简介：摘要目的探讨儿童NK/T细胞淋巴瘤的临床特征、治疗方法、疗效及预后。方法回顾性分析2011年2月至2019年2月郑州大学第一附属医院收治的11例NK/T细胞淋巴瘤患儿的临床病理资料。结果11例患儿以发热、鼻塞、淋巴结肿大等起病，临床表现不典型，多见EB病毒DNA载量升高（10例）、肝功能异常（7例）及乳酸脱氢酶升高（9例），最终确诊依靠病理活组织检查。2例在治疗过程中发生噬血细胞综合征。病理检查11例患儿CD3、EB病毒编码的小分子RNA（EBER）均阳性，9例CD56阳性。治疗以化疗为主，截至随访结束，7例死亡，3例生存并定期门诊随访，1例仍规律治疗中。11例患儿1年生存率为45.5%，3年生存率为18.2%。结论儿童NK/T细胞淋巴瘤早期临床表现不典型，与EB病毒感染关系密切。该病侵袭性高，预后差，确诊后需尽早行造血干细胞移植。

简介：摘要目的提高对儿童急性髓系白血病（AML）合并淋巴母细胞淋巴瘤（LBL）的认识。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2016年4月收治的1例AML合并LBL患儿的临床特点、诊断方法、治疗方案及预后，并复习相关文献。结果患儿，男性，11岁，以发热、血象异常、颈部淋巴结肿大为临床表现，行颈部淋巴结活组织检查，诊断为T淋巴母细胞淋巴瘤（T-LBL）。经骨髓细胞形态学、免疫学、遗传学及分子生物学（MICM）分型检查，诊断为AML。患儿同时符合两种疾病诊断标准，确诊为AML合并T-LBL。按AML方案进行化疗，达到完全缓解并无病生存。结论AML合并LBL在儿童中极为罕见，诊断主要依靠骨髓MICM分型检查及淋巴结病理学检查，目前无标准治疗方案，预后极差，按AML方案化疗后桥接造血干细胞移植可作为此类患者的最佳治疗选择。

简介：摘要目的探讨3例原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患儿的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2012年1月至2020年9月郑州大学第一附属医院儿童医院收治的3例PCNSL患儿的临床资料，并复习相关文献。结果例1，因"嗜睡、乏力1个月"起病，头颅磁共振(MRI)结果：双侧基底节区、双侧额顶叶及左侧枕叶多发异常信号，行立体定向穿刺活检，确诊为颅内弥漫大B细胞淋巴瘤，行化疗，随访50个月仍无病生存。例2，因"头痛8 d"起病，行脑MRI发现四脑室占位性病变，手术切除，病理确诊Burkitt淋巴瘤后行化疗及放疗，随访4.5个月因疾病进展死亡。例3，因"头痛14 d，抽搐、发热12 d"起病，脑MRI发现左侧顶颞岛枕叶异常信号，行脑脊液甩片、流式细胞学及TCR重排确诊为成熟T细胞淋巴瘤，规律化疗，随访21个月仍无病生存。结论儿童PCNSL临床表现缺乏特异性，多以颅内压增高、头痛头晕、乏力等为首发症状，明确诊断依赖于手术或立体定向活检组织病理检查，化疗安全有效。

简介：摘要目的探讨3例原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患儿的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2012年1月至2020年9月郑州大学第一附属医院儿童医院收治的3例PCNSL患儿的临床资料，并复习相关文献。结果例1，因"嗜睡、乏力1个月"起病，头颅磁共振(MRI)结果：双侧基底节区、双侧额顶叶及左侧枕叶多发异常信号，行立体定向穿刺活检，确诊为颅内弥漫大B细胞淋巴瘤，行化疗，随访50个月仍无病生存。例2，因"头痛8 d"起病，行脑MRI发现四脑室占位性病变，手术切除，病理确诊Burkitt淋巴瘤后行化疗及放疗，随访4.5个月因疾病进展死亡。例3，因"头痛14 d，抽搐、发热12 d"起病，脑MRI发现左侧顶颞岛枕叶异常信号，行脑脊液甩片、流式细胞学及TCR重排确诊为成熟T细胞淋巴瘤，规律化疗，随访21个月仍无病生存。结论儿童PCNSL临床表现缺乏特异性，多以颅内压增高、头痛头晕、乏力等为首发症状，明确诊断依赖于手术或立体定向活检组织病理检查，化疗安全有效。

