唐氏筛查该不该做,关于唐筛你最关心的都在这里

唐氏筛查该不该做 ,关于唐筛你最关心的都在这里

唐民

成都市金牛区妇幼保健院 610036

唐氏筛查作为产检必做的一个项目，其主要是为了评估胎儿是否患有唐氏综合症。很多孕妈妈为了了解胎儿是否患有唐氏综合症，都会去做唐氏筛查。尤其是对于第一次怀孕的准妈妈来说，更加在意唐氏筛查这一个检查项目。说起唐氏筛查，估计大部分准妈妈都知道这个词语，但是有很多准妈妈不确定该不该做唐氏筛查。下面就让我们来了解一下关于唐氏筛查的相关内容吧。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎儿早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍、肌张力低下和多发畸形。唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，其目的是通过采集孕妇的血液，检测其母体血清中的绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇以及抑制素A的浓度，再结合孕妇的体重、孕周、年龄、种族、吸烟情况等因素来综合评估胎儿是否患有先天愚型、神经管缺陷、18-三体综合征的风险。若孕妈妈唐氏筛查是高风险，则需要进一步做羊水穿刺产前诊断。若确诊为唐氏儿，会建议孕妈妈终止妊娠来防止唐氏儿的出生。一般来说，所有的唐氏儿都会伴有智力低下的症状。但根据其染色体类型的不同，其临床症状表现也有所不同。临床中最常见的染色体数目异常出生缺陷是21-三体综合征（唐氏儿），一般会表现出眼距较宽、鼻梁塌陷、耳垂较低以及颈后皮肤较厚等外貌特征，同时还会伴有其他严重的多发疾病，例如心脏发育不完善以及视力发育不完善的情况。通常情况下，唐氏儿的生活无法自理，也没有办法融入社会。这不仅对患儿有巨大的伤害，同时还给患儿的家庭造成了巨大的精神负担以及经济负担，也给社会带来了极大的负担。虽然大部分唐氏儿会在妊娠早期即自然流产，但是仍然有小部分的唐氏儿会正常出生。因此唐氏筛查对于孕妈妈来说就具有非常重要的意义。由于目前临床上还没有根治唐氏综合症的方法，因此，为了有效预防和减少唐氏患儿的出生，唐氏筛查就显得非常有必要，每一个孕妈妈都应该进行唐氏筛查。

那么孕妈妈应该在孕期什么时间段做唐氏筛查呢？孕期的两个时间段可以进行唐氏筛查。第一个时间段为孕早期筛查，这时一般处于孕期的7-13周。通过检查患者血清妊娠相关蛋白-A以及人绒毛膜促性腺激素指标后，再通过结合孕妇的年龄、体重等参数，以此来计算胎儿患有唐氏综合症的风险。第二个时间段为孕后15-20周+6天的中孕期，这时可以通过以血清甲胎蛋白AFP及人绒毛膜促性腺激素为指标，同时结合孕妇相关参数来计算胎儿患有唐氏综合症的风险，还可以通过联合血清AFP、hCG、游离雌三醇及抑制素A为指标，同时结合孕妇的年龄、孕周、体重等，综合评估胎儿患有唐氏综合征、神经管缺陷、18-三体综合征的风险值。除了检测相关的血清学指标以外，还可以通过超声诊断指标来判断胎儿患有唐氏综合症的风险。其中超声诊断指标主要包括鼻骨、心室强光斑、颈项透明层以及心血管畸形等指征。随着基因检测技术的不断发展，唐氏筛查还可以通过高通量基因测序产前筛查NIPT（无创DNA）技术来实现。

以上就是关于唐氏筛查以及唐氏综合症的相关内容。唐氏综合征作为一种偶发性疾病，每一个孕妇都可能分娩出唐氏儿。就目前来说，虽然唐氏筛查结果不能够十分准确判定胎儿是否患有唐氏综合症，但唐氏筛查仍然是目前判断胎儿是否患有先天愚型最简便以及安全性最高的一种检测方式。因此对于怀孕的女性来说，一定要重视唐氏筛查，及时了解唐氏筛查的相关方式及意义，并到医院进行唐氏筛查，这样才能够有效评估胎儿患有唐氏综合症的风险。产前筛查高风险经确诊后，需要根据医生提出的相关措施进行处置，以降低唐氏患儿的出生风险。