简介：摘要目的对比研究C5/6与C6/7单节段脊髓型颈椎病X线、CT以及MRI影像学特点，分析两者解剖参数、脊髓压迫的静动态因素及脊髓损害差异。方法收集2017年1月至2021年7月郑州大学第一附属医院两个病区接受颈椎前路椎间盘切除融合术的C5/6或C6/7单节段脊髓型颈椎病患者的影像学资料，共85例。其中C5/6节段脊髓型颈椎病57例(C5/6组)，C6/7节段脊髓型颈椎病28例(C6/7组)。比较两组患者颈椎X线、CT和MRI测量的影像学指标，包括静态因素(椎间盘退变、黄韧带肥厚、骨赘增生和椎体滑移)、动态因素(颈椎活动度、颈椎节段活动度、椎体不稳和项韧带骨化)、脊髓受压情况(压迫位置、压迫性质、压迫程度和脊髓信号改变)和解剖参数(颈椎曲度、棘突长度和Pavlov比值)。结果两组患者性别、年龄、身高和体质量比较差异未见统计学意义(P>0.05)。在解剖参数方面，两组间颈椎曲度、棘突长度和Pavlov比值差异未见统计学意义(P>0.05)。在静态因素方面，C5/6组椎体滑移发生率高于C6/7组[(21.05%，12/57)比(3.57%，1/28)，P<0.05]，C5/6组黄韧带肥厚评分低于C6/7组(0.26分比0.89分，P<0.05)，两组间骨赘增生和椎间盘退变差异未见统计学意义(P>0.05)。在动态因素方面，C5/6组颈椎活动度大于C6/7组[(47.28±10.33)°比(39.06±6.25)°，P<0.05]，C5/6组C5/6节段活动度大于C6/7组C6/7节段[(10.44±3.81)°比(7.69±2.38)°，P<0.05]，C5/6组颈椎不稳发生率高于C6/7组[(26.32%，15/57)比(7.14%，2/28)，P<0.05]，C5/6组项韧带骨化发生率高于C6/7组[(40.35%，23/57)比(17.86%，5/28)，P<0.05]。两组间压迫位置和脊髓信号改变差异有统计学意义(P<0.05)，而两组间压迫性质和压迫程度比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论C5/6单节段脊髓型颈椎病容易发生节段滑移、项韧带骨化和脊髓信号改变，而C6/7单节段脊髓型颈椎病易出现后方黄韧带压迫，提示生物力学因素在两者发病机制中存在显著差异。

简介：摘要目的评价髂静脉球囊扩张治疗对C3以上的浅静脉曲张患者临床症状的改善程度。方法选取新疆医科大学第一附属医院2016年6月至2018年6月收治的C3以上浅静脉曲张患者568例，按治疗方式分为介入球囊扩张组、弹力袜治疗组和剥脱手术组，使用静脉临床严重程度评分(VCSS)评价患者疗效。结果介入球囊扩张组47例，有效40例，无效7例；弹力袜治疗组82例，有效39例，无效43例；剥脱手术组439例，有效280例，无效159例。三组有效率比较差异有统计学意义(P<0.05)，介入球囊扩张组症状改善程度高于其他两组(P<0.05)。结论球囊扩张髂静脉可以更好地改善部分C3以上浅静脉曲张患者的临床症状。

简介：摘要目的探讨肌电图(EMG)检查是否可以预判C5神经根麻痹患者的功能恢复情况。方法收集郑州大学第一附属医院2016年1月至2020年5月接受颈后路单开门椎管扩大成形术的脊髓型颈椎病患者897例，术后发生C5神经根麻痹的患者51例，其中男41例，女10例，年龄(59.3±8.2)岁。记录术后C5神经根麻痹发生时间、受损后三角肌运动功能恢复情况、损伤后EMG的变化；结合患者的肌力恢复情况，将患者分为完全恢复组、部分恢复组和没有恢复组；并按损伤后不同的时间点(≤6周、6周至6个月及≥6个月)进行亚组分析。计量资料采用t检验；分类变量采用χ2检验或Fisher精确检验。结果共27例术后C5神经根麻痹患者接受了连续的EMG检查。在损伤≤6周的EMG检查中出现≥+2的纤颤的患者，其肌力将不太可能恢复，阳性预测值(PPV)为89.3%。损伤后6周至6个月间进行的EMG检查，与部分恢复组的患者比较，完全恢复组的患者检测到正尖波(55.6%和0%)的可能性更小(Fisher精确检验，P<0.05)，差异有统计学意义，募集相异常(88.9%和0.0%)的可能性更低(Fisher精确检验，P<0.05)，差异有统计学意义，且更少出现运动单位电位(MUAP)时限增宽(66.7%和0.0%，Fisher精确检验，P<0.05)，差异有统计学意义。损伤后6周至6个月在检查中的募集相检测为干扰相的患者有可能完全恢复的PPV为89.7%。结论EMG可早期识别并预判C5神经根麻痹后可能出现的完全、部分或没有恢复等情况，对于早期判定功能不可能恢复的C5麻痹至关重要。