简介：摘要目的探讨术前外周血中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、血小板分布宽度(PDW)对髓母细胞瘤患儿临床预后的影响。方法选取2009年1月至2016年12月郑州大学第一附属医院收治的术后病理结果证实为髓母细胞瘤的患儿76例，收集其临床资料及生存资料。采用Kaplan－Meier法计算总生存期(OS)和无进展生存期(EFS)的生存率，Log－rank检验比较各组的生存率，Cox模型比例风险评估行多因素分析。结果Log－rank检验示：高NLR组(NLR>4.94)的5年PFS率和OS率(22.2%、22.2%)低于低NLR组(NLR≤4.94)(45.6%、55.7%)，差异均有统计学意义(PFS：P＝0.009，OS：P＝0.001)；高PDW组(PDW>15.90)的5年PFS和OS(52.3%、66.5%)高于低PDW组(PDW≤15.90) (27.1%、32.5%)，差异均有统计学意义(PFS：P＝0.032，OS：P＝0.039)。单因素分析结果显示：肿瘤切除程度(PFS：P＝0.006，OS：P＝0.009)、术后是否放疗(PFS：P＝0.011，OS：P＝0.001)是影响儿童髓母细胞瘤患者预后的影响因素。多因素生存分析示：术后未进行放疗(PFS：P＝0.048，OS，P＝0.008)、NLR>4.94(PFS：P＝0.023，OS：P＝0.003)及PDW≤15.90(PFS：P＝0.028，OS：P＝0.006)是影响儿童髓母细胞瘤患者预后的独立危险因素。结论随着NLR的升高和PDW的降低，儿童髓母细胞瘤患者的预后越差，NLR和PDW可能为儿童髓母细胞瘤患儿潜在的预后标志物。

简介：摘要目的探讨血小板分布宽度(PDW)能否有效预测神经母细胞瘤(NB)患儿的预后。方法回顾性分析2014年1月至2018年1月郑州大学第一附属医院初治的67例NB患儿的临床资料，根据PDW分为低PDW组与高PDW组，比较2组患儿临床指标的差异，并采用Kaplan－Meier方法和Cox回归模型评价PDW的预后评估价值。结果67例NB患儿中男41例，女26例，男女比例为1.58∶1.00；平均年龄为44个月(2～156个月)；Ⅰ期5例，Ⅱ期1例，Ⅲ期15例，Ⅳ期46例。诊断时年龄≤18个月14例，>18个月53例，初诊神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平≥100 μg/L者47例，<100 μg/L者20例。随访中位时间为20.4个月，至随访结束死亡35例，存活32例。低PDW组与高PDW组患儿在年龄、性别、首发部位、分期、平均血小板体积等方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。高PDW组高危患儿比例、NSE水平、骨髓转移率、MYCN基因扩增率、红细胞分布宽度等均高于低PDW组，而血小板压积则低于低PDW组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。生存率分析显示，低PDW组2年生存率显著高于高PDW组(69.8%比25.3%，χ2＝15.761，P<0.05)。单变量分析表明，NSE(HR＝6.606，95%CI：2.018～21.620)，MYCN基因(HR＝1.977，95%CI：0.794～4.919)，危险度分层(HR＝5.926，95%CI：1.416～24.794)，PDW(HR＝4.036，95%CI：1.957～8.322)，红细胞分布宽度(HR＝1.120，95%CI：1.005～1.249)等因素为NB预后不良的危险因素；血小板压积(HR＝0.012，95%CI：0.000～0.427)为NB预后良好的保护因素。多变量分析表明，PDW是NB患儿的独立危险因素(HR＝2.524，95%CI：1.017～6.264，P＝0.046)。结论PDW增高和已知的NB患儿预后危险因素、肿瘤标志物升高及骨髓转移有较好的一致性，PDW增高与NB预后较差相关，且PDW是NB预后不良的独立危险因素。

