简介:摘要目的分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者睾丸肾上腺残余瘤(TART)的发生情况及临床特点,探讨可能与TART发生相关的因素。方法纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者,并收集其临床和血生化资料。利用Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术(MLPA)明确CYP21A2基因突变,并根据21羟化酶残余活性将患者分为Null组(酶活性完全丧失,3例)、A组(酶活性存留0~<1%,9例)、B组(酶活性存留1%~5%,7例)、C组(酶活性存留20%~50%,2例)和D组(携带尚未报道对应酶活性的罕见突变,6例)。双侧阴囊超声检查患者是否出现TART及其形态特征。结果21-OHD男性患者27例,年龄(17.4±9.3)岁。其中15例(15/27,55.6%)出现TART病变,以青少年患者最为多见,最小的仅4岁。超声下多为双侧低回声病变。合并TART的患者17α-羟孕酮(17-OHP)及孕酮水平均高于未合并TART的患者[17-OHP:199.6(62.1,232.7)nmol/L比7.4(3.2,105.0)nmol/L,P=0.003;孕酮:97.1(42.0,126.8)nmol/L比5.4(0.7,20.0)nmol/L,P=0.004]。TART的发生与基因型分组存在相关性,严重影响酶活性的Null组和A组患者,其出现TART的可能性高于轻微影响酶活性的B和C组(8/12比4/9,P=0.021)。结论TART在21-OHD患者中较为常见,其与17-OHP等激素水平及CYP21A2基因型存在一定相关性,多发生于病情控制不佳的21-OHD患者。21-OHD患者TART病变的早期筛查可能对预后有重要意义。
简介:摘要目的总结肾上腺肿瘤的CT表现及特征,探讨鉴别诊断依据。方法搜集有完整CT资料并经手术病理证实的肾上腺肿瘤49例,分析其大小、边缘、形态、密度及强化特征。结果49例中,皮质腺瘤19例,肿瘤直径1.0~4.0cm,有包膜,密度均匀但较低,强化较轻。皮质腺癌4例,表现为不规则、分叶状、密度不均匀、环状强化的肿块。嗜络细胞瘤14例,单侧,良性,瘤体大,平扫不均匀,实质强化明显,低密度区无强化。髓质脂肪瘤4例,低密度的脂肪密度区是其特征CT表现。转移瘤5例,均为肺癌转移,多呈类圆形或不规则形肿块,密度均匀或不均匀,强化较明显。畸胎瘤3例,CT可见脂肪密度或钙化。结论肾上腺肿瘤CT表现有一定的特征性,结合临床及生化检查。做出诊断是有可能的。对于体积较大的肾上腺肿瘤,还需与其他腹膜后肿瘤相鉴别。
简介:摘要患者男,33岁,慢性病程。临床表现为意外发现右侧肾上腺占位,并行手术切除。随后再次意外发现左侧肾上腺2个占位,手术切除较大占位。随访过程中发现左肾上腺未切除占位增长快速。仔细追问病史,患者生长速度加快时间早,14岁后身高无增加,终身高偏矮(165 cm),提示存在性早熟可能性大,有先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的可能。患者病程中血压不高,完善促肾上腺皮质激素、孕酮、17α羟孕酮、中剂量地塞米松抑制试验、基因检测等检查最终明确非经典型21羟化酶缺陷症的诊断。在肾上腺意外瘤患者中,需警惕不典型CAH的可能。对于CAH相关肾上腺占位,无需手术,予糖皮质激素抑制促肾上腺皮质激素可控制肿瘤生长。此外,男性CAH患者易合并下丘脑-垂体-性腺轴功能紊乱,需评估患者性腺轴功能及阴囊B超,以便及时干预。
