简介：摘要目的评价纳入"河南省省直医疗卫生机构医疗服务能力提升工程"专科的综合实力，分析影响因素，为专科建设提供科学依据。方法该项目共纳入52个专科。根据建设考核验收内容，设计调查问卷，从专科基础条件、医疗技术队伍、医疗服务能力、医疗质量、科研教学能力等方面，由纳入专科负责人进行填写。运用TOPSIS法进行专科综合实力评价，通过单因素分析、Mann-Whitney U检验、相关分析和多元逐步回归分析主要影响因素。结果重点专科科研教学能力与专科综合实力关联性最强；科研教学能力与医疗服务能力强相关；省级以上学会任职人数、行业标准或国家指南制定数、主办省级以上学术会议数、研究生培养数、SCI及核心期刊论文发表数5个指标是科研教学能力的主要影响因素。结论重点专科需提高科研教学水平以促进医疗服务能力提升。应重点关注专科高层次人才建设、研究型人才培养、医疗新技术应用及原创性研究。

简介：摘要目的探讨在研究型医院建设背景下，我国综合性医院如何利用目标管理提升科技实力，从而有力地促进研究型医院内涵建设和发展。方法本文通过数据分析研究法对研究型医院科技实力提升措施及成效进行研究，通过历年科研数据分析医院科技发展存在的问题、目标管理措施及实施措施前后科研指标变化。结果目标管理可使科技实力成效显著提升，获得纵向科研经费总量逐年增长。目标责任制管理可有力提升科研单项活动的员工参与度，高质量论文目标管理可促进科技工作者更多地将成果发表在具有国际影响力的国内期刊上。结论目标管理在医院科技实力提升中发挥重要作用，可以有力地促进研究型医院内涵建设和发展，可以作为研究型医院提升科研水平的有力抓手。

简介：摘要目的探讨北京市医药分开综合改革对参保患者门诊就诊经济负担的影响。方法采用间断时间序列数据的分段回归模型，以北京市某三级甲等医院数据为例，分析2017年4月至2019年5月门诊服务人次、次均费用、个人负担在医药分开综合改革前后的变化情况。结果分段回归结果显示，医药分开综合改革当月，门诊患者个人负担率下降了5.20个百分点；从长远趋势看，患者个人负担的门诊药品费用由改革前平均每月上升0.24元转变为改革后平均每月下降0.50元(P<0.01)，手术治疗费、检查化验费、材料费由平均每月上升0.14元、0.64元和0.36元转变为每月上升0.15元、0.70元和0.17元(P<0.01);同时，改革后门诊服务人次增长速度放缓，由改革前每月增加855人次变为改革后每月增加523人次。结论医药分开综合改革使得参保患者门诊就诊经济负担有所减轻。