简介：摘要目的探讨后纵韧带骨化症颈椎后路椎管成形术后C5神经根麻痹的原因。方法回顾性分析。纳入2013年1月—2017年10月徐州市中心医院后纵韧带骨化症患者132例，其中男68例、女64例，年龄39~79（58.6±8.8）岁，节段型31例、连续型40例、混合型61例，均采用颈后路椎管成形术治疗。根据患者术后是否有C5神经根麻痹分为麻痹组13例，非麻痹组119例。对比分析2组患者基线资料；分别于术前和术后1个月进行日本骨科协会（JOA）评分，并评估患者神经功能改善率；测量2组患者手术前后颈椎曲度和颈椎曲度指数（CCI），并计算术前术后颈椎曲度和CCI的变化；分析颈椎骨化类型、C3/4或C4/5 MRI脊髓信号改变的组间差异。结果麻痹组与非麻痹组患者年龄、性别、骨化类型等基线资料比较差异均无统计学意义（P值均>0.05），术前、术后1个月JOA评分以及术后改善率组间比较差异均无统计学意义（P值均>0.05）。2组患者术前、术后的颈椎曲度和CCI比较，差异均无统计学意义（P值均>0.05）。麻痹组患者手术前后颈椎曲度变化值为5.02°±6.53°，高于非麻痹组的1.21°±6.58°；麻痹组患者手术前后CCI变化值为5.59%±7.38%，高于非麻痹组的1.35%±5.65%：差异均有统计学意义（t=-1.98、-2.49，P值均<0.05）。非麻痹组患者术前C3/4或C4/5在MRI上显示脊髓信号改变的患者比例（20/119）少于麻痹组（7/13），差异有统计学意义（χ2=7.74，P=0.005）。结论术前术后较大的颈椎曲度和CCI的变化、C3/4或C4/5MRI上显示脊髓信号改变均可能对后纵韧带骨化症颈后路椎管成形术后产生C5神经根麻痹造成影响。

简介：摘要总结1例表现为步态异常的成年型Chediak-Higashi综合征患者的临床资料，并对其溶酶体调节转运蛋白（LYST）基因进行变异分析。应用全外显子测序及Sanger测序验证，同时对其家系成员进行验证。测序结果显示先证者LYST基因存在c.421C>T（p.Arg141*）纯合变异，其父母该位点为杂合携带。查阅人类基因变异数据库未见该变异类型报道，根据美国医学遗传学及基因组学会遗传变异解读指南，c.421C>T变异被判定为致病性变异。

