松及利司培酮可作为苯丙氨酸羟化酶缺乏症的潜在治疗药物，且p.D101N突变体可作为药物敏感突变位点。