简介：摘要目的探讨超声测量孕11~13+6周胎儿脑干(BS)宽度、脑干-枕骨(BSOB)宽度及BS与BSOB比值(BS/BSOB)对胎儿颅后窝病变的诊断价值。方法随机抽取2018年3月至2021年11月于首都医科大学附属北京妇产医院建档的11~13+6周正常单胎胎儿209例(对照组)，于颜面正中矢状切面上测量BS宽度、BSOB宽度，计算BS/BSOB，分析三者与头臀长(CRL)的相关性。采用组内相关系数(ICC)对30例正常胎儿进行观察者内和观察者间的一致性检验。回顾性分析同期诊断的颅后窝异常胎儿14例(异常组)，包括颅后窝囊性病变(cPFM)10例，开放性脊柱裂(OSB)4例，比较异常组与对照组BS宽度、BSOB宽度及BS/BSOB的差异。结果对照组BS宽度和BSOB宽度显示率为100%，BS宽度、BSOB宽度与CRL呈线性相关(r＝0.867、0.794，均P<0.001)，BS/BSOB与CRL无明显相关性，BS/BSOB为0.75(0.71，0.79)。BS宽度及BSOB宽度的观察者内和观察者间的一致性好(ICC＝0.877、0.846和0.939、0.895)。对照组与异常组相比，BSOB宽度和BS/BSOB差异有统计学意义(均P<0.05)。其中，除1例单纯性小脑蚓部发育不良外，9例(90%)cPFM胎儿的BSOB宽度大于对照组胎儿的第95百分位数，4例(100%)OSB胎儿的BSOB宽度小于对照组胎儿的第5百分位数；除1例单纯性小脑蚓部发育不良外，9例(90%)cPFM胎儿的BS/BSOB值均小于对照组的第5百分位数，4例(100%)OSB胎儿的BS/BSOB均大于第95百分位数。结论早孕期超声测量胎儿BS宽度和BSOB宽度是可行的，具有良好的可重复性。胎儿BSOB宽度和BS/BSOB异常对颅后窝异常具有提示作用。单纯性小脑蚓部发育不良的早孕期颅后窝超声可无异常表现。

简介：摘要本文报道了孕早中期产前超声发现并经全外显子组测序确诊的Joubert综合征2例。病例1为双胎之一，孕12周+1超声表现为颅内透明层增厚，脑干偏细，孕18周+2超声表现为颅内外多发畸形，颅脑横切面上中脑-后脑水平显示“臼齿征”，双侧脑室增宽；颅外异常表现为双肾体积增大、回声增强，羊水过少。病例2孕17周+5超声表现为颅内外多发畸形，颅内异常为中脑-后脑水平显示“臼齿征”，双侧脑室增宽，透明隔腔显示不清；颅外异常表现为双肾囊性增大，膀胱未显示，羊水过少。2例胎儿均行羊膜腔穿刺术，核型和拷贝数变异结果均正常，全外显子组测序显示2例胎儿均为TMEM67基因异常［c.312+5G（introns 2）>A和c.1175（exon12）C>G］，支持Joubert综合征的诊断。2例胎儿分别于孕18周+5和19周行选择性减胎术和引产术。

简介：摘要目的观察加味促孕方治疗自身免疫性复发性流产(recurrent spontaneous abortion, RSA)的疗效。方法选择2016年1月－2018年1月唐山市丰润区第二人民医院自身免疫性RSA患者80例，按治疗方法分为治疗组36例和对照组44例。对照组口服阿司匹林，治疗组服用加味促孕方。2组均于月经周期第5天开始服用，至经期停服。备孕疗程不超过3个月经周期，确认妊娠后继续服用至孕12周未。观察备孕3个月经周期血清抗心磷脂抗体(anticardiolipin, aCL)、抗β2糖蛋白1抗体(anti-β2-glycoprotein 1, aβ2GP1)中IgG、IgM的转阴率，记录药物不良反应，观察妊娠结局。结果备孕第3个月经周期，血清aCL中IgG[94.4%(34/36)比68.2%(30/44)；χ2＝5.501，P＝0.019]、IgM[94.4%(34/36)比77.3%(34/44)；χ2＝4.579，P＝0.032]，aβ2GP1中IgG[94.4%(34/36)比75.0%(33/44)；χ2＝4.165，P＝0.041]、IgM[97.2%(35/36)比79.5%(35/44)；χ2＝4.156，P＝0.042]转阴率均高于对照组。治疗期间，治疗组不良反应发生率为5.6%(2/36)、对照组为31.8%(14/44)，2组比较差异有统计学意义(χ2＝8.535，P＝0.004)。治疗组妊娠成功率为80.6%(29/36)、对照组为56.8%(25/44)，2组比较差异有统计学意义(χ2＝4.061，P＝0.044)。结论加味促孕方可有效降低自身免疫性RSA患者aCL、aβ2GP1中IgG、IgM的阳性表达，减少药物不良反应，提高妊娠成功率。

简介：摘要目的探讨术前淋巴细胞和单核细胞比值(LMR)与前列腺癌根治性切除术(RP)后接受内分泌治疗的前列腺癌(PCa)患者生化复发及预后的关系。方法采用回顾性研究分析2008年6月至2019年6月我院术后接受内分泌治疗的306例PCa患者的临床和随访资料。所有患者均行RP。观察终点为无生化复发生存期(RFS)。通过Kaplan-Meier法绘制受试者工作特征曲线(ROC)，获得患者术前LMR的最佳临界值，将患者分为高LMR组(LMR≥2.8)和低LMR组(LMR<2.8)，其中低LMR组213例(69.6%)，高LMR组93例(30.4%)，比较不同LMR组间PCa临床指标之间的差异。采用单因素和多因素Cox风险比例回归模型，分析术前LMR对术后接受内分泌治疗的PCa患者预后的影响。结果306例患者随访4～132个月。通过绘制ROC曲线，LMR曲线下面积为0.582，得出术前LMR的临界值为2.8(95%CI：0.511～0.652，P<0.05)，并以此将患者分为高LMR组(LMR≥2.8)和低LMR组(LMR<2.8)，具有一定的诊断价值。术前LMR水平与临床病理T分期(P＝0.023)和淋巴转移(P＝0.031)显著相关。Kaplan-Meier生存分析结果表明低LMR组无复发生存期(RFS)(31.0个月)较高LMR组RFS(38.5个月)时间短，预后差(P<0.05)。淋巴转移和术前LMR是术后接受内分泌治疗的PCa患者RFS的独立预后因素(均P<0.05)。结论对于RP术后接受内分泌治疗的PCa患者，术前LMR可作为辅助指标判断RP术后经内分泌治疗的PCa患者预后。