简介：遗传性疾病简称遗传病，是由于遗传物质突变所引起的疾病。易与先天性疾病、家族性疾病相混淆。遗传病系指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性发病，也可后天发病；而先天发病的疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠早期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先天性心脏病等。遗传病常为1个家系中多人发病，呈家族性，但也可能1个家系中仅有1例患者，呈散发性；

简介：

简介：目的提高对伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)临床特点和诊断方法的认识.方法对2003年4月7日收治的1例CADASIL患者的临床表现、影像学特点及皮肤活检结果等临床资料进行回顾性分析.结果主要临床表现为偏头痛、记忆力下降,头部MRI检查可见皮质下梗死、脑白质变性;皮肤活检电子显微镜显示小血管内皮下出现嗜锇酸颗粒.结论对出现反复发作性偏头痛的中年人,MRI检查示皮质下白质或基底节区长T1、长T2异常信号,应高度怀疑为CADASIL,需进一步行皮肤活检及基因检测,以明确诊断.

简介：由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和《中华神经科杂志》联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会，拟定于2011年11月在上海市召开。届时将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、樊东升等进行专题讲座。欢迎全国神经科及相关临床医师和研究人员积极参会，踊跃投稿。参会者将授予国家级继续医学教育Ⅰ类学分。

简介：由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和《中华神经科杂志》联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会，拟定于2011年11月4-6日在上海市召开。届时将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、樊东升等进行专题讲座。欢迎全国神经科及相关临床医师和研究人员积极参会，踊跃投稿。参会者将授予国家级继续医学教育Ⅰ类学分。

简介：

简介：目的探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病（CADASIL）患者临床表现与MRI改变之间的关系。方法对一家系同代4例患者施行常规MRI和MRA检查，并对其脑部病变的信号特征、分布范围、分布规律、脑萎缩程度及相关临床表现进行分析。其中3例（先证者及其姐妹）经Notch3基因检查和皮肤组织活检明确诊断，余1例（先证者弟）经MRI和临床检查拟诊为常染色体显性遗传性脑动脉病。结果先证者经皮肤组织活检证实血管平滑肌细胞表面存在嗜锇颗粒沉积；Notch3基因突变：临床表现为渐进性记忆力减退，伴轻度偏瘫。家系中连续2代5例于43—48岁发病，均以痴呆伴轻度偏瘫为主要表现。MRI显示多发小灶性脑梗死，脑深部白质广泛稀疏和O＇Sullivan征、双侧额叶和顶叶大致对称性广泛皮质下与侧脑室旁的白质病灶、脑萎缩、皮质下腔隙性脑梗死、“人字征”、基底节和脑干形态不一的陈旧性腔隙性脑梗死、“黑洞征（blackholessign）”和“胡椒壶征（pepperpotsign）”等。简易智能状态检查量表评分先证者和其姐分别为21分和23分，其妹和弟分别为22分和29分；Coulthard评分先证者和其姐分别为32分和29分，其妹和弟分别为25分和27分。结论Coulthard评分提示CADASIL伴痴呆患者的MRI改变更为广泛，但该评分难以反映疾病早期的l临床表现。

简介：1999年我们研究小组应《中华神经科杂志》的邀请，在该刊第5期上发表了“重视脑血管病的遗传学研究”的专论，引起了从事神经病学研究尤其是从事脑血管病（CVD）研究学者们的关注，并多次被引用。近年来，国际和国内的脑血管病遗传学研究有了较大的进展，如Gretarsdottir等对冰岛有卒中家族史的家系进行基因组筛查，

简介：目的探讨Parkin基因S／N167和V／L380位点多态性与帕金森病遗传易患性的关系。方法以100例原发性帕金森病患者（其中40例为早发帕金森病患者）和100例健康体格检查者为研究对象。提取基因组DNA，采用聚合酶链反应方法扩增Parkin基因外显子4和外显子10，然后用内切酶AlwnI和Bsp1286I进行酶切，采用限制性酶切片段长度多态性的方法分析Parkin基因两个多态位点S／N167和V／L380等位基因与基因型频率分布差异。结果早发帕金森病患者S／N167多态位点等位基因A和含A基因型频率分布明显高于对照组（X^2=6．011，5．883；均P〈0．05）；帕金森病组和早发帕金森病组与对照组受试者的V／L380多态性等位基因和基因型频率分布相比，组间差异无统计学意义（X^2=0．884，1．023；均P〉0．05）。结论Parkin基因S／N167多态性与帕金森病遗传易患性有关。

简介：老年人脑CT和MRI经常显示脑室周围和皮质下白质区域的信号强度改变，这被称为脑白质疏松。尽管轻度受累的患者没有任何症状，但严重的脑白质疏松会引起认知障碍和步态异常。在组织病理学上，脑白质疏松区域总是表现为小动脉和微动脉硬化，管腔狭窄以及迁曲，同时伴有因缺血引起的不同程度的神经胶质增生，脱髓鞘和轴变缺失。遗传变异在脑白质疏松的体积及其相关临床表现的个体差异中起相当大的作用。阐明与脑白质疏松个体差异有关的遗传因素特征有助于增强我们对缺血性脑损伤分子机制的理解，并为这种常见类型血管性痴呆的诊断、评估、治疗和预防开辟新途径。