简介：摘要目的探讨原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(pHLH)患儿的临床特点及其家系的基因突变特征。方法选择2016年11月至2017年1月于郑州大学第一附属医院儿内科确诊的3例pHLH患儿为先证者，并且以先证者及其16例家系成员为研究对象。对先证者进行血常规、凝血功能、血清铁蛋白、自然杀伤(NK)细胞、可溶性CD25，以及骨髓细胞形态学检查。对先证者及家系成员进行HLH相关基因突变检查。根据HLH-94方案和HLH-2004方案对先证者进行治疗。回顾性分析3例先证者的病史和相关检查结果、诊断、治疗及转归。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①患儿1，女性，4个月，因"发热7 d，发现血小板减少6 d"于2016年11月4日至本院就诊，临床表现为发热，肝、脾大。血常规结果示三系明显降低。骨髓检查示镜下可见噬血细胞现象。NK细胞活性降低，血清铁蛋白值增高，可溶性CD25水平增高。头颅MRI示桥脑右后份、左侧桥小脑结合臂、双侧基底节区、左侧丘脑、双侧额顶枕叶多发异常信号，脑实质发育欠饱满，双侧额颞部蛛网膜下腔增宽。脑脊液检查结果示：总蛋白、白蛋白值均增高。HLH相关基因检测及家系分析结果示：患儿1的RAB27A基因第5外显子c.272delA(p.Asp91ValfsTer11)(杂合)，第3外显子c.121delA(p.Thr41GlnfsTer44)(杂合)，分别来源于其父母，为双重杂合突变。患儿1确诊为Griscelli综合征(GS)-2相关HLH合并中枢神经系统病变。按照HLH-2004方案规律治疗1＋个月后，病情未缓解，经患儿监护人放弃治疗后出院。②患儿2，男性，8岁，因"发热27 d"于2016年11月14日至本院就诊。临床表现为发热，肝、脾和颈部淋巴结大。血常规结果示三系明显降低。纤维蛋白原值降低，NK细胞活性降低，血清铁蛋白值增高，可溶性CD25水平增高。EB病毒(EBV)-DNA为1.42×106 copies/mL。颈部淋巴结活检病理及免疫组化结果符合霍奇金淋巴瘤(HL)(混合细胞型)诊断。HLH相关基因突变及家系分析结果示：患儿2的PRF1基因第2外显子c.65delC(p.Pro22ArgfsX29)(杂合)和错义突变c.503G>A(p.Ser168Asn)(杂合)，分别来源于其父母，为双重杂合突变。患儿2确诊为家族性pHLH(FHL)、HL(混合细胞型)、EBV感染。患儿2接受HLH-94方案治疗后，病情获得初步控制，此后采用HL方案化疗，病程2＋个月时，病情加重后死亡。③患儿3，男性，13岁，因"当地医院初诊确诊HLH，间断发热4＋个月"于2017年1月5日至本院就诊。临床表现为发热，肝、脾大。生化检测结果示甘油三酯水平增高，纤维蛋白原值降低。骨髓检查结果示偶见噬血细胞现象。NK细胞活性降低，血清铁蛋白值增高，CD107a脱颗粒功能降低。颈部淋巴结活检病理结果示淋巴结反应性增生。HLH相关基因突变家系分析结果示：患儿3的PRF1基因第2外显子c.503G>A(p.Ser168Asn)(杂合)，来源于其父亲。患儿3确诊为FHL。患儿3于外院治疗效果不佳，于本院接受HLH-2004方案治疗27 d，病情控制后出院，建议行造血干细胞移植(HSCT)。此后，患儿未再返院复查，总病程7个月时FHL复发后死亡。结论对初诊淋巴结大伴EBV感染的pHLH患儿，应及早行淋巴结活检。对淋巴结大伴NK细胞活性和CD107a脱颗粒功能检测结果异常者，应进行HLH相关基因突变检测，以尽早确诊及治疗，提高pHLH患儿生存率。在此基础上，对pHLH患儿进行家系相关基因突变分析，可为遗传咨询提供依据。