简介:摘要目的探讨腹腔镜手术应用于肾上腺疾病的适应证和并发症。方法回顾分析47例肾上腺疾病患者,对其治疗结果和并发症进行分析。结果47例接受腹腔镜手术的肾上腺疾病患者中,单纯切除肾上腺肿瘤者22例,肾上腺部分切除17例,全部切除6例,转开放手术2例。手术时间(1~3)h,平均2h,术中出血约(60~100)ml,平均80ml左右,未见输血病例。47例患者中,切口处脂肪液化局部感染导致伤口延迟愈合者3例,局部皮下气肿者5例,局部皮下瘀斑者4例。对全部病例进行随访,时间3个月~3年,其中1例原发性醛固酮增多症患者1年后原位复发,需再次手术;1例皮质醇增多症患者进行肾上腺部分切除术后1年复发。结论腹腔镜治疗肾上腺疾病不仅微创,而且安全,值得临床推广。
简介:摘要目的探讨三维可视化技术在肾上腺静脉采血(AVS)中的应用价值。方法回顾性分析2017年12月至2020年5月在贵州省人民医院行AVS的76例患者的临床资料。所有患者均行肾上腺薄层增强CT检查并行双侧AVS。其中46例在双侧AVS前由专业工程师将肾上腺薄层增强CT数据进行三维可视化处理,30例未进行三维可视化处理。比较两组患者导管在位率、采血成功率、采血时间、造影剂用量、手术并发症等指标。结果76例患者中,男、女各38例,平均年龄45(25~57)岁。与非三维可视化组相比,三维可视化组右肾上腺静脉插管成功率(78%比43%)和AVS成功率(83%比53%)均较高,术中造影剂用量[M(Q1,Q3)为28(16,51)比78(59,89) ml]较低,采血所用时间[M(Q1,Q3)为44(22,61)比70(66,88) min]较短(均P<0.05)。与非三维可视化组相比,三维可视化组左侧肾上腺静脉插管导管在位率由97%提高至98%,AVS成功率由97%升至98%,采血时间及造影剂用量两组差异均无统计学意义(均P>0.05)。所有患者中,仅非三维可视化组有1例患者发生造影剂外渗,其余无明显并发症。结论AVS前将肾上腺薄层增强CT的数据进行三维可视化处理,可提高右侧AVS的成功率,减少造影剂的使用量,并缩短AVS的手术时间,具有较高的临床应用价值。
简介:摘要目的介绍目标性后腹腔镜下肾上腺切除术的手术方法及经验。方法选择2015年7月至2019年5月,自行研发"目标性后腹腔镜肾上腺切除术"术式(临床试验注册号:ChiCTR-INR-17010896),选择性应用于102例患者。男54例,女48例。年龄24~72岁,平均45.6岁。肾上腺皮质腺瘤76例,嗜铬细胞瘤12例,囊肿6例,髓质脂肪瘤4例,神经节细胞瘤1例,肾上腺皮质增生3例。左侧47例,右侧51例,双侧4例。肿瘤直径0.5~5.8 cm,平均2.8 cm。术中先用超声引导穿刺针经皮穿刺至肾上腺肿瘤或肾上极表面,并用美蓝标记穿刺径路。将一个12 mm套管针(Trocar)穿至后腹腔间隙,利用带操作孔的腹腔镜直视下沿人工标记分离形成一条"隧道"直达或接近目标器官,再沿目标器官分离形成空间,完成手术。术中根据目标器官的具体情况,可个性化设计操作间隙。结果102例手术均成功完成。手术时间49(31~115)min,术中出血量平均38(0~260)ml。10例用一个穿刺孔完成手术,81例用2个穿刺孔完成手术,11例用3个穿刺孔完成手术,平均每例穿刺孔数为2.0个。无中转开放手术,无术中并发症。术后1~4 d拔除引流管,术后住院时间2~7 d,平均4.1 d。术后98例获随访1~38个月(平均16.5个月),经B超、CT等复查,无复发及其他并发症。结论目标性后腹腔镜下肾上腺切除术,相对于常规后腹腔镜手术,可更直接到达目标器官,个性化设计术野,可以减少穿刺孔数,减少腹壁创伤;也可减少后腹腔内组织的分离损伤及并发症。并且可增加美容效果。