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  • 简介:摘要A1/(brachydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病,患者以中节/趾骨变短、并可能与远节/趾骨融合为主要特征,迄今为止全球已发现100多个家系。本文对A1/的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结,旨在提高中国医务工作者对该病的诊断水平,并对患者的临床管理提供建议。

  • 标签: A1型短指/趾症 IHH基因 短指症 实践指南
  • 简介:摘要目的探讨侧皱襞成形术矫正指甲融合多拇畸形及重建侧皱襞的临床效果。方法2012年12月至2015年10月,温州医科大学附属第二医院骨科医院收治16例指甲融合多拇畸形患者,男女各8例,年龄最小8个月,最大19岁。行副指指甲、指骨切除,保留副指指腹皮瓣,并将腹皮瓣与甲床对合的部分采用单面内翻缝合的方法形成甲沟及甲侧皱襞的形态。采用改良Wang-Gao评分(满分12分)对术后效果进行评价。结果16例获得10~45个月随访,所有病例指甲平整,宽度为健侧的86%~100%,甲半月形态光整。4例甲上皮与侧皱襞的移行处呈直角,2例为锐角,与健侧不对称,其中1例侧皱襞肥厚。改良Wang-Gao评分:10分2例,11分4例,12分10例,均为优。结论对于指甲融合多拇的单个指甲单元的宽度能达到健侧宽度80%以上的病例,采用侧皱襞成形术能够重建出逼真的侧皱襞与甲沟形态,并能避免Bihaut-Cloquet术可能出现的指甲畸形。

  • 标签: 先天畸形 拇指多指 外科皮瓣 指甲