简介：摘要目的探讨肝母细胞瘤（HB）患儿的临床特征、生存情况及预后危险因素。方法回顾性分析2012年1月至2019年10月郑州大学第一附属医院儿童医院血液肿瘤科收治的83例初治HB患儿的临床资料，记录患儿的性别、年龄、首发临床表现、治疗前病变范围（PRETEXT）分期、病理类型、病初甲胎蛋白（AFP）、治疗方法及治疗结果。2018年之前确诊的患儿采用“武汉方案”治疗，2018年之后确诊的患儿采用“儿童肝母细胞瘤多学科诊疗专家共识（CCCG-HB-2016）”方案治疗。Kaplan-Meier生存分析法计算生存率，单因素分析采用Log-Rank检验，多因素预后分析采用Cox回归模型。结果83例患儿中男51例、女32例；发病年龄25.2（9.0，34.0）月龄，<3岁64例（77%）。最常见的首发临床表现为腹部包块（45例，54%）。PRETEXT Ⅰ期8例，Ⅱ期43例，Ⅲ期20例，Ⅳ期12例。随访时间40（17，63）个月，全组HB患儿1年总体生存率（OS）和无事件生存率（EFS）分别为（84±4）%和（79±5）%，5年OS和EFS分别为（78±5）%和（76±5）%。应用武汉方案治疗55例，5年OS和EFS分别为（73±6）%和（71±6）%，应用CCCG-HB-2016方案治疗28例，5年OS和EFS分别为（88±7）%和（82±9）%。多因素COX回归结果表明术后化疗3个疗程AFP未转阴（HR=9.228，95%CI 1.017~83.692）和PRETEXT Ⅳ期（HR=6.587，95%CI 1.687~25.723）是影响HB患儿预后的独立危险因素。结论应用武汉方案及CCCG-HB-2016方案治疗HB患儿疗效确切，术后化疗3个疗程AFP未转阴和PRETEXT Ⅳ期为影响HB患儿预后的独立危险因素。

简介：摘要目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）合并毛霉菌病的临床特征及预后。方法回顾性分析2020年10月至2021年1月收治于郑州大学第一附属医院儿童血液肿瘤科的3例ALL合并毛霉菌病患儿的临床资料。分别以“急性淋巴细胞白血病”“毛霉菌病”“acute lymphoblastic leukemia”“mucormycosis”为检索词检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库自建库至2021年6月的相关文献，总结ALL合并毛霉菌病的临床特点、诊疗经过及预后。结果例1，男，12岁，因“确诊ALL 7 d”就诊，诱导化疗期间出现发热、胸痛，肺泡灌洗液宏基因组二代测序（mNGS）检出米根霉菌，应用两性霉素B联合泊沙康唑，病情好转后改为泊沙康唑单药应用，出现骨质破坏，再次加用两性霉素B。例2，男，4岁，因“面色苍白1个月，皮肤出血点10 d”就诊，诊断为ALL，诱导化疗期间出现咳嗽、发热，血液mNGS检出微小根毛霉，应用两性霉素B联合伏立康唑，出现播散感染，改为两性霉素B联合泊沙康唑，并行皮肤创面封闭式负压引流术。例3，女，2岁，因“发热20 d，下肢跛行10 d，咳嗽6 d”就诊，诊断为ALL，诱导化疗期间出现发热、咳嗽，肺泡灌洗液mNGS检出微小根毛霉，应用两性霉素B联合泊沙康唑，病情好转后改为泊沙康唑单药应用。随访至2021年6月，3例患儿病情好转，未出现毛霉菌感染反复，原发病处于完全缓解状态。检索符合条件的中文文献7篇、英文文献17篇，共25例儿童ALL合并毛霉菌病患儿。结合本组3例，28例中11例鼻眶脑型，4例肺型，2例皮肤型，2例胃肠道型，9例播散型。17例发生于诱导化疗期间，8例发生于维持化疗期间，3例发生于造血干细胞移植后。15例曾应用伏立康唑治疗。19例药物联合手术治疗，7例单纯药物治疗，2例未治疗。21例经治疗后好转，7例死亡。结论ALL合并毛霉菌病多发生于诱导化疗阶段，临床表现缺乏特异性。早期行mNGS可协助明确病原体，为明确诊断提供依据。病情需要时联合外科手术治疗，有助于改善预后。