简介：摘要目的建立咪喹莫特(imiquimod，IMQ)诱导小鼠慢性银屑病样皮炎模型，探讨补体C5a/C5aR1通路在该病理过程中的作用及机制。方法IMQ涂抹(每2天1次，共8次)小鼠背部皮肤建立慢性银屑病样皮炎模型。比较BALB/c(C5aR1+/+)及C5aR1基因敲除(C5aR1－/－)小鼠皮炎程度及病理改变；免疫组化(immuohistochemistry, IHC)检测皮损组织表皮细胞增殖(Ki67)、角蛋白K6/K14表达及中性粒细胞浸润(Ly-6G)情况；实时荧光定量PCR(qPCR)检测皮损组织角蛋白K6/K14及炎症因子表达。流式细胞术检测皮损局部炎症细胞浸润及IL-17A应答。结果IMQ可诱导银屑病皮炎典型表型，如银屑、红斑及皮肤增厚。HE染色提示表皮角质细胞异常增殖、棘皮症、微脓肿、炎症细胞浸润及真皮毛细血管异常增生。与C5aR1+/+小鼠比较，C5aR1－/－小鼠皮炎表型明显减轻，角质细胞异常增殖、角蛋白K6/K14表达及中性粒细胞浸润显著降低；qRCR检测同样发现C5aR1－/－小鼠角蛋白K6/K14、炎症因子(IFN-γ、MIP-1α、IL-1β和TNF-α)及IL-17应答相关细胞因子(IL-6、IL-17A和IL-23)表达明显下调。此外，C5aR1－/－小鼠皮损组织白细胞(CD45)、T细胞(CD3)及IL-17A+γδTCR+T等浸润显著减少；C5aR1－/－小鼠腋窝引流淋巴结及IL-17A+细胞、IL-17A+ CD3+T和IL-17A+ γδTCR+ T比例显著降低。结论本研究成功建立了小鼠慢性银屑病样皮炎模型，补体C5a/C5aR1通路可能激活IL-17产生细胞发挥作用，阻断该通路有望成为银屑病治疗的新策略。

简介：摘要神经退行性疾病是一类严重危害人类健康的中枢神经系统变性疾病。补体3(C3)-补体3a受体(C3aR)通路是经典补体激活的重要通路之一。大量研究显示C3-C3aR通路可以介导调节星形胶质细胞-小胶质细胞轴相互作用于神经元，导致中枢神经系统功能改变；C3-C3aR通路与阿尔茨海默病、帕金森病、脑卒中、癫痫等神经退行性疾病的发生发展密切相关。本文围绕C3-C3aR通路在几种重要的神经退行性疾病中的研究进展进行综述，旨在讨论C3-C3aR通路在相关神经退行性疾病中的作用，从而为相关疾病的治疗提供一种新的思路。

简介：摘要目的了解老年特发性膜性肾病(IMN)患者血清C3d、C5b-9水平及其与预后的相关性。方法回顾性收集2015年1月至2017年5月在郑州大学第一附属医院肾脏内科经肾穿刺活检确诊为IMN的老年患者(老年组)231例、非老年IMN患者(非老年组)96例，选取同期在郑州大学第一附属医院的健康老年体检者(健康对照组)118例。按照血清C3d中位数水平分为低(112例)、高C3d(113例)水平组，应用酶联免疫吸附法检测各组血清C3d和C5b-9水平。结果老年IMN组血清C3d和C5b-9水平分别为0.23(0.15，0.45)mg/L、0.28(0.20，1.23)mg/L，高于健康对照组[0.18(0.13，0.22)mg/L、0.22(0.16，0.26)mg/L](Z＝-4.261、-6.213，均P<0.001)。老年和(或)非老年IMN组患者血清C3d与估算的肾小球滤过率呈负相关(r＝-0.155、-0.426，P＝0.019、0.000)，与血清肌酐、抗M型磷脂酶A2受体(PLA2R)抗体、24 h尿蛋白定量呈正相关(r＝0.184、0.326、0.407、0.321、0.145，P＝0.005、0.001、0.000、0.001、0.027)。Kaplan-Meier生存曲线分析显示，老年IMN组高C3d水平组肾脏累积生存率47.8%，显著低于低C3d组70.8%(Log Rank χ2＝7.399、P＝0.007)。多因素Cox回归分析结果显示，高C3d水平是老年IMN患者肾脏不良预后的独立危险因素(HR＝2.288，95%CI：1.082~4.839，P＝0.030)。结论高血清C3d和C5b-9中仅前者与老年IMN患者尿蛋白排泄和血清抗PLA2R抗体水平增高、肾功能下降及疾病不良预后相关。

