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  • 简介:摘要目的分析未培养法检测绒毛染色核型时染色嵌合的检出情况。方法回顾性分析2016年1月至2019年1月在天津市中心妇产科医院产前诊断中心行绒毛取样,用未培养法进行胎儿染色核型分析的单胎孕妇的临床资料。对检出染色嵌合者,通过羊膜腔穿刺进行补充分析。分析这些孕妇的产前诊断指征、妊娠结局,以及染色嵌合的检出及后续诊断和结局。对数据资料采用描述性统计分析。结果(1)共纳入438例孕妇,颈项透明层增厚(56.6%,248/438)是主要的产前诊断指征。(2)438例中,336例(76.7%)足月分娩,其中327例无母婴合并症;28例(6.4%)早产。1例(0.2%)穿刺1周内发生胎膜早破,8例(1.8%)穿刺1周后至孕28周发生流产或胎死宫内。这9例中的4例为染色异常,5例染色核型正常。65例(14.8%)选择性终止妊娠。(3)共发现12例(2.7%)染色嵌合病例,均经羊膜腔穿刺核型分析验证,其中4例为局限性胎盘嵌合,6例绒毛染色核型与羊水核型均为染色核型异常,1例为真正胎儿嵌合,1例为假阳性。3例妊娠至足月分娩,1例早产分娩,8例引产(21-三及超声发现结构异常各3例,以及胎儿生长受限和孕妇自行选择引产各1例)。结论未培养法绒毛染色核型分析存在一定的嵌合比例。应结合羊膜腔穿刺进一步明确诊断,并进行详细、系统的超声评估。

  • 标签: 绒毛膜绒毛取样 核型分析 镶嵌现象 胎盘 胎儿 回顾性研究
  • 简介:摘要目的探讨染色微阵列芯片(CMA)对于产前诊断发现染色核型异常胎儿的临床价值。方法收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色核型异常且行CMA检测的胎儿共13例,并评估胎儿异常核型的临床意义。结果胎儿染色平衡易位、倒位、罗伯逊易位、小标记染色共8例,CMA检测均未发现致病性拷贝数变异(CNV);胎儿衍生染色、缺失、额外未知来源的染色片段共5例,4例经CMA检出致病性CNV,1例存在可能良性CNV。结论CMA可以评估胎儿异常染色核型的临床意义和预后情况,对产前诊断的遗传咨询具有较大的价值。

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  • 简介:摘要目的探讨1例13三胎儿产前绒毛染色核型分析假阴性结果的原因及其可能的形成机制。方法对1例产前超声提示胎儿多发结构畸形而绒毛染色核型分析为46,XY的病例,进一步行羊水穿刺进行荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)、染色核型分析及染色微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA),以及孕妇外周血胎儿非整倍体的无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)。应用QF-PCR对引产后的胎盘及胎儿组织进行常见非整倍体检测。结果羊水QF-PCR、染色核型分析及CMA结果均显示胎儿核型为47, XY, +13,并且NIPT提示13三体高风险。终止妊娠后胎盘和胎儿组织的QF-PCR结果提示,胎盘母体面及胎儿面右侧为正常核型(XY)和13三的嵌合体;而胎盘胎儿面(脐带中央区/上/下/左侧)、脐带、羊膜及胎儿肌肉组织为13三,提示为胎盘嵌合体。结论绒毛染色核型分析可能受到胎盘嵌合体的影响而出现假阴性的结果。当绒毛染色核型与胎儿超声异常表型或NIPT结果不一致时,应考虑羊水或脐血穿刺联合应用多种细胞与分子遗传学技术,以验证绒毛活检结果,降低绒毛染色核型分析假阴性或假阳性的干扰。

  • 标签: 嵌合体 胎盘 绒毛 羊水 非侵入性产前筛查 产前诊断
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  • 简介:摘要目的评估染色核型分析联合染色微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对于产前诊断的价值。方法对546例孕妇的羊水同时进行G显带染色核型分析和CMA检测。结果共检出82例异常,其中43例两种方法的检测结果一致,包括21三14例、18三6例、13三1例、性染色数目异常14例、染色缺失4例、染色重复3例以及嵌合体1例。核型分析漏检15例,包括染色微缺失9例和染色微重复6例。CMA漏检16例,包括染色易位15例,性染色嵌合1例。有7例核型分析与CMA检测结果不一致。1例核型分析为标记染色,经CMA检测为9号染色p13.1p21.1重复。结论染色核型分析联合CMA技术可以提高染色异常的检出率,对产前诊断具有重要的意义。

  • 标签: 核型分析 染色体微阵列分析 产前诊断
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  • 简介:摘要Y染色作为男性特有的染色,一直以来都备受关注。Y染色结构复杂、缺少重组,其上存在大量的重复、扩增和回文序列,少量的蛋白编码基因,同时包含大量的异染色质,导致对其进行测序异常困难,并致使对Y染色的研究成为难题。近年来,随着测序技术的飞速发展,Y染色DNA的序列组成和基因含量的确定,越来越多的机构开始展开对Y染色的研究。本文对人类Y染色的结构组成与基因功能进行了总结,并根据目前的研究进展对Y染色相关的遗传病进行梳理,以期为研究者提供参考。