简介：摘要1例急性淋巴细胞白血病患儿，规律化疗2年余，因“间断发热、走路不稳”收入郑州大学第一附属医院。头颅及脊髓磁共振成像提示多发白质脱髓鞘改变，脑脊液二代测序检测出巨细胞病毒，加用更昔洛韦及膦甲酸抗巨细胞病毒治疗后患儿体温恢复正常，意识好转，但患儿脱机困难，家属放弃治疗，出院后死亡。儿童巨细胞病毒感染相关急性播散性脑脊髓炎罕见，预后较差，抗巨细胞病毒治疗可能改变预后。

简介：摘要目的探讨以肾脏损害为首发表现的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特点及远期预后情况，提高临床医师对此类患儿的认识和诊治水平。方法回顾性分析2013年3月至2019年3月郑州大学第一附属医院收治的以肾脏损害为首发表现的24例ALL患儿资料，分析其临床特点，根据肾脏影像学检查分为异常组和正常组，比较2组患儿临床指标的差异，并采用Kaplan-Meier方法评估患儿生存率。结果以肾脏损害为首发表现的ALL患儿占同期初治ALL的2.33%(24/1 030例)。其中男20例，女4例，男女比例为5∶1；中位年龄4.3岁(1.3~14.0岁)。浅表淋巴结大16例，肝脾大21例。外周血细胞形态分析可见幼稚细胞15例。肾脏影像学异常9例，化疗后8例恢复正常，1例因肾衰竭死亡。至2020年8月1日随访结束，骨髓复发9例，存活11例，死亡10例，失访3例。异常组(9例)和正常组(15例)在性别、年龄、免疫分型、脏器浸润情况、尿蛋白等方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。异常组的高肌酐水平比例及骨髓复发率高于正常组[55.6%(5/9例)比0(0/15例)，P＝0.003；66.7%(6/9例)比20.0%(3/15例)，P＝0.036]，差异均有统计学意义。生存分析显示，异常组3年累积生存率(17.3%)低于正常组(72.7%)，差异有统计学意义(χ2＝4.047，P<0.05)。结论对于原因不明的以肾脏损害首发起病的患儿，临床医师应考虑到白血病浸润肾脏首发起病或肾脏起源的淋巴瘤的可能性，注重肝脾淋巴结的查体，送检外周血细胞行形态分析，尽早行骨髓穿刺学检查或肾脏穿刺活检明确诊断；白血病细胞浸润肾脏所致影像学异常可能是ALL患儿的预后不良因素，导致其更易复发且生存率较低。

简介：摘要目的通过检测程序性死亡分子1(PD-1)、程序性死亡-配体1 (PD-L1)在急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿骨髓单个核细胞中的表达水平，探讨PD-1/PD-L1信号通路在儿童ALL中的作用机制以及其作为潜在治疗靶点和预后预测指标的可行性，为儿童ALL的诊疗提供新思路。方法收集郑州大学第一附属医院2018年9月至2019年7月收治的59例ALL患儿骨髓标本，应用流式细胞术检测59例ALL患儿(包括初诊ALL 47例，复发ALL 12例)初诊时、诱导治疗后、早期强化治疗后骨髓单个核细胞中PD-1、PD-L1的表达，并收集患儿的相关临床资料，以同期收治的15例非恶性血液疾病患儿骨髓标本为对照组。结果PD-1在初诊组、复发组及对照组患儿骨髓单个核细胞中的表达差异无统计学意义(H＝2.402，P>0.05)，PD-L1在复发组[(7.32±3.60)%]和初诊组[(3.18±2.37)%]的表达率均大于对照组[(0.84±0.39)%]，差异有统计学意义(H＝28.048，P<0.05)。初诊组患儿骨髓单个核细胞中PD-L1在不同治疗阶段的表达：治疗前(B＝1.293)>诱导治疗后(B＝0.036)>早期强化治疗后(B＝0.000)，提示随着治疗的推进呈下降趋势；PD-L1的表达在低危组(B＝-3.912)<中危组(B＝-3.595)<高危组(B＝0.000)，提示PD-L1的表达与ALL危险程度分级有关，危险程度分级越高，PD-L1蛋白表达越高。结论PD-L1高表达可能参与儿童ALL的发病机制，不仅可作为儿童ALL的不良预测指标，还可作为化疗疗效评价指标；PD-1/PD-L1信号通路可能是儿童ALL的潜在治疗靶点。