简介：无

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简介：摘要目的探讨1例类孟买血型的血清学特征、分子生物学及遗传学特点。方法应用血型血清学方法检测红细胞和唾液的A、B、H抗原；用Sanger测序技术检测先证者及家系成员的ABO和FUT1基因序列，通过家系调查分析该血型的发生机制及遗传学特点。结果先证者ABO血型正反定型不一致，红细胞上未检出A、B、H抗原，唾液中存在B抗原和H抗原，意外抗体筛查实验阳性。基因测序显示先证者ABO基因型为ABO*B.01/ABO*O.01.04，FUT1基因c.948C>A纯合变异(p.Tyr316Ter)。结论发现1例类孟买血型新变异，为FUT1基因编码区c.948C>A错义变异，致其无法编码有活性的H抗原转移酶所致。

简介：摘要目的探讨肾小球补体C1q及C3c沉积与糖尿病肾病进展的相关性。方法纳入2011年1月至2019年7月在南京医科大学第一附属医院确诊的2型糖尿病肾病患者112例，其中男性83例（74.1%），年龄（51.22±11.12）岁，随访时间19.0（8.5，31.3）个月。根据肾小球C1q和C3c是否沉积分为四组：C1q无沉积C3c无沉积组（n=38）、C1q无沉积C3c沉积组（n=24）、C1q沉积C3c无沉积组（n=14）和C1q沉积C3c沉积组（n=36），检测24 h尿蛋白等临床指标并收集病理资料。采用Cox回归及Kaplan-Meier生存曲线评估肾C1q和C3c沉积对肾脏预后的影响。结果四组间24 h尿蛋白差异有统计学意义［分别为1.84（0.92，3.89），4.19（2.09，6.50）3.30（1.84，6.70），3.64（2.49，7.22）g/24 h，P<0.01］，C1q沉积C3c沉积组24 h尿蛋白定量显著高于C1q无沉积C3c无沉积组（P<0.01）。Kaplan-Meier生存曲线结果提示，四组累积生存率差异有统计学意义（Log-rank χ²=8.785，P<0.05），C1q沉积C3c无沉积组累计生存率最低，预后最差。调整后的多因素Cox分析显示，肾小球C1q和C3c共沉积［风险比（HR）2.260，95%可信区间1.329~3.845，P<0.01］、肾小球C1q+C3c+IgM均沉积（HR=4.142，95%可信区间 1.071~16.021，P<0.05）是肾脏预后的独立危险因素。结论肾小球C1q及C3c沉积与糖尿病肾病患者蛋白尿、较差的肾功能和预后不良相关，且肾小球C1q和C3c共沉积是糖尿病肾病进展的独立危险因素。

简介：摘要目的观察C57BL/6小鼠牙齿正常的生长发育过程，为研究人类以及其他动物牙齿发育提供参考。方法采用C57BL/6小鼠54只，分别为出生后1 d（postnatal day 1，P1；P3、P7……含义依此类推）、P3、P7、P10、P14、P21、P28、P42、P56，每个鼠龄组6只。全部小鼠处死后分离头颅及牙颌标本，显微CT扫描后进行三维重建。不同视角观察小鼠各牙位牙冠及牙根的生长发育状况。结果小鼠从出生到性成熟（P56）牙齿的生长发育可分为3个阶段。从出生到P14为第1阶段，此时所有磨牙（第一、二、三磨牙）牙冠已形成，而牙根均未发育完成；第2阶段从断乳（P21）到P28，此时所有磨牙的牙根均已达到正常长度并形成根尖孔；上下切牙通过磨耗形成锋利的釉质切刃，上下磨牙建立尖窝相对的咬合关系。第3阶段从P42到P56，根管出现分化，一些扁根内出现1-2型根管；根尖部发育完成并因牙骨质沉积而膨大。结论小鼠牙齿发育过程中，牙尖的矿化、牙冠的继续形成及牙根的延长均按特定时序、在特定空间位置、受到精确调控下进行；切牙与磨牙的发育模式显著不同。