简介：单基因遗传性脑小血管病是脑小血管病教学中的重点和难点。它是一组累及颅内直径〈300μm血管的动脉血管病，以单基因遗传方式发病，病理学表现为小血管纤维素样变性、淀粉样变性、出血和狭窄或闭塞，而非粥样硬化性改变。由于临床发病率低，典型病例在教学过程中难以实践，应用探究式学习方式结合文献检索复习方法，学生能够较好掌握所学知识，同时有助于督促教师不断更新知识，有效地提高教学水平。

简介：神经元蜡样质脂褐素沉积病（neuronalceroidlipofuscinosis，NCL）为一组儿童最常见的遗传性进行性中枢神经系统变性疾病。目前已经发现10种不同的亚型，其基因突变导致细胞内可溶性或膜性蛋白质的结构和功能异常。病理学特点为神经细胞内出现具有自发荧光特性的黄色脂褐素沉积，伴随大脑皮质神经细胞和视网膜细胞脱失；电子显微镜下可见细胞内有颗粒型、曲线体状、

简介：遗传因素与卒中发生密切相关,明确基因与卒中的相关关系,有利于卒中的预防、诊断和治疗。近年来随着技术手段的发展,越来越多的卒中相关基因位点被发现,而既往已知的基因也对诊疗有新的指导意义。本文主要介绍遗传相关性卒中,包括镰状细胞病、Fabry病、遗传性胶原蛋白病、高同型半胱氨酸血症以及近期基因位点多态性的相关研究。

简介：患者男，19岁。主因“右眼视力下降3周伴左眼视力下降1周”于2005年4月14日收人我院。患者在入院前3周无明显诱因下出现右眼鼻侧视野内视物模糊，予中药及维生素治疗后症状渐进性加重。入院前8d出现右眼颞侧视物不清，同时左眼视力亦下降，遂到我院就诊。既往：体健。家族史：舅舅在20岁时就出现不能矫正的视力下降。入院后体格检查：神清，语利，远视力左0．04右0．02，眼底检查双视盘边界不清，色潮红，轻度隆起，视神经乳头水肿，黄斑中心凹反光存在，视网膜平，余神经系统无阳性体征。

简介：目的:构建基于医护合作的遗传性肠癌门诊并评价其实践效果,以规范遗传性肠癌患者的管理、改善其亲属肿瘤防治的效果并推动遗传性肿瘤诊疗及研究的规范化发展。方法:构建基于医护合作的遗传性肠癌门诊,由经过严格选拔并培训的1名结直肠外科主任医师和1名肿瘤专科护士出诊,规范了出诊医生及护士的资质和培训要求,确立接诊对象为有遗传性肠癌风险的患者及亲属。由护士预约、询问患者家族史并绘制家系图、收集患者及家属的诊治资料,主任医师接受就诊对象的遗传咨询。结果:经过2年半的实践,共接诊502人次,收集并绘制家系图223个,确诊并随访管理遗传性肠癌家系120个;患者亲属中,检出携带高危风险基因52例,肠镜筛查检出肠癌5例,息肉8例。结论:遗传性肠癌门诊的设立,使遗传性肠癌患者得以确诊,并提高高危亲属的基因检测及肿瘤筛查率,促进高危人群的早期诊断、早期治疗,为遗传性肿瘤门诊的构建提供了实践依据。

简介：脑胶质瘤是起源于脑部神经胶质细胞，是最常见的颅内肿瘤之一。近30年来，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率约为1．2％，中老年人群尤为明显。根据美国脑肿瘤注册中心统计，恶性胶质瘤约占原发性恶性脑肿瘤的70％，年发病率约为5／100000，每年新发病率超过14000例，65岁以上人群发病率明显升高。尽管神经影像学及胶质瘤的治疗均取得了一定的进展，但胶质瘤的预后远不能使人满意。

简介：脑海绵状血管畸形（CCM）系由单层血管内皮细胞构成的良性血管错构畸形，其间无常脑实质组织。大量尸体解部研究显示，脑海绵状血管畸形的发病率为0.10%-0.50%.临床主要表现为癫癎发作和脑出血，患者常有反复发作的脑出血病史，出血范围随累及血管数量的增加而逐渐扩大。

简介：近年来有关脑胶质瘤分子遗传学机制的研究对胶质瘤的分类及其治疗具有十分重要的意义。随着对脑胶质瘤分子遗传学异常的研究，加深了我们对这些肿瘤生物学特点的理解。目前认为即使组织学分型完全相同的脑胶质瘤，其分子遗传学特点及其临床进展也是不同的．这对于改进现有的组织学分类方法和开发更为有效的、针对性更强的治疗方案是十分有用的。一些新的实验性的治疗方法的设计往往是针对这些肿瘤的分子标志，而不是它们的组织学差异。这篇综述在论述胶质瘤分子遗传学改变的基础上，探讨本文这些肿瘤的分子遗传学分类方法及其治疗策略。

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简介：　　1病例简介　　患者,女性,37岁,一过性意识丧失、头痛、语言障碍1个月余入院.2003年2月5日无诱因出现言语混乱,去厕所时摔倒在地,言语丧失、咬牙,伴尿失禁,无抽搐,约20min后言语恢复.醒后全头痛,无头晕、恶心、呕吐.无肢体活动障碍,自觉言语欠流利,不能认字,说不出家里人名字,说不出物体名称,无视物障碍.……