简介：摘要目的探讨儿童胸腔纤维母细胞性网状细胞肿瘤（FRCT）的临床特征、病理学特点、治疗及预后。方法对郑州大学第一附属医院1例儿童胸腔FRCT患者的临床资料进行回顾性分析，并结合相关文献进行复习。结果患儿，男性，9岁，主要表现为消瘦、胸闷，CT示右侧胸腔巨大占位；病理形态学检查结果为梭形细胞间叶源性肿瘤，免疫组织化学检查确诊为FRCT。经序贯化疗、手术切除、化疗，最终仍出现肿瘤复发伴全身多发转移，放弃治疗。结论儿童FRCT极为罕见，诊断主要依赖典型细胞形态学及免疫组织化学检查。目前FRCT没有标准治疗方案，化疗、手术效果均不理想，预后不良。

简介：摘要目的分析多系统受累朗格罕细胞组织细胞增生症（MS-LCH）患儿的临床特征及远期预后，评价改良DAL-HX83/90方案对MS-LCH患儿的疗效。方法回顾性病例分析。研究对象为2011年1月至2019年5月郑州大学第一附属医院儿童医院血液肿瘤科收治的53例MS-LCH患儿，初始化疗采用改良DAL-HX83/90方案，按是否累及危险器官分为无危险器官受累（RO-）组和累及危险器官（RO+）组，RO+组再分为Ⅰ组（仅肺受累）、Ⅱ组（肺外，伴或不伴肺受累），总结临床特征和随访结果，Kaplan-Meier生存分析法计算生存率，Log-Rank检验及Cox比例风险回归模型对年龄、性别、危险器官受累、6周诱导化疗反应进行单因素及多因素预后分析。结果53例MS-LCH患儿中男34例、女19例，发病年龄21月龄（3月龄至13岁），RO-组31例，RO+组22例，其中Ⅰ组12例、Ⅱ组10例。随访时间51（12~144）个月，6周诱导化疗有效率89%（47/53），进展复发率30%（16/53），5年无事件生存率（EFS）为（67±6）%，5年总生存率（OS）为（83±5）%。单因素分析发现6周诱导化疗有效者5年EFS、OS明显高于无效者［（76±6）%比0，（88±4）%比（41±22）%］，差异均有统计学意义（χ²=34.743、10.608，均P<0.05）。RO-组5年EFS、OS明显高于RO+组［（80±7）%比（49±10）%，（93±4）%比（70±10）%］，差异均有统计学意义（χ²=6.022、4.793，均P<0.05）。Ⅰ组5年EFS明显高于Ⅱ组［（83±10）%比（10±9）%］，差异有统计学意义（χ²=9.501，P=0.002），年龄、性别与EFS、OS无明显相关性（均P>0.05）。Cox比例风险回归模型分析发现6周诱导化疗反应是影响EFS（HR=13.114，95%CI 3.759~45.742，P<0.01）、OS（HR=7.748，95%CI 1.542~38.920，P=0.013）的独立危险因素。结论采用改良DAL-HX83/90方案治疗无危险器官受累MS-LCH，患儿多数可获长期生存。但累及肝、脾或造血系统的MS-LCH患儿疾病进展和复发率较高。