简介：摘要目的拟从卫生经济学角度，评价唐氏综合征序贯筛查策略作为产前诊断指征的适宜风险切割值。方法依据文献或现场调研（产前咨询、筛查、诊断及妊娠终止所需的费用）设定参数，建立100万单胎妊娠孕妇理论模型。设定策略原则如下，策略Ⅰ：传统中孕期血清学三联筛查，风险切割值1/300（策略Ⅰ-1）或1/1 000（策略Ⅰ-2）行胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cffDNA）检测，检测高风险者行产前诊断，即传统中孕期血清学三联筛查—cffDNA—产前诊断策略；策略Ⅱ：结合风险度先分流，高风险进行产前诊断，临界风险采用cffDNA，切割值自高而低分别为1/10（策略Ⅱ-1）、1/50（Ⅱ-2）、1/100（Ⅱ-3）、1/150（Ⅱ-4）、1/200（Ⅱ-5）、1/250（Ⅱ-6）、1/300（Ⅱ-7）。主要卫生经济学评价指标为增量成本效果分析，当增量成本费用较低并低于抚养1例患儿所需费用时，相应策略更具优势。次要指标为总费用、成本-效果分析、成本-效益分析，同时参考筛查效率。结果（1）策略Ⅰ-1及Ⅰ-2可分别检出唐氏综合征1 921例和2 199例，低于策略Ⅱ（Ⅱ-1~Ⅱ-7：2 202~2 212例）；漏诊且存活病例数分别为312例、100例，高于策略Ⅱ（Ⅱ-1~Ⅱ-7：98~90例）。策略Ⅰ-1总产前诊断病例数（2 081例）及每检出1例患儿需产前诊断病例数（1.1，2 081/1 921）最少、策略Ⅱ-7最多（37.2，82 385/2 212）。（2）卫生经济学评价中，策略Ⅰ-1总费用（92 889.6万元）、成本-效果（23.7万元）与效益/成本比值（4.90）最优，其次为策略Ⅱ-7（分别为95 738.0万元、37.1万元和3.11），策略Ⅰ-2最差（分别为104 088.3万元、40.4万元和2.85）。（3）将策略Ⅰ-1作为基线进行增量成本效果评价，策略Ⅰ-2增量成本最高（158.0万元），策略Ⅱ增量成本范围为153.5万元（Ⅱ-1）~125.9万元（Ⅱ-7），接近或低于抚养1例患儿费用（152万元）。（4）敏感性分析提示，cffDNA价格是决策的主要影响因素，当其价格降低至1 075元，策略Ⅱ-1增量成本效果比最低（75.7万元）；继续降低至低于697元时，策略Ⅰ-2增量成本最低（少于52.3万元）。（5）敏感性分析发现，cffDNA接受率不影响增量成本相关结论，策略Ⅱ-7增量成本效果比低于其他策略及抚养1例患儿所需费用。产前诊断接受率降低至80%时，策略Ⅱ-7增量成本效果比最少，但增至166.9万元，高于抚养1例患儿费用。结论cffDNA用于高风险人群策略（Ⅰ-1）产前诊断病例数少，除增量成本以外的卫生经济评价参数最优，但漏诊最多。以1/300（策略Ⅱ-7）为产前诊断切割值筛查效率较优、增量成本效果比最少，但产前诊断病例数增多。cffDNA价格是最主要的影响因素，当其降低至1 075、697元时，以1/10为切割值（策略Ⅱ-1），或"临界风险"人群全部采用cffDNA（策略Ⅰ-2），增量成本效果比最低，综合筛查效率成为最优策略。产前诊断接受率降低影响异常病例检出，同时增加增量成本，不利于出生缺陷预防工作开展。

简介：无

简介：摘要目的探讨综合急救技能培训在提高医学生综合急救能力中的作用。方法以87名医学生为研究对象，选取本院急诊医学教研室开发的综合急救技能培训项目为培训内容，分析培训前与培训后学生各单项技能掌握情况评分、应急处理能力评分、团队协作能力评分、组织协调能力评分和沟通能力评分的变化；同时，对学生进行问卷调查，了解学生对培训的评价和认可度。采用SPSS 10.0进行t检验。结果培训后，学生综合急救能力考核评分总分明显增加[（73.55±3.89）vs.（63.53±3.06）]。对各专项评分进行培训前后比较发现，培训后的应急处理能力评分[（10.11±1.43）vs.（8.01±1.16）]、团队协作能力评分[（11.38±1.21）vs.（8.15±0.99）]、组织协调能力评分[（10.68±1.17）vs. （8.15±0.99）]和沟通能力评分[（9.64±1.31）vs.（7.55±1.08）]均有明显增加，但各单项技能掌握情况评分在培训前和培训后没有明显差异。同时，80.46%~96.55%的学生认为综合急救技能培训有利于自身综合急救能力的提高，所有的学生都愿意在今后的技能教学中继续使用该方法。结论综合急救技能培训有利于提高学生的综合急救能力。

简介：摘要PHACES综合征是一类累及全身多个系统的疾病，主要的临床特征为面部大面积节段性血管瘤，同时合并后颅窝畸形、动脉异常、心脏畸形和主动脉缩窄、眼异常以及腹侧异常等疾病，在临床上较少见。该文报道了1例就诊于新疆医科大学第一附属医院颌面肿瘤外科的PHACES综合征患儿的临床资料，包括患儿的病史、临床表现、影像学表现、治疗经过、随访，为临床诊断及治疗提供参考。