简介：摘要目的探究ATP6V1C1在肝细胞癌（HCC）表达情况及功能。方法本研究为基础研究，利用来自癌症基因组图谱数据库基因表达总库（GEO）测序数据，找出HCC差异表达基因（P<0.01，|logFc|≥1），进一步利用来自于癌症基因组图谱（TCGA）在线数据UALCAN、Timer分析ATP6V1C1在HCC不同分期的表达情况及不同表达水平的预后情况，The Human Protein Atlas分析正常肝组织与肿瘤组织免疫组化。TCGA数据库包含女性患者121例，男性患者281例，年龄16～81岁，数据分析后台自行完成。KEGG信号了解ATP6V1C1对相关通路的影响。构建pcDNA3.1（+）-ATP6V1C1载体，购买siRNA干扰片段体外研究ATP6V1C1对肝细胞癌的影响。统计学方法采用独立样本t检验。结果生物信息学分析提示ATP6V1C1在多种癌症中上调（P<0.05），ATP6V1C1的表达水平与HCC的肿瘤分级有关，在肝癌患者中，ATP6V1C1表达上调患者相对下调患者预后更差（P<0.05）。过表达ATP6V1C1后明显促进HCC细胞的侵袭、迁移、增殖及克隆形成能力，同时，干扰ATP6V1C1抑制HCC细胞的侵袭、迁移、增殖及克隆形成能力。结论ATP6V1C1在HCC中表达与预后相关，这个研究为HCC提供了新的可能诊断及治疗靶标。

简介：摘要目的建立C57BL/6小鼠放射性心肺功能不全动物模型。方法24只雄性C57BL/6小鼠随机分为对照组、照射组。照射组接受胸部局部单次20 Gy电子线照射，照后饲养6个月。超声心动检查心功能，血气分析检测血氧分压(PaO2)，Tunel染色法检测细胞凋亡，Masson染色法检测心肺纤维化。结果照射组LVEF (68.60±10.92)%与对照组(81.75±8.79)%降低(P<0.01)；照射组心脏凋亡指数(23.90±6.60)%比对照组(3.25±3.38)%增高(P<0.01)；照射组心脏CVF (15.42±5.72)%比对照组(1.45±0.64)%增高(P<0.01)。照射组PaO2(86.10±7.60) mmHg比对照组PaO2(107.16±9.01) mmHg下降(P<0.01)；照射组肺脏凋亡指数(27.90±8.94)%比对照组(2.50±3.55)%增高(P<0.01)；照射组肺脏CVF (17.76±5.77)%比对照组(2.50±3.55)%增高(P<0.01)。结论辐射使心肺凋亡纤维化重塑，进而导致心肺功能的下降，成功构建C57BL/6小鼠放射性心肺功能不全动物模型。

简介：摘要目的探讨1例Bweak亚型个体的分子机制。方法选取2016年12月5日于浙江省血液中心献血的1例受试者为研究对象。利用血清学方法鉴定受试者的ABO表型，用体外酶活性试验测定其血清中B糖基转移酶(GTB)的活性。用PCR扩增ABO基因第5 ~ 7外显子及侧翼序列并确定其基因型，采用T-A克隆技术分离单倍体并进行测序验证。用ProtParam和PSIPRED软件分析蛋白的一级理化性质和二级结构。用PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN三种软件分析错义变异对蛋白的作用效应。结果受试者血清学检测为Bweak亚型，血清中存在抗B抗体。体外酶活性试验显示其GTB活性显著降低。单倍体克隆测序分析发现B等位基因上存在c.398T>C错义变异，为一个新的B等位基因，可导致GTB第133位的苯丙氨酸替换为丝氨酸(p.Phe133Ser)。生物信息学分析提示上述替换对蛋白的一级和二级结构影响不明显，但变异蛋白的热力学能量增加6.07 kcal/mol，严重降低了热稳定性，生物信息学预测该变异对蛋白功能有害。结论新等位基因ABO*B.01-398C是引起Bweak亚型抗原弱表达的机制，生物信息学分析有助于评估其结构和功能的变化。

简介：摘要目的对1例孕期超声提示肾脏增大、回声增强的胎儿进行全外显子组测序，以明确其病因。方法收集胎儿的影像学资料，穿刺收集羊水样本20 mL，抽取胎儿父母静脉血样各2 mL。提取羊水DNA进行文库构建和全外显子组测序，对与胎儿表型相关的变异位点进行家系Sanger测序验证。结果产前超声提示胎儿双肾增大、回声增强且肾内存在多个小囊肿。全外显子组测序发现胎儿ETFDH基因存在致病性复合杂合变异c.3G>C与c.1436dupA，家系Sanger测序提示上述变异分别遗传自其母亲和父亲。结论结合临床表现与全外显子组测序的结果，胎儿被诊断为戊二酸血症ⅡC型，其病因为ETFDH基因复合杂合变异。上述结果为胎儿的产前诊断及遗传咨询提供了依据。胎儿全外显子组测序将成为产前诊断的重要手段。