简介：摘要目的探讨儿童恶性横纹肌样瘤（MRT）的临床特点、治疗方案及预后。方法回顾性分析2015年6月至2021年6月郑州大学第一附属医院儿童医院血液肿瘤科收治的18例MRT患儿的临床资料，根据年龄、性别、肿瘤分型、临床分期等因素分组，采用Kaplan‐Meier法计算无进展生存率（PFS）和总生存率（OS），应用Log‐rank检验比较不同组间患儿的生存率差异，用Cox回归模型分析影响预后因素。结果18例MRT患儿中男5例、女13例，发病年龄30.5（12.0，75.0）月龄，肿瘤直径（80±29）mm，免疫组织化学均不表达整合酶相互作用因子1（INI-1）。肾脏恶性横纹肌样瘤（MRTK）7例、中枢神经系统非典型畸胎样横纹肌样瘤（ATRT）6例、肾外非中枢神经系统横纹肌样瘤（EERT）5例，确诊时12例临床分期为Ⅲ~Ⅳ期，11例有局部或远处转移，4例在治疗中发生转移。首选手术切除，3例术前行穿刺活检，13例完全切除，4例部分切除，1例未能手术。13例参照肾母细胞瘤、髓母细胞瘤及横纹肌肉瘤国内常用方案化疗，5例采用国际通用方案；9例接受放疗，其中MRTK 1例，ATRT和EERT各4例。截至2022年1月，存活7例，死亡11例。3年的PFS、OS分别为（8±8）%和（14±12）%，Log-rank检验比较组间5年OS，结果示EERT组高于ATRT和MRTK组（χ²=16.31，P<0.001），肿瘤直径<80 mm组高于≥80 mm组（χ²=4.49，P=0.034），接受放疗组高于未放疗组（χ²=3.97，P=0.046），差异均有统计学意义。将肿瘤分型、年龄、肿瘤直径、放射治疗、化疗方案纳入Cox回归模型分析发现，以上因素对OS的影响差异均无统计学意义（均P>0.05）。Log-rank检验分析3年PFS，EERT组高于ATRT和MRTK组（χ²=11.14，P=0.004），>3岁组高于≤3岁（χ²=10.10，P=0.001），差异均有统计学意义。将肿瘤分型、临床分期、肿瘤直径、年龄、肿瘤破裂、放射治疗纳入Cox回归模型分析示：临床分期（HR=0.49，95%CI 0.26~0.94，P=0.031）、肿瘤直径（HR=8.67，95%CI 1.84~40.89，P=0.006）、年龄（HR=0.01，95%CI 0.00~0.15，P=0.001）对PFS的影响差异均有统计学意义。结论MRT多发生于儿童早期，侵袭性和致命性强，尚无标准治疗方案，临床分期、肿瘤大小和年龄是影响疾病进展的危险因素。

简介：摘要2例患儿因发热起病，经血常规、骨髓穿刺细胞学检查、白血病免疫分型、骨髓染色体核型、分子生物学等检查诊断为急性髓系白血病M2伴肥大细胞增生症，化疗后行造血干细胞移植，治疗后1例肥大细胞呈下降趋势，1例肥大细胞呈波动状态。

简介：摘要目的探讨一例Ⅲ型家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type Ⅲ，FHL-3)家系的致病变异及临床特点。方法对1例确诊为FHL-3的患儿及其家系成员进行回顾性分析，通过家系全外显子及相邻内含子测序对先证者进行筛查，并对候选变异进行Sanger测序验证。以健康对照和患者的基因组DNA为模板，构建包含UNC13D基因第23外显子、第23内含子和第24外显子的野生型和变异型minigene真核表达质粒。采用脂质体法用携带minigene的质粒转染HEK293T细胞，通过实时定量PCR检测minigene的剪接情况。结果家系分析和临床诊断提示先证者患有常染色体隐性遗传的FHL-3。测序发现其UNC13D基因存在c.118-308(IVS1)C>T和c.2298+1(IVS23)G>A变异，经Sanger测序验证分别来自父亲和母亲，构成复合杂合变异，判断为致病性。Minigene实验证实UNC13D基因c.2298+1(IVS23)G>A变异可导致第23外显子跳跃(-207nt)，产生截短蛋白。结论UNC13D基因c.118-308(IVS1)C>T和c.2298+1(IVS23)G>A可能是该FHL-3家系的致病变异，可导致UNC13D mRNA低表达和pre-mRNA的异常剪接。