简介：摘要Contarini综合征是指存在双侧胸腔积液但病因却不相同的现象，这种综合征非常少见，值得我们关注。本例患者发热伴双侧胸腔积液，既往有肝硬化基础疾病，检查发现患者右侧胸腔积液为漏出液，考虑为肝性胸水，而左侧胸腔积液为渗出液，考虑为结核性胸膜炎。最终经过抗结核、白蛋白支持、引流胸腔积液等综合治疗，患者病情得到改善。

简介：无

简介：无

简介：摘要下咽癌是头颈部预后较差的恶性肿瘤，总体5年生存率仅为25%～35%。由于下咽重要的位置与功能，器官功能的保全与生存的提高同样重要，综合治疗的地位越来越突出。手术、放疗、化疗以及分子靶向治疗等手段的综合治疗模式不断更新，患者生存以及器官功能保全率逐渐升高。近年随着免疫治疗的兴起，免疫治疗联合放化疗在下咽癌治疗中的研究成为热点。本文主要介绍综合治疗的进展以及最近的临床研究热点。

简介：摘要总结深圳市儿童医院诊断的1例胎儿酒精综合征(FAS)患儿的临床特点。患儿，女，6岁4个月，因"身高增长缓慢6年余"入院。患儿胎儿期存在明确的酒精暴露史，出生时为低体质量儿，出生后身高、体质量增长缓慢，存在典型的FAS面部特征，有小头畸形，记忆及叙述能力低下，可诊断为FAS。孕期酒精暴露对胎儿造成的影响是永久性的，而戒酒则是唯一也是彻底预防FAS的办法。现总结FAS临床特点并复习文献，旨在提高临床对该病的认识。

简介：摘要目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案，进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月，首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1～9) GS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床表现及诊断结果：6例(No.1、3、4、6、8～9)患儿表现为感染或骨骼畸形，2例(No.2、7)为身材矮小，1例(No.5)为双下肢无力。生化检查结果：所有患儿均存在血K＋浓度降低，8例(No.1～8)存在血Mg2＋浓度降低，7例(No.1、3～8)存在代谢性碱中毒，尿液24 h K＋浓度均增高，5例(No.2、4、6、8～9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高。基因检测结果：5例(No.1、6～9)患儿均存在SLC12A3基因突变。其中，No.1、8、9患儿为错义突变；No.6患儿为剪切突变与移码突变，并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现，氨基酸终止；No.7患儿为移码突变。No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T，均为在人类基因突变数据库(http：//www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变。②治疗结果：对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1～3 mg/(kg·d)]及门冬氨酸钾镁(1～2片/次，2～3次/d)治疗后，3例(No.5、7～8)患儿出院时血K＋浓度尚未完全恢复正常，但是较入院时明显上升，其余6例(No.1～4、6、9)患儿血K＋浓度恢复正常。所有患儿出院时，血Mg2＋浓度基本恢复正常。③随访结果：出院后3个月时，9例患儿血K＋、Mg2＋浓度均接近正常值；2例(No.2、7)身材矮小患儿的生长速率较治疗前改善；5例(No.2、4、6、8～9)患儿截至随访终点时，肾小管损伤标志物β2微球蛋白升高无进行性加重，其中2例(No.4、8)患儿β2微球蛋白值已基本恢复至正常值。结论儿童GS临床症状不典型，若患儿生化检查结果显示低血K＋、Mg2＋浓度，伴尿K＋浓度升高，结合动脉血气分析、肾素-血管紧张素Ⅱ和醛固酮值，基因检测发现SLC12A3基因突变，可对GS进行确诊。该病治疗以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合治疗为主，虽然目前尚不能治愈，但是可以使患儿血K＋、Mg2＋等维持正常，预后良好。

简介：摘要胃癌是临床上最常见的消化系统恶性肿瘤之一，具有异质性强、进展快和预后差等特点。胃癌肝转移是造成晚期胃癌死亡最主要的原因。目前，临床上胃癌的治疗方式主要包括系统治疗(全身化疗、靶向治疗、免疫治疗)、手术切除、介入治疗及放疗等，但治疗效果均欠佳，胃癌肝转移更是缺乏规范化的治疗策略。目前，多学科综合治疗模式在恶性肿瘤诊疗中广泛应用，取得了很好的效果。中国胃肠外科专家组根据胃癌肝转移的临床特点及手术可及性，将其分为3大临床类型，分别为可切除型、潜在可切除型及不可切除型。各种临床类型的患者需多学科综合治疗协作组专家讨论后制定出个体化的治疗方案。