简介：摘要目的对1例智力障碍患者的 TRIP12基因进行变异分析，明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证，并对其家系成员进行验证。结果测序结果显示先证者 TRIP12基因存在c.40C>T(p.Arg14X)杂合无义变异，其父母该位点未检测到变异，为新发变异(de novo)，查阅人类基因变异数据库未见该变异类型报道。根据美国医学遗传学及基因组学学会遗传变异解读指南，c.40C>T变异判定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PP3)。结论这例患者为 TRIP12基因c.40C>T杂合变异导致的常染色体显性遗传智力障碍。

简介：AbstractBackground:Aberrant activation of the complement system plays an important role in the pathogenesis and development of immunoglobulin A nephropathy (IgAN). The relationship between serum complement and the clinical-histopathological features and outcomes of IgAN is controversial. This retrospective study aimed to examine the relationship between the complement 3/4 (C3/C4) ratio and the clinicopathologic changes and prognosis of patients with IgAN.Methods:A total of 397 patients with primary IgAN from January 2007 to December 2012 at the Chinese People’s Liberation Army General Hospital were included in this study. The correlation test and Chi-square test or one-way analysis of variance test were performed to evaluate the relationship between the C3/C4 ratio and other clinical-pathological factors. Propensity score matching and a multivariate Cox regression model were used to calculate the risk factors of renal outcome.Results:The median follow-up period was 75 months. During the follow-up period, 62 patients (15.6%) developed into the end-stage renal disease (ESRD). The C3/C4 ratio at baseline was associated with the level of serum creatinine (SCr), 24 h urinary protein excretion (24 h Upre), global glomerular sclerosis, and tubulointerstitial lesion. The level of SCr and 24 h Upre and the degree of chronic kidney injury were statistically different among groups defined by different C3/C4 ratio levels. The survival rates of patients among groups with different C3/C4 ratio levels were different. After propensity score matching, eighty-eight pairs of patients were successfully matched, and the C3/C4 ratio was an influencing factor for the patients’ outcome (hazard ratio 0.587, 95% confidence interval 0.329-0.880). Patients with a C3/C4 ratio <3.6 had a poorer outcome compared with the others (P = 0.002).Conclusions:IgAN patients with decreased C3/C4 ratio displayed significantly more severe clinical symptoms and chronic renal injury than patients with higher ratios. A low C3/C4 ratio could be a risk factor for patients developing to ESRD.

简介：AbstractObjectives:To investigate the prevalence of ACADM pathogenic variants, c.985A>G and c.199T>C, for medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) in a healthy population in the southern region of Brazil.Methods:This was an observational cross-sectional study with a convenience sampling strategy. The participants were recruited from the blood bank of the Hospital de Clínicas of Porto Alegre, Brazil. A total of 1000 healthy individuals from the state of Rio Grande do Sul were included. Genotyping for the c.199T>C and c.985A>G variants was performed using real-time polymerase chain reaction (PCR) and the PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) technique, respectively. Individuals considered heterozygous for c.985A>G were subjected to additional acylcarnitine profile analysis using tandem mass spectrometry. Carrier frequency was obtained by calculating the ratio of heterozygous individuals to the total number of individuals analyzed and reported with a 95% confidence interval. Allele and genotype frequencies were calculated based on the Hardy-Weinberg equilibrium.Results:The c.985A>G variant was detected as heterozygotes in three individuals (frequency of the heterozygous genotype = 1:333, allele frequency= 0.0015, minimum frequency of MCADD= 1:444,444) whose acylcarnitine profiles were within normal limits. The c.199T>C variant was not identified.Conclusions:Considering the small sample size and associated allelic heterogeneity with MCADD, these findings are believed to denote the rarity or underdiagnosis of MCADD in southern Brazil. This study provides evidence for the need for further investigation to ascertain the contribution of these diseases to child morbidity and mortality in the country.