简介：摘要目的分析原发性颅内生殖细胞肿瘤患儿的临床资料，评估预后的影响因素，提高对该病诊断、治疗的认识。方法回顾性收集郑州大学第一附属医院2011—2017年收治的原发性颅内生殖细胞肿瘤患儿的临床数据及随访资料，分析相关预后影响因素。结果入组34例患者，男女比例1.43∶1，中位发病年龄为9.7岁；其中29例经病理组织学确诊，以生殖细胞瘤最多（44%）。19例肿瘤为单发病灶，11例为双病灶，4例为多发病灶。松果体区为最常见部位。头痛伴恶心呕吐为最常见症状（24%）。入组患者中位生存时间为51.6个月，1、3、5年总生存（OS）率分别为78%、75%、70%。女性OS显著高于男性（P=0.032），病理组成中含有卵黄囊瘤成分患者OS低（P=0.019），肿瘤最大直径>30 mm患者OS低（P= 0.021）。28例经开颅肿瘤切除术患者中，术后未放疗和化疗患者的无进展生存低于术后治疗患者（P= 0.043）。结论颅内生殖细胞肿瘤儿临床表现不典型，肿瘤最大直径>30 mm、病理成分中含有卵黄囊瘤的男性患者预后较差。

简介：摘要目的探讨应用Janus激酶抑制剂芦可替尼联合甲泼尼龙桥接异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童复发/难治性EB病毒相关性噬血细胞综合征(EBV-AHS)的临床疗效和安全性。方法回顾性分析2018年8月至2020年2月于郑州大学第一附属医院儿科诊治的4例复发/难治性EBV-AHS患儿应用芦可替尼联合甲泼尼龙桥接allo-HSCT治疗的临床资料，对其病情特点、诊疗经过、经验体会及相关临床研究进展，进行分析和总结。结果4例复发/难治性EBV-AHS患儿中，2例病情部分缓解后应用小剂量芦可替尼联合甲泼尼龙维持治疗6～10周，疾病无进展，均顺利桥接allo-HSCT后存活；1例因无法耐受化疗，予大剂量芦可替尼联合甲泼尼龙治疗后，噬血生化指标明显好转，后桥接allo-HSCT，现移植后2个月，存活；1例患儿噬血细胞综合征复发后再化疗缓解，应用芦可替尼联合甲泼尼龙维持治疗，病情进展，治疗无效，行挽救性allo-HSCT，现移植后1年余，存活。除1例患儿出现轻度贫血外，余3例均未出现明显的芦可替尼药物相关不良反应。结论芦可替尼联合甲泼尼龙或可作为复发/难治性EBV-AHS的挽救性治疗和allo-HSCT术前桥接治疗的新手段，临床安全有效，耐受性好。

简介：摘要目的总结儿童急性早幼粒细胞白血病（APL）并发血栓的临床特点及预后。方法回顾性分析2012年1月至2019年12月郑州大学第一附属医院收治的4例APL并发血栓患儿的临床资料，并以“急性早幼粒细胞白血病”“血栓”“acute promyelocytic leukemia” “thrombosis”为关键词，对中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed建库至2020年6月的相关文献进行检索，结合文献复习，对APL并发血栓的临床特点及预后进行总结。结果4例患儿中男1例、女3例，年龄4~13岁。2例血栓发生于颅内血管，分别为颅内动脉及静脉窦血栓，表现为一侧肢体无力和抽搐；1例发生于脾脏动脉，导致脾脏梗死，表现为剧烈腹痛；1例发生于肝静脉，表现为腹痛、腹胀、腹腔积液。1例发生于诱导治疗前，3例发生于诱导治疗中。4例血栓经影像学检查确诊。经溶栓、抗凝或对症处理后，3例血管再通，症状缓解；合并肝静脉血栓的患儿死亡。检索文献未检索到中文儿童病例报道，11篇英文文献共报道11例儿童APL并发血栓病例。结合本组4例，15例中男9例，女6例，年龄3~16岁。15例患儿中，8例发生于动脉，7例发生于静脉。6例发生于颅内，3例发生于下肢，3例发生于肝脏，2例发生于脾脏，1例发生于心脏冠状动脉。10例发生于诱导治疗前，5例发生于诱导治疗中。15例患儿经手术、溶栓、抗凝或对症处理后，10例血管再通，症状缓解；5例死亡，发生肝静脉血栓的3例患儿均发生死亡。结论儿童APL合并血栓可发生于诱导治疗前、后。动、静脉均可累及。发生部位广泛，临床表现无特异性。影像学检查可确定诊断。治疗后大多血管再通，预后良好，合并肝静脉血栓者病死率高。