简介：摘要：目的:采用脐带血染色体核型分析，探讨先天性遗传病发病除父母因素外的影响因素。方法:采用脐带血染色体培养核型分析对异常核型携带组、不良孕产妇组、无创DNA产前高风险组、高龄组及其他影响因素组的发病比例和相关性。结果:287例异常染色体病中核型异常173例，检出率为60.27%，其中数目异常24例占8.3%，21三体最为常见。结构异常、平衡易位均出现，高龄组异常检出率最高。结论:出生缺陷可由染色体异常、先天性遗传因素或外界因素引起，染色体异常占主导，“脐带血愿筛尽查”对新生儿先天性染色体疾病有着重要的意义。

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简介：摘要：急性髓系白血病是由于人体的原始细胞在骨髓、外周血和其他组织的恶性克隆性增殖而产生的一种疾病。这种疾病在成人的身上发生率极高，尤其是老年人。急性髓系白血病的传统治疗手段为以化疗为主的治疗，但由于老年患者多合并有基础疾病，且不良预后因素多，化疗耐受性差、耐药率高，完全缓解率及长期生存时间均不乐观。目前治疗老年急性髓系白血病主要采用诱导化疗，但是临床上反馈的疗效并不是特别理想。而随着近些年来医疗水平的提升，研究人员也在积极开发新的治疗药物，本文主要就表观遗传学药物治疗老年急性髓系白血病的研究进展进行进一步的论述。

简介：摘要：急性髓系白血病是由于人体的原始细胞在骨髓、外周血和其他组织的恶性克隆性增殖而产生的一种疾病。这种疾病在成人的身上发生率极高，尤其是老年人。急性髓系白血病的传统治疗手段为以化疗为主的治疗，但由于老年患者多合并有基础疾病，且不良预后因素多，化疗耐受性差、耐药率高，完全缓解率及长期生存时间均不乐观。目前治疗老年急性髓系白血病主要采用诱导化疗，但是临床上反馈的疗效并不是特别理想。而随着近些年来医疗水平的提升，研究人员也在积极开发新的治疗药物，本文主要就表观遗传学药物治疗老年急性髓系白血病的研究进展进行进一步的论述。

简介：摘要人们在享受高新技术提供服务的同时，却对医学存在的非人性化趋势提出越来越多的质疑，现代医学试图以技术手段去消解医学的非技术难度，人们沉浸于科学技术所创造的速度和效率奇迹中，在科学技术绝对化的洪流冲刷下，医学的人文精神已失去了以往的光彩，非人性化的诊疗手段已成为临床医学发展的特征。除了诸多显而易见的非人性化因素以外，忽视医学技术本身的非人性化因素，是当下医学人文衰退的一个重要原因。

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简介：摘要:针对生物技术与医学遗传学发展研究，文中提出了生物技术与现代生物技术，在这里主要提出了四个方面的问题。第一个问题是生物技术的提出，第二个问题是生物技术的发展，第三个问题是生物技术的新意义，第四个问题是生物技术的远景，然后给出了遗传学与医学遗传学的研究，在这里主要是遗传学的研究和医学遗传学的研究。为生物技术与医学遗传学的发展研究奠定了基础。

简介：摘要：随着社会的不断发展，社会需求多样化，亲子鉴定的应用越来越多。亲子鉴定需要遵循遗传学的规律，采取生物技术对其进行检测，从而为有争议的亲子关系，提供血缘关系参考。目前亲子鉴定不仅能够为个人提供血缘参考，还能为办案提供证据数据。亲子鉴定技术经过了漫长的发展，从最初单纯的血型测试，逐步发展到染色体多态性鉴定技术，又在科学技术推动下形成了DNA遗传标记鉴定方法。在亲子鉴定中，DNA遗传标记的特点是准确性高。本文将阐述亲子鉴定中DNA遗传标记的运用。

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简介：摘要：本研究旨在探讨孕产妇对孕期遗传筛查的态度与需求。通过对孕产妇的认知程度、态度倾向以及具体需求进行深入分析，研究发现孕产妇对孕期遗传筛查存在不同的认知与态度，同时有着明确的需求。研究还指出，孕期遗传筛查在普及程度和服务质量上存在一定的挑战。基于上述发现，研究提出了提高孕产妇认知与态度、满足孕产妇需求以及应对挑战的具体对策与建议，以期为改善孕期遗传筛查服务提供参考。

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简介：【摘 要】甲状腺乳头状癌癌细胞核的特征性变人是病理诊断的重要依据，具体包含核沟、毛玻璃样核、核内包涵体、核重叠等，然而，有一些病例中不典型细胞核的改变则会致使诊断困难，产生病理医师间的诊断差异问题。创建客观性的诊断标准，并降低主观性的评价差异是临床病理诊断急需解决的重要问题，下文具体分析近些年甲状腺乳头状癌病理诊断过程中遇到的具体情况，并针对在组织学中的诊断标准与鉴别诊断与分子遗传学特点等展开综合性的阐述，以期为临床提供借鉴参考。

简介：【摘要】目的 通过回顾性对桂林地区 10418例试管婴儿的夫妇行外周血染色体核型检测分析，统计染色体多态性、异常核型检出率及其分布，探讨其与不孕不育、不良孕产史的关系，对再次生育提供指导意见。 方法 采集每例患者静脉血 5ml，经淋巴细胞培养、 G显带，最后进行染色体核型分析。计算染色体多态、异常检出率及不同类型染色体核型的占比。结果 ① 10418例试管婴儿夫妇中，共计检出染色体多态性 848例，检出率为 8.14%（ 848/10418）。②此外，检出染色体异常核型 283例，检出率为 2.72%（ 283/10418）。结论 染色体异常是导致不孕不育及不良孕产史的重要因素，对于试管婴儿夫妇，建议进行外周血染色体核型分析及相应的遗传咨询。

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