简介：摘要本文报道1例PURA综合征足月新生儿。患儿以肌张力低下、呼吸窘迫、喂养困难、反应差为主要临床表现。采用遗传病全外显子组高通量测序技术进行相关基因检测，提示PURA基因5q31区带c.98dupG，p.(Gly34fs)移码突变，确诊PURA综合征。患儿随访半年，精神发育严重落后。对于新生儿或儿童期表现为肌张力减退、癫痫、神经系统发育迟缓的患儿，排除早产儿脑损伤、缺氧缺血性脑病、遗传代谢病后，需考虑PURA综合征可能，应尽早进行遗传学检测，以协助诊断。

简介：无

简介：摘要目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点，并进行相关文献复习，为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。方法选择2019年1月，于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法，收集2例患儿的临床病例资料，并对其病史采集、相关检查结果进行分析。以"Cohen综合征""Cohen syndrome"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献，检索时间设定为1973年1月1日至2019年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且征得受试儿家属(父亲、母亲及表叔)知情同意。结果①患儿1病史采集：男性，4岁3个月，主要临床表现为精神运动发育落后、小头畸形和身材矮小。相关检查结果：血常规检查结果提示中性粒细胞计数减少；听性脑干反应(ABR)检查提示左侧听觉传导通路损伤，双侧听觉反应阈值可疑范围；双眼视觉诱发电位(VEP)检查未见异常；脑电图正常；头颅MRI平扫提示双侧额部脑外间隙稍增宽；全脊柱正侧位X射线摄片提示右侧轻度髋发育不良伴右髋关节半脱位可能；腰椎轻度左侧弯，疑为双髋关节不对称所致；心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。②患儿2病史采集结果：患儿1胞弟，男性，1岁4个月，亦表现为精神运动发育落后，小头畸形和身材矮小。相关检查结果：双耳ABR正常；VEP检查提示右眼F-VEP P2波潜伏期稍延迟，振幅正常；脑电图正常；头颅MRI平扫未见异常；全脊柱正侧位X射线摄片、心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。③患儿1、2遗传性疾病大家系全外显子组检测提示，2例患儿均携带VPS13B基因2个杂合病理性突变，即VPS13B[8q22 NM_017890.4 Intron50 c．9259-1G>C][8q22 NM_017890.4 Exon57 c．11104_11105de1]基因突变，这2个基因突变位点目前均尚未见文献报道。结论Cohen综合征为一种罕见常染色体隐性遗传性疾病。临床上对于特殊面容、生长发育落后、高度近视、弱视和色素性视网膜病变伴中性粒细胞减少症的患儿，应考虑到Cohen综合征的可能性，并进行基因检测，以及时确诊Cohen综合征。

简介：摘要Kallmann综合征是具有遗传异质性和表型异质性的一种罕见遗传疾病，是先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见类型之一。男性较女性多见，该病由胚胎发育过程中促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育和迁徙异常所致，主要表现为性腺发育不良和嗅觉的缺失或减退。在青春发育之前作出早期诊断存在困难，小青春期的激素检测是早期诊断的机会之窗，此外非生殖表现和基因检测有利于该病的早期发现。此文通过回顾文献，总结了kalllmann综合征的病因、诊断和早期诊断、逆转和复发以及治疗方面的进展。

简介：无

简介：摘要例1 男，6岁9月龄，新生儿呼吸窘迫综合征，慢性咳嗽，反复呼吸道感染，精神运动发育落后，甲状腺功能低下，肺CT间质改变，治疗后无氧依赖；检出染色体14q13.1q21.3微缺失。例2女，10月龄，新生儿呼吸窘迫综合征，持续缺氧，运动发育落后，甲状腺功能低下，泼尼松治疗1个月后缺氧明显改善，复查肺CT实变吸收，间质小囊状透亮影较前增多；检出NKX2-1p.Y387X杂合变异。两例均诊断为脑-肺-甲状腺综合征，肺间质疾病轻重不等。