简介：摘要目的探讨超声测量孕11~13+6周胎儿脑干(BS)宽度、脑干-枕骨(BSOB)宽度及BS与BSOB比值(BS/BSOB)对胎儿颅后窝病变的诊断价值。方法随机抽取2018年3月至2021年11月于首都医科大学附属北京妇产医院建档的11~13+6周正常单胎胎儿209例(对照组)，于颜面正中矢状切面上测量BS宽度、BSOB宽度，计算BS/BSOB，分析三者与头臀长(CRL)的相关性。采用组内相关系数(ICC)对30例正常胎儿进行观察者内和观察者间的一致性检验。回顾性分析同期诊断的颅后窝异常胎儿14例(异常组)，包括颅后窝囊性病变(cPFM)10例，开放性脊柱裂(OSB)4例，比较异常组与对照组BS宽度、BSOB宽度及BS/BSOB的差异。结果对照组BS宽度和BSOB宽度显示率为100%，BS宽度、BSOB宽度与CRL呈线性相关(r＝0.867、0.794，均P<0.001)，BS/BSOB与CRL无明显相关性，BS/BSOB为0.75(0.71，0.79)。BS宽度及BSOB宽度的观察者内和观察者间的一致性好(ICC＝0.877、0.846和0.939、0.895)。对照组与异常组相比，BSOB宽度和BS/BSOB差异有统计学意义(均P<0.05)。其中，除1例单纯性小脑蚓部发育不良外，9例(90%)cPFM胎儿的BSOB宽度大于对照组胎儿的第95百分位数，4例(100%)OSB胎儿的BSOB宽度小于对照组胎儿的第5百分位数；除1例单纯性小脑蚓部发育不良外，9例(90%)cPFM胎儿的BS/BSOB值均小于对照组的第5百分位数，4例(100%)OSB胎儿的BS/BSOB均大于第95百分位数。结论早孕期超声测量胎儿BS宽度和BSOB宽度是可行的，具有良好的可重复性。胎儿BSOB宽度和BS/BSOB异常对颅后窝异常具有提示作用。单纯性小脑蚓部发育不良的早孕期颅后窝超声可无异常表现。

简介：摘要21-三体综合征是最常见的染色体非整倍体异常，部分胎儿在宫内死亡，存活患儿表现为智力发育迟缓合并其他畸形，该病给患儿家庭及社会带来了巨大负担。目前，针对该病尚无有效的治疗措施，对其进行早期筛查是实现早期干预的重要环节。近年来，随着超声的快速发展，孕11+0~13+6周胎儿超声检查已成为产前超声的重要研究方向。笔者就近年来孕11+0~13+6周超声在筛查21-三体综合征胎儿的研究进展进行综述，涉及各超声指标包括胎儿颈项透明层厚度、多个颜面轮廓指标(包括鼻前软组织厚度、鼻骨、鼻前软组织厚度与鼻骨长度的比值、前额空间比、额前空间距离、额上颌角、上颌-鼻根-下颌角、额鼻角、颜面轮廓线)、静脉导管、三尖瓣血流等的测量方法及意义等方面，旨在为孕11+0~13+6周21-三体综合征的筛查提供参考。

简介：摘要目的探讨双胎妊娠11~13+6周胎儿超声指标在筛查双胎先天性心脏畸形中的临床价值。方法采用回顾性队列研究方法，在首都医科大学附属北京妇产医院(2012年1月至2016年12月)和石家庄市第四医院(2014年1月至2018年12月)建档病例中，筛选出双胎之一或双胎发生心脏畸形的病例作为心脏畸形组，并将同时期正常分娩的双胎胎儿作为对照组，对两组11~13+6周超声的颈项透明层(NT)厚度、头臀长(CRL)、绒毛膜性、受孕方式，以及双胎间NT差异、CRL差异、NT差异≥20%发生率、CRL差异≥10%发生率等超声数据进行对比分析。结果①心脏畸形组共30例(其中双胎之一心脏畸形者27例，两胎儿均心脏畸形者3例)，对照组共1 906例。②一胎或两胎NT值≥第95百分位及NT值≥第99百分位在心脏畸形组中发生率明显高于对照组(20.00%比2.20%，P<0.001；10.00%比0.63%，P＝0.002)，二者筛查心脏畸形的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.589、0.549；心脏畸形组CRL差异高于对照组(P＝0.018)，CRL差异≥10%在心脏畸形组中发生率高于对照组(26.67%比12.70%，P＝0.024)，CRL差异≥10%发生率筛查心脏畸形的AUC为0.570；两组间NT差异、NT差异≥20%发生率、受孕方式及绒毛膜性差异无统计学意义(均P>0.05)。③以双胎NT值≥第95百分位及NT值≥第99百分位发生率、CRL差异≥10%发生率、NT差异≥20%发生率为指标进行多因素Logistic回归分析发现，双胎NT值≥第95百分位及NT值≥第99百分位发生率均是双胎心脏畸形发生的危险因素(OR＝1.095、105.778，95%CI＝4.311~28.558、16.984~658.796)。结论妊娠11~13+6周超声发现一胎或两胎NT值增厚、两胎儿间CRL差异≥10%，提示双胎发生心脏畸形的风险增加；NT值≥第95百分位及NT值≥第99百分位是双胎发生心脏畸形的危险因素。

简介：摘要本文报道了孕早中期产前超声发现并经全外显子组测序确诊的Joubert综合征2例。病例1为双胎之一，孕12周+1超声表现为颅内透明层增厚，脑干偏细，孕18周+2超声表现为颅内外多发畸形，颅脑横切面上中脑-后脑水平显示“臼齿征”，双侧脑室增宽；颅外异常表现为双肾体积增大、回声增强，羊水过少。病例2孕17周+5超声表现为颅内外多发畸形，颅内异常为中脑-后脑水平显示“臼齿征”，双侧脑室增宽，透明隔腔显示不清；颅外异常表现为双肾囊性增大，膀胱未显示，羊水过少。2例胎儿均行羊膜腔穿刺术，核型和拷贝数变异结果均正常，全外显子组测序显示2例胎儿均为TMEM67基因异常［c.312+5G（introns 2）>A和c.1175（exon12）C>G］，支持Joubert综合征的诊断。2例胎儿分别于孕18周+5和19周行选择性减胎术和引产术。

简介：摘要目的探讨超声在诊断孕中期完全性子宫破裂中的价值。方法选取2010年至2019年在首都医科大学附属北京妇产医院收治的经手术证实的8例孕中期完全性子宫破裂患者，对8例患者的术前超声声像图特点及临床资料进行回顾性分析。结果8例病例均存在异常超声表现，且复杂多样。结合高危因素及临床表现，超声明确诊断子宫破裂2例、先兆子宫破裂1例，可疑子宫破裂4例，误诊胎盘早剥1例。结论超声是诊断孕中期完全性子宫破裂的重要方法，可为临床诊断提供依据和参考。