  • 标签: Y染色体 Y染色体男性特异区域 拟常染色体区域 基因 遗传病
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  • 简介:摘要胎儿染色核型分析是产前诊断胎儿染色异常的经典细胞遗传学方法。为规范胎儿染色核型分析,适应医学遗传学技术的发展,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会牵头制定了本指南,内容包括胎儿染色核型分析的一般要求、核型分析标准、嵌合的分析、G显带分辨率的确定方法等,以服务于临床工作的需要。

  • 标签: 染色体核型分析 产前诊断 判读指南
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  • 简介:摘要目的对1例不孕患者进行高分辨染色和芯片检测分析,明确其可能的遗传学病因。方法取患者外周血培养高分辨染色G、C显带核型分析,750K SNP-Array芯片检测。结果染色核型分析结果显示患者染色核型为45,XX,-13[7]/46,XX,r(13)(p13q34)[185]/46,XX,dic r(13;13) (p13q34; p13q34) [14] /47,XX,+der(13;13;13;13)(p13q34;p13q34;p13q34;p13q34),dic r(13;13)[1]/46,XX[3]。芯片检测结果为13号染色13q34区段存在3.3 Mb片段缺失,可能与患者不孕相关。结论患者不孕可能与染色微小片段(13q34-qter)缺失有关。

  • 标签: 13号环状染色体 高分辨染色体 动态嵌合
  • 简介:摘要目的产前诊断染色病患儿生育史及平衡易位核型携带者孕妇胎儿染色结构是否正常。方法收集孕妇及患儿的表型。孕妇外周血核型分析,联合应用胎儿羊水细胞染色核型分析及拷贝数变异检测分析对后两次怀孕胎儿进行产前诊断。结果孕妇外周血核型结果46,XX,t(5;6)(p15:p23);一孩外周血核型结果46,XX,?der(5)t(5;6)(p15.32;p22.3);二胎羊水染色核型结果46,XN,t(5;6)(p15:p23),拷贝数变异结果正常;三胎羊水染色核型分析胎儿为46,XN,?der(5)t(5;6)(p15.32;p22.3),拷贝数变异结果为5p15.33p15.32(20 000-6 060 000)缺失6.04 Mb和6p25.3p22.3(160 000-18 660 000)重复18.50 Mb。结论染色核型分析与高通量测序检测拷贝数变异技术联合使用可为平衡易位携带者孕妇提供精确的产前诊断。

  • 标签: 染色体核型分析 染色体异常 高通量测序 拷贝数变异
  • 简介:摘要目的研究辅助生殖技术(assisted reproductive technology, ART)与自然妊娠(natural conception, NC)受孕稽留流产患者绒毛组织各型染色异常发生率及分类情况。方法采用回顾性队列研究,共收集2016年1月至2020年1月期间在郑州大学第三附属医院生殖中心就诊的637例稽留流产患者的绒毛组织,根据受孕方式将患者分为ART组和NC组,再根据采用不同的ART助孕方式进一步将ART组分为夫精人工授精(artificial insemination by husband, AIH)、体外授精(in vitro fertilization, IVF)、卵胞质内单精子显微注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI)三组。通过高通量测序(next generation sequencing, NGS)技术检测稽留流产患者绒毛组织的染色拷贝数变异(copy number variations, CNVs)和染色数目的异常。结果637例稽留流产患者的绒毛组织染色检测结果中,染色CNVs和数目正常的绒毛组织占样本总例数的45.2%(288/637),染色CNVs和数目异常的绒毛组织占样本总例数的54.8%(349/637)。其中CNVs占比3.8%(14/637),染色数目异常占比52.5%(335/637)。ART组与NC组绒毛组织染色异常率分别为59.2%(226/382)、51.0%(130/255),差异无统计学意义(P>0.05);其中AIH组、IVF组、ICSI组绒毛组织染色异常率分别为52.1%(25/48)、58.9%(146/248)、64.0%(55/86),与NC组相比,IVF组和ICSI组绒毛组织染色异常有升高趋势,四组间两两比较差异均无统计学意义(P>0.008)。结论总体ART助孕不增加女性稽留流产绒毛组织染色异常的发生率,但IVF/ICSI助孕较自然受孕及AIH助孕,稽留流产绒毛染色异常率有增高趋势。

  • 标签: 生殖技术,辅助 稽留流产 绒毛染色体 非整倍体 染色体拷贝数变异
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  • 简介:摘要目的探讨羊水染色平衡易位的来源及新生突变。方法收集8635例羊水标本,应用染色核型分析技术诊断胎儿是否为染色易位核型,并分析易位核型的来源。结果本研究共有146例胎儿染色易位,其中平衡易位110例,罗伯逊易位36例。110例胎儿染色相互易位中,57例胎儿染色易位来自父亲,34例胎儿染色易位来自母亲,19例胎儿染色易位为新生突变。罗伯逊易位36例中,全部是非同源罗伯逊易位。其中9例来自父亲,15例来自母亲,12例为新生突变。结论胎儿染色易位结果应综合分析并在遗传咨询医师指导下给予准确妊娠指导。

  • 标签: 产前诊断 羊水染色体 核型分析 易位
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